Downov sindrom (trisomija 21)

Downov sindrom (patologija, također nazvana trisomija 21) je genetski poremećaj koji se javlja u oko 1 na 800 novorođenčadi. To je vodeći uzrok kognitivnog oštećenja. Downov sindrom povezan je s blagim i umjerenim razvojnim kašnjenjem, osobe s bolešću imaju karakteristične značajke lica, nizak tonus mišića u ranom djetinjstvu. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju oštećenja srca, povećan rizik od razvoja leukemije, ranog početka Alzheimerove bolesti, gastrointestinalnih bolesti i drugih zdravstvenih problema. Simptomi Downovog sindroma kreću se od blage do teške.

Osobe s Downovim sindromom

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom nazvan je po dr. Langdonu Downu, koji je 1866. prvi put opisao ovaj sindrom kao poremećaj. Iako je liječnik opisao važne i temeljne simptome, nije točno odredio što točno uzrokuje ovu patologiju. Tek 1959. znanstvenici su otkrili genetsko podrijetlo Downovog sindroma. Geni za dodatne kopije kromosoma 21 odgovorni su za sve karakteristike povezane s Downovim sindromom.

U pravilu svaka ljudska stanica sadrži 23 para različitih kromosoma. Svaki kromosom nosi gene koji su potrebni za pravilan razvoj i održavanje našeg tijela. U konceptu, osoba naslijedi 23 kromosoma od majke (preko jajeta) i 23 kromosoma od oca (preko sperme). Međutim, ponekad osoba naslijedi dodatni set kromosoma od jednog od roditelja. U slučaju Downovog sindroma, dvije kopije 21. kromosoma od majke i jedan 21. kromosom od oca najčešće nasljeđuju, dobivaju se ukupno tri kromosoma 21. Upravo zbog ove vrste nasljedstva, Downov sindrom se naziva trisomija na 21. kromosomu.

Oko 95% osoba s Downovim sindromom naslijedi cijeli dodatni kromosom 21. Oko 3% do 4% osoba s Downovim sindromom ne nasljeđuje cijeli dodatni kromosom 21, već samo neke dodatne gene iz 21. kromosoma koji su vezani za drugi kromosom (obično, kromosom 14). To se naziva translokacija. Translokacije su u većini slučajeva slučajni događaji u vrijeme začeća. U nekim slučajevima, međutim, jedan od roditelja je nositelj uravnotežene translokacije: roditelj ima točno dvije kopije kromosoma 21, ali neki geni su raspoređeni na drugom kromosomu. Ako dijete naslijedi kromosom s dodatnim genima iz 21. kromosoma, tada će dijete imati Downov sindrom (dva kromosoma 21, plus dodatni geni iz 21. kromosoma, spojeni s drugog kromosoma).

Oko 2% -4% osoba s Downovim sindromom naslijedi dodatne gene od kromosoma 21, ali ne u svakoj stanici tijela. Ovo je mozaični Down sindrom. Ti ljudi mogu, na primjer, naslijediti dio kromosomskih poremećaja, tj. Dodatni 21. kromosom ne može biti smješten u svim ljudskim stanicama. Budući da ljudi s mozaičkim Downovim sindromom imaju broj takvih stanica koje se razlikuju u različitim granicama, one često neće imati sve znakove Downovog sindroma, a možda neće biti tako jakih intelektualnih teškoća kao ljudi s punom trisomijom na kromosomu 21. Ponekad je mozaični Down sindrom tako mali da će proći nezapaženo. S druge strane, mozaični Downov sindrom se također može pogrešno dijagnosticirati kao trisomija kromosoma 21, ako genetsko testiranje nije učinjeno.

Postavlja se pitanje na kojem trenutno rade znanstvenici iz cijelog svijeta, koji od dodatnih gena u kromosomu 21 dovode do razvoja određenih simptoma. Još uvijek nema točnog odgovora na ovo pitanje. Znanstvenici vjeruju da povećanje broja specifičnih gena mijenja njihovu interakciju. Neki geni postaju aktivniji od drugih, dok su drugi manje aktivni nego inače. Kao rezultat te neravnoteže narušava se diferencijacija i razvoj samog organizma i psiho-emocionalne sfere, uključujući intelektualni razvoj. Znanstvenici pokušavaju shvatiti koji su geni tri varijante 21 kromosoma odgovorni za jedan ili drugi znak Down-ovog sindroma. Trenutno je poznato oko 400 gena na kromosomu 21, ali funkcija većine ostaje nejasna do danas.

Jedini poznati faktor rizika za down sindrom je starost majke. Što je žena starija u vrijeme začeća, to je veći rizik od dobivanja bebe s Down sindromom. Starost majke u vrijeme začeća je rizik od Downovog sindroma:

25 godina 1 od 1250
30 godina 1 od 1000
35 godina 1 od 400 godina
40 godina 1 od 100
45 godina 1 od 30

Downov sindrom nije nasljedna bolest, iako postoji predispozicija za njegov razvoj. Kod žena s Downovim sindromom vjerojatnost začeća bolesnog djeteta je 50%, često dolazi do spontanog pobačaja. Muškarci s Downovim sindromom su sterilni, s izuzetkom mozaične verzije sindroma. Kod nositelja genetske translokacije kromosoma također će se povećati vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom. Ako je nositelj majka, dijete s Downovim sindromom se rađa u 10-30%, ako je nositelj otac - u 5%.

Zdravi roditelji koji imaju dijete s Downovim sindromom imaju 1% rizika da zasnuju drugo dijete s Downovim sindromom.

Simptomi i znakovi Downovog sindroma.

Unatoč ozbiljnosti Down sindroma, od blagih do teških, većina ljudi ima poznate vanjske manifestacije. Oni uključuju sljedeće znakove:

• spljošteno lice i nos, kratki vrat, mala usta ponekad s velikim, izbočenim jezikom, male uši, uspravne oči, koje mogu imati male kožne nabore na unutarnjem kutu;
• Bijele mrlje (također poznate kao Brushfield mjesta) mogu biti prisutne na obojenom dijelu oka;
• Ruke su kratke i široke, s kratkim prstima, i jednom na dlanu;
• Slab tonus mišića, kasni razvoj i rast.
• lisnato nebo, zubne anomalije, plosnati most nosa, prugasti jezik;
• Hipermobilnost zglobova, zakrivljenost prsnog koša ili oblik lijevka.

Najčešći poremećaji povezani sa Downovim sindromom su kognitivna oštećenja (slaba komunikacija). Kognitivni razvoj se često kasni, a sve osobe s Downovim sindromom imaju poteškoće u učenju tijekom cijelog života. Budući da dodatni 21. kromosom dovodi do kognitivnog oštećenja, nije posve jasno. Prosječna veličina mozga osobe s Downovim sindromom malo se razlikuje od zdrave osobe, ali znanstvenici su pronašli promjene u strukturi i funkciji određenih dijelova mozga, kao što su hipokampus i cerebelum. Posebno se mijenja hipokampus, koji je odgovoran za učenje i pamćenje. Znanstvenici koriste ljudske studije na životinjskim modelima sa Down sindromom kako bi otkrili koji specifični geni na kromosomu 21 dovode do različitih aspekata kognitivnog oštećenja.

Uz kognitivno oštećenje, najčešće bolesti povezane s Downovim sindromom su prirođene srčane mane. Oko polovice svih osoba s Downovim sindromom rađaju se s oštećenjem srca, često s atrioventrikularnim defektom atrijalnog septuma. Drugi uobičajeni defekti srca uključuju defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijalne septalne žlijezde, Fallotov tetrad i otvoreni arterijski kanal. Neki slučajevi zahtijevaju operaciju odmah nakon rođenja kako bi se ispravili defekti srca.

Gastrointestinalne bolesti su također često povezane s Downovim sindromom, osobito ezofagealnom atrezijom, traheoezofagealnom fistulom, duodenalnom atresijom ili stenozom, Hirschsprungovom bolešću i neperforiranim anusom. Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja celijakije. Korektivna kirurgija je ponekad potrebna za gastrointestinalni trakt.

Neke vrste raka su češće u osoba s Downovim sindromom, kao što su akutna limfoblastična leukemija (vrsta raka krvi), mijeloidna leukemija i rak testisa. S druge strane, solidni tumori se rijetko nalaze u ovoj populaciji.

Pacijenti s Down sindromom imaju brojne predispozicije za takva stanja kao što su: gubitak sluha, česte infekcije srednjeg uha (otitis media), bolesti štitnjače (hipotiroidizam), nestabilnost cervikalne kralježnice, oštećenje vida, apneja za vrijeme spavanja, pretilost, konstipacija, infantilni grčevi, napadi demenciju i ranu pojavu Alzheimerove bolesti.

Oko 18% do 38% osoba s Downovim sindromom ima mentalne poremećaje ili poremećaje u ponašanju, kao što su: poremećaji iz autističnog spektra, nedostatak pažnje i hiperaktivnost, depresija, poremećaji kretanja i opsesivno-kompulzivni poremećaji.

Metode prenatalne dijagnostike Downovog sindroma.

Roditeljima se nudi nekoliko opcija za neinvazivni probir. Ako se sumnja na Downov sindrom zbog rezultata skrininga, može se napraviti službena dijagnoza prije rođenja djeteta. Ovo daje roditeljima vremena da prikupe informacije o Downovom sindromu prije nego se dijete rodi i mogućnost da poduzme mjere u slučaju komplikacija.

Prenatalni probir je trenutno predstavljen testom za alfa-fetoprotein (AFP) i ultrazvučnim pregledom. Ove metode mogu procijeniti rizik od razvoja Downovog sindroma, ali ne mogu ga potvrditi sa 100% jamstvom.

Najčešće korišten probirni test je AFP. Između 15. i 20. tjedna trudnoće uzet je mali uzorak krvi od majke i pregledan. Razine AFP i tri hormona, koji se nazivaju nekonjugirani estriol, humani korionski gonadotropin i inhibin-A, mjere se u uzorku krvi. Ako se mijenjaju razina AFP-a i hormona, može se posumnjati na Down-ov sindrom, ali ne i potvrđen. Osim toga, normalan rezultat testa ne isključuje Downov sindrom. Također izmjerite debljinu okcipitalnog nabora na vratu pomoću ultrazvuka. Ovaj se test izvodi između 11 i 13 tjedana trudnoće. U kombinaciji s dobi majke, ovaj test otkriva oko 80% vjerojatnosti razvoja Downovog sindroma. U razdoblju od 18 i do 22 tjedna trudnoće mogu se vidjeti dodatni markeri koji se mogu otkriti kod fetusa s Downovim sindromom: izmjeriti dužinu nadlaktične i bedrene kosti, veličinu nosnog mosta, veličinu bubrežne zdjelice, male svijetle točke na srcu (ultrazvučni znakovi malformacija), veliki razmak između prvog i drugog prstiju.

Postoje preciznije, ali invazivne metode za dijagnosticiranje Downovog sindroma. S ovim tehnikama postoji mali rizik od komplikacija pobačaja.

  1. Amniocenteza se odvija između 16 i 20 tjedana trudnoće. Tijekom ovog postupka, tanka igla se ubacuje kroz trbušnu stijenku i uzima se mali uzorak amnijske tekućine. Uzorak se analizira na abnormalnosti kromosoma.
  2. Biopsija horiona odvija se između 11 i 12 tjedana trudnoće. To uključuje prikupljanje uzoraka humanih korionskih resica i stanica iz posteljice, ili ubacivanjem igle u trbušnu stijenku ili kroz kateter u vaginu. Uzorak se također analizira na kromosomske abnormalnosti.
  3. Uzimanje uzoraka krvi iz pupkovine pomoću biopsije finom iglom. Krv se ispituje na abnormalnosti kromosoma. Ovaj se postupak obično izvodi nakon 18 tjedana trudnoće.

Liječenje Downovog sindroma

Trenutno je bolest neizlječiva. Ispravljene su samo popratne povrede, ako je potrebno (oštećenja srca, gastrointestinalni trakt.)

Kako možete pomoći djeci i odraslima s Down sindromom? Unatoč genetskom uzroku Downovog sindroma, poznato je da trenutno ne postoji lijek. Vrlo je važno poticati, poticati i odgajati djecu s Downovim sindromom iz djetinjstva. Programi za djecu s posebnim potrebama koji se nude u mnogim zemljama i koji mogu poboljšati kvalitetu života kao rezultat rane intervencije, uključujući fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu terapiju, mogu biti od velike pomoći. Kao i sva djeca, djeca s Down sindromom moraju rasti i razvijati se u sigurnom i poticajnom okruženju.

Predviđanje Down sindroma

Očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom dramatično se povećalo tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, jer su se medicinska skrb i socijalna prilagodba značajno poboljšali. Osoba s Downovim sindromom u dobrom zdravlju će u prosjeku živjeti i do 55 godina ili duže.

Osobe s Downovim sindromom žive u našem vremenu dulje nego ikad prije. Zahvaljujući njihovoj punoj integraciji u društvo, mnoge odrasle osobe s Down sindromom sada žive potpuno neovisno jedna o drugoj, uživaju u odnosima, radu i doprinose zajednici.

Downov sindrom (trisomija 21). Uzroci, simptomi, znakovi, dijagnoza i liječenje patologije

Web-lokacija pruža osnovne informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika.

Downov sindrom je jedna od najčešćih kongenitalnih genetskih bolesti povezanih s postojanjem dodatnog kromosoma 21 kod djeteta. Ovaj sindrom karakterizira, prije svega, naglašeno zaostajanje u mentalnom razvoju, kao i niz drugih anomalija intrauterinog razvoja. Zbog relativno visoke učestalosti rađanja djece s Downovim sindromom tijekom godina istraživanja, akumuliralo se dosta informacija o ovoj bolesti. Kao i druge kromosomske patologije, nema specifično liječenje. Ipak, praksa pokazuje da u većini slučajeva, uz odgovarajuću njegu, djeca mogu uspješno rasti i razvijati se.

Downov sindrom nalazi se svugdje, u svim zemljama i među predstavnicima svih naroda svijeta. Stoga se geografska ovisnost ne može identificirati. Prema različitim podacima, njegova prevalencija se kreće od 0,15 do 0,1% (u prosjeku 1 slučaj na 800 novorođenčadi). Zahvaljujući modernim metodama prenatalne dijagnostike (dijagnostika prije rođenja), učestalost rađanja djece s tom patologijom postupno se smanjuje. To se objašnjava činjenicom da mnoge majke više vole prekinuti trudnoću s postavljenom dijagnozom.

Zanimljivosti

  • Downov sindrom naziva se i trisomija 21. To ime odražava uzrok trostrukog oboljenja kromosoma na broju 21.
  • Ova patologija pripada tzv. Mongoloidnoj skupini. Prirođene bolesti se ponekad nazivaju i oni, u kojima djeca imaju urezivanje oka karakteristično za mongoloidnu rasu. Ta je podudarnost u jednom trenutku dovela do zablude da je Down-ov sindrom nekako povezan s genima naroda ove skupine. Zapravo, ta se veza ne poštuje.
  • U XIX stoljeću smatralo se da je uzrok razvoja Downovog sindroma ozljeda glave uzrokovana djetetom tijekom poroda.
  • Prvi opis kompleksa simptoma koji su karakteristični za trisomiju 21 izradio je engleski liječnik John Down 1866. godine. U čast i primio je ime bolesti. Kasnije (1959.), francuski liječnik Jerome Lejeune uveo je veliko blago u proučavanje ove patologije, dokazujući vezu između kromosomskih abnormalnosti i simptoma koje je ranije opisao Down.
  • Downov sindrom susreo se od davnina. Najstariji nalaz potječe iz 4. do 5. stoljeća našeg doba. Zaključak o prisutnosti ove bolesti napravljen je na karakterističnim promjenama u kostima.
  • U različitim razdobljima bolesnici s Downovim sindromom liječeni su različito. U srednjem vijeku takvi ljudi nisu smatrani bolesnima u punom smislu te riječi. Njima je više odgovaralo "blaženo" ili ludo. U povijesnim izvorima nema podataka o izraženoj diskriminaciji takvih pacijenata.
  • Početkom 20. stoljeća, kako se genetika razvijala, znanstvenici su posumnjali na genetsku prirodu sindroma. To je bio razlog ubijanja beba sa znakovima ove bolesti u nacističkoj Njemačkoj (u okviru očuvanja "čistoće nacije"). U većini država, Sjedinjene Države preporučuju sterilizaciju osoba s Downovim sindromom (otprilike polovica pacijenata koji su preživjeli do odrasle dobi mogu imati djecu). Kasnije su takve mjere prestale, ali i danas postoji određena socijalna diskriminacija.
  • Suprotno uvriježenom mišljenju, ovaj sindrom ne prati uvijek duboka oligofrenija (nizak intelektualni razvoj). Uvjetna norma, prema uobičajenom testu inteligencije, je 70 bodova (niža brojka smatra se mentalnom retardacijom). U osoba s Downovim sindromom, prema nekim istraživanjima, rezultat može dostići 75 bodova ili više.
  • U svijetu postoje ljudi s ovom bolešću koji su dobili visoko obrazovanje i uspješno integrirani u moderno društvo. Među njima su glazbenici, poduzetnici, glumci. Smanjena razina inteligencije u ovoj bolesti ne isključuje sposobnost za rad.
  • Downov sindrom posvećen je danu u godini. Prema broju dodatnog kromosoma (21) i ukupnom broju primjeraka (3), ovaj dan se slavi svake godine 21. ožujka, počevši od 2006. godine.
  • U siječnju 1987. godine u mnogim zemljama zabilježena je povećana učestalost rađanja pacijenata s Down sindromom. Na grafikonima koji pokazuju prevalenciju ove patologije, možete jasno vidjeti taj skok. Važno je napomenuti da su se nakon mjesec dana svi pokazatelji vratili u normalu. Objašnjenja ove pojave nisu se mogla naći do sada.

Uzroci genetske patologije

Kao što je već spomenuto, Down sindrom se razvija kod djece s trisomijom 21. kromosomom. To je prisutnost njegove dodatne kopije koja uzrokuje pojavu svih karakterističnih kršenja. Da bi se razumjele promjene koje se događaju u tijelu u ovoj patologiji, potrebno je razumjeti što su kromosomi i ljudski genom u cjelini.

Sve genetske informacije svakog živog organizma prikazane su u obliku složenih DNA lanaca. To je duga molekula koja se sastoji od jednostavnijih spojeva (nukleotida). Cjelokupna molekula DNA može se podijeliti na male dijelove, koji se nazivaju geni. Svaki gen nosi informacije o jednom specifičnom kemijskom spoju (proteinu, enzimu ili receptoru organizma). Tako je molekula DNA vrsta matrice, prema modelu od koje se proizvode različite tvari koje su potrebne tijelu. DNA molekule su prisutne u svakoj živoj stanici. Tamo dolazi do proizvodnje proteina.

Svaka ljudska stanica sadrži 23 para molekula DNA. Budući da su ti spojevi vrlo dugi i ne mogu stati u staničnu jezgru, pohranjeni su kao kromosomi. Kromosom nije ništa više od kompaktno upakirane molekule DNA koja se nalazi u jezgri stanice. Dio kromosoma može se "opustiti" kako bi pročitao genetske informacije, a zatim "spakirao" natrag. Tijekom stanične diobe, DNA molekule su duplicirane.

Svi kromosomi u ljudskom tijelu podijeljeni su u dvije vrste:

  • Autosoma. Autosomi su kromosomski parovi od 1 do 22. Oni nose veliku količinu genetske informacije i mogu biti različitih veličina. Kod pacijenata s Downovim sindromom, autosomno utrostručenje je uočeno kod broja 21.
  • Spolni kromosomi. Spolni kromosomi označeni su brojevima X i Y. Oni određuju spol osobe (XX - djevojka, XY - dječak). Uobičajeno, ti se kromosomi kombiniraju u 23. par, iako X i Y nisu međusobno slični, ni po veličini, ni po obliku, niti po skupu gena.
Da biste odredili skup kromosoma svake osobe, možete provesti posebnu analizu, nazvanu kariotipiranje. Tako možete postaviti kromosomsku formulu, koja je ista za većinu zdravih ljudi. Za muškarce, kromosomska formula je sljedeća - 46, XY. Ovdje broj 46 znači da osoba ima normalan broj kromosoma, od kojih je jedan X, a jedan Y. Za zdravu ženu, normalna formula će izgledati kao 46, XX. Poremećaji unutarnje strukture kromosoma (u nizu nukleotida) neće biti vidljivi tijekom kariotipiranja. Riječ je samo o istraživanju strukture kromosoma općenito.

Osobe s pomoćnim kromosomom broj 21 imat će kariotip od 47, XX, 21+ (za žene) i 47, XY, 21+ (za muškarce). Posljednja znamenka kariotipa označava broj pomoćnog kromosoma. Povremeno postoje i drugi kariotipovi Downovog sindroma, o kojima će se raspravljati u nastavku.

Kromosom 21 je akrocentričan (dva kromosoma koja čine par nisu spojena u obliku slova X, već u obliku slova V). Sastoji se od ne manje od 45 milijuna nukleotida, koji čine od 300 do 400 gena. Budući da ljudski genom još nije potpuno dekodiran, još ne postoje sveobuhvatni podaci o tim genima. Poznato je samo da kromosom 21 sadrži oko 1,5% svih ljudskih genetskih informacija i stoga je najmanji od kromosoma. Ključnu ulogu u razvoju bolesti uzrokuje mali segment na kromosomu 21, smješten na mjestu 21q22. U prisutnosti dodatne kopije djeteta u fetalnom razvoju, postoje povrede tipične za Downov sindrom.

Ovisno o prirodi kromosomske mutacije razlikuju se sljedeće vrste bolesti:

  • Potpuna trisomija 21. Potpuna trisomija 21 sugerira da dijete ima cijeli dodatni kromosom u svakoj stanici tijela. Dakle, ukupan broj primjeraka - 3. Učestalost ove opcije je 90 - 95%. Ovaj oblik je najteži. Pacijent ima višak svih gena kodiranih u ovoj molekuli DNA. U pravilu se češće javljaju povrede intrauterinog razvoja, a mentalna retardacija je izraženija. Potpuna trisomija nastaje kada jedan od roditelja prenese na dijete ne jedan, već dva kromosoma 21. Tada, kada se spaja s trećim kromosomom 21 (od drugog roditelja), javlja se trisomija. Zigota (prva stanica iz koje potječe klica) već sadrži defekt. Njegova daljnja podjela objašnjava da će sve stanice kćeri izgledati tako.
  • Mozaički oblik. U obliku mozaika, mehanizam za pojavu kromosomskog defekta je nešto drugačiji. Obje roditeljske gamete (spolne stanice) imale su normalnu količinu kromosoma. Nakon njihovog spajanja, normalna zigota formirana s kariotipom 46, XX ili 46, XY. U procesu podjele ove izvorne stanice, DNA nije pravilno raspodijeljena. Neke od stanica u tijelu pokazale su se s normalnim kariotipom, a neke s kariotipom Down sindroma. Ova anomalija je vrlo rijetka (3 - 5% slučajeva ove bolesti). Njena prognoza je bolja, jer zdrave stanice djelomično kompenziraju genetski defekt. Dijete će i dalje biti rođeno sa Down sindromom i vidljivim zaostajanjem u razvoju. Međutim, stopa preživljavanja takve djece mnogo je veća. Oni rijetko imaju ozbiljne malformacije unutarnjih organa koji su nespojivi sa životom.
  • Obiteljski Down sindrom. Obiteljski Downov sindrom je vrlo rijedak genetski defekt (manje od 2% slučajeva). Kod njega jedan od roditelja ima mala odstupanja. Dio kromosoma 21 (naime, kritično područje) vezan je za drugi kromosom (obično 14.). Dakle, kromosom 14 sadrži više genetskih informacija nego što bi trebao biti normalan. U ovom slučaju, osoba obično nema vidljivih promjena (simptome Down sindroma). Međutim, sve spolne gamete koje proizvodi njegovo tijelo sadrže tu dodatnu regiju kromosoma 21. Vrlo je vjerojatno da će tijekom formiranja zigota takva gameta uzrokovati pojavu dodatnog 21. kromosoma. Dakle, djeca u osobi sa sličnim defektom često se rađaju s Down sindromom. Zbog te anomalije koja se prenosi na potomstvo, ovaj oblik bolesti nazvan je obiteljski.
  • Parcijalna trizomija 21. U djelomičnoj trisomiji 21, pacijent ne otkriva cijeli dodatni kromosom, već samo njegov fragment s kritičnom regijom. Zbog toga dijete razvija Downov sindrom u blažem obliku (ali su svi glavni simptomi još uvijek prisutni). Mehanizam takvog defekta donekle je sličan obiteljskom obliku bolesti, ali sindrom se neće naslijediti. Ova varijanta bolesti je vrlo rijetka.
To su glavni mehanizmi za pojavu Downovog sindroma. Kao što možete vidjeti, u većini slučajeva postoji određena anomalija u formiranju spolnih spolnih stanica u roditeljima. Identificirani su brojni čimbenici koji mogu doprinijeti stvaranju defektnih gameta. Oni povećavaju vjerojatnost da imaju dijete s Down sindromom.

Sljedeći čimbenici mogu utjecati na nastanak abnormalnih gameta:

  • ekološka situacija;
  • neke lijekove;
  • pušenje;
  • alkoholizam;
  • zračenja;
  • neke bolesti seksualne sfere.
U procesu različitih studija dokazano je da roditelji koji su se susreli s tim čimbenicima imaju nešto veću vjerojatnost da imaju dijete s kromosomskom abnormalnošću. Međutim, nije prikazan niti jedan mehanizam niti jasna veza. Slučaj povećanja broja novorođenčadi s Down sindromom 1987. godine, koji je gore spomenut, još uvijek nema znanstvenog objašnjenja. To pokazuje da nisu proučavani svi čimbenici koji utječu na pojavu ove patologije.

Ipak, znanstvenici su ipak uspjeli izdvojiti jedan kriterij, čija je važnost za nastanak Down sindroma nesporna. To je doba majke u kojoj je odlučila začeti dijete. Od svih kromosomskih abnormalnosti, ovisnost učestalosti bolesti o dobi najbolje se može vidjeti upravo u slučaju Downovog sindroma. Ovaj trend potvrđuju brojne studije diljem svijeta. Očigledno, s godinama se javljaju određene promjene u jajima. Gameti s dodatnim kromosomom 21 počinju se češće formirati, što objašnjava povećani rizik od rađanja bebe s Down sindromom.

Vjerojatnost da dijete ima, ovisno o dobi majke, je sljedeća:

  • 0,064% za žene koje rađaju u dobi od 20 do 24 godine;
  • 0,1% - za žene u dobi od 25 do 30 godina;
  • 0,17% za žene u dobi od 31 do 35 godina;
  • 0,47% za žene u dobi od 36 do 40 godina;
  • 0,78% za žene 41-45 godina;
  • do 5,25% - kod žena starijih od 45 godina (Downov sindrom - svako dvadeseto dijete).
Statistike pokazuju da je povećanje rizika evidentno. Zato liječnici preporučuju ženama rođenje u dobi od najviše 35 - 40 godina. Za djecu rođenu od starijih majki, liječnici bi trebali biti posebno oprezni. Već tijekom trudnoće propisuju se dodatni testovi i pregledi.

Nije bilo moguće utvrditi sličnu ovisnost o dobi oca. Prema tome, dob muškarca očito ne utječe na vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom.

Kako izgledaju novorođenčad s Down sindromom?

U većini slučajeva, dijete s Downovim sindromom liječnici prepoznaju vanjskim znakovima odmah nakon poroda. Činjenica je da su zbog visoke prevalencije ove bolesti njezini simptomi detaljno opisani i dobro proučeni. Njihova kombinacija kod novorođenčeta karakteristična je za tu određenu patologiju. Kod mozaičkog oblika sindroma ili translokacija, mnogi znakovi mogu biti odsutni. Tada je vrlo teško razlikovati bolest od drugih kromosomskih abnormalnosti bez posebne analize.

U novorođenčadi se Downov sindrom može prepoznati po sljedećim tipičnim manifestacijama:

  • abnormalna struktura lubanje;
  • nenormalan razvoj oka;
  • kongenitalne defekte usne šupljine;
  • izmijenjeni oblik uha;
  • dodatni nabori kože;
  • abnormalnosti razvoja mišićno-koštanog sustava;
  • deformacija prsnog koša.

Nenormalna struktura lubanje

Anomalije lubanje su možda najvidljiviji i najizraženiji znakovi različitih kromosomskih bolesti. Djeca obično imaju veću glavu od odrasle osobe (ako se sude prema tijelu). Zbog toga je svaka deformacija lubanje vidljiva odmah pri rođenju djeteta. U Downovom sindromu postoje brojne karakteristične promjene u strukturi lubanje i lubanje lica. Kroz njih se bolest najčešće može prepoznati ne samo kod novorođenčadi, nego i kod odraslih.

Uobičajene anomalije u razvoju lubanje karakteristične za Down sindrom su:

  • Brachycephaly. Ovaj izraz se odnosi na povećanje širine lubanje u području parijetalnih kostiju. Obično disproporcija odmah zahvaća oko. Uz malo odstupanje, možete pribjeći kraniometriji. Ovaj postupak uključuje mjerenje opsega lubanje s izračunom udjela njegove duljine u širini. Težina ove anomalije često je obrnuto proporcionalna koeficijentu mentalnog razvoja. Što je šira i kraća glava novorođenčeta, u njemu ostaje manje prostora za razvoj mozga. Brachycephaly je karakterističan za više od 80% bolesnika. Ovaj simptom razlikuje bolesnike s Downovim sindromom od djece s određenim drugim kromosomskim abnormalnostima (na primjer, u Edwardsovom sindromu, lubanja, naprotiv, donekle je produljena).
  • Izravnavanje vrata. U dijelu, to je brtvljenje vrata koje uzrokuje brachycephaly. Zatiljna izbočina, koja je snažno izbočena kod normalne djece, izravnana je ili praktički odsutna u Downovom sindromu. Učestalost ove anomalije je oko 70 - 75%.
  • Ravno lice. Ravno lice je jedan od najčešćih i rječitih vanjskih znakova Down sindroma. U isto vrijeme, kod takvih pacijenata, sve reljefne površine lica ili se smanjuju i postaju ravne (na primjer, nos i nos) ili se stapaju jedna s drugom, tvoreći zajednički ravan oblik.
  • Hypertelorism. Ovaj pojam u medicini znači povećanje udaljenosti između uparenih organa. U ovom slučaju, zbog brahycephaly, očni hipertelorizam je izrazito izražen. U novorođenčadi se nalazi široko oko i prošireni nosni most.

Anomalije razvoja oka

Anomalije razvoja oka općenito podsjećaju na mongoloidnu rasu. Te su promjene vidljive odmah nakon rođenja i ostaju u odrasloj dobi. Oni su jedan od najčešćih simptoma (u više od 90% slučajeva možete pronaći jednu od značajki koja će se dalje razmatrati). Čak i kod mozaičnog sindroma, kada su drugi znakovi Down sindroma manje izraženi, oblik mongoloidnog oka obično ostaje.

Najkarakterističniji znakovi Downovog sindroma sa strane oka su:

  • Strabizam (strabizam). Škrtanje u djece s ovom patologijom javlja se u približno 30% slučajeva. To se objašnjava abnormalnim tonusom mišića koji kontrolira kretanje očne jabučice. Osim toga, može postojati nerazvijenost mišićnog ili živčanog tkiva koje je uključeno u ovaj proces. Strabizam u djece s Downovim sindromom može biti i jednostrana i bilateralna.
  • Mongolni oblik očiju. U stvari mongoloidni rez u očima podrazumijeva sužavanje palpebralne pukotine (uže oči). Njegov vanjski kut je obično nešto viši od unutarnjeg kuta, zbog čega su oči, kao što su bile, smještene ispod nagiba. Osim toga, same su orbite manje veličine od običnih ljudi. Obrve se nalaze iznad, a kožni nabori na čelu iznad očiju su izglađeni.
  • Epicanthus. Epicanthus je također dio "mongoloidnog" reza očiju. To je kožni naboj na unutarnjem kutu, koji je nastavak gornjeg kapka. Omotan je na rubu donjeg kapka, dajući oku karakterističan oblik. Epikantus se javlja u više od 80% bolesnika s Downovim sindromom u bilo kojoj dobi.
  • Brushfield mrlje. Bruchfildove mrlje su simptom karakterističan za djecu s ovom kromosomskom abnormalnošću. Nalaze se kod svakog petog djeteta. Za otkrivanje takvih mrlja često je potreban oftalmološki pregled, jer je vrlo teško uočiti ga golim okom. Bruschfieldova mjesta nalaze se na rubu šarenice i rijetko prelaze 1 mm u promjeru. Gledano od strane oftalmologa, raspoređene su u zlatni lanac.
Vanjske abnormalnosti oka obično ukazuju na probleme s vidom koji se ne mogu odmah utvrditi nakon rođenja.

Kongenitalni defekti usne šupljine

Osim abnormalnosti u razvoju lubanje u djece s Downovim sindromom, često se promatraju abnormalnosti u razvoju organa i tkiva unutar usne šupljine. Njihova učestalost je općenito oko 60%. Često ovi nedostaci stvaraju poteškoće u hranjenju djeteta, što dodatno sprječava njegov rast.

Najčešće manifestacije bolesti unutar usne šupljine su:

  • Nervozan jezik. Površina jezika mijenja se zbog zgusnutog papilarnog sloja. Najčešće se to očituje povećanjem veličine i pojavom nabora ili nepravilnosti. Ponekad se taj jezik naziva i "geografskim" zbog sličnosti njegove površine s oznakom reljefa na karti.
  • Gotičko nebo Gotičko nebo je svojevrsna anomalija razvoja, u kojoj se gornje nebo luči prema gore, tvoreći viši svod. Ovaj se simptom javlja u oko 50 - 60% slučajeva. Zbog visokog luka, jezik ne ispunjava usnu šupljinu. Djetetu postaje teško da drži usta zatvorenima. Uz izraženo gotičko nebo, poremećen je i refleks sisanja.
  • Pola otvorenih usta. Poluotvorena usta simptom je karakterističan za većinu djece s Downovim sindromom. Postoji nekoliko razloga zašto takva djeca (i odrasli) često drže svoja usta na pola otvorena. Kao prvo, to može biti zbog prisutnosti gotičkog neba, kao što je gore spomenuto. Drugo, slabost mišića (mišićna hipotonija) može se proširiti i na žvačne mišiće. Treće, spljošteni nos, karakterističan za djecu s ovom bolešću, može uzrokovati poteškoće s disanjem u nosu. U tom smislu, pacijenti su često prisiljeni disati kroz usta. Ako u isto vrijeme dijete ima zgusnute usne, taj se simptom ponekad naziva "ribljim ustima".
Takve anomalije kao što su "rascjep usne" i "rascjep nepca" u Down sindromu relativno su rijetke. To je osobitost brojnih drugih kromosomskih abnormalnosti.

Modificirani oblik uha

Modificirani oblik uha javlja se u oko 40% slučajeva. Problem leži u nerazvijenosti hrskavice koja tvori ušnu školjku. Ove hrskavice tijekom stvaranja fetusa zadnju dobivaju konačni oblik. Uz Down sindrom, intrauterini rast je često odgođen, zbog čega, čak i uz normalnu gestacijsku dob, uši nemaju vremena za razvoj. Ovi defekti traju do kraja života ako se kirurška korekcija ne provodi.

Najčešće su uši kod djece s Downovim sindromom pomalo izbočene. Auricles su primjetno niže od onih običnih ljudi (ispod razine očiju). Ušna školjka i neke kovrče možda nedostaju. Ovi nedostaci su uglavnom kozmetički, ali u nekim slučajevima mogu dovesti do ozbiljnih problema sa sluhom.

Dodatni nabori kože

Dodatni nabori kože dobro su vidljivi odmah nakon rođenja. Pojavljuju se u 60 do 70% djece s Downovim sindromom. Naizgled višak kože uzrokuje nerazvijenost kostiju i njihov nepravilan oblik. Zbog toga se koža ne rasteže i formira karakteristične nabore. Mogu biti prisutni u nekim drugim kromosomskim bolestima.

Najčešće se dodatni nabori nalaze na sljedećim mjestima:

  • Višak kože na vratu. Zbog kratkog i širokog vrata, u leđima novorođenčadi nalaze se poprečni nabori ispod potiljka. Kako dijete raste, oni se mogu malo nositi.
  • Izraženi nabori u zglobu lakta. Na površini fleksora zgloba lakta vidljivi su poprečni nabori. Iz neznanja, možete pomisliti da je dijete jednostavno previše napunjeno i da se formira zbog zdravog otoka ruke.
  • Monkey fold. To je naziv karakterističnog poprečnog nabora koji prelazi preko dlana. Promatra se kod gotovo 50% djece, ali nije specifična za ovu bolest. Također, ovaj se simptom javlja kod Edwardsovog sindroma i nekih drugih urođenih abnormalnosti.

Anomalije razvoja mišićno-koštanog sustava

Anomalije razvoja kostiju i zglobova mogu biti vrlo različite. Nastaju zbog smanjenog rasta fetusa. Neke kosti i vezivno tkivo zglobova (ligamenti, tetive) nemaju vremena za potpuno oblikovanje. To dovodi do karakterističnih promjena u strukturi tijela.

Najčešće anomalije u razvoju mišićno-koštanog sustava su:

  • Kratki vrat Kao što je već spomenuto, kod djece s Downovim sindromom vrat je kraći i širi nego kod većine novorođenčadi. To je zbog nerazvijenosti vratne kralježnice. Pokreti glave mogu biti donekle ograničeni. Ovaj simptom obično je dobro označen odmah nakon rođenja, ali ne nestaje u odrasloj dobi.
  • Abnormalna pokretljivost (hipermobilnost) zglobova. Hipermobilnost zglobova je posljedica nerazvijenosti vezivnog tkiva koje formira zglobnu vrećicu. Kao rezultat toga, pacijenti s Downovim sindromom ponekad mogu savijati udove pod kutom koji je nedostupan običnim ljudima (to bi dovelo do rupture ligamenata ili dislokacije u njima). Povećana pokretljivost javlja se uglavnom u zglobovima koljena, lakta, gležnja i kuka. Ovaj se simptom rijetko može vidjeti kod drugih kromosomskih bolesti.
  • Kratki udovi. U većini (više od 70%) djece s ovim sindromom udovi su kratki u odnosu na duljinu tijela. To je zbog nerazvijenosti koštanog tkiva u prenatalnom razdoblju. Kosti i dalje rastu gotovo normalnim tempom, ali u budućnosti dijete i dalje zaostaje za svojim vršnjacima u rastu.
  • Greške u razvoju prsta. Nedostaci u razvoju prsta mogu biti vrlo različite prirode. Najčešće su označavali takozvane klinodaktično male prste na rukama. Istodobno, prst je lagano okrenut i savijen prema prstenu. Ovaj položaj se održava kada je četka opuštena. Još jedna karakteristična značajka je brahimesophalangia. Kada se to dogodi, skraćivanje prstiju na rukama zbog činjenice da je druga (srednja) falanga nedovoljno razvijena. Syndactyly (fuzija prstiju i nožnih prstiju) je rjeđa nego kod drugih kromosomskih abnormalnosti. Općenito, zbog relativno kratkih prstiju, četkica novorođenčeta izgleda prekratko i široko. Na stopalima, tipičan znak Down-ovog sindroma je preveliki jaz između I i II prstiju (palac i indeks).

Deformacija prsnog koša

Deformitet prsnog koša je posljedica nerazvijenosti koštanog tkiva, kao što je gore spomenuto. Osobito govorimo o deformaciji rebara i torakalne kralježnice. Takve se promjene mogu naći u Downovom sindromu relativno rijetko, ali još češće nego u ostatku populacije.

Najčešći tipovi deformiteta prsnog koša su:

  • Oblik kobilice. Kobilica dojke je vrsta deformiteta prsnog koša, karakterizirana izbočenjem prsne kosti iznad površine prsnog koša. Sa strane ove deformacije je slično "pilećim prsima".
  • Oblik lijevka. Lijevak u prsnom košu jedan je od tipova deformacija u kojem se u predjelu i ispod prsnog koša, u području solarnog pleksusa, nalazi ljevkasta depresija. U pravilu je jasno vidljiv iu novorođenčadi.

Oba ova poremećaja ostaju kako dijete raste. Oni su često povezani s poremećajima u strukturi respiratornog aparata i srca. U tom smislu, anomalije u razvoju prsnog koša, pronađene nakon poroda, obično govore o lošoj prognozi za dijete.

Kako izgledaju djeca sa sindromom Down?

Rano djetinjstvo

U ranom djetinjstvu najčešći su problemi s hranjenjem. Oni su zbog različitih anomalija usne šupljine i gastrointestinalnog trakta, kao što je gore spomenuto. Dijete počinje hodati kasnije od svojih vršnjaka (u prosjeku 3,5 - 4 godine). Također može biti poteškoća u stjecanju govornih vještina. Tijekom tog razdoblja većina znakova kojima se procjenjuje rast i razvoj djeteta kasni 1 do 3 godine. Osim toga, u prvih pet godina najveća smrtnost je zabilježena kod takvih bolesnika (u prisutnosti ozbiljnih abnormalnosti u razvoju unutarnjih organa, koji u većini slučajeva nisu smrtonosni).

U ovoj fazi mogu se otkriti sljedeći vidljivi simptomi:

  • Mala visina i težina. Jedan od glavnih uzroka poremećaja procesa rasta i razvoja je smanjena prirodna sinteza različitih enzima i proteina. Zbog toga, čak i uz normalnu prehranu i dobru njegu, metabolizam je spor. Dijete zaostaje za vršnjacima u različitim antropometrijskim pokazateljima (opseg glave, visina, težina, opseg prsnog koša).
  • Anomalije razvoja zuba. Nedostaci u razvoju zuba nalaze se u više od 60% slučajeva. Općenito, zubi djeteta počinju eruptirati nešto kasnije nego inače. Njihova struktura, smjer rasta i broj također često ne odgovaraju normi. Zbog toga se može stvoriti nenormalan zagriz koji će stvoriti dodatne prehrambene probleme.
  • Episyndrome. Episindrom se javlja u 8-10% djece s tom patologijom. Ona se manifestira konvulzivnim napadajima koji se mogu javiti s različitom učestalošću. Ovaj simptom obično pogoršava prognozu, jer govori o ozbiljnim poremećajima na razini središnjeg živčanog sustava.
  • Mišićna hipotenzija. Hipotenzija se naziva smanjenim tonusom mišića, što se opaža kod više od 80% djece s Downovim sindromom. Slabost mišića i njihova niska izdržljivost utječu na izgled i ponašanje djeteta. Djeca su pasivnija jer se brže umaraju. Oni ne mogu dugo držati ispravan stav. Kod detaljnijeg pregleda mogu se otkriti smanjeni neuromuskularni refleksi.

Juniorska i srednjoškolska dob

pubertet

Kako izgledaju odrasli s Down sindromom?

Odrasle osobe s Downovim sindromom zadržavaju mnoge prirođene simptome. Na primjer, većina njih ima plosnato lice, kratak vrat, mali prsni nos. Sve ove značajke tijekom godina postaju vidljivije. Zbog promijenjenog oblika i strukture nosa, kao i slabosti mišića, takvi ljudi često drže usta na pola otvorena. Prosječna visina odrasle osobe s Downovim sindromom (bez obzira na spol) je 15-20 cm niža od prosječne osobe. Karakterizira ga poseban položaj - spuštena ramena, lagano pogrbljena. Osim toga, osoba s ovom bolešću može se prepoznati po niskom, gluhom glasu, nespretnom hodu i nespretnim pokretima.

Nakon dobi od 35 do 40 godina, pacijenti počinju doživljavati neke promjene u izgledu. To se uglavnom odnosi na prerano pojavljivanje bora i drugih znakova starenja kože. Također, siva se počinje pojavljivati ​​ranije. Proces starenja ubrzava se u gotovo 100% bolesnika s tom patologijom. Većina ne živi do 50 - 55 godina.

Dijagnoza genetske patologije

Dijagnostičke metode za Downov sindrom, kao i sve druge kromosomske abnormalnosti, mogu se podijeliti u dvije velike skupine. Prvi uključuje studije koje se provode prije rođenja djeteta (prenatalna dijagnoza). Njihov je cilj utvrditi patologiju u prenatalnom razdoblju. Trenutno, zbog visoke razine razvoja medicinske tehnologije, ovo je prilično realistično. Mnogi roditelji saznaju za bolest već u I-II tromjesečju trudnoće i dobiju priliku za abortus. Liječnici se zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici unaprijed pripremaju za pružanje potrebne pomoći odmah nakon rođenja.

Prenatalna dijagnostika Downovog sindroma uključuje sljedeće studije:

  • rodoslovna analiza;
  • roditeljski kariotip;
  • ultrazvuk (ultrazvuk);
  • serumske markere;
  • istraživanja fetalne DNA.

Analiza pedigrea

Roditeljska kariotipizacija

Karyotyping roditelja treba propisati svim pacijentima koji su u opasnosti. Materijal za istraživanje su limfociti iz venske krvi. Oni su izolirani i tretirani posebnim tvarima koje stimuliraju diobu stanica (mitoza). Tijekom tog razdoblja života najbolje se vide kromosomske stanice. Proces traje nekoliko dana. Nakon toga se stanice tretiraju posebnim bojama, što kromosome čini još vidljivijima. Tada liječnik uz pomoć običnog mikroskopa analizira pacijentov genom i čini njegov kariotip. Ispravno provedena istraživanja lako otkrivaju takve poremećaje kao što je netočan broj kromosoma (trisomija) ili produljenje njihovih ramena. Sve to može ukazivati ​​na prisutnost nasljednog oblika Downovog sindroma.

Kontraindikacije za kariotipiranje su akutne zarazne bolesti i uzimanje određenih lijekova. Nekoliko dana prije sastanka također se preporučuje suzdržavanje od pušenja i konzumiranja alkohola. Svi ovi faktori utječu na diobu stanica i mogu iskriviti rezultate istraživanja.

Indikacije za ovu studiju mogu biti:

  • starosna dob (u mnogim zemljama, analiza se propisuje bez prekida nakon 35 godina);
  • poteškoće u začeću djeteta u prošlosti (pobačaj, smrt fetusa itd.);
  • prisutnost genetskih bolesti u rodu jednog od supružnika (prema rezultatima analize rodovnice);
  • mjesto i životni uvjeti supružnika (područja s povećanom radioaktivnom pozadinom);
  • nepovoljni radni uvjeti (izloženost jakom elektromagnetskom zračenju, kontakt s određenim kemikalijama);
  • dugi prekidi menstrualnog ciklusa kod žena i neke hormonske bolesti;
  • krvni odnos sa suprugom (rođak / rođak, itd.);
  • korištenje opojnih droga u prošlosti (moglo bi oštetiti genetski materijal u jajima, što povećava rizik, čak i ako je žena dugi niz godina izliječena od ovisnosti).
Kariotipiranje je prije svega potrebno za ženu, jer se od nje najčešće prenosi dodatni 21. kromosom. Ipak, preporuča se istražiti oba supružnika ako je moguće. Ako se otkriju bilo kakve abnormalnosti u strukturi kromosoma, rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom je uvelike povećan. Istodobno se točnost istraživanja smatra niskom. Činjenica je da se djeca s Down sindromom često rađaju od roditelja bez ikakvih odstupanja u kariotipu. To proizlazi iz činjenice da se pogrešna podjela genetskog materijala odvija ne u svim stanicama, već samo tijekom stvaranja gameta. Provjera prisutnosti defekta svih jaja i sperme jednostavno nije moguće.

ultrazvučni pregled

Ultrazvuk je jedan od najčešćih i točnih u dijagnostici Downovog sindroma. Ima niz nedvojbenih prednosti u odnosu na druge dijagnostičke metode. Prvo, predmet istraživanja je sam fetus, koji u početku može imati brojne tipične simptome bolesti. Drugo, ultrazvuk je potpuno siguran i za majku i za budući fetus. To je bezbolan postupak koji obično traje ne više od pola sata. Treće, ultrazvuk je metoda dostupna svim pacijentima. Uređaji za njegovo držanje nalaze se u svim klinikama i bolnicama, a trošak je mnogo manji nego kod drugih metoda prenatalne dijagnostike.

Najkvalitetnija oprema za ultrazvuk omogućuje vizualizaciju određenih anatomskih struktura fetusa samo od 10-11 tjedana trudnoće. Prije toga, fetalna tkiva još nisu podijeljena u određene organe, ili razlike nisu jasno vidljive. U tom smislu, prednost treba dati modernim ultrazvučnim strojevima visoke rezolucije s visokom rezolucijom. Što je tehnika bolja u dijagnostičkom centru, to će prije i preciznije biti moguće otkriti prve znakove bolesti.

U prvom tromjesečju trudnoće s Downovim sindromom, ultrazvuk može otkriti sljedeće znakove patologije:

  • zadebljanje ovratnika;
  • cervikalna hygroma;
  • nedostatak nosne kosti;
  • zaostajanje fetusa u visini i težini od norme za 8 - 10%.
Ovi znakovi ne ukazuju na to da dijete ima Downov sindrom, ali s velikom vjerojatnošću ukazuje na opću kromosomsku abnormalnost. Kada se otkriju, odmah se posavjetujte s liječnikom, promatrajući trudnoću. On može propisati neplanirani ultrazvuk u drugim fazama ili točnije istraživačke metode kako bi potvrdio dijagnozu.

U drugom tromjesečju trudnoće, ultrazvukom se mogu otkriti sljedeći znakovi bolesti:

  • brachycephaly;
  • povećanje volumena ventrikularnog srca;
  • ciste u području žilnog pleksusa;
  • cista u stražnjoj lobanji;
  • nerazvijenost kostiju lubanje lica;
  • prisutnost dodatnih nabora u vratu;
  • nepravilan veliki mozak;
  • crijevna opstrukcija (često u duodenumu);
  • oštećenja srca različite težine;
  • kratke cjevaste kosti udova;
  • abnormalan razvoj prstiju;
  • bubrežna hidronefroza.
U isto vrijeme, znakovi bolesti mogu se otkriti ne u fetusu u razvoju, nego u majci, u plodnim strukturama. Prije svega, na takve znakove uključuju visoku vodu ili niske vode, hipoplazija umbilikalne arterije, kršenja u strukturi posteljice. Takva kršenja mogu uzrokovati poteškoće s završetkom trudnoće i porođaja.

Točnost ultrazvuka u dijagnostici Downovog sindroma je vrlo visoka. Posebnu pozornost treba obratiti na otkrivanje nekoliko malformacija. Prema statistikama, ako postoje 3-4 od gore navedenih znakova patologije, vjerojatnost potvrde dijagnoze je 15-25%.

Proučavanje serumskih markera

Serumski markeri su određene tvari koje se obično pojavljuju u krvi žena u različitim fazama trudnoće. Primijećeno je da se koncentracija nekih markera značajno povećava ili smanjuje kod žena koje nose dijete s Downovim sindromom. Svako razdoblje trudnoće obilježeno je vlastitim promjenama. Odgovarajući testovi mogu se provesti u većini prenatalnih dijagnostičkih centara. Imenovani su bez prekida kada otkriju abnormalnosti na ultrazvuku. Međutim, treba imati na umu da ponekad ultrazvučni pregled ne otkriva znakove bolesti (niska rezolucija uređaja, niska kvalifikacija liječnika, nema vidljivih anomalija). Potom će identifikacija serumskih markera imati veću važnost u prenatalnoj dijagnostici.

Sljedeći markeri mogu ukazivati ​​na prisutnost Downovog sindroma u fetusa:

  • humani korionski gonadotropin (hCG);
  • proteina plazme A;
  • estriol;
  • alfa fetoprotein.

Ispitivanje DNA fetusa

Najveća točnost svih metoda prenatalne dijagnostike je proučavanje DNK samog nerođenog djeteta. Ova analiza metodom implementacije nalikuje kariotipiranju gore opisanih roditelja. U prisustvu dodatnog kromosoma 21 ili njegovog fragmenta, lako će ga se otkriti pod mikroskopom. U ovom slučaju, moguće je identificirati ne samo potpunu trisomiju, već i druge varijante sindroma, koje ne mogu biti praćene abnormalnim razvojem ultrazvuka ili povećanjem razine plazma markera.

Glavni problem za kariotipiranje fetusa je dobivanje uzorka njegove DNA. Da bi se to postiglo, trenutno postoje 4 načina, od kojih su tri klasična, invazivna (oni su prilično komplicirana procedura). Najnapredniji se smatra takozvanim DOT testom, koji se odnosi na neinvazivna istraživanja.

Invazivne metode za dobivanje genetskog materijala fetusa uključuju:

  • Cordocentesis. Pomoću posebne tanke igle u prednjoj trbušnoj stijenci majke napravljena je punkcija. Igla je umetnuta u posudu pupčane vrpce i sakupljena je fetalna krv.
  • Amniocenteza. Ova metoda je slična kordocentezi, ali igla nije umetnuta u žile pupkovine, već u fetalnu vrećicu. Odavde uzimamo neku količinu fetalne tekućine koja sadrži stanice s površine kože embrija.
  • Biopsija korionija. Izvedba tehnike slična je prethodnim studijama. Pomoću punkcije sakupljaju se vrijesovi horiona (fetalne ljuske), koji također sadrže DNA nerođenog djeteta.
Sva ova istraživanja provode se u operacijskoj sali pod anestezijom. Igla se ubrizgava pod kontrolu stroja za ultrazvuk kako bi se izbjeglo oštećenje susjednih tkiva majke ili fetusa. Unatoč svim mjerama opreza, postoji rizik od određenih komplikacija. Najozbiljniji je prekid trudnoće, što se događa u 1,5 do 2% slučajeva. Osim toga, postupak uzorkovanja fetalnog tkiva može se provesti samo kada to dopušta stanje majke. Za neke infekcije ili komplikacije tijekom trudnoće, one su jednostavno kontraindicirane. U tom smislu, ove invazivne metode istraživanja, čak i uzimajući u obzir njihovu visoku točnost, nisu imenovane svim pacijentima. Preporučuju se samo u slučaju odstupanja na ultrazvuku ili u rezultatima analize plazma biljega.

Dijagnoza osnovne trizomije (koja se naziva i DOT test) ističe se među svim drugim metodama. Činjenica je da kombinira točnost karakterističnu za invazivne istraživačke metode, ali je lišena njihovih nedostataka. Osnova ove metode je DNK analiza nerođenog djeteta, ali nije dobivena biopsijom, već izravno iz majčine krvi. Činjenica je da se uz pomoć određenih tehnologija može naći tamo, iako u vrlo malim količinama.

Za DOT test, krv se uzima iz vene trudnice. Analizu treba provesti ne ranije od 10. tjedna trudnoće, na prazan želudac. Nema kontraindikacija za njegovu primjenu. Rezultirajuća DNK nerođenog djeteta pomoću posebne tehnologije množi se. Nekoliko dana liječnici imaju priliku procijeniti odnos između određenih kromosoma. Kod trisomije, neki od kromosoma će se pojavljivati ​​jedan i pol puta češće. Točnost ove metode vrlo je visoka u slučaju potpune trisomije 21, ali nešto niža s kromosomskim mutacijama ili nekompletnim oblicima. U ovom trenutku se vjeruje da je ova metoda istraživanja vrlo obećavajuća, ali se još uvijek dovršava. Jedini nedostatak je visoka cijena analize. Nju diktira potreba za ozbiljnom tehničkom bazom i kvalificiranim stručnjacima. Osim toga, zbog složenosti studije, ona još nije dostupna u svim prenatalnim dijagnostičkim centrima.

Bez obzira je li patologija utvrđena u prenatalnom razdoblju, nakon rođenja djeteta liječnici provode dodatne dijagnostičke postupke. Oni uključuju potvrdu dijagnoze uzimanjem krvi novorođenčeta za kariotipiranje. Osim toga, postavlja se pitanje otkrivanja abnormalnosti unutarnjih organa, koje se mogu naći kod gotovo sve djece s Downovim sindromom.

Potvrda dijagnoze nakon početnog pregleda novorođenčeta vrši se prema sljedećim kriterijima:

  • "Izravnato" lice;
  • nedostatak Moro refleksa (normalno kad udara o površinu pored djeteta, širi ruke na bokove i otvara dlanove na nekoliko sekundi);
  • karakteristični oblik očiju;
  • slabost mišića (mišićna hipotonija);
  • defekti u razvoju zdjeličnih kostiju;
  • povećana pokretljivost u zglobovima udova;
  • karakteristični položaj malog prsta;
  • nerazvijenost ušnih školjki;
  • prisutnost "majmunskih" nabora;
  • prisutnost kožnih nabora u vratu.
Ovi simptomi su najčešći. U prisustvu kombinacije od 4 do 5 ovih znakova, možete pouzdano napraviti dijagnozu, čak i bez provođenja posebne studije. Iskusni pedijatri u prvim minutama nakon rođenja primjećuju karakteristična odstupanja. Morate se kretati kombinacijom najkarakterističnijih manifestacija bolesti, budući da se nijedan od njih ne javlja apsolutno kod svih pacijenata.

Nakon potvrde dijagnoze mogu se propisati sljedeće metode ispitivanja novorođenčadi:

  • Ultrazvuk abdomena;
  • kompletna krvna slika i biokemijski test krvi;
  • analiza urina i biokemijska analiza urina;
  • elektrokardiografija (EKG);
  • ehokardiografija (ehokardiografija);
  • radiografija.
Osim toga, preporučuje se da se u prvim tjednima ili mjesecima nakon rođenja pregledaju sljedeći stručnjaci:
  • otorinolaringolog (specijalist za ORL);
  • optometrista;
  • neurolog;
  • kardiologa;
  • kirurg;
  • podijatru.
Svi ovi stručnjaci mogu otkriti najčešće poremećaje koji se javljaju u djece s Downovim sindromom. Također propisuju i druge, fokusirane istraživačke metode. Glavni cilj je spriječiti ranu smrt djeteta zbog ozbiljnih urođenih razvojnih abnormalnosti. Pravovremena dijagnoza pomaže u eliminaciji mnogih od njih kirurškim putem. To će produžiti život djeteta, očuvati njegov vid i sluh i pružiti priliku za daljnji razvoj.

Prognoza za djecu s Downovim sindromom

Down sindrom se smatra jednim od najjednostavnijih kromosomskih abnormalnosti. Time je smrtnost dojenčadi niža nego kod drugih kromosomskih bolesti. To je dijelom posljedica relativno laganih kongenitalnih anomalija razvoja. Za sada se vjeruje da kvalificirana medicinska skrb i dobra skrb omogućuju djeci da prođu kroz kritično razdoblje (prve godine života). Smrtnost u ovom trenutku može biti uzrokovana teškim respiratornim bolestima (pneumonija, virusne infekcije) kojima su djeca predisponirana. Općenito, očekivano trajanje života osobe s Down sindromom danas (prema najoptimističnijim prognozama) procjenjuje se na 40 - 45 godina.

U različitim razdobljima života osoba s Downovim sindromom može imati sljedeće zdravstvene probleme:

  • fine motorike;
  • oslabljen imunitet;
  • oštećenja srca;
  • problemi vida;
  • megacolon;
  • opstrukcija na različitim razinama probavnog trakta (gastrointestinalni trakt);
  • hidronefroza;
  • leukemija;
  • hipotireoze;
  • episyndrome;
  • Alzheimerova bolest;
  • atlantoaksijalna nestabilnost;
  • dermatološki problemi.

Fini motorički poremećaji

Oslabljen imunitet

Pogreške srca

Srčani defekti i abnormalnosti kardiovaskularnog sustava vrsta su pošasti svih bolesnika s kromosomskim bolestima. Down sindrom nije iznimka. Kada je riječ o djeci, često postoje razni nedostaci koji mogu predstavljati prijetnju životu djeteta.

Najčešći problemi kardiovaskularnog sustava su:

  • otvoreni ovalni prozor (interatrijalni septalni defekt);
  • defekt interventrikularnog septuma;
  • cijepanje botanalnog kanala;
  • poremećaje u strukturi srčanog ventila;
  • sužavanje aorte.
Mnogi od tih problema mogu se kirurški riješiti. U odsutnosti neposredne opasnosti za život, operaciju je moguće obaviti ne u prvoj godini života, nego nešto kasnije, kada je dijete jače, a liječnici će imati potpuno razumijevanje problema s drugim organima i sustavima.

Problemi s vidom

Problemi s vidom vrlo su česti kod osoba s Downovim sindromom. Najčešće se promatraju od rođenja, ali se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Redovito promatranje od strane okulista obično omogućava dugo vrijeme za održavanje normalne vidne oštrine. Glavno je da se u prvim mjesecima nakon rođenja provedu konzultacije, kako bi se isključio niz ozbiljnih patologija koje ugrožavaju sljepoću (na primjer, glaukom).

Najčešći problemi s vidom u Downovom sindromu su:

  • strabizam;
  • zamagljivanje leće (katarakta);
  • glaukom (povišeni intraokularni tlak);
  • kongenitalna miopija (miopija).
Liječenje ovih bolesti nema uvijek željeni učinak. Pretpostavlja se da pacijenti s Downovim sindromom imaju kongenitalnu predispoziciju za brojne oftalmološke patologije. U pravilu, u dobi od 40-50 godina, postoji značajno smanjenje vizije, unatoč najboljim naporima stručnjaka.

megacolon

Opstrukcija gastrointestinalnog trakta

hidronefroza

leukoze

hipotireoza

episyndrome

Alzheimerova bolest

Alzheimerova bolest, također poznata kao senilna demencija, javlja se u bolesnika s Downovim sindromom ranije nego kod drugih ljudi (u dobi od 40 do 45 godina u usporedbi s prosjekom od 65 godina). To je djelomično zbog narušene razine hormona, a dijelom zbog urođenih defekata u razvoju određenih dijelova mozga. Uz Alzheimerovu bolest, mentalna nesposobnost postaje još izraženija. Postoje povrede kratkoročne memorije, kognitivna (kognitivna) funkcija je potpuno izgubljena.

Pojava ove bolesti skraćuje život pacijenata. Prosječna osoba s Alzheimerovom bolešću živi oko 7 godina. U prisutnosti Downovog sindroma, prognoza se smanjuje na 2 - 3 godine. Standardna terapija održavanja u većini slučajeva ne donosi željeni učinak.

Atlantoaksijalna nestabilnost

Dermatološki problemi

Problemi s kožom mogu se pojaviti već u djetinjstvu. Dijete počinje davati alergijske reakcije na različite tvari i lijekove. Na koži se mogu pojaviti crvenilo, osip i drugi znakovi iritacije. To je djelomično zbog nedostataka u imunološkom sustavu, kao što je gore opisano.

U adolescenciji, pacijenti s Down sindromom imaju češću pojavu akni. Ovdje pubertet i hormonalne promjene igraju određenu ulogu. Svi ovi problemi nisu kritični, jer ne mogu stvoriti ozbiljnu prijetnju životu ili utjecati na njezino trajanje.

Uz sve navedene probleme, svi bolesnici s Down sindromom imaju jedan stalni simptom - smanjenu razinu intelektualnog razvoja. Međutim, treba napomenuti da je u tom pogledu prognoza povoljnija nego kod mnogih drugih kromosomskih bolesti. Mnogi pacijenti, s dobrom pažnjom i dovoljnom pažnjom, sposobni su učiti kroz lagani školski program. U budućnosti, neki od njih čak pronađu jednostavan posao i mogu osnovati obitelj. Danas ljudi s Down sindromom imaju šanse da se uspješno integriraju u društvo. Naravno, većina će i dalje zahtijevati određenu brigu i skrb tijekom svog života. Trenutno se provodi studija o brojnim lijekovima koji mogu poboljšati kognitivne funkcije osoba s Downovim sindromom. Aktivno se raspravlja o ulozi nootropnih lijekova u liječenju održavanja.

Povoljnu prognozu za djecu s tom patologijom daje većina dječjih psihijatara. Primjećuju da dijete najčešće ima poteškoće u brojanju operacija i lišeno je apstraktnog razmišljanja. Pažnja se također može smanjiti, oslabiti pamćenje i oslabiti kognitivne funkcije. Međutim, redovito ponavljanje materijala pridonosi razvoju djeteta. Štoviše, u društvu takvi su ljudi vrlo bezopasni u bilo kojoj dobi. Odlikuju ih iskrenost, jednostavnost, nedostatak agresivnosti, znatiželja. Mnogi stručnjaci primjećuju dobru sposobnost imitacije.

Kako biste osigurali normalan mentalni i fizički razvoj djeteta s Downovim sindromom, možda će vam trebati pomoć sljedećih stručnjaka:

  • dječji psihijatar;
  • fizioterapeut;
  • psiholog;
  • logoped;
  • učitelj defektologije;
  • nastavnika slušnog pomagala (zbog oštećenja sluha).
Naravno, potrebno je i stalno praćenje stanja zdravlja od strane specijaliziranih stručnjaka. Sve je to dostupno kroz razne socijalne programe i posebne obrazovne ustanove. Dakle, otkriće Daunovog sindroma tijekom trudnoće nije nedvosmisleni razlog za pobačaj. Dijete s ovom bolešću ima priliku živjeti dovoljno dugo i gotovo pun života.

Osim Toga, O Depresiji