Timannova bolest

Timann-ova bolest je nasljedna aseptična osteonekroza prstiju prstiju. U mnogo rjeđim slučajevima dolazi do slične lezije stopala. Timannova se bolest očituje uglavnom u oticanju u području interfalangealnih zglobova nekoliko prstiju na obje ruke. Oteklina ima fusiform oblik i nije popraćena upalnim simptomima. Dijagnoza Timannove bolesti sastoji se od rendgenskog snimanja kostiju ruku i laboratorijskih testova (klinička analiza krvi, određivanje krvi u Ruskoj Federaciji i CRP) kako bi se isključile infektivne i reumatske lezije zglobova. Simptomatsko liječenje bolesti provodi se konzervativnim metodama: fiksiranje zavoja, masaža, fizioterapija.

Timannova bolest

Po prvi put, Timannova bolest opisao je njemački kirurg H.Thiemann na primjeru 16-godišnjeg dječaka. Danas je utvrđeno da je ova Timanna-bolest nasljedna i prenosi se autosomno dominantno. Djeca i tinejdžeri su bolesni. Razvoj kliničkih manifestacija bolesti javlja se uglavnom tijekom puberteta djeteta. Uz bolesti kao što je Calvetova bolest, Koehlerova bolest i Schlätterova bolest, Timann-ova bolest je jedna od osteohondropatije, degenerativne, neinfektivne bolesti koštanog tkiva, koja se temelji na aseptičnoj nekrozi. Studirala je specijaliste za reumatologiju, ortopediju i traumatologiju.

simptomi

U većini slučajeva, Timann-ova se bolest javlja s oštećenjem epifizama srednjih falanga koje tvore proksimalne interfalangealne zglobove srednjeg, prstena i kažiprsta. Rjeđe se uočavaju patološke promjene u distalnim interfalangealnim zglobovima. Obično se aseptička nekroza istodobno razvija u 2-3 prsta jedne ruke. To se odlikuje asimetričnom lezijom prstiju obiju ruku. U nekim slučajevima uočavaju se nekrotične promjene u tarsometatarsalnom zglobu i interfalangealnom zglobu prvog prsta.

Kada se promatra kod bolesnika s Timannom bolesti, postoji oteklina vretenastog oblika proksimalnih ili distalnih interfalangealnih zglobova prstiju. U pravilu se na početku bolesti patološke promjene promatraju samo u srednjem prstu. Epifize srednjih prstena i drugih prstiju postupno su nekroze, ali palac je uvijek netaknut.

Često, Timannova bolest nije praćena subjektivnim simptomima. Bolni sindrom, ako je prisutan, samo je blago izražen. Nema znakova upale u obliku hiperemije i lokalnog porasta temperature u koži. Funkcija četkice nije umanjena. Uz dulji tijek bolesti javlja se skraćivanje distalnih falanga šake i mogu se razviti deformacije interfalangealnih zglobova. Žalbe na bol (artralgija) i ograničavanje pokretljivosti u zglobovima prstiju javljaju se s razvojem sekundarnog osteoartritisa.

Timannova bolest često ima benigni tijek. Postoje slučajevi spontanog izlučivanja bolesti i spontanog oporavka. Nakon zatvaranja središta okoštavanja, do 50% onih koji su imali Timanovu bolest imaju normalne rendgenske snimke bez znakova artroze. Međutim, u drugoj polovici bolesnika zabilježeni su znakovi sekundarne osteoartroze.

dijagnostika

Traumatolog, ortoped ili reumatolog mogu dijagnosticirati Timannovu bolest. Međutim, dijagnoza bolesti u ranom razdoblju njezina razvoja je vrlo teška. Zbog toga se pacijenti često liječe dijagnozama "artritisa", "tendovaginitisa", "uganuća". Samo s vremenom razvoj nekrotičnog procesa dovodi do stvaranja karakterističnog deformiteta interfalangealnih zglobova, koji se otkriva rendgenskim pregledom. Radiografija kostiju ruke određuje izravnavanje, resorpciju i defragmentaciju epifiza zahvaćenih falanga. Uz dugo trajanje Timann-ove bolesti, mogu se primijetiti radiografski znakovi deformirajuće osteoartroze: sužavanje zglobnog prostora interfalangealnog zgloba, subhondralna osteoskleroza, rast osteofita.

U kliničkoj analizi krvi kod bolesnika s Timannom bolesti nema znakova upale: broj leukocita i ESR su u normalnom rasponu. Krvni testovi na reumatoidni faktor i C-reaktivni protein daju negativne rezultate. Potrebno je diferencirati bolest Timanna prvenstveno s juvenilnim oblikom reumatoidnog artritisa, s posljedicama fraktura ili dislokacija prstiju, s endokrinim ili metaboličkim artropatijama, kao is drugim artritisom: osteoartritisom, reaktivnim artritisom, psorijatičnim artritisom itd.

liječenje

Trenutno ne postoji jedinstveni tretman za zaustavljanje nekrotičnih promjena u koštanom tkivu. Terapija za Timannovu bolest je simptomatska i ima za cilj spriječiti značajne deformacije zahvaćenih epifiza i razvoj osteoartritisa. U tu svrhu preporuča se potpuni odmor u zahvaćenim zglobovima, kako bi se osigurao da se na četkicu može nanijeti fiksirajući zavoj. Koriste se blatna terapija, magnetska terapija, akupunktura, masaža šake i ruke.

Pretplatite se na ažuriranja

Kontakt s upravom

Prijavite se na stručnjaka izravno na web-lokaciji. Nazvat ćemo vas za 2 minute.

Nazvati vas unutar 1 minute

Moskva, Balaklavska avenija, 5

Jedini učinkovit tretman je operacija - osteosinteza ili endoproteza kuka.

Koristimo najnovije tehnike i opremu, što omogućuje ozbiljne operacije i postizanje izvrsnih rezultata liječenja

Hematom je organizirana zbirka koagulirane ili tekuće krvi u mekim tkivima.

ako je potrebno, vrši se drenaža svih vrsta "džepova" i šupljina, uklanjanje ne-poslovnih tkiva i uklanjanje stranih tijela.

Traumatolog-ortoped je liječnik koji se bavi dijagnostikom i liječenjem bolesti i ozljeda mišićno-koštanog sustava

Timanska bolest

Timann-ova bolest je nasljedna bolest koju karakterizira višestruka osteohondropatija falanga prstiju na rukama i nogama. Rijetka je bolest koja se javlja u dječaka u dobi od dvanaest i devetnaest godina.

Najčešće su zahvaćene falange prstiju, rjeđe - zaustaviti se. U povijesti ove bolesti postoje slučajevi liječenja pacijenta bez intervencije stručnjaka i korištenja bilo kojeg tretmana.

Timannova bolest: znakovi

Timannovu bolest karakterizira lezija od nekoliko prstiju odjednom. Često postoji asimetrija zahvaćenih udova. Obično se bolest razvija na indeksu, prstenu i srednjim prstima.

Pacijent možda neće primijetiti očite znakove bolesti Timanna. Često je ova bolest asimptomatska, a samo iskusni liječnik može prepoznati problem. Bolest započinje s porazom srednjeg prsta ruke. Zatim se postupno Timannova bolest širi na falange drugih prstiju. Istodobno, palac ostaje zdrav. Ako se Timannova bolest ne liječi, nakon nekog vremena pacijent može imati skraćivanje falanga prstiju. U vrlo rijetkim slučajevima, pacijent se žali na bol ili smanjenu pokretljivost zglobova. Samo iskusni traumatolog ili ortoped može dijagnosticirati Timannovu bolest. Kako bi se otkrila prisutnost bolesti, pacijent mora proći rendgensko ispitivanje. Čak i iskusni stručnjak možda neće primijetiti bolest Timanna u ranim fazama, a tek nakon određenog tijeka bolesti liječnik može primijetiti patološke promjene.

Timannova bolest: liječenje

Danas, liječnici još nisu došli do uobičajene metode liječenja Timanna bolesti. Nažalost, u ovom trenutku ne postoji takva tehnika koja bi mogla u potpunosti zaustaviti nekrotičnu leziju koštanog tkiva.

Postojeće terapije prvenstveno su usmjerene na usporavanje napredovanja Timannove bolesti i na sprečavanje razvoja bolesti kao što je osteoartritis. Da bi se to postiglo, pacijentu se preporuča osigurati potpuni odmor pogođenim zglobovima. Često se na ruku nanosi fiksirajući zavoj.

Također, koriste se različiti fizioterapeutski postupci za liječenje i prevenciju Timannove bolesti: liječenje blatom, akupunktura, magnetska terapija i drugi. Da bi se zaustavio razvoj bolesti, liječnik može propisati terapeutsku masažu ruke.

Ako su vaši bliski rođaci patili od bolesti kostiju, savjetujte se s odgovarajućim stručnjacima. Bilo koja bolest je lakše spriječiti!

Timannova bolest

Timann-ova bolest je nasljedna aseptična osteonekroza prstiju prstiju. U mnogo rjeđim slučajevima dolazi do slične lezije stopala. Timannova se bolest očituje uglavnom u oticanju u području interfalangealnih zglobova nekoliko prstiju na obje ruke. Oteklina ima fusiform oblik i nije popraćena upalnim simptomima. Dijagnoza Timannove bolesti sastoji se od rendgenskog snimanja kostiju ruku i laboratorijskih testova (klinička analiza krvi, određivanje krvi u Ruskoj Federaciji i CRP) kako bi se isključile infektivne i reumatske lezije zglobova. Simptomatsko liječenje bolesti provodi se konzervativnim metodama: fiksiranje zavoja, masaža, fizioterapija.

Timannova bolest

Po prvi put, Timannova bolest opisao je njemački kirurg H.Thiemann na primjeru 16-godišnjeg dječaka. Danas je utvrđeno da je ova Timanna-bolest nasljedna i prenosi se autosomno dominantno. Djeca i tinejdžeri su bolesni. Razvoj kliničkih manifestacija bolesti javlja se uglavnom tijekom puberteta djeteta. Uz bolesti kao što je Calvetova bolest, Koehlerova bolest i Schlätterova bolest, Timann-ova bolest je jedna od osteohondropatije, degenerativne, neinfektivne bolesti koštanog tkiva, koja se temelji na aseptičnoj nekrozi. Studirala je specijaliste za reumatologiju, ortopediju i traumatologiju.

Simptomi Timannove bolesti

U većini slučajeva, Timann-ova se bolest javlja s oštećenjem epifizama srednjih falanga koje tvore proksimalne interfalangealne zglobove srednjeg, prstena i kažiprsta. Rjeđe se uočavaju patološke promjene u distalnim interfalangealnim zglobovima. Obično se aseptička nekroza istodobno razvija u 2-3 prsta jedne ruke. To se odlikuje asimetričnom lezijom prstiju obiju ruku. U nekim slučajevima uočavaju se nekrotične promjene u tarsometatarsalnom zglobu i interfalangealnom zglobu prvog prsta.

Kada se promatra kod bolesnika s Timannom bolesti, postoji oteklina vretenastog oblika proksimalnih ili distalnih interfalangealnih zglobova prstiju. U pravilu se na početku bolesti patološke promjene promatraju samo u srednjem prstu. Epifize srednjih prstena i drugih prstiju postupno su nekroze, ali palac je uvijek netaknut.

Često, Timannova bolest nije praćena subjektivnim simptomima. Bolni sindrom, ako je prisutan, samo je blago izražen. Nema znakova upale u obliku hiperemije i lokalnog porasta temperature u koži. Funkcija četkice nije umanjena. Uz dulji tijek bolesti javlja se skraćivanje distalnih falanga šake i mogu se razviti deformacije interfalangealnih zglobova. Žalbe na bol (artralgija) i ograničavanje pokretljivosti u zglobovima prstiju javljaju se s razvojem sekundarnog osteoartritisa.

Timannova bolest često ima benigni tijek. Postoje slučajevi spontanog izlučivanja bolesti i spontanog oporavka. Nakon zatvaranja središta okoštavanja, do 50% onih koji su imali Timanovu bolest imaju normalne rendgenske snimke bez znakova artroze. Međutim, u drugoj polovici bolesnika zabilježeni su znakovi sekundarne osteoartroze.

Dijagnoza Timannove bolesti

Traumatolog, ortoped ili reumatolog mogu dijagnosticirati Timannovu bolest. Međutim, dijagnoza bolesti u ranom razdoblju njezina razvoja je vrlo teška. Zbog toga se pacijenti često liječe dijagnozama "artritisa", "tendovaginitisa", "uganuća". Samo s vremenom razvoj nekrotičnog procesa dovodi do stvaranja karakterističnog deformiteta interfalangealnih zglobova, koji se otkriva rendgenskim pregledom. Radiografija kostiju ruke određuje izravnavanje, resorpciju i defragmentaciju epifiza zahvaćenih falanga. Uz dugo trajanje Timann-ove bolesti, mogu se primijetiti radiografski znakovi deformirajuće osteoartroze: sužavanje zglobnog prostora interfalangealnog zgloba, subhondralna osteoskleroza, rast osteofita.

U kliničkoj analizi krvi kod bolesnika s Timannom bolesti nema znakova upale: broj leukocita i ESR su u normalnom rasponu. Krvni testovi na reumatoidni faktor i C-reaktivni protein daju negativne rezultate.

Potrebno je diferencirati bolest Timanna prvenstveno s juvenilnim oblikom reumatoidnog artritisa, s posljedicama fraktura ili dislokacija prstiju, s endokrinim ili metaboličkim artropatijama, kao is drugim artritisom: osteoartritisom, reaktivnim artritisom, psorijatičnim artritisom itd.

Liječenje Timanove bolesti

Trenutno ne postoji jedinstveni tretman za zaustavljanje nekrotičnih promjena u koštanom tkivu. Terapija za Timannovu bolest je simptomatska i ima za cilj spriječiti značajne deformacije zahvaćenih epifiza i razvoj osteoartritisa. U tu svrhu preporuča se potpuni odmor u zahvaćenim zglobovima, kako bi se osigurao da se na četkicu može nanijeti fiksirajući zavoj. Koriste se blatna terapija, magnetska terapija, akupunktura, masaža šake i ruke.

Timanska bolest što je to

Simptomi Timannove bolesti

U većini slučajeva, Timann-ova se bolest javlja s oštećenjem epifizama srednjih falanga koje tvore proksimalne interfalangealne zglobove srednjeg, prstena i kažiprsta. Rjeđe se uočavaju patološke promjene u distalnim interfalangealnim zglobovima. Obično se aseptička nekroza istodobno razvija u 2-3 prsta jedne ruke. To se odlikuje asimetričnom lezijom prstiju obiju ruku. U nekim slučajevima uočavaju se nekrotične promjene u tarsometatarsalnom zglobu i interfalangealnom zglobu prvog prsta. Kada se promatra kod bolesnika s Timannom bolesti, postoji oteklina vretenastog oblika proksimalnih ili distalnih interfalangealnih zglobova prstiju. U pravilu se na početku bolesti patološke promjene promatraju samo u srednjem prstu. Epifize srednjih prstena i drugih prstiju postupno su nekroze, ali palac je uvijek netaknut. Često, Timannova bolest nije praćena subjektivnim simptomima. Bolni sindrom, ako je prisutan, samo je blago izražen. Nema znakova upale u obliku hiperemije i lokalnog porasta temperature u koži. Funkcija četkice nije umanjena. Uz dulji tijek bolesti javlja se skraćivanje distalnih falanga šake i mogu se razviti deformacije interfalangealnih zglobova. Žalbe na bol (artralgija) i ograničavanje pokretljivosti u zglobovima prstiju javljaju se s razvojem sekundarnog osteoartritisa. Timannova bolest često ima benigni tijek. Postoje slučajevi spontanog izlučivanja bolesti i spontanog oporavka. Nakon zatvaranja središta okoštavanja, do 50% onih koji su imali Timanovu bolest imaju normalne rendgenske snimke bez znakova artroze. Međutim, u drugoj polovici bolesnika zabilježeni su znakovi sekundarne osteoartroze.

Liječenje Timanove bolesti

Trenutno ne postoji jedinstveni tretman za zaustavljanje nekrotičnih promjena u koštanom tkivu. Terapija za Timannovu bolest je simptomatska i ima za cilj spriječiti značajne deformacije zahvaćenih epifiza i razvoj osteoartritisa. U tu svrhu preporuča se potpuni odmor u zahvaćenim zglobovima, kako bi se osigurao da se na četkicu može nanijeti fiksirajući zavoj. Koriste se blatna terapija, magnetska terapija, akupunktura, masaža šake i ruke.

Informacije u ovom odjeljku namijenjene su medicinskim i farmaceutskim stručnjacima i ne smiju se koristiti za samoliječenje. Informacije se daju radi upoznavanja i ne mogu se smatrati službenim.

Kako liječiti bolest tigana?

Timanova bolest je lezija epifiza falange drugog prsta. Pojava vretenastog oblika pojavljuje se na razini glavne epifize falange i proksimalnog interfalangealnog zgloba. Proces je lokaliziran na srednjem prstu, a zatim se širi na ostatak, osim na palac. Obje četke su zahvaćene, ali ne i simetrično. Pritužbe su odsutne ili maloljetne, funkcija nije umanjena. Patologija se tumači kao spina ventosa, chondroma prstima itd.
___________________________________________

Sada moji prsti izgledaju tako, takva proširenja između falanga, stvarno ih želim ispraviti, je li moguće?

Thiemann (Timan) (Timann) bolest

sinonimi

  • Thiemann (Timan) (Timann) - Fleischner (Fleischer) bolest
  • Epropisna akrodisplazija
  • Nekroza falanga aseptičnih epifiza višestruka
  • Osteochondropathy falanga višestruke epifize
  • Timan (Timann) (Thiemann) - Fleischner (Fleischner) bolest
  • Timan (Timann) (Thiemann) bolest

svojstvo

Bolest se javlja pretežno kod dječaka od 12 do 19 godina i manifestira se oticanjem u području zglobova prstiju (rjeđe noge), malim bolovima i ograničenjima pokreta.

Rendgenska slika

Epifize baza (rjeđe - glave) prstiju prstiju (rjeđe od nogu) su kondenzirane, fragmentirane; pojedini fragmenti su izmješteni. U ishodnom stadiju - deformirajuća artroza.

Timanska bolest

Poraz epifizama falange drugog prsta.

Vretenaste nabrekline pojavljuju se na razini glavne epifize palange i proksimalnog interfalangealnog zgloba. Proces je lokaliziran na srednjem prstu, a zatim se primjenjuje na ostatak, s izuzetkom palca. Obje četke su zahvaćene, ali ne i simetrično. Pritužbe su odsutne ili maloljetne, funkcija nije umanjena.

Postoje kontraindikacije. Potrebna je konzultacija.

Zajednica korisnika interneta raspravlja o liječenju i rekreaciji na Krimu

  • Vi ste ovdje:
  • glavni
  • Članci
  • Mišićno-koštani sustav
  • Timanska bolest

Medicinsko oglašavanje

oglas

Vrijeme u Krim

Dodajte u naše grupe na društvenim mrežama i dobit ćete korisne savjete.

Informativna služba "Krimsko zdravlje". Potvrda o državnoj registraciji broj 317910200123058 od 09.08.2017. Materijali i informacije objavljeni na ovom informacijskom portalu objavljuju se na temelju podataka dobivenih od oglašivača i autora izvornih izvora namijenjenih osobama kategorije 18+. Liječenje u Krim je medicinski centri i klinike na Krimu. Svako kopiranje i postavljanje na vanjske internetske resurse dopušteno je samo nakon dogovora s nositeljem autorskih prava. Portal nije odgovoran za sadržaj i točnost informacija koje su postavili korisnici. Svako citiranje informacija, materijala i kontakata, uključujući fotografije oglašivača, dopušteno je samo uz obaveznu vezu na ovaj portal. Informacije i članci o zdravlju na ovom portalu služe samo u informativne i obrazovne svrhe i ne mogu se koristiti za samo-liječenje.

Stavinsky Yury Alekseevich

Konzultacijski dani: pon-pet - od 9 do 18 sati

Po temi:

Artroskopija Kijev

Novosti:

Za stanovnike istoka Ukrajine i ATO borci u Kijevu će otvoriti Odjel za traumatske ozljede mišićno-koštanog sustava i probleme osteosinteze
Za stanovnike istoka Ukrajine i ATO borci u Kijevu će otvoriti Odjel za traumatske ozljede mišićno-koštanog sustava i probleme osteosinteze

Algoritam proksimalnog femoralnog nokta
Algoritam proksimalnog bedrene korištenja noktiju za kirurško liječenje trochanteric prijeloma

Učvršćivanje za prijelome kosti noge
Učvršćivanje za prijelome kosti noge

Crtani ortopedi iz Kijeva, Ukrajina
Crtani ortopedi iz Kijeva, Ukrajina

Video ortopedi Kijev, Ukrajina
Video ortopedi Kijev, Ukrajina

važno:

  • Učvršćivanje za prijelome kosti nogu 2016.02.05 Fiksacije za prijelome kosti noge
  • Crtani ortopedi u Kijevu, Ukrajina 2015.07.02 Crtani ortopedi u Kijevu, Ukrajina
  • Algoritam proksimalnog femoralnog nokta 2015.03.11 Algoritam proksimalnog femoralnog nokta
  • Artroskopija ručnog zgloba Kijev 2014.01.20 Artroskopija ručnog zgloba Kijev
  • Video ortopedi u Kijevu, Ukrajina 2014.01.20 Video ortopedi u Kijevu, Ukrajina
  • Ankilozantni spondilitis 2014.01.15 Ankilozantni spondilitis
  • Bechterewova bolest 2014.01.15 Bechterewova bolest
  • Endoprostetika zgloba koljena Kijev 2014.01.15 Endoprostetika zgloba koljena Kijev
  • Operacije gležanj Kijev 2014.01.15 Operacije gležanj Kijev
  • Operacije kuka zajednički Kijev 2014.01.15 Operacije hip joint Kijev

Timanski sindrom Početna stranica »Ortopedska literatura» C »Timanski sindrom

Timanov sindrom (s. Thiemann), Timan-Fleischnerova bolest, avaskularna nekroza falanga prstiju, osteohondrit metakarpalnih i metatarzalnih kostiju. Opisao ga je njemački kirurg H. Thiemann, 1909.

Karakterizira ga lezija u epifizama falanga prstiju na rukama i nogama, što se češće vidi kod dječaka. Epifize srednjih falangi drugog i trećeg prsta ruke, proksimalni falang prvog nožnog prsta i prvi metatarzus obično su pogođeni. Odgovarajući prsti su se skratili. Pokreti su u interfalangealnim zglobovima.

Radiološki se određuje smanjenjem veličine zahvaćenih epifiza, njihovom resorpcijom.

Niemann-Pick-ova bolest: što je to, simptomi i liječenje

Niemann-Pick-ova bolest (sphingomyelinosis) je nasljedna bolest povezana s prekomjernim nakupljanjem masti u raznim organima i tkivima, prvenstveno u mozgu, jetri, limfnim čvorovima, slezeni, koštanoj srži. Ima nekoliko kliničkih opcija, svaka s različitim prognozama. Trenutno nema specifičnog tretmana. U ovom članku možete saznati o uzroku, simptomima i mogućnostima liječenja za Niemann-Pick-ovu bolest.

Niemann-Pick-ova bolest odnosi se na lizosomalne bolesti skladištenja. To je kada se zbog nedovoljne aktivnosti bilo kojeg enzima u stanicama tijela akumuliraju međuproizvodi metabolizma, koji se normalno podvrgavaju daljnjem cijepanju.

Uzroci Niemann-Pick bolesti

Bolest se temelji na genetskom defektu 11. kromosoma (tipovi A i B), 14. i 18. kromosomu (tip C). Kao posljedica povrede u strukturi gena u ljudi, opaža se smanjenje aktivnosti enzima sfingomijelinaze, koji cijepa sphingomyelin. Sfingomijelin je vrsta masti. Ovaj biokemijski poremećaj dovodi do prekomjernog nakupljanja sfingomijelina i kolesterola u stanicama retikuloendotelnog sustava: tkivnih makrofaga. Kao rezultat toga, metabolizam je poremećen.

Makrofagi tkiva raspršeni su po cijelom tijelu, ali većina njih je u slezeni, jetri, koštanoj srži, limfnim čvorovima i središnjem živčanom sustavu.

Bolest je autosomno recesivna u prirodi, to jest, nije povezana sa spolom, i muškarci i žene mogu biti bolesni. Ako se dva patološka gena poklapaju (od oca i od majke), bolest je najteža.

simptomi

Postoji nekoliko kliničkih varijanti Niemann-Pick-ove bolesti. Podjela na varijante uvjetovana je osobitostima tijeka i biokemijskim promjenama.

Proučavano je ukupno 4 vrste bolesti:

  • tip A je klasičan oblik bolesti (infantilna, akutna neuropatska);
  • tip B - visceralni oblik (kronični, bez uključivanja živčanog sustava);
  • tip C - juvenilni oblik (subakutna, kronična neuropatska);
  • Tip D je oblik iz Nove Škotske (po imenu pokrajine u Kanadi, čiji stanovnici imaju ovaj oblik). Nedavno je ovaj tip kombiniran s tipom C.

Tip A

To je najnepovoljniji za očekivano trajanje života. Ona se manifestira nekoliko tjedana nakon rođenja (pri rođenju djeca izgledaju zdravo). Djetetov apetit se pogoršava, počinje gubiti težinu i biti zakržljao. Moguća su povremena povraćanja i proljev. Abdomen se postupno povećava zbog jetre i slezene (jetre se povećavaju prije slezene), razvija se ascites. Udovi izgledaju tanki i vrlo tanki u usporedbi s proširenim abdomenom.

Koža djeteta postaje suha, gubi elastičnost, postaje žućkasta, na mjestima žućkasto siva ili žuto-smeđe mrlje. Sve skupine limfnih čvorova su povećane, što se može odrediti palpacijom.

Pri pregledu fundusa određuje se specifičan simptom "sjemena trešnje" - tamnocrvena mrlja na mrežnici. Moguće je zamagljivanje rožnice i pojavu smeđe boje leće.

Poraz živčanog sustava leži u neuropsihičkom razvoju vršnjaka: djeca ne drže glavu, ne okreću se od trbuha prema leđima, ne slijede igračku. Povećava mišićni tonus u rukama i nogama, razvija mišićnu slabost. Tetovaže se također povećavaju. Sluh se postupno gubi, vid se smanjuje, mogu se javiti epileptički napadi. Na vrhuncu bolesti dijete je letargično i apatično, slabo reagira na događaje oko sebe, gotovo uvijek ostaje otvorenih usta, što uzrokuje sline.

Postoje razdoblja naglog porasta temperature: hipertermalne krize.

Iscrpljenost se postupno razvija, a pacijenti s ovim oblikom bolesti umiru u dobi od 2-4 godine.

Tip B

Ovaj oblik bolesti ima povoljan tijek. U ovom slučaju, ne utječe na živčani sustav, nakupljanje sfingomijela i kolesterola javlja se samo u unutarnjim organima. Zašto živčani sustav ostaje netaknut još uvijek je tajna za liječnike.

U početku, slezena se povećava, obično se događa 2-6 godina. Kasnije povećava jetru. Oštećenje jetre dovodi do povećanog krvarenja zbog kršenja sustava zgrušavanja krvi. Anemija se često razvija. Zabrinuti zbog bolova u trbuhu, povremene abnormalne stolice, povremeno mučnine i povraćanja. Trbuh se povećava u veličini, ali ne toliko značajno kao kod tipa A.

Zbog nakupljanja masti u plućnom tkivu nastaju infiltrati. To uzrokuje česte prehlade kod te djece.

Ovaj oblik karakterizira dugi kronični tijek. Očekivano trajanje života je mnogo dulje nego kod tipa A, pacijenti žive do odrasle dobi.

Tip C

Biokemijski defekt u ovom obliku nije precizno razjašnjen. Sumnja na prijenos sfmomielina. Neznatno nakupljanje sfingomijelina i značajan - kolesterol u mozgu, slezeni i jetri.

Bolest se najprije manifestira u razmaku od 2 do 20 godina. Povećana jetra i slezena u usporedbi s tipovima A i B nisu značajne. Karakteristična žutičasta koža. U fundusu - simptom "trešnjeve kosti", pigmentna retinalna degeneracija.

Neurološki poremećaji počinju s smanjenjem mišićnog tonusa, koji se, naprotiv, povećava. Postupno se razvija spastična pareza: slabost mišića uz istodobno povećanje tonusa mišića. Smanjena je zajednička aktivnost očne jabučice, koordinirani pokreti očiju postaju nemogući, pogotovo kada se gleda prema gore (tzv. Vertikalna oftalmopareza).

Razvija se nedostatak koordinacije, pa se stoga mijenja hod. Treperi i nevoljni pokreti u udovima. Karakterizirani su silovitim uvrnutim pokretima u glavi i torzu (torzijska distonija). Pojavljuju se epileptički napadaji. Gutanje i govor su smanjeni. Mentalni poremećaji postupno napreduju, djeca gube sposobnost učenja, na kraju se razvija demencija (demencija). Poremećena kontrola funkcije zdjeličnih organa. Opisan je prilično specifičan simptom za ovaj oblik Niemann-Pick-ove bolesti: to je iznenadni gubitak mišićnog tonusa u nogama, čeljusti i vratu kada se smije ili drugim jakim emocijama. Bolest napreduje postupno.

Nakon pojave sveobuhvatne kliničke slike bolesti, dani takvih bolesnika su numerirani.

Tip D

Opisan među stanovnicima pokrajine Kanade: Nova Škotska (Škotska). Jasan biokemijski defekt nije otkriven, ali se bolest razvija kao rezultat male akumulacije sfingomijelina i značajnog - kolesterola. Što se tiče kliničkih manifestacija, praktički se ne razlikuje od tipa C. Stoga neki istraživači ne žele to izdvojiti u poseban oblik.

dijagnostika

Da bi se potvrdila dijagnoza, aktivnost sfingomijelinaze određena je u kulturi fibroblasta kože i leukocita (za tip A i B), otkrivena je akumulacija neesterificiranog kolesterola u kulturi fibroblasta kože (za tip C) i traženi su genetski defekti na kromosomima 11, 14, 18.

Punkcija koštane srži kod takvih pacijenata otkriva specifične "pjenaste" Niemann-Pick stanice (one izgledaju ovako zbog nakupljanja masti).

liječenje

Bolest je neizlječiva. Simptomatsko liječenje se uglavnom provodi radi ublažavanja patnje pacijenta.

Među korištenim simptomatskim lijekovima:

  • antikonvulzivi (Depakin i drugi Valproati);
  • lijekovi za korekciju salivacije (Atropin se ubacuje u usta, botulinum toksin se ubrizgava u žlijezde slinovnica, koriste se hyoscine flasteri);
  • kod psihijatrijskih poremećaja - antidepresivi (selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina - Prozac, Serlift, Zoloft) za depresiju i Valproat za psihozu;
  • lijekovi protiv prolaza: Loperamid (Imodium), dijetalna terapija;
  • u razvoju infektivnih komplikacija respiratornog trakta koriste se antibiotici, bronhodilatatori (Berodual), fizioterapijski postupci;
  • s distonijom i tremorom: antikolinergični lijekovi (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

Posljednjih godina Miglustat se koristi za zaustavljanje nakupljanja sfingomijela u stanicama. On blokira enzim odgovoran za sintezu glikosfingolipida (prekursora sfingomijelina). Primjenjuje se u dozi od 100 mg 1-2 puta dnevno do 200 mg 3 puta dnevno (ovisno o dobi i području tijela pacijenta). Miglustat sprječava uništavanje živčanih stanica i time usporava razvoj neuroloških simptoma, što dovodi do povećanja očekivanog trajanja života. Vidljiv pozitivan rezultat primjene lijeka razvija se tijekom 6 mjeseci-1 godine kontinuirane uporabe.

Stoga je Niemann-Pickova bolest vrlo teška nasljedna akumulacija sfingomijelina u stanicama tijela, što dovodi do oštećenja jetre, mozga, limfnih čvorova, pluća. Bolest je stalno progresivna. U nekim varijantama bolesti pacijenti umiru brzo, drugi tipovi su benigniji. Jasno i učinkovito liječenje još nije razvijeno, ali su već poduzeti uspješni koraci u tom smjeru.

Timanska bolest što je to

Ako niste korisnik IP-a "PARAGRAPH", postanite ga.
Postanite korisnik IP-a "Stavka"

Zašto vam je potrebna "osnova sudskih odluka"?
vidi više

Analiza informacija sadržanih u bazi podataka pomoći će odvjetniku da predvidi posljedice pravnih odluka koje je donio i da ne podnese slučaj sudu.

Pomaže izgraditi kompetentnu strategiju za sudski proces na temelju proučavanja i analize rješenja koja već postoje u bazi podataka za slične slučajeve.

Pomaže u provjeri "čistoće" partnera i drugih ugovornih strana:

  • - Jeste li sudjelovali u sudskom postupku?
  • - kao koga? (Tužitelj, tuženik, treća strana, itd.)
  • - što je važno?
  • - je dobio ili izgubio?

Najkompletnija baza podataka - više od 7 milijuna dokumenata

Baza sadrži slučaj:

  • - parnični postupak
  • - upravni postupak
  • - suđenja za kaznena djela
Jednostavno i praktično pretraživanje dokumenata:
  • - po teritoriju
  • - na suđenju
  • - po datumu
  • - po vrsti
  • - po broju slučaja
  • - sa strane
  • - sudac
Razvili smo posebnu vrstu pretraživanja - CONTEXT SEARCH, koja se koristi za pretraživanje tekstova sudskih dokumenata po zadanim riječima
Svi dokumenti su grupirani po pojedinačnim slučajevima, što štedi vrijeme kada se proučava određeni sudski slučaj.
Svakom predmetu je priložena informativna kartica koja sadrži kratke informacije o predmetu - broj, datum, sud, sudac, vrstu predmeta, stranke, povijest postupka s datumom i poduzetim mjerama.

Ako niste korisnik IP-a "PARAGRAPH", postanite ga.
Postanite korisnik IP-a "Stavka"

Zašto vam je potreban odjeljak "Odgovori državnih tijela"?
vidi više

1. Odgovori državnih tijela na specifična pitanja građana i organizacija u različitim područjima djelovanja.
2. Vaš praktični izvor provedbe zakona.
3. Službeni stav državnih tijela u određenim pravnim situacijama koje zahtijevaju donošenje odluka.

Odjeljak sadrži sve odgovore državnih tijela koji su objavljeni na portalu Otvorenog dijaloga Elektronske vlade Republike Kazahstan.
Pitanja i odgovori su uključeni u IP “PARAGRAPH” nepromijenjeni u skladu s izvornikom, što će vam omogućiti da se pozovete na njih kada dođe do situacija koje zahtijevaju potvrdu i obrazloženje vašeg stava (uključujući interakciju s državnim tijelima).
Za razliku od portala e-Uprava, odgovori vladinih agencija u odjeljku „Stavak“ opremljeni su dodatnim mehanizmima pretraživanja koji omogućuju pretraživanje po:

  • - teme;
  • - datum;
  • - autora;
  • - broj pitanja;
i također provoditi cjelovitu kontekstualnu pretragu u pitanjima i odgovorima - i pojedinačne riječi i fraze u obliku fraze.

Sigurni smo da će nove mogućnosti IP "PARAGRAPH" učiniti vaš rad još učinkovitijim i plodnijim!

Osim Toga, O Depresiji