Downov sindrom

Downov sindrom odnosi se na kromosomske bolesti uzrokovane kršenjem broja autosoma (nepolnih kromosoma). Downov sindrom (mongolizam) jedan je od oblika genomske patologije, u kojem je kariotip najčešće zastupljen sa 47 kromosoma umjesto normalnog 46, jer su kromosomi 21. para, umjesto normalnih dva, predstavljeni s tri kopije (trisomija).

Ljudsko tijelo se sastoji od milijuna stanica, od kojih svaka obično sadrži 46 kromosoma. Kromosomi su raspoređeni u parovima - pola od majke, pola od oca. U osoba s Downovim sindromom, dodatni kromosom je prisutan u 21. paru, zbog čega se u stanicama pojavljuje 47 kromosoma. U isto vrijeme, roditelji obično imaju normalan genotip.

U rujnu 2008., tim znanstvenika iz SAD-a, Australije, Španjolske, Švicarske i Velike Britanije razjasnio je mehanizam za razvoj Downovog sindroma u embrionalnom razdoblju. Pokazalo se da pomoćni kromosom oštećuje REST gen, što zauzvrat izaziva brojne promjene u genima koji reguliraju razvoj organizma na razini embrionalnih matičnih stanica. Pokretački mehanizam (okidač) ovih promjena je DYRK1A gen prisutan u kromosomu 21. Osim toga, ista regija genoma odgovorna je za razvoj Alzheimerove bolesti, vjeruju znanstvenici.

Downov sindrom se naziva: sindrom trisomije 21 ili kromosomi trisomije 21. t

Elektronski mikrograf pokazuje ovaj genetski defekt.

Prema tome, postoje tri oblika ovog sindroma: U približno 95% slučajeva javlja se ne-nasljedna verzija bolesti - jednostavna potpuna trisomija kromosoma 21, uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom mejoze. U oko 1% bolesnika uočen je mozaicizam (nisu sve stanice sadržavaju dodatni kromosom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili naslijeđenom translokacijom 21. kromosoma. Takve translokacije u pravilu proizlaze iz fuzije centromera 21. kromosoma i drugog akrocentričnog kromosoma. Fenotip bolesnika određen je trisomijom 21q22. Ponovljeni rizik da dijete s Downovim sindromom ima normalan kariotip je oko 1% s normalnom trisomijom kod djeteta.

  • ne-nasljedna varijanta bolesti - 95%
  • translokacija kromosoma 21 u druge kromosome (češće 15, rjeđe 14, još rjeđe 21, 22 i Y-kromosom) - 4% slučajeva,
  • mozaička varijanta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako se dijagnosticira Downov sindrom tijekom trudnoće

Odakle dolazi dodatni kromosom

Down-sindrom je dobio ime po engleskom liječniku Johnu Downu (John Down), koji ga je prvi put opisao 1866. godine. Odnos između porijekla kongenitalnog sindroma i promjene broja kromosoma otkrio je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lege.

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku postoji jedan slučaj na 700 rođenih. Taj je omjer isti u različitim zemljama, klimatskim zonama, društvenim slojevima. To ne ovisi o načinu života roditelja, boji ili nacionalnosti. Nema greške u pojavljivanju dodatnog kromosoma. Dodatni kromosom se javlja ili kao posljedica genetske nesreće kada se formiraju jajne stanice ili stanice sperme, ili tijekom prve stanične diobe koja slijedi nakon oplodnje (to jest, kada se jajne stanice i spermija spajaju).

Vjerojatnost rađanja djece s Downovim sindromom povećava se s dobi majke (nakon 35 godina) iu manjoj mjeri s dobi oca. Učestalost nedisjunkcije 21. kromosoma u spermatogenezi, kao iu onogenezi, povećava se s godinama.

Za žene mlađe od 25 godina, vjerojatnost da ima bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, na 35, rizik se povećava na 1/350, na 42 godine - do 1/60, a na 49 godina - do 1 / 12.

U ovom trenutku, zbog prenatalne dijagnoze, učestalost rađanja djece s Downovim sindromom smanjila se na 1 u 1100.

Omjer dječaka i djevojčica kod novorođenčadi s Down sindromom je 1: 1.

Međutim, budući da mlade žene općenito rađaju mnogo više djece, većina (80%) svih pacijenata s Downovim sindromom zapravo se rađaju od mladih žena ispod 30 godina.

Budući da se većina pacijenata rađa jednako u mladih majki, vrlo je važno razumjeti koji drugi čimbenici osim dobi majke utječu na vjerojatnost da ima bolesno dijete. Liječnici često savjetuju buduće majke čija je starost preko 35 godina da pribegnu amniocentezi, tj. postupak dobivanja uzorka amnionske tekućine za analizu kromosomskog sastava stanica. To omogućuje prekid trudnoće koja prijeti rođenju bolesnog djeteta.

Genetska vjerojatnost da imate dijete s Down sindromom

Nedavno su indijski znanstvenici otkrili da vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom ovisi o dobi njezine bake: što je bila starija kad je imala kćer, to je veća vjerojatnost da će roditi bolesne unuke. Ovaj faktor može biti značajniji od ostalih triju, prethodno poznatih (starost majke, starost oca i stupanj bračnog odnosa). Malini S. S., Ramachandra N. B. Utjecaj bake majke na Down sindrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Riječ "sindrom" znači skup znakova ili karakteristika.

Godine 1866. u svom prvom članku J. Langdon Down opisao je neke karakteristike osoba s Downovim sindromom. Posebno je istaknuo takve specifičnosti lica kao: ravan profil, uske, široko razmaknute nakošene oči.

Obično je Down sindrom popraćen sljedećim vanjskim znakovima:

  1. "Ravno lice" - 90%
  2. Mongoloidni prorez za oči - 80%
  3. brachycephaly (abnormalno skraćivanje lubanje) - 81%
  4. ravna glava - 78%
  5. plosnati most nosa - 52%
  6. kratki nos - 40%
  7. kožni nabor na vratu novorođenčadi - 81%
  8. kratki široki vrat - 45%
  9. Uške su slabo razvijene i izgleda da su narasle.
  10. epikant (vertikalni prekrivač kože koji pokriva medijski kut pukotine) - 80%
  11. zajednička hiper-mobilnost - 80%
  12. mišićna hipotonija - 80%
  13. katarakta starija od 8 godina - 66%
  14. strabizam = strabizam - 29%
  15. starosne točke na rubu šarenice = Bruschfield točke - 19%
  16. otvorena usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca) - 65%
  17. ukrasno ("gotičko") nepce - 58%
  18. ispupčen jezik - 50%
  19. zubne anomalije - 65%
  20. kratki udovi - 70%
  21. brachimesophalangea (skraćivanje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga)
  22. 5. clindodactyly (uvijeni mali prst) - 60%
  23. poprečno palmarsko naboranje (također nazvano "majmun") - 45%
  24. CHD (prirođena srčana bolest) - 40%
  25. deformiranost prsnog koša, u obliku kobilice ili u obliku lijevka, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Anomalije probavnog trakta - 10-18%
  28. stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva - 8%
  29. kongenitalna leukemija - 8%.

Bolesnici s Downovim sindromom imaju kratki stas, promukli glas, mentalnu retardaciju (tipični IQ između 30 i 50).

Kongenitalni defekti srca su karakteristični znakovi Downovog sindroma. Pojavljuju se u 40% bolesnika. Najčešće je to: atrioventrikularna komunikacija i defekti ventrikularnih septuma.

Downov sindrom karakterizira poprečni palmar fold (također se naziva "majmun").

Većina muškaraca s Down sindromom su neplodni, a 50% žena s Down sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Down sindromom rađaju se s Down sindromom ili drugim invaliditetom. Zanimljivo je da su pacijenti s Down sindromom manje skloni raku. Čini se da 21. kromosom sadrži gen za utišavanje tumora, a prisutnost treće kopije gena pruža dodatnu zaštitu od raka.

Utvrđeno je da ako jedan od blizanaca pati od Downovog sindroma, onda je drugi neizbježno bolestan, a bratske blizanke, kao i braća i sestre općenito, manje je vjerojatno da će imati takvu slučajnost. Ova činjenica dodatno argumentira u korist kromosomskog podrijetla bolesti. Međutim, Downov sindrom ne može se smatrati nasljednom bolešću, jer ne prenosi neispravan gen iz generacije u generaciju, a poremećaj se javlja na razini reproduktivnog procesa.

Ranije su nastojali liječiti djecu s Downovim sindromom hormonima štitnjače i hipofize, ali te su metode još uvijek u fazi razvoja.

Točna dijagnoza

Moguće je pravilno dijagnosticirati Downov sindrom na temelju analize krvi za kariotip.
(Analiza pokazuje skup kromosoma u svakom supružniku, potrebno je identificirati kromosomske bolesti. Na primjer, abnormalni humani kariotip za Downov sindrom, trisomija 21. kromosom: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Neke ljudske bolesti
uzrokovane abnormalnostima kariotipa

Na temelju čisto vanjskih znakova, dijagnoza je nemoguća.

Test za genetske abnormalnosti u nerođenog djeteta

Posljednjih godina, zahvaljujući pojavi ultrazvučne opreme visoke rezolucije, učinjeni su veliki koraci u vizualizaciji fetalnih razvojnih anomalija. Upotreba površinskog načina trodimenzionalnog ultrazvučnog skeniranja za proučavanje normalne anatomije fetusa u drugom i trećem tromjesečju omogućuje otkrivanje fetusa s Downovim sindromom u ranim fazama fetalnog razvoja.

Različite slike lica fetusa
u slučaju patologije:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) - Aperov sindrom.

Još 2009. istraživači u London Fertilization Clinic Bridge Centru za plodnost razvili su test za gotovo sve poznate genetske bolesti (može otkriti 15.000 bolesti). Njegova cijena je 2.400 dolara.

Uz pomoć takvog univerzalnog testa, roditelji mogu odrediti vjerojatnost jednog ili drugog genetskog poremećaja u svojoj budućoj bebi. To će pomoći mnogo bržim i točnijim postojećim testovima za dobivanje rezultata istraživanja. Osim toga, do sada se samo 2% genetskih bolesti može odrediti trenutnim metodama.

S umjetnom oplodnjom dva dana nakon oplodnje i prije implantacije potrebno je provesti pregled embrija za nasljedne bolesti.

Unatoč širokoj uporabi prenatalnog testiranja fetusa, u Velikoj Britaniji rođeno je više beba s Down sindromom. Na primjer, u 2006. godini u zemlji je rođeno 749 takvih beba, au 1989. godini 717 djece. Od 2000. godine, broj novorođenčadi s Down sindromom povećao se za 15%, navodi BBC News.

Downova sindikalna udruga Ujedinjenog Kraljevstva istraživala je tisuću roditelja kako bi saznali zašto nisu prekinuli trudnoću dobivši pozitivne rezultate testa. Petina ispitanika izjavila je da poznaje osobe s Downovim sindromom, pa se nisu bojale roditi takvo dijete. Trećina ispitanika odnosila se na vjerska načela i ne-pobačaj. I 30% vjeruje da se život za osobe s Downovim sindromom poboljšao. Osobito im je postalo dostupno obrazovanje, a građani su počeli liječiti takve pacijente s velikim razumijevanjem.

U razvijenim zemljama osobe s Down sindromom studiraju u specijaliziranim i srednjim školama, a zatim dobiju posao ili nastave školovanje. Za djecu su čak proizveli posebne lutke s karakterističnim vanjskim znakovima.

Baby dolje

Lutka, koja se proizvodi u muškoj i ženskoj verziji, ne radi ništa posebno, jedina razlika od ostalih lutaka je lice koje izgleda kao lice djeteta s Downovim sindromom, ajaalnim ustima i malim ispupčenim jezikom. Igračka je osmišljena tako da djeca vode brigu o njoj i saznaju što joj je potrebno za dijete s Downovim sindromom, a za svaku je lutku priložena eksplanatorna brošura, koja vam govori što možete učiniti s djetetom kako bi razvili svoje sposobnosti, javlja InoPressa.

U našoj zemlji život osoba s Downovim sindromom i dalje je okružen masom zabluda i predrasuda. Smatraju se duboko mentalno zaostalim i neobrazovanim, pa roditelji često odbijaju takvu djecu čak iu rodilištima.

Mnogi ljudi misle da osobe s Downovim sindromom nisu u stanju osjetiti stvarnu naklonost, da su agresivni ili (prema drugoj verziji) uvijek zadovoljni svime. U svakom slučaju, oni se ne smatraju pojedincima.
U međuvremenu, u svim razvijenim zemljama svijeta ti stereotipi već su bili odbačeni prije 20-30 godina.

Strane studije i međunarodno iskustvo pokazuju da:

  • Kvocijent inteligencije kod većine osoba s Downovim sindromom nalazi se u području koje odgovara prosječnom stupnju kašnjenja u razvoju.
  • Djeca s Down sindromom mogu se naučiti.
  • Različite osobe s Down sindromom imaju različite mentalne sposobnosti, različita ponašanja i fizički razvoj. Svaka osoba ima jedinstvenu osobnost, sposobnosti i talente.
  • Osobe s Downovim sindromom mogu bolje razviti svoje sposobnosti ako žive kod kuće u atmosferi ljubavi, ako se u djetinjstvu bave ranim programima skrbi u ranom djetinjstvu, ako dobiju posebno obrazovanje, odgovarajuću medicinsku skrb i osjećaju pozitivan stav u društvu.
  • Osobe s Down sindromom nisu bolesne. Oni ne “pate” od Downovog sindroma, nisu “pogođeni” ovim sindromom, nisu “njegove žrtve”.

Nije svaka osoba sa Downovim sindromom karakteristična za ovaj sindrom. I konačno, čak is istom posebnom osobinom, ljudi će se razlikovati jedni od drugih, jer se ova značajka može manifestirati na različite načine. Zapravo, postoji više razlika između osoba s Downovim sindromom od sličnosti.

Što znači dodatni kromosom za dijete s Downovim sindromom?

Prisutnost tog dodatnog kromosoma uzrokuje pojavu brojnih fizioloških značajki, zbog čega će se dijete razvijati sporije i nešto kasnije od svojih vršnjaka da prođe zajedničke razvojne faze za svu djecu. Djetetu će biti teže učiti, a većina djece s Down sindromom može naučiti hodati, govoriti, čitati, pisati i općenito činiti većinu onoga što druga djeca mogu učiniti.

Stupanj ispoljavanja mentalnog i govornog kašnjenja u razvoju ovisi kako o urođenim čimbenicima tako io aktivnostima s djetetom.

Djeca s Downovim sindromom se obučavaju! Nastava s njima prema posebnim metodama, uzimajući u obzir osobitosti njihovog razvoja i percepcije, obično dovodi do dobrih rezultata. Glavna značajka djece s Downovim sindromom je da su vrlo ljubazni, pažljivi, poslušni i strpljivi u učenju! Nisu ni za što nazvana Djeca Sunca.

Reakcija djece s Downovim sindromom na okoliš vrlo je niska zbog slabe stanične i humoralne imunosti, smanjenog popravka DNA, nedovoljne proizvodnje probavnih enzima, ograničenih kompenzacijskih sposobnosti svih sustava. Iz tog razloga, djeca s Down sindromom često pate od upale pluća, a teško su pogođena dječjim infekcijama. Oni imaju poremećaj u prehrani, izražena je avitaminoza.

Medicinska skrb za djecu s Downovim sindromom je višestruka i nespecifična. Kongenitalni defekti srca brzo se eliminiraju. Stalno restorativni tretman. Obroci trebaju biti gotovi. Potrebna je oprezna skrb za bolesno dijete, njegova zaštita od djelovanja štetnih čimbenika okoline (prehlade, infekcije).

Veliki uspjeh u očuvanju djece s Downovim sindromom i njihov razvoj postignut je uz pomoć posebnih nastavnih metoda, jačanje fizičkog zdravlja od ranog djetinjstva, neke oblike terapije lijekovima usmjerene na poboljšanje funkcija središnjeg živčanog sustava.

Mnogi ljudi s trisomijom 21 sada mogu voditi samostalni život, ovladati jednostavnim zanimanjima, stvarati obitelji.

Kako bi se pomoglo djeci s Downovim sindromom i omogućilo pristup obrazovnim ustanovama, potrebno je stvoriti službu za ranu skrb u Ukrajini koja će pružiti psihološku i pedagošku potporu obitelji djeteta od trenutka rođenja do ulaska u predškolsku odgojnu ustanovu. I obvezna faza "novog razmišljanja našeg društva" je svijest medicinskih radnika o potencijalu djece u Downovom sindromu koja se odgaja u obiteljima, na temelju suvremenih dostignuća domaće i inozemne psihološke i obrazovne prakse.

Prvi međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom održan je 21. ožujka 2006. godine. Dan i mjesec su odabrani prema broju para i broju kromosoma.

Autor: Elina Sklyarenko

Prema stranicama materijala:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Gdje oni pomažu i bave se djecom s Down sindromom

Sveukupna dobrotvorna organizacija "Down Syndrome"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Rani centar za pomoć
za djecu s mentalnom retardacijom, poremećajima govora, Downovim sindromom, autistima
(044) 501-03-96, 501-03-97
Voditelj Centra Valeria KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
keramika, 7a
tel. (044) 229-91-21

Terapija dupinom "Nemo" u Kijevu

[email protected]
Str. ak. Glushkova, 9
pored st. Metro "Hipodrom"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Centar za ranu intervenciju
Prospekt 50 godina Komsomola, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

vinnitsa

Vinnitsa Regionalni centar za socijalnu rehabilitaciju djece s invaliditetom "Promin" ul. Crveni partizani, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Javna organizacija "Vinnick DOWN SINDROM"

Str. Arhitekti 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email.: [email protected]

Kovel

Kovel dječji CF "Počnimo malen"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast PA roditelja djece s Downovim sindromom i drugim poremećajima u razvoju
Chopin, 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Križan rog

"Sunčana djeca Kivorozje"
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dnjepar

NVO "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

zhitomir

Žitomir Regionalna nevladina organizacija "Djeca Sunca" st. Ribolov maršala, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

lavovi

NRT "Dzherelo"
ave. Crvena Kalina, 86a
Theo.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odesa

OGBO POMOĆ ZA DJECU S DOWN SINDROMOM "SUNNY KIDS"
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Koliko kromosoma u Downovom sindromu

Kromosomske bolesti su rijetke. Jedna od najčešćih urođenih bolesti je Downov sindrom. U ovom sindromu, kariotip (skup kromosoma karakterističan za ljude) sastoji se od 47 kromosoma, a ne 46. To se događa zato što se 21 kromosom sastoji od tri kopije, a ne dva, kao što su drugi kromosomi. Dakle, bolest se naziva i trisomija 21, zastarjelo ime je mongolizam, jer se ta bolest u prošlosti nazivala mongoloidnim rezom očiju i epicantusa, posebnom naborima koji pokrivaju oko i karakterističnim za Mongoloidnu rasu. No, zbog protesta predstavnika Mongolije, bolest je preimenovana po engleskom liječniku Johnu Downu, koji je prvi opisao bolest.

Značajke kariotipa

Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma, raspoređeni su u parovima, od kojih polovica potječe od majke, druga polovica od oca. Ako se dodatni kromosom formira s genetskim defektom u kromosomu 21, pojavljuje se Downov sindrom. Može biti nasljedna ako jedan od roditelja ima trisomiju 21 (ili kromosom trisomije 21, to se naziva i sindrom), ili se može dogoditi slučajno, čak i ako su roditelji bili potpuno zdravi.

Vrste Downovog sindroma u smislu postavljanja 21 kromosoma:

  1. Jednostavna puna trisomija - događa se u 95 posto slučajeva, broj kromosoma 21 se utrostručio.
  2. Mozaički oblik sličan je jednostavnoj trisomiji 21, ali neispravni kromosom nije smješten u svim stanicama. U pravilu je pogođen manji broj ljudskih stanica, oko deset posto. Kao bolest, mozaički oblik je slabo izražen, teže ga je dijagnosticirati, ali još uvijek ima utjecaj na razvoj djeteta i na odraslu dob. Ljudi s mozaičnom formom često postižu vrlo značajne uspjehe u životu (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokacijski oblik ili Robertsonova translokacija je slučaj, u kromosomu 21 postoji jedan normalan kromosom, a jedan se sastoji od spojenih dva. Djeca s translokacijskim oblikom su oko 4 posto.

Posebne značajke

Bolest na znanstvenoj razini proučavala je 1866. engleski liječnik John Down. No, kromosomska ovisnost određena je mnogo kasnije, 1959. godine, od strane francuskog genetskog istraživača Jerome Lejeunea. Unatoč činjenici da je Lezhen otvorio put do prenatalne dijagnoze, istraživač se kategorički suprotstavio definiciji sindroma u maternici kako bi ubio dijete. Jeronim je ispravno branio svetost ljudskog života, bez obzira na genetske i druge osobine ljudi. Za kritiziranje pobačaja i prosvjede protiv nečovječnog postupanja s bolesnom djecom, Jerome Lejeune nije dobio Nobelovu nagradu. Ali on je izabran za papu Ivana Pavla II. Kao predsjednik papinske Akademije života.

Downov sindrom javlja se otprilike na svakih 700 do 1000 rođenih. Bolest se događa slučajno tijekom prve stanične diobe, ako i mama i tata nisu bolesni sa sindromom, ili trostruki kromosom može u stanici sperme ili jajnoj stanici, ako je jedan od roditelja nositelj sindroma.

Unatoč činjenici da se bolest javlja slučajno, može se pratiti neki obrazac njezine pojave ovisno o dobi roditelja - otprilike u žena mlađih od 25 godina djeca se rađaju sa Daunovim sindromom - 0,07 posto, od 25 do 30 - 0,1 posto, nakon 35 godina - 0,28 posto, preko 42 godine - jedan i pol posto, preko 49 godina - oko osam posto. Ovisnost o očevoj dobi znatno je manja, a vjerojatnost nedisjunkcije 21 kromosoma povećava se kod očeva starijih od 45 godina. To su statistički podaci, ali je vjerojatno da se genetski pojavljuje kod nekoga tko je oslabio genetiku. S godinama se nasljednost može pogoršati zbog loših navika, nemoralnog i pogrešnog načina života. Da bi zdrava djeca bila zdrava, potrebni su zdravi roditelji, a alkohol, pušenje i druge loše navike ne dovode do ništa dobro, a pogrešan stav prema njihovom zdravlju može utjecati i na potomstvo.

Ozbiljan udarac nedužnoj djeci uzrokovan je prenatalnom dijagnozom - mnoga djeca su ubijena u maternici. To je brutalna praksa koja partnere čini masakrom nezaštićenog čovjeka, liječnika, majke, oca, rođaka koji se bore za pobačaj, kao i mnogih medija, internetskih publikacija koje promiču neuspješne načine rješavanja problema, a da ne spominjemo zakonodavce koji eru napretka čine zlokobni zakoni. Ali dijete može biti sasvim zdravo, prenatalna dijagnoza često se pogrešno shvaća. Ponekad su metode prenatalne dijagnoze tako invazivne (metak u želudac) da mogu povrijediti dijete ili čak izazvati pobačaj.

A ako postoji Downov sindrom, iako takva osoba raste s nekim osobinama, može učiti, raditi, biti neovisan i sretan. Nije počinio nikakav zločin da bude pogubljen. Stoga je pobačaj u smislu društvenog značaja mnogo ozbiljniji zločin od jednostavnog ubojstva, jer osoba koja je rođena može pobjeći, čak i da bi se zaštitila, a osoba u majčinoj utrobi ne može čak ni plakati od boli i očaja. Bez obzira koliko kromosoma osoba ima u Downovom sindromu, važna je ljubav koju osjeća prema majci i ljubav prema djetetu, ne morate potiskivati ​​taj osjećaj, a sve prepreke će biti prevladane.

Broj sindroma kromosomskog dolje

Koliko kromosoma u Downovom sindromu

Kromosomske bolesti su rijetke. Jedna od najčešćih urođenih bolesti je Downov sindrom. U ovom sindromu, kariotip (skup kromosoma karakterističan za ljude) sastoji se od 47 kromosoma, a ne 46. To se događa zato što se 21 kromosom sastoji od tri kopije, a ne dva, kao što su drugi kromosomi. Dakle, bolest se naziva i trisomija 21, zastarjelo ime je mongolizam, jer se ta bolest u prošlosti nazivala mongoloidnim rezom očiju i epicantusa, posebnom naborima koji pokrivaju oko i karakterističnim za Mongoloidnu rasu. No, zbog protesta predstavnika Mongolije, bolest je preimenovana po engleskom liječniku Johnu Downu, koji je prvi opisao bolest.

Značajke kariotipa

Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma, raspoređeni su u parovima, od kojih polovica potječe od majke, druga polovica od oca. Ako se dodatni kromosom formira s genetskim defektom u kromosomu 21, pojavljuje se Downov sindrom. Može biti nasljedna ako jedan od roditelja ima trisomiju 21 (ili kromosom trisomije 21, to se naziva i sindrom), ili se može dogoditi slučajno, čak i ako su roditelji bili potpuno zdravi.

Vrste Downovog sindroma u smislu postavljanja 21 kromosoma:

  1. Jednostavna puna trisomija - događa se u 95 posto slučajeva, broj kromosoma 21 se utrostručio.
  2. Mozaički oblik sličan je jednostavnoj trisomiji 21, ali neispravni kromosom nije smješten u svim stanicama. U pravilu je pogođen manji broj ljudskih stanica, oko deset posto. Kao bolest, mozaički oblik je slabo izražen, teže ga je dijagnosticirati, ali još uvijek ima utjecaj na razvoj djeteta i na odraslu dob. Ljudi s mozaičnom formom često postižu vrlo značajne uspjehe u životu (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokacijski oblik ili Robertsonova translokacija je slučaj, u kromosomu 21 postoji jedan normalan kromosom, a jedan se sastoji od spojenih dva. Djeca s translokacijskim oblikom su oko 4 posto.

Posebne značajke

Bolest na znanstvenoj razini proučavala je 1866. engleski liječnik John Down. No, kromosomska ovisnost određena je mnogo kasnije, 1959. godine, od strane francuskog genetskog istraživača Jerome Lejeunea. Unatoč činjenici da je Lezhen otvorio put do prenatalne dijagnoze, istraživač se kategorički suprotstavio definiciji sindroma u maternici kako bi ubio dijete. Jeronim je ispravno branio svetost ljudskog života, bez obzira na genetske i druge osobine ljudi. Za kritiziranje pobačaja i prosvjede protiv nečovječnog postupanja s bolesnom djecom, Jerome Lejeune nije dobio Nobelovu nagradu. Ali on je izabran za papu Ivana Pavla II. Kao predsjednik papinske Akademije života.

Downov sindrom javlja se otprilike na svakih 700 do 1000 rođenih. Bolest se događa slučajno tijekom prve stanične diobe, ako i mama i tata nisu bolesni sa sindromom, ili trostruki kromosom može u stanici sperme ili jajnoj stanici, ako je jedan od roditelja nositelj sindroma.

Unatoč činjenici da se bolest javlja slučajno, može se pratiti neki obrazac njezine pojave ovisno o dobi roditelja - otprilike u žena mlađih od 25 godina djeca se rađaju sa Daunovim sindromom - 0,07 posto, od 25 do 30 - 0,1 posto, nakon 35 godina - 0,28 posto, preko 42 godine - jedan i pol posto, preko 49 godina - oko osam posto. Ovisnost o očevoj dobi znatno je manja, a vjerojatnost nedisjunkcije 21 kromosoma povećava se kod očeva starijih od 45 godina. To su statistički podaci, ali je vjerojatno da se genetski pojavljuje kod nekoga tko je oslabio genetiku. S godinama se nasljednost može pogoršati zbog loših navika, nemoralnog i pogrešnog načina života. Da bi zdrava djeca bila zdrava, potrebni su zdravi roditelji, a alkohol, pušenje i druge loše navike ne dovode do ništa dobro, a pogrešan stav prema njihovom zdravlju može utjecati i na potomstvo.

Ozbiljan udarac nedužnoj djeci uzrokovan je prenatalnom dijagnozom - mnoga djeca su ubijena u maternici. To je brutalna praksa koja partnere čini masakrom nezaštićenog čovjeka, liječnika, majke, oca, rođaka koji se bore za pobačaj, kao i mnogih medija, internetskih publikacija koje promiču neuspješne načine rješavanja problema, a da ne spominjemo zakonodavce koji eru napretka čine zlokobni zakoni. Ali dijete može biti sasvim zdravo, prenatalna dijagnoza često se pogrešno shvaća. Ponekad su metode prenatalne dijagnoze tako invazivne (metak u želudac) da mogu povrijediti dijete ili čak izazvati pobačaj.

A ako postoji Downov sindrom, iako takva osoba raste s nekim osobinama, može učiti, raditi, biti neovisan i sretan. Nije počinio nikakav zločin da bude pogubljen. Stoga je pobačaj u smislu društvenog značaja mnogo ozbiljniji zločin od jednostavnog ubojstva, jer osoba koja je rođena može pobjeći, čak i da bi se zaštitila, a osoba u majčinoj utrobi ne može čak ni plakati od boli i očaja. Bez obzira koliko kromosoma osoba ima u Downovom sindromu, važna je ljubav koju osjeća prema majci i ljubav prema djetetu, ne morate potiskivati ​​taj osjećaj, a sve prepreke će biti prevladane.

Misterije dodatnog kromosoma

U svijetu na svakih 700 beba, jedan se rađa s Down sindromom. Moderne dijagnostičke metode mogu otkriti notorni ekstra kromosom u bukvalnom smislu. Ali mnogi ljudi više ne žele ništa znati, a neki, čak i čuli takvu dijagnozu, odlučuju se roditi.

Dvadeset prvi dan trećeg mjeseca, već osmu godinu za redom, obilježava se Međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom. Datum nije slučajan: 21. ožujka povezali su 21 kromosom s tri kopije - najčešće genetske patologije na svijetu. Sindrom je iznenađujući i tajanstven: u svijetu je stoljeće već počelo, u prosjeku, jednak broj gotovo identičnih vanjskih djece s istim fizičkim i mentalnim abnormalnostima. Pojava dodatnog kromosoma u fetusu ne ovisi o rasi, mjestu stanovanja roditelja, njihovom načinu života i zdravstvenom statusu.

Ovaj je sindrom prvi put opisao engleski liječnik Langdon Down (1828-1896). Godine 1866. opisao je u svom radu „Opažanja o etničkoj klasifikaciji mentalno retardiranih osoba“ morfološke karakteristike osoba s mentalnim invaliditetom. Takvo dijete izgleda drukčije od druge djece: ima kosu posjekotinu očiju, malu glavu, ravno lice, pregib, kratke ruke i noge. Njegova koordinacija pokreta i slab tonus mišića su oslabljeni.

Osim detaljnog popisa vanjskih obilježja, dr. Down je također primijetio da djeca imaju defekte srca i endokrine te da su djeca s abnormalnostima trenirana. Daun je istaknuo važnost artikulacijske gimnastike za razvoj njihovog govora, kao i sklonost djece imitaciji, što može pridonijeti njihovom učenju. Langdon Down ispravno je utvrdio da je ovaj sindrom kongenitalan, ali ga je pogrešno povezao s tuberkulozom roditelja. Godine 1887. Down je objavio cjelovitiju monografiju "Mentalne bolesti djece i adolescenata". Kasnije je mentalna retardacija dobila ime po dr. Downu.

Langdon Down pogrešno je vjerovao da je mentalna abnormalnost djeteta posljedica tuberkuloze roditelja. Danas je poznato da rizik od djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Tijekom godina povećava se broj genetskih grešaka, a povećava se i rizik od dobivanja bolesnog djeteta. Za žene mlađe od 25 godina, vjerojatnost da ima bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, na 35, rizik se povećava na 1/350, na 42 godine - do 1/60, a na 49 godina - do 1 / 12. Čudno je da je također važna i dob bake po majci. Što je baka bila starija kad je rodila kćer, veća je vjerojatnost da će roditi unuka ili unuku s Down sindromom.

Langdon Down je također dao nevjerojatan primjer jednog od pacijenata koje je primijetio, s mongoloidnim licem i drugim karakterističnim skeletalnim poremećajima, koji su ipak imali nevjerojatnu memoriju, čitali napamet doktoru velike fragmente temeljnog djela poznatog britanskog povjesničara Edwarda Gibbona (1737-1794) “Sunset and pad Rimskog Carstva. Na ovom primjeru danas bismo primijetili da, za razliku od Alzheimerove bolesti, patologija u Downovom sindromu ne odnosi se na gyrus morskog konjica, ili hipokampus, koji se nalazi duboko u temporalnim režnjevima mozga i glavna je struktura limbičkog sustava. Oštećenje hipokampusa u osobi krši pamćenje za događaje u blizini vremena oštećenja, pamćenja, obrade novih informacija, razlike u prostornim signalima.

Dodatni kromosom

Gotovo stoljeće nakon opisa sindroma znanstvenici još uvijek nisu mogli računati na broj ljudskih kromosoma. Konačno, to je učinjeno, a liječnici koji se bave problemom padova, na njihovo iznenađenje, otkrili su da je patologija mozga i skelet lica uzrokovana tzv. Trisomijom ili prisutnošću triju kromosoma 21. para. Uzrok bolesti je poremećaj u kromosomskim razlikama u formiranju gameta (jaja i spermija), s rezultatom koji dijete prima od majke (u 90% slučajeva) ili od oca (u 10% slučajeva) dodatnog 21. kromosoma.

Kasnije se pokazalo da se Downov sindrom može pojaviti iu prisutnosti normalnog broja kromosoma 21. para, dakle dva. Ali kada se to dogodi, dupliciranje, ili udvostručavanje, segmenta jednog od kromosoma, kao rezultat toga, pojavljuje se abnormalni fragment kromosoma s neodređenim brojem nepoznatih gena. Tek nakon završetka radova na dešifriranju ljudskog genoma, slika je postupno postala jasna.

Zašto se ljudi s Down sindromom često razboljevaju

Glavni napredak u razumijevanju genetske prirode bolesti bio je povezan s otkrićem nepoznatog proteina. Imao je izražene enzimske osobine koje su nađene tijekom proučavanja genetske pozadine razvoja stanica imunološkog sustava (T-limfociti) nakon njihove aktivacije s različitim antigenima. T-limfociti uključuju, posebno, "pomagače" koji pomažu potaknuti imunološki odgovor.

U aktiviranim limfocitima povećava se koncentracija takozvanog nuklearnog faktora NFAT, koji ide od citoplazme do stanične jezgre i "uključuje" gene za imunološku obranu. Jedan od tih gena je dio DNA koji kodira proteinski kanal kroz koji kalcijevi ioni prolaze kroz citoplazmu. Povećanje koncentracije kalcija u aktiviranim T-limfocitima potiče njihov razvoj i podjelu, dakle, sam imunološki proces.

Downov sindrom povezan je s genetskim poremećajima u 21. paru kromosoma. Nedavno proučeni enzim DYRK, čiji se gen nalazi u neposrednoj blizini „kritične zone Downovog sindroma“, ovdje igra važnu ulogu.

Metoda interferencije RNA, koja se sastoji od "ometajućih" malih RNA molekula koje uništavaju specifične molekule RNK koje nose genetske "naredbe" iz jezgre u citoplazmu pomoću specifičnih enzima, omogućile su da se neki geni isključe i detaljno prouče cijeli proces.

Tada je otkriven nepoznati protein - enzim kinaza s dvostrukom funkcijom, i nazvan je "kinaza dvostruke specifičnosti" (DYRK). S jedne strane, "gasi" aktivnost kalcineurina, zadržavajući na taj način nuklearni faktor NFAT u citoplazmi, as druge, potiskuje nuklearni faktor sam NFAT, sprječavajući njegovu aktivaciju drugim enzimima.

Dekodiranje ovog zadivljujućeg fenomena privuklo je pozornost znanstvenika. Charles A. Hoeffer s medicinskog fakulteta Baylor u Houstonu (Medicinski fakultet Baylor), Asim Dey sa Southwestern Medical Center sa Sveučilišta Texas i njihovi kolege u studiji, čiji su rezultati objavljeni u časopisu "Časopis za neuroznanost" iz 2007. godine, skrenuli su pozornost na činjenicu da se gen DYRK nalazi na kromosomu 21 u neposrednoj blizini "kritične zone Downovog sindroma". Nakon otkrića DYRK-a postalo je jasno zašto su, osim mentalnih poremećaja i abnormalnosti skeleta, imunološki poremećaji opaženi u Downovom sindromu.

Istraživači su osmislili mišji model Downovog sindroma, "onemogućavajući" NFAT gene i kalcineurin. "Isključivanje" ovih najvažnijih staničnih regulatora dovelo je do rađanja miševa s karakterističnim promjenama ne samo organizma u cjelini, već i njihove razine inteligencije. Znanstvenici su testirali sposobnost miševa da upravljaju labirintima i pronađu otoke sigurnosti u bazenu.

Istraživači su otkrili kinazu s dvojnom specifičnošću, a kalcineurin, koji je posebno važan za normalan razvoj živčanih stanica frontalnog korteksa, pokazao se važnim u pokusima s miševima. Ovo otkriće također potvrđuje zajednički embrionalni razvoj živčanog i imunološkog sustava fetusa koji se razvija.

Down sindrom blokira rak?

Thomas E. Sussan, Annan Yang sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta Johns Hopkins (Sveučilište Johns Hopkins) i njihovi kolege također su radili na mišjem modelu Down sindroma, pokušavajući otkriti mehanizme rasta raka. U siječnju 2008. rezultati njihovih istraživanja objavljeni su u časopisu Nature. To je tzv. Ars-zaštitnik gena, koji nas uobičajeno štiti od adenomatoznog polipoza debelog crijeva, u kojem rastu glandularni polipi u sluznici debelog crijeva. Mutacija Ars gena uklanja zaštitu, otvarajući time put do regeneracije tih stanica i razvoja tumora.

Znanstvenici su se zapitali kada su otkrili da su hibridi miševa s Downovim sindromom i miševi s mutiranim Ars genom, koji su predisponirani za polipozu, imali 44% manje crijevnih tumora nego kada su prelazili zdrave miševe i miševe s Ars genom.

Dolje miševi nosili su tri kopije svog 16. kromosoma, koji sadrži 50% homologa ljudskih gena 21. para. Od osobitog su interesa bili miševi s Downovim sindromom, u genomu 16 parova od kojih je samo 33 humana homologa. Među tim “33 heroja” najaktivniji je bio gen Ets, čiji protutumorski učinak ovisio je o broju njegovih kopija.

Njegova kratica označava "rane faze [kancerogene] transformacije." Normalno, gen je također faktor zastrašivanja za rast tumora, ali nakon mutacije, gen, naprotiv, počinje poticati rast tumora, i odavno je poznat kao gen za promotor raka. Otkriveno je u stanicama tumora mliječnih žlijezda miševa, a zatim i kod ljudi.

Kao što je često slučaj, nova otkrića nisu razjasnila obrazac pojave Downovog sindroma, već su ga samo dodatno zbunila. Znanstvenici tek trebaju shvatiti kako se sindrom, koji se manifestira u obliku kognitivnih, skeletnih i imunoloških poremećaja, odjednom pokazao povezanim s rastom raka. Danas se zna da se rak razvija uglavnom na pozadini imunološkog nedostatka, koji se povećava s godinama, pa se ova bolest naziva i bolest starosti.

U dobi od 16 godina, naš timus, ili timus, može odgovoriti na stotinu ili više milijuna antigena. U dobi od 60 godina odgovara samo na dva milijuna. Ali kako se to odnosi na smrt neurona, koji se, kao što je poznato, uopće ne dijele (dijeli se samo nekoliko matičnih živčanih stanica), što dovodi do mentalnog invaliditeta.

Prema tome, daljnja istraživanja o Downovom sindromu otvaraju izglede za važna otkrića koja mogu rasvijetliti različite probleme: imunološki, kancerogeni, skeletni oblik i vitalnost živčanih stanica. Prema tome, rad liječnika i biologa je način da se u ranoj dobi realizira mogućnost molekularne terapije za djecu s Downovim sindromom, kada je mozak najsposobniji za promjenu.

Otac desetoro djece: "Sretan sam i zahvalan Bogu za moju kćer s Downovim sindromom"

Genetika ili sudbonosni kromosom

Genetika Centra za koordinaciju rijetkih bolesti i Klinička bolnica za dječju kliniku objasnili su da je Downov sindrom (trisomija 21. kromosom) jedna od najčešćih kromosomskih patologija i javlja se u bilo kojoj dobi, rasi i na ekonomskoj razini s učestalošću od 1 do 600-800 živorođenih beba.

Ljudsko tijelo sastoji se od stanica u čijem središtu postoji jezgra s genima. Geni odgovorni za prirođene osobine grupirani su u kromosome.

Downov sindrom (trisomija kromosoma 21) oblik je genomske patologije, u kojoj je kariotip najčešće predstavljen sa 47 kromosoma umjesto normalnim 46, jer su kromosomi 21. para, umjesto normalnih dva, predstavljeni s tri kopije.

U 95 posto slučajeva javlja se klasična ili čista trisomija 21. kromosoma, što znači da u ćeliji nema 46, nego 47 kromosoma. Ova trisomija nije naslijeđena od roditelja, već je rezultat ne-razdvajanja 21. kromosoma tijekom sazrijevanja jajne stanice ili spermatozoida. S razvojem embrija, taj se dodatni kromosom množi kao i drugi kromosomi i prenosi se na nove stanice koje nastavljaju rasti i dijeliti se. To je spontani proces koji se ne može spriječiti ili utjecati.

Trisomija se ne može dobiti tako što je imala zaraznu bolest, nije uzrokovana nekompatibilnošću krvnih grupa ili loših misli. genetika

Oblik translokacije je vrlo rijedak - u 3-4 posto slučajeva. To se događa kada se dio odvoji od 21. kromosoma tijekom stanične diobe i spaja se s drugim kromosomom (najčešće 14.). Iako je ukupan broj kromosoma 46, dodatni fragment 21. kromosoma podrazumijeva razvoj znakova Downovog sindroma.

Vrlo rijetko (1-2 posto slučajeva) postoji mozaik trisomije 21. kromosoma, koji nastaje zbog nepravilnog odvajanja 21. kromosoma u prvim fazama stanične diobe nakon oplodnje. Kao rezultat, tijelo ima dio stanica s 46 kromosoma i dio stanica s 47 kromosoma s dodatnim 21. kromosomom.

Uzroci djelomične ili potpune trisomije još uvijek nisu poznati. Vanjski čimbenici ne uzrokuju pogrešku u odvajanju kromosoma, a ponašanje i navike žene prije i tijekom trudnoće ne utječu na to. Trisomija se ne može dobiti tako što je imala zaraznu bolest, nije uzrokovana nekompatibilnošću krvnih grupa ili loših misli. Jedini poznati i dokazani čimbenik koji utječe na vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom je dob roditelja, jer se rizik od pogrešnog odvajanja kromosoma (pogrešaka) s godinama povećava. Primjerice, rizik od 35-godišnje žene da ima dijete s Downovim sindromom je 1 do 350, u dobi od 45 - 1 do 30 godina. Rizik raste s dobi očeva, osobito ako je stariji od 45 godina.

Razlog za translokaciju može biti slučajnost u odvajanju kromosoma, ali taj oblik može se naslijediti od roditelja. To je moguće ako jedan od roditelja ima dva kromosoma (najčešće 14. i 21.) kombinirana u jedan, ali oboje funkcioniraju normalno. Ako dijete od ovog roditelja dobije jedan kromosom 21 i "kombinirani" kromosom, tada će imati Downov sindrom. Takvo kretanje, ruptura i ujedinjenje kromosoma javljaju se nasumično, ali mogu biti uzrokovani pojačanim zračenjem (na primjer, višestruke rendgenske snimke spolnih žlijezda, izloženost radioaktivnim tvarima, itd.).

Medicinski centar Shengavit

Downov sindrom: ovo se odnosi na sve

Prije svega, želio bih napomenuti da je ovo sindrom, a ne bolest. Izraz "sindrom" znači stabilnu kombinaciju niza znakova. Ime je dobio po engleskom liječniku koji je prvi opisao karakteristike ljudi s tom patologijom 1866. Konkretno, John Down opisao je u svojim pacijentima uske, nakošene oči, ravan profil i usporedio ih s ljudima mongoloidne rase. No, povezanost ovog sindroma s genetskim poremećajima dokazala je 1959. francuski znanstvenik Gerard Lejeune.

Downov sindrom je jedna od najčešćih nasljednih anomalija povezanih s prisutnošću dodatnog 21. kromosoma u stanicama. Pojavljuje se u otprilike jednom u 600-800 novorođenčadi.

Činjenica je da je u pravilu broj kromosoma u svakoj stanici našeg tijela 46. Kada se formiraju genitalne stanice, upareni kromosomi se razilaze i, kako u jajnoj stanici tako iu stanici sperme, postoji 23 kromosoma. Za vrijeme oplodnje, kada se stanice zametka stapaju, broj kromosoma ponovno postaje uparen. U slučaju narušavanja 21-tog para kromosoma javlja se treći 21. kromosom kod djeteta. Ovo stanje se naziva Downov sindrom ili trisomija na 21. kromosomu.

Do sada nitko ne zna točno zašto se dodatni kromosom pojavljuje u jajnoj stanici ili stanici sperme. Utvrđuje se samo odnos između rađanja djece s Downovim sindromom i dobi majke - što je žena starija, veći je rizik od obolijevanja kod djeteta. No, ipak, takve se bebe rađaju kod mladih majki... Prevalencija Daunovog sindroma ne ovisi o socijalnom statusu roditelja, niti o njihovom intelektualnom razvoju, niti o njihovoj rasi. Nitko nije imun na pojavu djeteta s takvom patologijom.

Rana dijagnoza Downovog sindroma moguća je čak i tijekom trudnoće. Zbog toga se koriste neinvazivne metode s malim utjecajem. To uključuje ultrazvuk, koji se provodi u razdoblju od 10-12 tjedana. Osim toga, provodi se biokemijski pregled - određivanje korionskog gonadotropina i alfafetoproteina u krvi trudnice. Dobiveni rezultati su izračunati rizik da dijete ima Downov sindrom. Ako je patologija otkrivena ultrazvukom ili ako su biokemijske analize pokazale visok rizik od bolesti, potrebno je konzultirati genetičara kako bi se odlučilo jesu li korištene invazivne dijagnostičke metode. To uključuje provođenje amniocenteze (perkutana punkcija amnionske membrane fetusa za dobivanje male količine amnijske tekućine za dijagnozu) i proučavanje humanih korionskih resica (vaskularna formacija posteljice). Ako se potvrdi dijagnoza Downovog sindroma, roditelji i liječnik odlučuju hoće li nastaviti trudnoću: iznimno dobro, po prirodi, „Downyatas“ zaostaje u intelektualnom razvoju i možda će trebati vanjsku skrb tijekom svog života.

U djeteta s takvim sindromom pažnja privlači mongoloidna incizija očiju, kožni naboj na unutarnjim kutovima očiju, širok nos, deformirane uši, spljošteni potiljak. Oni imaju nešto manju veličinu od usta i malo povećan jezik, zbog onoga što djeca ne mogu staviti van. Prsti ruku su skraćeni, mali prsti su zakrivljeni, na dlanu može biti samo jedan poprečni nabor. Na nogama je udaljenost između prvih dva prsta povećana. Koža je vlažna, glatka, kosa je tanka, suha. Mišićni ton se obično smanjuje, što uzrokuje još jednu osobinu osoba s Downovim sindromom - stalno otvorena usta.

Često su ovi znakovi toliko slabi da ih samo iskusni liječnik ili primalja mogu primijetiti. Sumnjajući na prisutnost Downovog sindroma, neophodno je provesti kromosomske testove kako bi se potvrdila dijagnoza.

Broj sindroma kromosomskog dolje

Svake godine, 21. ožujka, u svijetu se obilježava Dan osoba s Down sindromom. Dvadeset i prvi dan trećeg mjeseca izabran je kako bi pokazao da osobe s Downovim sindromom imaju tri kromosoma u 21. paru.

Downov sindrom je genetska abnormalnost koja se određuje prisutnošću dodatnog kromosoma u ljudskim stanicama. Ekstra, 47. kromosom, uzrokuje pojavu brojnih fizioloških osobina, zbog čega se dijete razvija sporije i, kasnije od svojih vršnjaka, prolazi kroz razvojne faze zajedničke za svu djecu. Osobe s Downovim sindromom nisu bolesne: ne pate od Downovog sindroma, nisu “pogođene” ovim sindromom i nisu “njegove žrtve”.

Sindrom je nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi put opisao 1866. godine. Odnos između porijekla kongenitalnog sindroma i promjene broja kromosoma otkrio je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lege. Prvi međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom održan je 21. ožujka 2006. godine.

Dječaci i djevojčice s Down sindromom, koji se nazivaju i "sunčana djeca", rađaju se s istom učestalošću, a njihovi roditelji imaju normalan skup kromosoma. Nitko ne može biti okrivljen za to. Ovo je nesreća. Djeca s Down sindromom ne mogu se "izliječiti", jer to nije bolest.

Prema statistikama, svako 700. dijete na planeti je rođeno sa Down sindromom. Taj je omjer isti u različitim zemljama, klimatskim zonama, društvenim slojevima. Ne ovisi o načinu života roditelja, njihovom zdravlju, lošim navikama, boji ili nacionalnosti.

Velika većina djece s Down sindromom može naučiti hodati, jesti, oblačiti se, razgovarati, igrati se, baviti sportom. Trenutno nema sumnje da se djeca s Down sindromom mogu naučiti. Kao i svatko od nas, osoba s Down sindromom ima svoje prednosti i slabosti, navike i sklonosti, hobije i interese.

Nema sumnje da djeca s Downovim sindromom ostvaruju svoj potencijal puno bolje ako žive u svojoj kući u atmosferi ljubavi. Izvrsno je ako imaju priliku studirati po programima rane pomoći i dobiti kvalitetnu medicinsku pomoć, ići u vrtić i školu, biti prijatelji s vršnjacima i osjećati se ugodno u društvu.

Nitko nije kriv za pojavu dodatnog kromosoma, i ne može biti! To je posve slučajan proces koji nije nasljedan. Međutim, ipak postoje neki čimbenici koji mogu utjecati na rađanje djeteta s ovim sindromom, a to je uglavnom dob majke. Na primjer, vjerojatnost da se bolesno dijete rodi u žena mlađih od 25 godina je 1 u 1400, a za 40 godina je već 1 od 80 godina.

Danas u svijetu postoje posebni perinatalni probirni testovi, pomoću kojih je tijekom trudnoće moguće utvrditi mogućnost razvoja Downovog sindroma kod djeteta. Za ranu dijagnozu, trudnice moraju proći neke preglede koji će pomoći u određivanju razine rizika od dobivanja bebe s Down sindromom.

Danas u Armeniji postoje sve potrebne moderne tehnologije koje omogućuju korištenje anketa kako bi se utvrdila prisutnost Downovog sindroma u fetusa tijekom trudnoće. Posebno se provodi probir - neinvazivno testiranje, pomoću kojega se žena ispituje u prilično ranoj fazi trudnoće, što omogućuje da se s visokim stupnjem vjerojatnosti utvrdi da sindrom Duna ima sindrom.

Osobe s Downovim sindromom izgledaju drugačije od drugih - imaju mongoloidni rez očiju, male uši i prirođene defekte unutarnjih organa, osobito kardiovaskularnog sustava. Međutim, u fizičkom smislu oni su zdrava djeca. Vrlo rijetki slučajevi su nespojivi sa životom. Glavni problem za osobe s Downovim sindromom su razvojna kašnjenja.

Među najkarakterističnijim osobinama djece s Downovim sindromom, uočeno je da je glava djeteta u leđima malo spljoštena, a vrat kraći i širi nego kod običnih beba. Proljeće u ovoj djeci zatvara se malo kasnije. Oblici lica su obično malo manji, nepce je već, uši se ponekad nalaze nešto niže nego obično. Kosa kod "sunčane djece" obično je oskudna, meka i ravna, zubi su manji, pojavljuju se kasnije nego inače i često zahtijevaju stomatološko liječenje.

Gotovo sva djeca s Down sindromom imaju smanjen tonus mišića. Osim toga, zglobovi djece s Downovim sindromom su previše pokretni zbog pretjerano elastičnih ligamenata. Udovi takvog djeteta mogu biti nešto kraći od običnih djeteta. Dlanovi ruku su prilično široki, često ih prelaze kontinuirani poprečni nabori, mali prsti na rukama mogu biti lagano savijeni, ali ti znakovi nemaju nikakvog utjecaja na cjelokupni razvoj.

Novorođenčad s Downovim sindromom nešto su manja od normalnih beba. Takvo dijete raste i dobiva na težini malo drugačije. Stopa rasta varira s godinama. U prosjeku, djeca s Down sindromom u dobi od 6 godina su oko 10-12 cm niža od normalnih vršnjaka. Prosječna visina mladića s Down sindromom je oko 154-160 cm, a djevojčica 150-154 cm.

U svijetu se Downov sindrom pojavljuje u jednom slučaju od 600-800. Posljednjih godina ta je brojka dostigla 1: 1000 zbog širenja dijagnostičkih sposobnosti tijekom trudnoće. U Armeniji je učestalost rađanja djeteta s Downovim sindromom približno 1: 700. To nije povezano s razinom razvoja zemlje ili socijalne situacije. To je apsolutno nasumičan proces, koji je donekle posljedica dobi roditelja, osobito majke.

Zanimljivo je da trenutno ne postoje statistički podaci o prevalenciji Daunovog sindroma u Armeniji. Svake godine u Centru za medicinsku genetiku Armenije pregledano je oko 100 slučajeva, no djeca rođena s ovim sindromom su više, ali ne i sva genetska istraživanja. Neka djeca s Downovim sindromom imaju urođene mane koje su nespojive s životom, a umiru u bolnici; Roditelji odmah nakon rođenja odbijaju druge roditelje, a ta djeca se šalju u dom za djecu sa „problemima“, a nitko im već dijagnosticira.

Općenito, Armenci, nakon što su saznali za Downov sindrom od njihovog nerođenog djeteta, u pravilu, više vole prekinuti trudnoću. Međutim, posljednjih godina trend se promijenio - roditelji nakon rođenja djece s Downovim sindromom odlučuju ih ostaviti u obitelji, pomažući im da rastu u jednakim uvjetima s ostalom djecom.

Život osoba s Downovim sindromom i dalje je okružen mnoštvom zabluda i predrasuda. Smatraju se mentalno retardiranim i neobrazovanim. Često se tvrdi da nisu u stanju osjetiti stvarnu naklonost, da su agresivni ili, naprotiv, uvijek zadovoljni svime. U međuvremenu, u svim civiliziranim zemljama ti su stereotipi odbačeni prije 20-30 godina. Naprotiv, osobe s Downovim sindromom mogu postaviti primjer iskrene ljubavi, jer su nježne i prijateljske. Ali svaki od njih ima svoj karakter i raspoloženje, kao i obični ljudi, promjenjivo je.

Pa ipak, znanstvenici su primijetili da "sunčana djeca" žive bolje u obiteljima. Živjeti s roditeljima, takvo dijete godinu dana kasnije sjeda dolje, hoda u dvoje, odlazi na dvije i pol - jede žlicom i kaže prve riječi, u četiri - pokazuje njegov karakter. Dijete s Downovim sindromom uči pomoći oko kuće, spremno je ići u vrtić, a zatim u školu, govoriti strani jezik, učiti računalo i baviti se sportom!

Osim Toga, O Depresiji