Benigna mioklonična epilepsija kod beba

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

Povijest i terminologija

Benigna mioklonička epilepsija u dojenčadi prvi je put izolirana kao poseban oblik 1981. godine (Dravet i Bureau 1981). Od tada je već opisano nekoliko njezinih slučajeva. Neki autori opisali su slučajeve s refleksnim mioklonijama kao odgovor na zvuk ili dodir, predlažući ih da ih razlikuju u dva odvojena oblika, nazivajući ih potonjim "refleksnim miokloničkim epilepsijama dojenčadi" (Vigevano i sur., 1997). Vjerujemo da ova podjela nije prikladna i opisujemo sve slučajeve u okviru jedne benigne mioklonične epilepsije djetinjstva.

Prema našim saznanjima, trenutno je u literaturi objavljeno 67 slučajeva, od kojih je 10 opisano kao refleks (Dravet i Bureau 2002). Treba napomenuti da je u prvom opisu sindroma debitantsko doba trajalo do 3 godine, dok su kasniji autori opisali mogućnost kasnijeg debija - do 4 godine 8 mjeseci (Giovanardi Rossi et al 1997). To znači da isti tip epilepsije može debitirati u različito vrijeme, ali češće u određenim razdobljima (Guerrini et al 1994).

Benignu miokloničnu epilepsiju karakterizira pojava kratkih miokloničkih napada kod zdravih beba od ½ godine do 3 godine. Raniji debi nije tipičan. Obiteljska anamneza epilepsije i febrilnih napadaja opterećena je u 30% djece. U pravilu, prije pojave mioklonija, razvoj djeteta odvija se normalno, bez znakova patologije. Međutim, postoje izvješća o povijesti febrilnih napadaja u oko 20% slučajeva. Oni su obično rijetki, jednostavni, obično prethode pojavi mioklonusa. Dva su bolesnika imala komorbiditet, jedan je imao Downov sindrom (Dravet i Bureau 2002), a drugi dijabetes (Colamaria et al 1987).

Mioklonični napadi zahvaćaju gornje udove i glavu, a rjeđe donje udove. Različiti po intenzitetu, rijetko dovode do pada. Teško ih je opisati bebe, roditelji bilježe glavom. Pojavljuju se nekoliko puta dnevno, nepredvidivo i nepravilno. Oni nisu povezani s buđenjem, ali se mogu pokrenuti iznenadnim zvukom ili dodirom. Vrlo je teško procijeniti razinu svijesti tijekom napada, s pojedinačnim napadima, usmjerena aktivnost se ne zaustavlja. Tek kada se grupiraju u skupine koje se sastoje od 2-3 ponavljajućih pseudoritmičkih elemenata, koji traju 5-10 sekundi, može se uočiti blagi poremećaj svijesti. Mioklonije mogu biti više ili manje masivne, uključujući torzo i udove, što dovodi do pada glave i širenja ruku prema van, savijajući donje udove, ponekad se spominju plutajući ili kružni pokreti očnih jabučica.

Na početku bolesti razvoj ostaje normalan, a ti pokreti roditelji i pedijatri ne smatraju patološkim.

Interiktalni EEG može ostati potpuno normalan. Međutim, mioklonije na EEG-u uvijek prati brza generalizirana aktivnost valova spike ili polispike, s frekvencijom većom od 3 Hz, više ili manje redovito, u trajanju od 1 do 3 sekunde. Tijekom spavanja obično se uočava povećanje miokloni, koji obično (ali ne uvijek) prestaju u snu. Ritmička fotostimulacija također može izazvati mioklonije.

Poligrafski zapisi pokazuju povezanost između pojave mioklonusa i pojave valova ili polispike-valova na EEG-u. Mioklonije su kratke - od 1 do 3 sekunde) i obično su izolirane. Nakon mioklonije može uslijediti kratkotrajna atonija. Ponekad nakon napada može uslijediti proizvoljan pokret koji izgleda kao normalna kontrakcija mišića.

Interiktalni EEG djece je prikladan uzrast. Rijetko se bilježe pražnjenja spontanih valova šiljaka, aktivnost srednjih valova može se promatrati iznad središnjih regija. Ako ritmička fotostimulacija uzrokuje valove šiljaka, potonji su uvijek praćeni mioklonijama. Kod snimanja sna se bilježi njegovo normalno razdvajanje faza, a tijekom REM spavanja mogu se pojaviti generalizirana pražnjenja.

Kod djece koja boluju od benigne mioklonične epilepsije ne razvijaju se druge vrste napadaja, osobito apscesi ili tonički napadi, čak i ako se djeca ne liječe. Neurološki status je nepromijenjen. Interiktalni mioklonus opisan je samo u 6 bolesnika (Giovanardi Rossi et al 1997). U studiji CT ili MRI patološke promjene nisu identificirane.

Prognoza ovisi o pravovremenosti dijagnoze i propisivanju liječenja. Ako se ne liječi, bolesnik nastavlja s miokloničkim napadima koji mogu utjecati na psihomotorni razvoj i dovesti do poremećaja u ponašanju. Mioklonije se lako prate monoterapijom valproatom, a dijete se može dalje razvijati u skladu s dobnim normama.

Benigna mioklonička epilepsija uključena je u skupinu idiopatske generalizirane epilepsije (Komisija 1989.). Može se činiti da je ekvivalent malog mioklonične epilepsije, ali ta dva sindroma nikada nisu opažena kod istog pacijenta. Suočili smo se samo s jednim slučajem (neobjavljenim) među našim pacijentima, s debijem u dobi od 3 godine, gdje je kasnije postavljena dijagnoza "mladenačke mioklonične epilepsije", ali nema dovoljno uvjerljivih podataka o debiju.

Danas nema jasne predodžbe o mehanizmima razvoja sindroma. Genetika - nije poznato. Slučajevi su sami po sebi rijetki, obiteljski slučajevi nisu opisani. Genetska povezanost s drugim oblicima idiopatske generalizirane epilepsije nije utvrđena. Delgado-Escueta u svojoj studiji nije pronašla niti jedan slučaj juvenilne mioklonične epilepsije među članovima obitelji 24 pacijenta koji pate od benigne mioklonične epilepsije djetinjstva (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou je opisao slučaj drugog dječaka u obitelji čiji je stariji brat patio od tipičnog oblika mioklono-astatičkih napadaja - Duse sindroma. Ovaj slučaj postavlja pitanje odnosa između dva sindroma unutar jedne velike skupine idiopatske generalizirane dječje epilepsije. Biondi je opisao slučaj s pacijentom čije su druge članove obitelji posumnjali na epilepsiju (Biondi et al 1991). Njegov otac i dvije sestre imale su kratke bljeskove generaliziranih valova šiljaka u snu EEG.

Prema nekoliko epidemioloških studija, benigna mioklonička epilepsija dojenčadi je manje od 1% svih epilepsija (Loiseau et al 1991; Center Saint-Paul 1997, neobjavljeni podaci), ali oko 2% epilepsija počinje u prve 3 godine života (Dalla Bernardina i sur. 1983). ), i 2% svih idiopatskih generaliziranih epilepsija (Center Saint-Paul 1997, neobjavljeni podaci).

Nema podataka o mogućnosti prevencije sindroma.

Kada mioklonije počinju u prvoj godini života djeteta, dijagnoza koja dolazi na um je kriptogeni infantilni grčevi. Klinički, grčevi se razlikuju od mioklonija. Oni su intenzivniji i uzrokuju izrazitu fleksiju cijelog tijela, što se nikada ne primjećuje u benignoj miokloničnoj epilepsiji. Osim pojedinačnih, izoliranih grčeva, dijete uvijek ima i niz grčeva. Ispisi infantilnih spazama jasno pokazuju tipičan uzorak kratke tonske kontrakcije dobro opisane u Fusco i Vigevano, mioklonije su rijetko dugotrajne (Fusco i Vigevano 1993). Iictni EEG je različit - nema brze generalizirane aktivnosti valova. Karakterizira ga: naglo izravnavanje ritma nakon hipararitmije s nametanjem (ili bez) aktivnosti brzih valova, sporim valovima visoke amplitude, nakon čega slijedi izravnavanje, ili čak odsutnost vidljivih promjena. Infantilni grčevi uvijek prate promjenu u ponašanju, smanjenje kontakta, kršenje psihomotornog razvoja, sve do zaustavljanja, pa čak i do regresije. Na interiktalnom EEG-u uvijek se bilježe patološke promjene - i istinska gipsaritmija, i njezin modificirani oblik, ili fokalni poremećaji; u isto vrijeme, nikad se ne registriraju izolirani ili kratki bljesci bilateralnih sinkronih valova klasa, kao u benignoj miokloničnoj epilepsiji.

U slučajevima kada, nakon nekoliko pregleda, i psihomotorni razvoj i EEG (i tijekom spavanja i budnosti) ostaju normalni, čak i ako napadi nalikuju infantilnim grčevima, tada dijete može imati benigni neepileptički mioklonus (Lombroso i Fejerman 1977). Ti pacijenti također nemaju promjene u ektalnom eiktatu (Dravet et al 1986; Pachatz et al 1999).

U prvoj godini života debela mioklonička epilepsija može također nastupiti, ali ona uvijek počinje s produljenim, povremenim febrilnim napadima (ali ne i izoliranim miokonima), a psihomotorni razvoj uvijek pati od tog oblika (Dravet i Bureau 2002).

Ako mioklonije počnu nakon prve godine života, trebali biste razmisliti o dijagnozi Lennox-Gastap kriptogenog sindroma. Napadi u ovom sindromu (Beaumanoir i Blume 2002) nisu toliko mioklonični kao mioklono-atonički, ili čisto atonični, a češće tonički, što dovodi do iznenadnih padova, ponekad praćenih ozljedama. Njihovi poligrafski zapisi su različiti, iktalni EEG karakterizira "ritam angažiranosti" ili izravnavanje glavne aktivnosti, ili polagani val visoke amplitude, nakon čega slijede niske amplitude brzih fluktuacija. Na početku debi interiktalni EEG može ostati normalan, uz postupno povećanje tipične difuzne aktivnosti u obliku sporo-valnih kompleksa. Razvoj tipičnih elektrokliničkih uzoraka spavanja može biti odgođen. Ali dijagnoza se temelji na kombinaciji različitih vrsta napadaja, kao što su atipične izostanke i aksijalni tonički napadi, stabilni kognitivni i mentalni poremećaji, niska učinkovitost AED-a.

Ako mioklonični napadaji ostanu izolirani ili se kombiniraju s generaliziranim toničko-kloničkim napadajima, potrebno je razmotriti dijagnozu miokloničke astatične epilepsije u ranom djetinjstvu, iako se prvi napad mioklonsko-astmatičnih napadaja s ovim sindromom rijetko primjećuje prije 3 godine (Doose 1992). Postoji značajna razlika između ova dva sindroma: (1) kliničke manifestacije napadaja, koje uvijek dovode do pada u slučaju mioklono-astatskih napada, dok su padovi vrlo rijetki u benignoj miokloničnoj epilepsiji, kao i kombinacija s drugim tipovima napadaja - često statusom mali napadi sa stuporom, koji se nikada ne primjećuje u benignoj miokloničnoj epilepsiji (Guerrini et al 1994); (2) različite vrste EEG abnormalnosti. Šiljak-valovi i polispajk-valovi su brojniji i grupirani u duge bljeskove, u kombinaciji s tipičnim theta ritmom u središnjim parijetalnim regijama. No, neki slučajevi koje Doose uključeni u ovaj sindrom treba pripisati benignoj miokloničnoj epilepsiji. Također je moguće da skupina "mioklonične epilepsije u ranom djetinjstvu" u Delgado-Escueta studijama (Delgado-Escueta et al 1990) uključuje oba bolesnika s mioklonično-astatičkim napadima i benignom miokloničnom epilepsijom djetinjstva.

Konačno, potrebno je isključiti i drugu epilepsiju, koja se može pojaviti u prve 3 godine života i koja se manifestira uglavnom mioklonijama, a ima različitu prognozu. Oni predstavljaju različite kombinacije drugih tipova napadaja, s fokalnim EEG promjenama, odgođenim psihomotornim razvojem, slabim odgovorom na AED terapiju i dvosmislenim predviđanjima (Dravet 1990).

Dijagnostički algoritam je vrlo jednostavan. Potrebno je visokokvalitetno snimanje povijesti i ponavljanje snimaka EEG-a za ispis kako bi se dokazala prisutnost miokloničkih napada s generaliziranim pražnjenjem klasa. Mioklonije su ili spontane, ili se javljaju kao odgovor na zvuk, dodir ili ritmičku fotostimulaciju, kao i kada zaspu. Tijekom sna EEG-a može se uočiti neka aktivacija pražnjenja bez promjene njihove morfologije, pojave brzih ritmova i fokalnih poremećaja. Neuroimaging je koristan (ali nije potreban) za potvrdu odsutnosti strukturnog oštećenja mozga. Neuropsihološko testiranje potrebno je kako bi se potvrdila odsutnost poremećaja psihomotornog razvoja.

Prognoza je po definiciji povoljna, mioklonični se napadaji prekidaju pod uvjetom da se odredi odgovarajući tretman - monoterapija valproatima. Jedna studija je izvijestila da je samo 5 pacijenata trebalo dodatak drugog lijeka kako bi se postigla kontrola napadaja (Giovanardi Rossi et al 1997). Dostupni podaci o trajanju promatranja variraju od 9 mjeseci do 27 godina. U 10 bolesnika pojavile su se rijetke generalizirane toničko-kloničke konvulzije, koje nisu bile kombinirane s mioklonijama, od kojih su se u 3 pojavile nakon prekida primjene lijeka, u ostalom - tijekom adolescencije (Dravet i Bureau 2002). Napadi izazvani zvukom ili dodirom lakše se kontroliraju nego spontani. Nasuprot tome, fotosenzitivnost je teže kontrolirati i može se zabilježiti nekoliko godina nakon prestanka napada.

Predviđanje ishoda mentalnog razvoja je teže. U većini slučajeva, prognoza je prilično povoljna. Međutim, dugotrajna su istraživanja opisala 12 pacijenata koji su imali umjerenu mentalnu retardaciju, poremećaje osobnosti ili blage poremećaje u ponašanju (Colamaria i sur. 1987; Todt i Muller 1992; Giovanardi Rossi i sur. 1997; Dravet i Bureau 2002). Niti jedan od tih bolesnika nije hospitaliziran zbog specijaliziranog liječenja. Povoljna prognoza psiholoških i kognitivnih funkcija također ovisi o pravovremenosti dijagnoze, postavljanju adekvatnog liječenja i pomoći srodnika. No, postoje i suprotni čimbenici, kao što su problemi u obitelji i nepovoljna obilježja odnosa između majke i djeteta.

Kao prvo, propisana je monoterapija valproatom, bolja je injekcija, jer djeca mogu odbiti piti sirup. Potrebno je pažljivo pratiti njegovu razinu u krvnoj plazmi, jer neredovitost recepcije može dovesti do nastavka napadaja i oponašati rezistentni oblik. Obično je dovoljna dnevna doza od 30 mg / kg, ali je ponekad potrebno povećati dozu (Lin et al 1998).Valproat je također učinkovit protiv febrilnih napadaja. Ako mioklonije ne nestanu u potpunosti na valproatu, možete pokušati dodati benzodiazepin (klobazam ili nitrazepam) ili etosuksimid ili revidirati dijagnozu. Terapija, ako se dobro podnosi, mora se nastaviti 3-4 godine od početka napadaja, produžiti u slučajevima s fotosenzitivnošću. Ako su napadi čisto refleksni u prirodi, možete to učiniti bez uzimanja valproata ili zaustaviti terapiju ranije. U slučaju generaliziranog toničko-kloničnog napadaja u adolescenciji, možda će vam trebati još jedan kratki tijek liječenja.

reference

Arzimanoglou A, razborito M, Salefranque F. Epilepsija mioklono-astatika i epilepsija mioklonske benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques refleksije sur la coli des epilepsies. Epilepsies 1996; 8: 307-15.

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastautov sindrom. U: Roger J, Biro M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, urednici. Epileptički sindromi u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. 3. izd. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofija V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Komisija za razvrstavanje i terminologiju Međunarodne lige protiv epilepsije. Prijedlog je revidirao klasifikaciju epilepsija i epileptičkih sindroma. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosološka klasifikacija epilepsija u prve tri godine života. U: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, urednici. Epilepsija: ažuriranje istraživanja i terapije. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, i sur. Stvaranje mapiranja u idiopatskim epilepsijama: juvenilna mioklonična epilepsija, epilepsija iz djetinjstva, epilepsija s velikom epilepsijom. Epilepsia 1990; 31 (dodatak 3): S19-29.

Doose H. Myoclonic astatic epilepsija u ranom djetinjstvu. U: Roger J, Biro M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, urednici. Epileptički sindromi u djetinjstvu, drugi i ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsije myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990; 2: 95-101.

Dravet C, Biro M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev. Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Biro M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Benigni mioklonus djetinjstva ili benigni neepileptički grčevi. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Biro M. Benigna mioklonička epilepsija u djetinjstvu. U: Roger J, Biro M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, urednici. Epileptički sindromi u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. 3. izd. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Iktalni klinički i elektroencefalografski nalazi grčeva u Westovom sindromu. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benigna mioklonička epilepsija: dugotrajno praćenje 11 novih slučajeva. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatska generalizirana epilepsija s mioklonusom u djetinjstvu i djetinjstvu. U: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, urednici. Idiopatske generalizirane epilepsije: klinički, eksperimentalni i genetski aspekti. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Benigna mioklonička epilepsija u dojenčadi: video-EEG značajke i dugoročno praćenje. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klasifikacija epilepsija i epileptičkih sindroma u dva različita uzorka bolesnika. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Benigni mioklonus ranog djetinjstva. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benigni mioklonus ranog djetinjstva. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Refleksna mioklonička epilepsija prve godine života. Epilepsia 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapija benigne mioklonične epilepsije u dojenčadi. U: Degen R, Dreifuss FE, urednici. Istraživanje epilepsije. Suppl 6. Benigna lokalizirana i generalizirana epilepsija u ranom djetinjstvu. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Benigna epilepsija djetinjstva. U: Engel Jr., Pedley TA, urednici. Epilepsija: sveobuhvatan udžbenik. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Benigni mioklonus djetinjstva

Dobar dan, molim vas pomozite razumjeti situaciju. Volio bih primiti komentar dr. Vasilija Yuryevicha (drwn). Kratka povijest:

Imamo dječaka - 4,5 mjeseca. (rod 10.07.15).

Isporuke su bile normalne - izborni carski rez, u Apgar 8 od 8. Trudnoća je bila normalna, osim privremenog povećanja AST i ALT usred trudnoće, a svrbež je trudna od 7-8 mjeseci (povećana je samo alkalna fosfataza). Pri rođenju je u lijevoj kaudomalamičkoj usitnjenoj gomili nastala mala subependymal cista od 4 mm (rekli su da je to normalno u Cezaru). Cijepljenje je obavljalo samo BCG u bolnici. Dijete se dobro počelo razvijati.

Prije mjesec dana (negdje u 3-3,5 mjeseci) primijetili su da sin ne spava dobro noću - može spavati sat vremena, probuditi se, a onda ponovno zaspati (spavao je 2-3 sata). Osjećao se da ga nešto muči. Misao za kolike.

18.11.15. Počeli su s njim raditi restorativnu masažu (prije mjesec dana - sve je bilo u redu) - ne po indikacijama, već jednostavno radi dodatka. dobro. Možda je i dalje izazivala masaža.

Od 21. do 22. studenog, 15 sati u večernjim satima, primijetili su da sin, nehotice odmarajući, počeo pokretati, kao u Moroovom refleksu (vidi video). Divlje uplašen. Prije toga, refleks je bio samo na strahu (a to nam je tada pokazao neuropatolog), a onda je i sam bio nekoliko puta (u nizu od 1-10 napada, 5-7 epizoda dnevno). Masaža je otkazana (7 od 10 završenih tečajeva).

25.11.15. Posjetili smo neurologa koji je izvršio re-ultrazvuk (cista je smanjena na 3,5 mm), pregledala dijete (bez bolesti živčanog sustava, psihomotorni razvoj je prikladan uzrast) i uputio neuroznanstvenici i epeleptolozi na EEG. Rekla je da je dijete dobro razvijeno.

Učinili su EEG (iako je dječak stalno bio neugodan, bio je zločest nakon što su ga stavili na šešir, čak i tada su se pojavile jake iritacije tamo gdje su bili kontakti, a onda su rekli da su dobri EEG dječji šeširi služili tog dana) - rezultat: "EEG otkriva naglašene difuzne cerebralne promjene u bioelektričnoj aktivnosti u obliku aritmije, znakove iritacije struktura matičnih stanica, aktivnost polipotične epileptiforme, praćene kliničkim manifestacijama." Dječak je nekoliko puta pokazivao konvulzije tijekom EEG-a, ali nisu uvijek bili prikazani istodobno s iscjedkom. Liječnik je napisao: "Povremeno, odmah nakon pražnjenja, klinički su označeni pokreti u obliku mahanja, širi ruke."

11.26.15 Otišli smo kod neurologa-epileptologa (rekli su da je najbolji u gradu - cms) - rezultat: prema EEG-u ona ne vidi epi-aktivnost, morate je ponovno uzeti (nakon 3 tjedna). Iskreno smo usisali svu internetsku misao o Westovom sindromu, ali liječnik je rekao da bi trebala postojati gipsaritmija, koju prema EEG-u nemamo. Trebali bi postojati i infantilni grčevi (koji su navodno nemoguće zbuniti ni s čim i ne mogu odvratiti / prebaciti dijete od njih tijekom napada). U našem slučaju beba je imala grčeve i rekla je da to definitivno nisu oni (a općenito nema nikakve veze s epilepsijom). Također je rekla da imamo divno dijete i da je dobro razvijen po godinama. Na naše pitanje, da se prije ispoljavanja grčeva dešava da se bebe normalno razvijaju, rekla je da je to gotovo nemoguće i da su manifestacije ozljeda već uočljive. Dijagnosticirala je "Benigni mioklonus djetinjstva, psihomotorni razvoj odgovara dobi." I da ne moramo ništa uzimati, ali može postojati samo vitamin B-6.

Sutradan (27.11.15.) U kuću je pozvan neurolog koji radi s djecom cerebralne paralize: nekoliko puta nas je upozorila da njezine kvalifikacije nemaju nikakve veze s epilepsijom, ali je mogla utvrditi tijekom pregleda koji dio mozga može biti zahvaćen / nadražen, Nadalje, nakon 3 znaka, rekla je da vidi iritaciju debla, a možda je to spazam krvnih žila / arterija moždanog debla. Znakovi su sljedeći: 1) imamo mjesto roda / draga na poleđini glave (i pojavljuje se ili kada fetus stoji tijekom trudnoće, ili kada postoji trauma-istezanje, ako je fetus normalno ležao naopako kao u našem slučaju); 2) od 2.5-3 mjeseca imamo tako dobro sline, iako je sada smanjena (što se također javlja zbog iritacije debla, iako smo svi rekli da je to normalno i često se događa - zubi, ne mogu progutati, ovako rade žlijezda slinovnica, uskoro će se pojaviti zubi, itd.) i 3) primijetiti ton pronatorske podlaktice (više s jedne strane, a drugi lagano). Rekla je da je moguće piti Stugeron (ublažiti grčeve stražnjih cerebralnih arterija), ali na posljednjem ultrazvuku, prvi liječnik "preskočio" (želimo ga ponoviti) i nije opisao brzinu protoka krvi u njima na prvom je 0.68, što nije sasvim normalno (norma 61), Ali općenito je rekla da je dijete dobro razvijeno.

Želimo od domaćih liječnika i specijalista zatražiti procjenu našeg stanja prema rezultatima u priloženim dokumentima. Trebamo li brinuti? Koje druge korake treba poduzeti, kako ne bismo zakasnili s liječenjem (ako je potrebno). Konvulzije u nama su od velike važnosti (stalno doživljavaju). Epelyptologist je rekao da mogu pasti na 2 godine - mi iskreno ne zamišljamo kako će to utjecati na kvalitetu života naše bebe. Želimo ih zaustaviti (liječnik kaže da će uzimanje droge utjecati na razvoj). Stručnjak za cerebralnu paralizu rekao je da je takve slučajeve vidio 2 puta i da su prošli godinu dana. Naravno, pratit ćemo razvoj djeteta, ali što još možemo učiniti osim ponovljenog EEG-a i posjeta drugom dobrom epileptologu? Ima li smisla piti Stugeron ili može štetiti? Hvala svima unaprijed na odgovorima.

Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva

Benigna infantilna mioklonična epilepsija (DMEM) je oblik idiopatske epilepsije ovisan o dobi, karakteriziran generaliziranim miokloničkim napadajima. Etiologija nije detaljno proučavana. Patologija se manifestira kontrakcijama mišića gornjih ekstremiteta, vrata i glave u trajanju od 1-3 sekunde. s učestalošću od 2-3 puta dnevno. Općenito stanje djeteta i njegov psihofizički razvoj rijetko su poremećeni. Dijagnostika je usmjerena na određivanje valova šiljaka ili polispike na EEG-u. Glavni tretman je monoterapija lijekovima. Lijekovi izbora su valproat, s njihovim neučinkovitim korištenjem benzodiazepina ili derivata sukcinimida.

Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva

Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva (DMEM) je rijedak oblik dječje epilepsije. Karakteristična samo za određenu dobnu kategoriju. Bolest je prvi put izolirana kao posebna nozološka forma 1981. godine od strane Darwea i Biorga. Patologija je manje od 1% svih oblika epilepsije i oko 2% njezinih idiopatskih generaliziranih oblika. Trenutno je u literaturi opisano oko 100-130 slučajeva ove bolesti. DMEM se primjećuje u djece od 6 mjeseci do 3 godine, u rijetkim slučajevima do dobi od 5 godina. Muškarci su češće bolesni 1,5-2 puta. Patologija, u pravilu, dobro reagira na liječenje i potpuno se zaustavlja u starijoj dobi (uglavnom nakon 6 godina). Komplikacije u obliku psihomotorne retardacije su rijetke i samo u nedostatku terapije.

Uzroci DMEM

Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva spada u genetski određene bolesti koje se prenose poligenskim tipom nasljeđivanja. Je malo proučavana patologija, jer je vrlo rijetka. DMEM je uključen u skupinu idiopatske generalizirane epilepsije, međutim, povezanost s drugim nozologijama iz ove skupine nije utvrđena. Trenutačno nije poznato koja mutacija gena dovodi do razvoja DMEM.

Pri prikupljanju obiteljske anamneze ispada da roditelji 40% pacijenata pate ili su patili od epilepsije ili febrilnih napadaja. Patogenetski razvoj miokloničkih napada uzrokovan je pojavom pražnjenja brzih generaliziranih valova (SV) ili polispike valova (PSV). Njihova frekvencija je 3 Hz ili više, a trajanje je 1-3 sekunde. Valovi se formiraju u frontalnim ili parijetalnim područjima moždane kore. Napadi sami mogu biti spontani ili se mogu pojaviti protiv određenih (zvučnih, taktilnih ili ritmičkih svjetlosnih) podražaja.

Simptomi DMEM

DMEM se dijagnosticira u dobi od 6 mjeseci do 3 godine. Razvoj djeteta prije pojave prvih miokloničkih napadaja je normalan. Oko 20% djece pokazuje rijetke konvulzije pri rođenju ili u neonatalnom razdoblju. Opće stanje pacijenta rijetko pati, kršenja neurološkog statusa nisu otkrivena. Prvi mioklonički napadi pogađaju gornje udove, vrat i glavu, rijetko noge. Mogu imati različit intenzitet, uključujući - kod istog djeteta tijekom različitih epizoda. Ozbiljnost se kreće od jedva primjetnih trzaja do vidljive fibrilacije.

Učestalost napadaja je 2-3 puta dnevno s različitim vremenskim intervalima. Dugi niz napada nije uočen. Moguća provokacija napada glasan zvuk, taktilnu ili ritmičku stimulaciju svjetla. Nakon svake epizode može se uočiti refraktorno razdoblje trajanja od 20 do 120 sekundi. U ovom vremenskom intervalu, čak i intenzivna stimulacija ne uzrokuje novi napad. U isto vrijeme često se promatra mišićna atonija. Bolest se odlikuje pojačanim miokloničkim napadima pri spavanju (pospanost) i njihovom nestanku u fazi spavanja.

Postoje refleksne i spontane varijante DMEM-a. U prvom slučaju, mioklonični napadaji nastaju nakon izlaganja okidačima. Spontani oblik nastaje bez ikakvih prediktora. U ranim stadijima bolesti i kada su mioklonusi slabijeg intenziteta, roditelji i pedijatri mogu uzimati napade za normalan motorički odgovor djeteta. Relativno obilježeni mioklonički napadaji mogu biti popraćeni nagibom glave naprijed, preusmjeravanjem i kretanjem vode, fleksijom ruku, a rijetko glatkom rotacijom očnih jabučica. Često roditelji bilježe karakterističnu “glavu” glave od 1 do 3 sekunde, rijetko i do 10 sekundi. (kod starije djece). U nekim slučajevima jedina klinička manifestacija DMEM-a je produljena okluzija.

U teškim oblicima moguća je generalizacija napadaja, praćena gubitkom ravnoteže, iznenadnim gubitkom predmeta iz ruku, a rijetko - poremećajima svijesti. Interkostalni mišići, prednji trbušni zid i dijafragma ponekad sudjeluju u procesu, zbog čega je disanje poremećeno i čuje se izdisajni šum. DMEM karakterizira povećanje intenziteta kliničkih manifestacija do određene dobi i njihov kasniji potpuni nestanak. Uz dugotrajan tijek bolesti moguće je zaostajati u psihomotornom razvoju. Transformacija u druge oblike napadaja, uključujući izostanke, ne događa se čak ni u pozadini odsutnosti specifičnog liječenja.

Dijagnostika DMEM

Dijagnoza benigne mioklonične epilepsije djetinjstva sastoji se u prikupljanju anamnestičkih podataka i provođenju instrumentalnih metoda istraživanja. Fizikalni pregled djeteta u interiktalnom razdoblju nije informativan. Laboratorijska ispitivanja ne otkrivaju odstupanja od starosne norme. Najveću dijagnostičku vrijednost ima ponavljana poligrafska video-elektroencefalografija (video-EEG), koja može otkriti valove klasa i dokazati prisutnost miokloničnih napadaja. Ako je potrebno, provodi se provokativni test s ritmičkim svjetlom ili taktilnom stimulacijom.

Vanjski napadaji (i povremeno tijekom njih), EEG podaci ostaju u normalnom rasponu, spontani valovi klasa se rijetko javljaju. Tijekom spavanja moguće je pojačati pražnjenja u moždanoj kori zadržavajući njihovu normalnu strukturu, pojavu brzih ritmova ili formalne promjene. U brzoj fazi (REM-sleep) mogu se zabilježiti generalizirana pražnjenja valova. Kako bi se isključila organska patologija, mogu se propisati neurosonografija, kompjutorska i magnetska rezonancija. U prisutnosti kliničkih simptoma tijekom dugog razdoblja procjenjuje se psihomotorni razvoj.

Diferencijalna dijagnoza DMEM-a provodi se s kriptogenim dječjim konvulzijama, benignim neepileptičnim mioklonusom, Lennox-Gastautovim sindromom i miokloničko-astatičkom epilepsijom u ranom djetinjstvu.

Liječenje DMEM

Liječenje DMEM-a obično se provodi ambulantno, uz iznimku čestih i teških miokloničkih napada koji zahtijevaju stalno praćenje. Pokazana je terapija lijekovima s antiepilepticima. Prva linija se sastoji od lijekova iz skupine valproata (natrijev valproat). Važnu ulogu igra održavanje stabilne koncentracije aktivne tvari u krvi. Neredovita primjena propisanih lijekova izaziva nove napade i stvaranje otpornosti na daljnju terapiju ovim lijekovima. Uz nedovoljnu djelotvornost valproata, indicirani su lijekovi iz skupine benzodiazepina (nitrazepama) ili derivata sukcinimida (ethosuximide). Terapijski tečaj uključuje tretman 3-4 godine od trenutka prvih napadaja.

Kod izražene osjetljivosti na ritmičke svjetlosne podražaje, trajanje tečaja se povećava. Uz minimalnu aktivnost napada ili njihovu isključivo refleksnu prirodu, liječenje se može provesti u kraćem razdoblju ili uopće ne propisati. U slučaju ponovne pojave miokloničkih napadaja u starijoj dobi nakon liječenja, preporučuje se pojednostavljena verzija istog terapijskog tijeka. Obavezna točka je psihološka podrška obitelji, koja izravno utječe na učinkovitost liječenja i usmjerena je na uklanjanje uzroka za dijete.

Prognoza i prevencija DMEM

Specifična profilaksa za benignu miokloničnu epilepsiju djetinjstva nije razvijena. Prognoza je u većini slučajeva povoljna, bolest obično završava potpunim oporavkom djeteta. Mioklonički napadi koji nastaju na pozadini zvučne ili taktilne stimulacije su prognostički povoljniji od spontanih. Prijelaz na druge oblike epilepsije nije karakterističan. Akutno razdoblje u kojem se uočavaju teški napadaji, u prosjeku traje manje od 12 mjeseci. Više od 53% djece u dobi od 6 godina, svi simptomi DMEM-a potpuno nestaju. Približno 14% promatraju daljnju mentalnu retardaciju ili poremećaje u ponašanju, zbog čega su pacijenti prisiljeni na obrazovanje u specijaliziranim obrazovnim ustanovama. Učestalost komplikacija ovisi o pravovremenosti dijagnoze, učinkovitosti liječenja i psihološkoj klimi u obitelji, prije svega - odnosu djeteta i majke.

Benigni mioklonus djetinjstva

Sada je općenito prihvaćeno da je benigni mioklonus djetinjstva (DMM) neepileptični paroksizmalni fenomen koji se javlja kod zdrave djece u prvoj godini života, najčešće između 4-9 mjeseci, što se podudara s vremenskim rasporedom s Westovim sindromom i nekim drugim dobima. ovisni oblici dječje epilepsije (Ponyatishin AE).

U posljednjoj i najreprezentativnijoj studiji koju je predstavio R. Caraballo i sur., Debitant svih 102 slučaja DMM bio je u rasponu dobi od 1 do 12 mjeseci. (prosječno 5,6 mjeseci).

Prema većini autora, benigni infantilni mioklonus (DMM) razvija se kod zdrave djece koja nemaju prethodne čimbenike rizika za oštećenje središnjeg živčanog sustava (Vigevano F. et al.). Međutim, u prvoj godini života razvili smo jedno dijete s tubularnom sklerozom i Westovim sindromom.

U isto vrijeme, gotovo istodobno s infantilnim grčevima kod djeteta, u strukturi DMM sindroma koji smo kasnije dijagnosticirali zabilježeni su "shuddering attack" (vidi daljnju diskusiju). Nakon uvođenja Sabrila, infantilni grčevi u djetetu brzo su prestali, međutim, „trešenje, hladnoća“ paroksizmi bez iktalne korelacije s ponovljenim, ponovljenim video EEG istraživanjima trajali su neko vrijeme i postupno spontano nestajali samo u drugoj godini života.

Suživot jednog teškog oblika epilepsije dojenčadi i neepileptičnih paroksizama kod djeteta s tubularnom sklerozom u početnim stadijima uzrokovao je određene poteškoće u dijagnosticiranju i razlikovanju dvaju stanja. U tom smislu potrebno je uvijek zapamtiti mogućnost postojanja neepileptičnih paroksizmalnih stanja u djeteta s epilepsijom.

Mioklonus benignog djetinjstva (DMM), kao i većina drugih neuroloških poremećaja, češći je kod dječaka, u približnom omjeru 1,5: 1. Kliničke manifestacije u DMM-u mogu se pojaviti u djece relativno dugo vremena, ali one se uvijek spontano zaustavljaju tijekom sljedeća 2 tjedna - 8 mjeseci nakon debija, tj. u većini slučajeva u drugoj godini života djeteta.

U slučaju klasičnog tečaja, oni imaju povoljnu prognozu i ne zahtijevaju nikakvu terapiju lijekovima. Dakle, fenomen samo-skladištenja u benignom mioklonusu djetinjstva (DMM), zajedno s nedostatkom registracije tijekom ponovljenih EEG studija iktalno-interiktalne epileptiformne aktivnosti, ključni je dijagnostički kriterij ovog stanja (Vigevano F. et al.).

Dijete 9 mjeseci. Benigni mioklonus djetinjstva (DMM, "mioklonični tip"). EEG budnost. Pozadinski ritam odgovara starosnoj normi.
U vrijeme difuzne, ponavljajuće miokloni (treseće ruke) bilježi se artefaktna aktivnost.

U klasičnoj verziji, opisanoj u izvornoj studiji C. Lombroso i sur., Neepileptični paroksizmi s benignim mioklonusom djetinjstva (DMM) su pojedinačne ili ponovljene (kratke serije) nevoljne kontrakcije mišića vrata, gornjih ili donjih ekstremiteta, što dovodi do oštrog kretanja glavom. glava, ponekad s elementima rotacije, kao i podizanje i dovođenje ruku i nogu različitih intenziteta.

Ako je dijete u uspravnom položaju, može se primijetiti blagi čučanj, ali ne i pad, koji se često primjećuje tijekom atonično-astatskih epileptičkih napadaja (Mukhin KS, itd.). Vrlo je važno da gubitak svijesti, apneja i drugi vegetativni poremećaji u vrijeme neepileptičnog paroksizma u djece uvijek nedostaju.

U nekim slučajevima, prilikom savijanja mišića vrata, gornjih udova i ramenog pojasa, mogu se pojaviti lagani i kratkotrajni tonički sastojci, koji često vizualno oponašaju karakterističan epileptički infantilni spazam kod djece sa Westovim sindromom (Dravet C. i sur., Maydell B. et al. ).

Također su zabilježene epizode tipa "oštrog čvora glave" i smanjenja tonusa mišića debla, što na neki način podsjeća na epileptičke napadaje epilepsije ili negativni epileptički mioklonus. U djece, u strukturi DMM sindroma, često se susreću i motorički paroksizmi tipa "tresenje glave, ruku i ramenog pojasa" ili "trzajni napadi" (Caraballo R. i sur.). O najnovijim kliničkim pojavama detaljnije ćemo govoriti u nastavku.

Različita fokalna komponenta u tim paroksizmalnim stanjima nije otkrivena, osim u slučajevima kada dijete ima sklonost naglom skretanju ili nagibu glave u jednom smjeru. Mioklonični paroksizmi u DMM-u mogu biti pojedinačni ili predstavljeni u obliku kratkotrajnih serija, u pravilu, s trajanjem ne više od 3-5 minuta, kao i relativno rijetko i svakodnevno i više puta.

U aktivnom razdoblju, osobito u prvim tjednima nakon debija, paroksizmi u nekim slučajevima imaju tendenciju da se značajno povećaju, što, naravno, ne samo „plaši“ roditelje, već i „alarmantne“ stručnjake i, pak, može biti razlog za brze pogrešne rezultate. dijagnostika epilepsije (Mironov MB i dr.).

S tim u vezi, potrebno je složiti se s mišljenjem E. Belousove i sur. i S.O. Ayvazyan i suradnici, da je česti uzrok pogrešne dijagnoze epilepsije, posebno kod male djece, "psihološki pritisak rođaka pacijenta na liječnika", kao i "liječnički strah od previđanja i nestanka epilepsije kod malog djeteta".

Dijete 7 mjeseci. Westov sindrom. Interiktalni EEG uzorak - gipsaritmija.

Paroksizmi u strukturi benignog mioklonusa djetinjstva (DMM) u djece često se javljaju u budnosti, mnogo rjeđe u pospanom stanju, ne javljaju se u dubokim fazama sna i nemaju tendenciju povećanja nakon buđenja. Potonja činjenica može biti korisna u razlikovanju s infantilnim grčevima u Westovom sindromu.

Neepileptički mioklonus može se razviti u djetetu i vertikalno i, rjeđe, u horizontalnom položaju i ima tendenciju da se poveća s tjeskobom djeteta, s negativnim ili pozitivnim emocijama, na primjer, s vidom hrane, roditeljima, tijekom igre ili plača.

R. Caraballo i sur., Nastavljajući vlastite dugoročne kliničke i neurofiziološke studije u velikoj skupini djece (102 djece) i sumirajući podatke iz literature, identificirali su čitav niz različitih motoričkih pojava u strukturi DMM sindroma, koji se mogu uočiti kod istog djeteta u različitim kombinacijama i kombinacije.

U osnovi, svi motorni paroksizmi pronađeni u djece s neepileptičnim benignim mioklonusom djetinjstva (DMM) autori dijele u četiri skupine:
1) "mioklonični tip" (serijski mioklonija udova i mišića tijela);
2) „neepileptički grčevi ili kratkotrajne kontrakcije toničnog mišića“ (oponašanje infantilnih grčeva ili toničkih konvulzija);
3) “napadi atonije ili negativnog neepileptičnog mioklonusa” (prije svega oštri kivitelni pokreti glave, ponekad s smanjenjem mišića gornjeg ramenog pojasa, ali bez pada);
4) "drhtavog tipa", "trzajnih napada" (drhtavih napada), kao i raznih kombinacija gore spomenutih paroksizama.

Autori su pokazali da sve te pojave imaju različita myographic svojstva. Međutim, unatoč vanjskoj sličnosti s epileptičkim napadajima, paroksizmi s DMM-om nemaju iktalnu EEG-usklađenost, što ih razlikuje na mnogo načina.

Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva

Benigna infantilna mioklonična epilepsija (DMEM) je oblik idiopatske epilepsije ovisan o dobi, karakteriziran generaliziranim miokloničkim napadajima. Etiologija nije detaljno proučavana. Patologija se manifestira kontrakcijama mišića gornjih ekstremiteta, vrata i glave u trajanju od 1-3 sekunde. s učestalošću od 2-3 puta dnevno. Općenito stanje djeteta i njegov psihofizički razvoj rijetko su poremećeni. Dijagnostika je usmjerena na određivanje valova šiljaka ili polispike na EEG-u. Glavni tretman je monoterapija lijekovima. Lijekovi izbora su valproat, s njihovim neučinkovitim korištenjem benzodiazepina ili derivata sukcinimida.

Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva

Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva (DMEM) je rijedak oblik dječje epilepsije. Karakteristična samo za određenu dobnu kategoriju. Bolest je prvi put izolirana kao posebna nozološka forma 1981. godine od strane Darwea i Biorga. Patologija je manje od 1% svih oblika epilepsije i oko 2% njezinih idiopatskih generaliziranih oblika. Trenutno je u literaturi opisano oko 100-130 slučajeva ove bolesti. DMEM se primjećuje u djece od 6 mjeseci do 3 godine, u rijetkim slučajevima do dobi od 5 godina. Muškarci su češće bolesni 1,5-2 puta. Patologija, u pravilu, dobro reagira na liječenje i potpuno se zaustavlja u starijoj dobi (uglavnom nakon 6 godina). Komplikacije u obliku psihomotorne retardacije su rijetke i samo u nedostatku terapije.

Uzroci DMEM

Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva spada u genetski određene bolesti koje se prenose poligenskim tipom nasljeđivanja. Je malo proučavana patologija, jer je vrlo rijetka. DMEM je uključen u skupinu idiopatske generalizirane epilepsije, međutim, povezanost s drugim nozologijama iz ove skupine nije utvrđena. Trenutačno nije poznato koja mutacija gena dovodi do razvoja DMEM.

Pri prikupljanju obiteljske anamneze ispada da roditelji 40% pacijenata pate ili su patili od epilepsije ili febrilnih napadaja. Patogenetski razvoj miokloničkih napada uzrokovan je pojavom pražnjenja brzih generaliziranih valova (SV) ili polispike valova (PSV). Njihova frekvencija je 3 Hz ili više, a trajanje je 1-3 sekunde. Valovi se formiraju u frontalnim ili parijetalnim područjima moždane kore. Napadi sami mogu biti spontani ili se mogu pojaviti protiv određenih (zvučnih, taktilnih ili ritmičkih svjetlosnih) podražaja.

Simptomi DMEM

DMEM se dijagnosticira u dobi od 6 mjeseci do 3 godine. Razvoj djeteta prije pojave prvih miokloničkih napadaja je normalan. Oko 20% djece pokazuje rijetke konvulzije pri rođenju ili u neonatalnom razdoblju. Opće stanje pacijenta rijetko pati, kršenja neurološkog statusa nisu otkrivena. Prvi mioklonički napadi pogađaju gornje udove, vrat i glavu, rijetko noge. Mogu imati različit intenzitet, uključujući - kod istog djeteta tijekom različitih epizoda. Ozbiljnost se kreće od jedva primjetnih trzaja do vidljive fibrilacije.

Učestalost napadaja je 2-3 puta dnevno s različitim vremenskim intervalima. Dugi niz napada nije uočen. Moguća provokacija napada glasan zvuk, taktilnu ili ritmičku stimulaciju svjetla. Nakon svake epizode može se uočiti refraktorno razdoblje trajanja od 20 do 120 sekundi. U ovom vremenskom intervalu, čak i intenzivna stimulacija ne uzrokuje novi napad. U isto vrijeme često se promatra mišićna atonija. Bolest se odlikuje pojačanim miokloničkim napadima pri spavanju (pospanost) i njihovom nestanku u fazi spavanja.

Postoje refleksne i spontane varijante DMEM-a. U prvom slučaju, mioklonični napadaji nastaju nakon izlaganja okidačima. Spontani oblik nastaje bez ikakvih prediktora. U ranim stadijima bolesti i kada su mioklonusi slabijeg intenziteta, roditelji i pedijatri mogu uzimati napade za normalan motorički odgovor djeteta. Relativno obilježeni mioklonički napadaji mogu biti popraćeni nagibom glave naprijed, preusmjeravanjem i kretanjem vode, fleksijom ruku, a rijetko glatkom rotacijom očnih jabučica. Često roditelji bilježe karakterističnu “glavu” glave od 1 do 3 sekunde, rijetko i do 10 sekundi. (kod starije djece). U nekim slučajevima jedina klinička manifestacija DMEM-a je produljena okluzija.

U teškim oblicima moguća je generalizacija napadaja, praćena gubitkom ravnoteže, iznenadnim gubitkom predmeta iz ruku, a rijetko - poremećajima svijesti. Interkostalni mišići, prednji trbušni zid i dijafragma ponekad sudjeluju u procesu, zbog čega je disanje poremećeno i čuje se izdisajni šum. DMEM karakterizira povećanje intenziteta kliničkih manifestacija do određene dobi i njihov kasniji potpuni nestanak. Uz dugotrajan tijek bolesti moguće je zaostajati u psihomotornom razvoju. Transformacija u druge oblike napadaja, uključujući izostanke, ne događa se čak ni u pozadini odsutnosti specifičnog liječenja.

Dijagnostika DMEM

Dijagnoza benigne mioklonične epilepsije djetinjstva sastoji se u prikupljanju anamnestičkih podataka i provođenju instrumentalnih metoda istraživanja. Fizikalni pregled djeteta u interiktalnom razdoblju nije informativan. Laboratorijska ispitivanja ne otkrivaju odstupanja od starosne norme. Najveću dijagnostičku vrijednost ima ponavljana poligrafska video-elektroencefalografija (video-EEG), koja može otkriti valove klasa i dokazati prisutnost miokloničnih napadaja. Ako je potrebno, provodi se provokativni test s ritmičkim svjetlom ili taktilnom stimulacijom.

Vanjski napadaji (i povremeno tijekom njih), EEG podaci ostaju u normalnom rasponu, spontani valovi klasa se rijetko javljaju. Tijekom spavanja moguće je pojačati pražnjenja u moždanoj kori zadržavajući njihovu normalnu strukturu, pojavu brzih ritmova ili formalne promjene. U brzoj fazi (REM-sleep) mogu se zabilježiti generalizirana pražnjenja valova. Kako bi se isključila organska patologija, mogu se propisati neurosonografija, kompjutorska i magnetska rezonancija. U prisutnosti kliničkih simptoma tijekom dugog razdoblja procjenjuje se psihomotorni razvoj.

Diferencijalna dijagnoza DMEM-a provodi se s kriptogenim dječjim konvulzijama, benignim neepileptičnim mioklonusom, Lennox-Gastautovim sindromom i miokloničko-astatičkom epilepsijom u ranom djetinjstvu.

Liječenje DMEM

Liječenje DMEM-a obično se provodi ambulantno, uz iznimku čestih i teških miokloničkih napada koji zahtijevaju stalno praćenje. Pokazana je terapija lijekovima s antiepilepticima. Prva linija se sastoji od lijekova iz skupine valproata (natrijev valproat). Važnu ulogu igra održavanje stabilne koncentracije aktivne tvari u krvi. Neredovita primjena propisanih lijekova izaziva nove napade i stvaranje otpornosti na daljnju terapiju ovim lijekovima. Uz nedovoljnu djelotvornost valproata, indicirani su lijekovi iz skupine benzodiazepina (nitrazepama) ili derivata sukcinimida (ethosuximide). Terapijski tečaj uključuje tretman 3-4 godine od trenutka prvih napadaja.

Kod izražene osjetljivosti na ritmičke svjetlosne podražaje, trajanje tečaja se povećava. Uz minimalnu aktivnost napada ili njihovu isključivo refleksnu prirodu, liječenje se može provesti u kraćem razdoblju ili uopće ne propisati. U slučaju ponovne pojave miokloničkih napadaja u starijoj dobi nakon liječenja, preporučuje se pojednostavljena verzija istog terapijskog tijeka. Obavezna točka je psihološka podrška obitelji, koja izravno utječe na učinkovitost liječenja i usmjerena je na uklanjanje uzroka za dijete.

Prognoza i prevencija DMEM

Specifična profilaksa za benignu miokloničnu epilepsiju djetinjstva nije razvijena. Prognoza je u većini slučajeva povoljna, bolest obično završava potpunim oporavkom djeteta. Mioklonički napadi koji nastaju na pozadini zvučne ili taktilne stimulacije su prognostički povoljniji od spontanih. Prijelaz na druge oblike epilepsije nije karakterističan. Akutno razdoblje u kojem se uočavaju teški napadaji, u prosjeku traje manje od 12 mjeseci. Više od 53% djece u dobi od 6 godina, svi simptomi DMEM-a potpuno nestaju. Približno 14% promatraju daljnju mentalnu retardaciju ili poremećaje u ponašanju, zbog čega su pacijenti prisiljeni na obrazovanje u specijaliziranim obrazovnim ustanovama. Učestalost komplikacija ovisi o pravovremenosti dijagnoze, učinkovitosti liječenja i psihološkoj klimi u obitelji, prije svega - odnosu djeteta i majke.

Osim Toga, O Depresiji