Epilepsija s miokloničnom odsutnošću

Carlo Alberto Tassinari, Guido Rubboli, Roberto Michelucci

Povijest i nomenklatura

Prva izvješća o napadima odsutnosti, koja su popraćena značajnim kloničkim i miokloničkim kontrakcijama, pojavila su se 1966. (Gibberd 1966). Samo nekoliko godina kasnije mioklonički se apsani počeli smatrati specifičnim tipom napadaja (Tassinari i dr. 1969), a kasnije ih je predloženo izolirati kao poseban sindrom (Tassinari i Bureau 1985).

Međunarodna klasifikacija epilepsijskih i epileptičkih sindroma 1989. godine postavila je ovaj sindrom u odjeljak "Kriptogene ili simptomatske generalizirane epilepsije i sindrome" (Komisija za klasifikaciju i terminologiju Međunarodne lige protiv epilepsije 1989.).

Prosječna starost epilepsije s miokloničnom odsutnošću je 7 godina (u rasponu od 2 do 12,5 godina). U početku je indicirana prevalencija muških bolesnika, ali u drugoj studiji je uočena prevalencija djevojčica (Manonmani i Wallace 1994). Približno polovica djece s takvim napadima ima kašnjenje u mentalnom razvoju, čak i prije razvoja napada (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992).

Bolest se manifestira iznenadnim apsanima, koji su popraćeni bilateralno označenim mioklonijama. Kršenje svijesti može biti potpuno ili djelomično. Napadi uključuju uglavnom mišiće ramenog pojasa, ruke i noge, rjeđe - lice. Ako se pojave mioklonije lica, one su najizraženije oko usta i brade, a treptanje kapaka je obično odsutno ili iznimno rijetko. Poremećaji kretanja mogu biti kontinuirani i progresivni, mogu se kombinirati s toničnom kontrakcijom, koja je maksimalna u ramenom pojasu, u deltoidnom mišiću. Mioklonije i tonske kontrakcije mogu biti simetrične ili dominirati s jedne strane, što može dovesti do okretanja glave i torza. Mogu biti prisutne vegetativne manifestacije, kao što su apneja i urinarna inkontinencija (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992).

Svaka epizoda mioklonične absanze traje od 10 do 60 sekundi. Napadi se mogu ponavljati tijekom dana. Hiperventilacija, buđenje i ritmička fotostimulacija (RFU) mogu izazvati napade. Međutim, tijekom spavanja mioklonični se napadaji smanjuju kako se dubina sna povećava (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Opisani su rijetki slučajevi epileptičkog statusa mioklonskih izostanaka (Manonmani i Wallace 1994; Tassinari et al 1995).

U oko 2/3 slučajeva postoje drugi tipovi napadaja - generalizirani toničko-klonički (GTCS), čisti absansi i napadaji padova (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992).

Etiologija epilepsije s miokloničnom odsutnošću nije poznata. Primjećuje se približno četvrtina slučajeva epileptičkih napadaja u obitelji, ali genetski faktori i nasljedni mehanizmi nisu poznati. U nedavnom istraživanju, kromosomske abnormalnosti (trisomija 12 p i Angelmanov sindrom) nađene su u 7 od 14 bolesnika s epilepsijom mioklonične epilepsije (Elia et al 1998a; 1998b).

Patogeneza i patofiziologija

Trenutno nema jasnih podataka o patogenezi epilepsije s miokloničkim odsutnošću (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Nedavne studije koje ukazuju na kromosomsku disfunkciju mogu ukazati na moguću ulogu u patogenezi abnormalnog izražavanja gena zahvaćenog kromosoma (Elia et al 1998a; 1998b).

Sindrom je rijedak. Točni podaci o učestalosti bolesti nisu poznati (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992), postoje zapažanja iz St. Centra. Paul u Marseilleu, koji daje 0,5% -1% svih pacijenata s epilepsijom koji su se prijavili u ovaj centar (Tassinari i Bureau 1985).

Izostanci u ovom sindromu slični su odsutnosti u dječjoj (AED) ili juvenilnoj (AED) apsans epilepsiji. Unatoč činjenici da, kada izostanci u AED i SAE mogu uključivati ​​i mioklonične komponente, oni nisu generalizirani, uključuju uglavnom kapke ili mišiće lica, mnogo manje intenzivne od epilepsije s miokloničkom apsanzijom (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Osim toga, s njim, mnogo češće nego sa SAE, dolazi do mentalne retardacije.

Mioklonus perioralnog apscesa koji je opisao Panayiotopoulos (Panayiotopoulos et al 1994) ima značajke slične epilepsiji s miokloničkim absanima, uključujući evolucijske karakteristike, stoga se može smatrati varijantom ovog sindroma (Tassinari et al 1996). Diferencijalna dijagnoza također bi trebala uključivati ​​generalizirane mioklonije, za koje ne postoji karakteristično oštećenje svijesti i koje su popraćene izrazitim ispuštanjima polispike valova. Česte asimetrične motoričke manifestacije mioklonskih izostanaka mogu nalikovati slici djelomičnih motoričkih napadaja. U takvim slučajevima, EEG i poligrafsko snimanje napadaja mogu pomoći u točnoj dijagnozi.

Uzorak bilateralno-sinkronih i simetričnih pražnjenja kompleksa valova s ​​učestalošću od 3 Hz tipičan je za ictal EEG u epilepsiji s miokloničkim absansom, koji sliči sličnom obrascu u dječjim apsanima (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Završetak pražnjenja može biti popraćen delta valovima u frontalnim regijama, često asimetričnim. Kompleksi valova mogu biti isprepleteni s kompleksima polispike valova (Tassinari et al 1995). Poligrafska registracija miokloničnih izostanaka pokazuje da bilateralne mioklonije imaju istu učestalost kao i izlučivanje valova, počinju s kašnjenjem od 1-2 sekunde, zatim se razvija tonik, ponekad asimetrična kontrakcija koja je maksimalna u ramenom pojasu (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Također je prikazana jaka korelacija pozitivne komponente šiljaka i mioklonije (Tassinari et al 1969). Interiktalni EEG uglavnom karakterizira normalan uzorak glavne aktivnosti, na koji se generiraju generalizirani šiljci i valovi, a fokalne ili multifokalne šiljke i valovi su rjeđe. Fotosenzitivnost nije tipična. Sleep EEG pokazuje normalnu organizaciju i simetrične fiziološke obrasce. Evolucija šiljaka i valova tijekom promjena u fazama sna u pravilu je slična evoluciji klasova i valova u dječjoj epilepsiji (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992; 1996).

Prognoze i komplikacije

Prognoza za epilepsiju s miokloničnom odsutnošću je različita, često nepovoljna. Napadi mioklonskih izostanaka nastavljaju se u odrasloj dobi u otprilike polovici slučajeva, u drugih bolesnika oni se u prosjeku zaustavljaju 5,5 godina nakon debija (Tassinari et al 1992). Bolesnici s "refraktornom" varijantom imaju vrlo visok rizik (85%) dodatka drugih vrsta napadaja, uglavnom tonik-kloničnih i napada padova. Suprotno tome, uz povoljan tijek vjerojatnost drugih napada je mala, a ako su prisutni, to su uglavnom tipični apsani (Tassinari et al 1992). Terapija lijekovima može utjecati na evoluciju sindroma. Nedavna opažanja pokazuju da kombinacija valproata i etosuksimida u visokim dozama (pri kontroli razine u plazmi) dovodi do brze remisije mioklonskih izostanaka u većini slučajeva (Tassinari i Michelucci 1994). Analiza terapijske povijesti "refraktornih" slučajeva često otkriva ili pogrešan izbor lijekova ili nedovoljnu dozu.

Dugoročni tijek mioklonskih izostanaka vjerojatno igra važnu ulogu u nastanku mentalne retardacije - budući da mentalne funkcije kod djece s brzom remisijom nisu narušene. Brojni autori vjeruju da mentalna retardacija može biti uzrokovana trenutnom paroksizmalnom aktivnošću (Manonmani i Wallace 1994).

U rijetkim slučajevima, prestanak miokloničkih izostanaka popraćen je razvojem drugih vrsta napadaja, kao što su atipične izostanke ili subklinički tonički napadaji, koji mogu tvoriti kliničku sliku sličnu Lennox-Gastovom sindromu (Tassinari i Bureau 1985; Tassinari et al 1992).

Kombinirana primjena valproata i etosuksimida u visokim dozama (kod kontrole razine u plazmi od 80 do 130 μg / ml, od 70 do 110 μg / ml, odnosno) je metoda izbora za epilepsiju s miokloničkim absansom. U nekim slučajevima, dobri rezultati mogu se postići polieterapijom, uključujući fenobarbital, valproat i benzodiazepine (Tassinari et al 1992). Brojni autori su zabilježili pozitivan učinak monoterapije lamotriginom, ali ako je neučinkovit, imenovanje valproata kao drugog lijeka (Appleton 1994; Manonmani i Wallace 1994).

reference

Appleton RE. Epilepsija s mioklonskom odsutnošću. Arch Dis Child 1994; 71: 180.

Komisija za razvrstavanje i terminologiju Međunarodne lige protiv epilepsije. Prijedlog je revidirao klasifikaciju epilepsija i epileptičkih sindroma. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Elia M, Guerrini R, Musumeci SA, Bonanni P, Gambardella A, Aguglia U. Mioklonični napadi poput odsutnosti i sindromi abnormalnosti kromosoma. Epilepsia 1998a; 39: 660-3.

Elia M, Musumeci SA, Ferri R, Cammarata M. Trisomija 12p i epilepsija s miokloničnom odsutnošću. Brain Dev 1998b; 20: 127-30.

Gibberd fb. Kliničke značajke petit mal. Acta Neurol Scand 1966; 42: 176-90.

Manonmani V, Wallace SJ. Epilepsija s miokloničnom odsutnošću. Arch Dis Child 1994; 70: 288-90.

Panayiotopoulos CP, Ferrie CD, Giannakodimos S, Robinson RO. Perioralna mioklonija s odsustvom: novi sindrom? U: Wolf P, urednik. Epileptički napadaji i sindromi. London: John Libbey, 1994: 143-53.

Tassinari CA, Zavod M. Epilepsija s miokloničkim izostancima. U: Roger J, Dravet C, ured M, Dreifuss FE, Wolf P, urednici. Epileptički sindromi u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. London: John Libbey, 1985: 121-9.

Tassinari CA, Zavod M, Thomas P. Epilepsija s miokloničkim izostancima. U: Roger J, Biro M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, urednici. Epileptički sindromi u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. London: John Libbey, 1992: 151-60.

Tassinari CA, Lyagoubi S, Santos V, i sur. Etude des decharges de pointes ondes chez l'homme. II. Les aspekti cliniques et electroencephalograph des absences myocloniques. Rev Neurol 1969; 121: 379-83.

Tassinari CA, Michelucci R. Epilepsija s miokloničkim izostancima: ponovna procjena. U: Wolf P, urednik. Epilepsični napadaji i sindromi. London: John Libbey, 1994: 137-41.

Tassinari CA, Michelucci R, Rubboli G, et al. Mioklonska odsutna epilepsija. U: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, urednici. Tipične izostanke i srodni epileptički sindromi. Guildford: Churchill Communications Europe, 1995: 187-95.

Tassinari CA, Rubboli G, Michelucci R. Epilepsija s miokloničnom odsutnošću. U: Wallace J, urednik. Epilepsija u djece. London: Chapman Hall, 1996: 287-91.

6 Epilepsija s miokloničnom odsutnošću

Epilepsija s miokloničnom odsutnošću (Tassinari sindrom)

Definicija. Epilepsija s miokloničnom odsutnošću (EMA) je rijedak oblik epilepsije karakteriziran čestim napadima izostanaka koji se javljaju s masivnim mioklonijama mišića ramenog pojasa i ruku.

Debi. Prvak napada s EMA-om varira od 1 do 7 godina (u prosjeku godišnje). Mioklonična apsantija kod većine pacijenata je prvi tip napadaja. U nekim slučajevima, bolest može započeti sa SSE, nakon čega slijedi dodavanje izostanaka. U 15% bolesnika prije početka bolesti dolazi do febrilnih napadaja. Kod EMA-e postoji značajna dominacija dječaka.

Simptomatologija. Kompleksna apsancija s masivnom miokloničnom komponentom čini "jezgru" kliničke slike EMA. Odsutnost je tipična s intenzivnim miokloničkim trzanjem ramenog pojasa, vrata i ruku, koji su obično bilateralno-sinkroni i simetrični. Istodobno se može primijetiti blagi nagib tijela i glave (pogon), abdukcija i podizanje ramena (tonička komponenta). Kod većine pacijenata mioklonično trzanje vratnih mišića (kratki serijski čvorići) također se promatra sinkronizirano s trzanjem ramena i ruku. Može se dogoditi na kraju napada kratkih automatizama, često govora. Broj miokloničnih trzaja ovisi o trajanju napada i varira od pojedinačnog (poput trzanja) do serijskog. Karakterizira ga visoka učestalost izostanaka, dosežući 10 napada na sat ili više. Trajanje napada se kreće od 5 do 30 sekundi, uz produljene apsane, više od 10 sekundi. Važno je naglasiti značajan utjecaj cirkadijanskih ritmova na pojavu i povećanje odsutnosti. Napadi naglo rastu ujutro, u roku od 3 sata nakon buđenja. Absense status može se pojaviti u približno 10% bolesnika.

U većini slučajeva (78%) apscesi se kombiniraju s generaliziranim konvulzivnim napadima. U 20% bolesnika s GSP-om ti napadi prethode razvoju odsutnosti 1-4 godine. Karakterizirana je rijetkom učestalošću SHG-ova, obično ne dulje od 1 puta mjesečno. Gotovo polovica pacijenata doživjela je konvulzivne napadaje tijekom cijelog razdoblja bolesti. Teški serijski ili statusni SHG-ovi se obično ne poštuju.

Provokativni čimbenici. Glavni čimbenik koji izaziva pojavu odsutnosti u EMA je hiperventilacija. Provođenje 3-minutnog hiperventilacijskog testa izaziva pojavu odsutnosti u 78% bolesnika s neadekvatnim liječenjem. Fotosenzitivnost nije tipična za pacijente s EMA.

Neurološki status. Za razliku od drugih oblika odsutne epilepsije s EMA-om, poremećaji u neurološkom statusu nalaze se kod većine bolesnika (56%). U 1/5 bolesnika dolazi do smanjenja inteligencije, koja obično ne doseže ozbiljan stupanj. Često se intelektualni nedostatak kombinira s hiperaktivnim ponašanjem.

Elektroencefalografska studija. S ponovljenim EEG studijama u interiktalnom razdoblju u bolesnika s EMA-om, promjene se otkrivaju u gotovo svim slučajevima. Usporavanje glavne aktivnosti pozadinskog snimanja rijetko je uočeno, uglavnom u bolesnika s intelektualnim opadanjem. Najčešći (90% bolesnika) i tipični EEG uzorak je općenita vrha (ili rjeđe polip) valna aktivnost s frekvencijom od 3 Hz (Slika 3.13).

Epiaktivnost je bilateralno sinkrona, simetrična, nastaje iu pozadinskom snimanju iu hiperventilaciji. Kod EMA je posebno vrijedno provesti poligrafsko proučavanje uz istodobno snimanje EEG-a i elektromiograma (obično s m.deltoideus). Pouzdana za uspostavljanje dijagnoze EMA je pojava elektromiografske reakcije na mioklonične mišićne kontrakcije, sinkroni s aktivnostima vrha valova na EEG-u.

Liječenje. EMA je jedan od epileptičkih sindroma otpornih na liječenje. Početak liječenja provodi se s lijekovima za monoterapiju, derivatima valproične kiseline (depakin). Doza depakina je 15-20 mg / kg na dan uz brzo povećanje do 50 mg / kg dnevno.

Sl. 3.13. Dijagnoza: epilepsija s miokloničnom odsutnošću (EMA). Generalizirana aktivnost vršnih valova s ​​frekvencijom od 3 Hz.

Prosječna doza je 50-70 mg / kg dnevno. Uz dobru podnošljivost, doza se može postupno povećavati na 80-100 mg / kg dnevno. Većina pacijenata pozitivno reagira na visoke doze valproata uz smanjenje učestalosti izostanaka i smanjenje njihovog trajanja. Međutim, samo u izoliranim slučajevima monoterapija valproatom uzrokuje potpunu remisiju. Gotovo uvijek se mora prebaciti na polieterapiju; u isto vrijeme, valproati ostaju osnovni lijekovi u svim slučajevima [Tassinari C. i sur., 1994]. Preporučuje se kombinacija valproata sa sukcinimidima (sukleep) ili benzodiazepinima (klonazepam, klobazam) ili lamotriginom (lamictal). Prosječne doze lijekova: depakin 50-70 mg / kg dnevno i suksilep 15-25 mg / kg dnevno; Depakine 50-70 mg / kg dnevno i klonazepam 2-10 mg / dan (ili clobazam 5-30 mg / dan). Prema opažanjima, kombinacija depakina (50-70 mg / kg dnevno) s lamictalom (5 mg / kg dnevno) je obećavajuća. Treba napomenuti da uz zadovoljavajuću individualnu podnošljivost lijekova, dnevne doze antikonvulziva mogu biti veće od navedenih. Uz primjenu polieterapije u adekvatno visokim dozama, terapijska remisija se postiže u 1/3 pacijenata koji pate od EMA, a značajno smanjenje napadaja (za više od 50%) - u gotovo svim slučajevima.

Prognoza. Svi bolesnici s adekvatnom terapijom mogu postići dobru kontrolu nad napadima, međutim, remisija se javlja samo u 1/3 slučajeva. Ozbiljna priroda bolesti i primjena visoke doze polieterapije mogu smanjiti koncentraciju i stvoriti značajne poteškoće u podučavanju djece. Neki bolesnici s miokloničkim izostancima otpornim na liječenje tijekom dugotrajnog praćenja (više od 10 godina) pokazuju transformaciju u druge epileptičke sindrome, najčešće s Lennox-Gastou sindromom.

Epilepsija tassinari. Epilepsija s miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom) (G40.4)

Epilepsija s miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom) (G40.4)
etiologija

Ovaj se sindrom odnosi na kriptogene oblike epilepsije.

Izuzetno je rijetko, uglavnom kod dječaka.

Dob uzrasta je 4–9 godina, s prosjekom od 7 godina.

Napadi su klinički obilježeni abnormalnim abnormalnostima svijesti koje prate teški bilateralni ritmički klonovi (izostanci s mioklonijama ramenog pojasa) trzanja, često u kombinaciji s toničkim kontrakcijama. Napadaji se promatraju nekoliko puta dnevno, a svijest o trzanju se može održati. Kombinirani napadaji su rijetki.

Neurologija: bez velikih organskih poremećaja.

Um: uglavnom psihomotorni razvoj odgovara dobi, ali je s razvojem bolesti moguće zaostajanje.

EEG: uvijek bilateralni sinkroni i simetrični ritmički pulsni valovi 3 Hz, kao i tipični absans.

Provodi se s drugim oblicima epilepsije, praćenih odsutnostima. Glavnu ulogu u dijagnozi igraju EEG podaci - korelacija napada s tipičnom slikom odsutne aktivnosti. S obzirom da su tipični apscesi uočeni gotovo isključivo u djetinjstvu, dob za početak je važna za dijagnozu.

Što se tiče napadaja i mentalnog razvoja, to je daleko manje povoljno nego u slučaju piknelepsije, zbog prilično izražene otpornosti napadaja na terapiju, mentalne retardacije i mogućeg prijelaza na druge tipove epilepsije, primjerice Lennox-Gastou sindrom. Često se mioklonus općenito ne može liječiti.

Prvi izbor: etosuksimid, valproat. Drugi izbor je karbamazepin, benzodiazepini. Preporučuje se kombinacija Valproata i Ethosuximida, Valproata i Lamotrigina, Valproata i Clobazama, uz korištenje novih generacija AK-Felbamata, Gabapentina, Vigabatrina.
Epilepsija s mioklonija-astatičkim napadajima
etiologija

Često genetska predispozicija. U 37% bolesnika otkrivena je obiteljska bolest ovog oblika.

Rijetko, dječaci su češće pogođeni nego djevojčice.

Starost od 7 mjeseci. i 6. godina života, obično 2 - 5 godina.

Napadi na pozadini pravilnog psihomotornog razvoja obično počinju febrilnim ili afebrilnim toničko-kloničkim napadima, malim atoničnim, miokloničkim, miokloničko-astatičkim napadajima i složenim izostancima. Često se napadaji pojavljuju u obliku statusnih serija. Ne-konvulzivni napadaji čine 36% svih slučajeva. U napadu postoji tonik, pa čak i čisti tonički napadi, ali se javljaju u kasnim stadijima bolesti, i obično u nepovoljnim situacijama. Time se ovaj oblik razlikuje od Westovog sindroma, kojemu su svojstvene.

Neurologija: obično bez grubih organskih poremećaja.

Uma: u 50% slučajeva psihomotorni razvoj je prikladan uzrast.

Morfologija: nema strukturnih abnormalnosti.

Provodi se uzimajući u obzir etiologiju, kliničke napade. EEG na početku bolesti - bez obilježja ili s prevladavajućim theta ritmom. S razvojem bolesti - na normalnoj ili umjereno izmijenjenoj pozadini, nepravilni valni kompleksi i kompleksi polipa-vala 3-4 Hz. Može nalikovati slici u Lennox-Gastautovom sindromu, ali s manje izraženom dezorganizacijom i tendencijom prema generaliziranim, regularnim kompleksima valova vrha. Izražena fotosenzitivnost. Fokalne i multifokalne manifestacije obično su odsutne.

Uz neučinkovitost terapije, smanjenje kognitivnih sposobnosti treba dijagnosticirati idiopatskim Lennox-Gastautovim sindromom, s miokloničkim oblicima dječje epilepsije.

Povoljniji nego u West i Lennox-Gastago sindromima, ali ne više od 50% svih slučajeva.

Prvi izbor je Valproat, Ethosuximide, Lamotrigin. Liječenje treba započeti s Valproatom. Drugi izbor - benzodiazepini, klobazam, klonazepam. Pri premošćivanju GTCS-a, posebno s rezistencijom na liječenje - bromidima, primijenite ACTH.
Respiratorne afektivne konvulzije
Ova paroksizmalna stanja puna su pogrešne dijagnoze. Razlikovanje između respiratornih afektivnih napada i epilepsije temelji se na anamnestičkim podacima i povezanosti napada s emocionalnim reakcijama na pozadini neurotskih manifestacija. Za razliku od epilepsije, te napade karakteriziraju izazovni čimbenici, uzvikivanje prije konvulzija, cijanoza koja se pojavljuje prije konvulzija, opistotonus tijekom normalnog EEG-a, iako čak i otkrivena patologija na EEG-u ne rješava pitanje diferencijacije. AK u respiratornim afektivnim konvulzijama nije uvjerljiva. Liječenje treba biti usmjereno na uklanjanje neurotskih čimbenika.
Febrilni napadi
Etiologija i patogeneza

Još uvijek ne postoji opće prihvaćeno mišljenje o prirodi tih napada. Postoji mišljenje da hiperpireksija izaziva idiopatsku epilepsiju, a febrilne napadaje često nisu rezultat ekstracerebralnih kao cerebralnih procesa. Smatra se da je hiperpireksija izazovni trenutak u izazivanju konvulzivnog napadaja na povoljnom tlu (perinatalna patologija - do 50%, infekcije, ozljede - do 20%, itd.). Često su u obiteljima pronađeni slučajevi sličnih napada.

U općoj populaciji ima do 15%. Među 55% djece koja su imala “bezrazložne” konvulzije za djecu, 27% osoba koje su imale febrilne grčeve imale su epilepsiju.

Napadi toničko-kloničkih konvulzija (uvijek primarno-generalizirani) strogo su povezani s dobi, spontano prestaju na 4–5 godina, razvijaju se samo pri visokim temperaturama. Trajanje napada nije dulje od dvije minute. Promatrana kod djece ne više od 4 - 5 puta, češće samo u iznimnim slučajevima.

Dugotrajni febrilni napadaji mogu uzrokovati amonijsku sklerozu s rizikom razvoja fokalne epilepsije.

Na temelju tipičnosti klinike, etiologije i EEG podataka.

Djeci je potrebno pažljivo istraživanje i kontrola. Treba razmisliti o mogućnosti razvoja epilepsije ako postoje indicije u povijesti neuroloških oštećenja, fokalnih napada i / ili EEG fokusiranja, a također i ako ima više od 4 do 5 napada kada se pojave na temperaturi manjoj od 38,5 stupnjeva. Sa i sa obiteljskom predispozicijom za epilepsiju.

Kod primarnih manifestacija u dobi od 3 godine, recidivi su izuzetno rijetki. Gotovo 30% djece s febrilnim konvulzijama dalje razvija epilepsiju.

U prisutnosti benignih oblika nema potrebe za AK terapijom. Kod produljenih febrilnih konvulzija potrebna je ciljana uporaba AK-a i drugog etiopatogenetskog liječenja.
Lennoxov sindrom - Gasto
Etiologija i patogeneza

Odnosi se (kao i Westov sindrom) na multifaktorijsku epilepsiju, to jest, postoje sumnje o prisutnosti simptomatske etiologije, ali nisu potkrijepljene rezultatima morfoloških istraživanja, a etiologija u ovom slučaju ostaje kriptogena. U međunarodnoj klasifikaciji epilepsija je istaknuta u dijelu Generalizirani oblici epilepsije kao kriptogeni i simptomatski. Često se prate organski rezidualni cerebralni sindromi (pre-, peri i postnatalni), subakutna encefalopatija, neurometaboličke bolesti, tuberkularna skleroza.

Ona se manifestira u djece od 2 do 8 godina, ali češće u predškolskoj dobi, 2-6 godina.

Otprilike 30% tih napada je regrutirano iz slučajeva Westovog sindroma.

Počevši od 2 do 8 godina, kasni oblici od 10 do 20 godina.

Najčešći tipovi napadaja su mioklono-astatski napadi, atipične izostanke, munjeviti, grčevi, iznenadni padovi, tonički napadi (obično tijekom spavanja). Često postoje i generalizirani toničko-klonički, mioklonični, parcijalni napadaji. Postoji tendencija da se brojni napadi serijski pretvaraju u stanje stuporije, kao i neprimjetan prijelaz na epileptički status.

Neurologija: u 40% slučajeva, cerebralna pareza i hipotonički-astatski poremećaji.

Mind: obično - mentalna retardacija do stupnja teške demencije, psiho-organskih poremećaja. U 80% slučajeva - teški kognitivni i osobni poremećaji organskog tipa.

Neuroradiologija i patomorfologija: žarišne ili difuzne strukturne abnormalnosti.

Na temelju tipične kliničke slike i EEG podataka. Na EEG-u obično postoje pozadinske promjene u obliku sporih valnih pikova manje od 3 Hz, noću niz vrhova (do 100 po noći), često multifokalne promjene. Ranije se smatralo da je za Lennox-Gastin sindrom patognomonski obrazac ritmičkih kompleksa "peak-wave" 2,5 Hz. Zapravo, opis EEG uzorka u Lennox-Gastautovom sindromu je isti gipsarizam, samo s visokim sadržajem "akutnih" fenomena. Zaključak o EEG gipsaritmije potvrđuje dijagnozu Lennox-Gastautovog sindroma.

U 75% slučajeva - otpornost na terapiju. Možda ustrajnost miokloničko-astatskih napadaja u odrasloj dobi, prijelaz na velike konvulzivne napadaje. Nepovoljni prognostički znakovi - prethodna organska oštećenja mozga ili Westov sindrom, uobičajene i učestale tonične konvulzije, sklonost ka statusnom tijeku.

Obično se napadi zaustavljaju s teškoćama. U više od polovice slučajeva sindrom se razvija na pozadini prethodne encefalopatije, ali u 40% slučajeva čini se da je primarna.

Pripravci prvog izbora - Valproat, Ethosuximide. Drugi izbor su benzodiazepini, ACTH, kortikosteroidi. Posljednjih godina Vigabatrin i Lamotrigin, koji selektivno povećavaju sadržaj u mozgu inhibitornog neurotransmitera, GABA, postali su lijek prvog izbora.
Salaam Tick
U izoliranoj inačici - u obliku ritmičkih pokreta glave u prednjem-stražnjem smjeru, kojima se krmi pokreti tijela spajaju u istom smjeru i ponekad s nistagmom. Ovi pokreti su spori i javljaju se kod osoba s intelektualnim teškoćama (oligofrenici), osobito u sjedećem položaju, u skupinama od 20-30. U ovoj izvedbi, ova stanja nisu povezana s epilepsijom.

Salaam tic se mora razlikovati od napada iz Salaama, koji su naznačeni infantilnim (dojenčadskim) grčevima ili propulzivnim napadajima u Westovom sindromu. U ovom sindromu, konvulzije u obliku pokreta fleksora ili čak jednostavnijih pokreta - "klimanja", "kljukanja", "lukova", "sklapanja" - poput "penknife" (u literaturi na francuskom jeziku). To je poput rudimentarnih konvulzija, ali to su konvulzije, nasilni luk, a ne pad glave naprijed zbog gubitka tona. Ovaj uzorak se dobiva zbog nezrelosti mehanizama kortiko-spinalne kontrole.

EEG u ranijoj dobi - više delta aktivnosti ispušta, au kasnijoj dobi, kada neurosinaptički medijatorski sustavi već osiguravaju generaciju, brže epileptičke pojave.
Simptomatska rana mioklonična encefalopatija (rana epileptična encefalopatija s uzorkom "ugnjetavanja izbijanja" [eksplozija] na EEG, Otahara sindrom)
etiologija

Bolest se odnosi na simptomatsku generaliziranu epilepsiju nespecifične etiologije. Često postoje obiteljski slučajevi bolesti, što ukazuje na neku vrstu metaboličkog poremećaja.

Sindrom je opisan 1976. godine, određen je vrlo ranim početkom bolesti, rijetko je.

Počevši od prvih mjeseci života s čestim fragmentarnim mioklonusom. Zatim - djelomični napadaj, masivni mioklonus ili tonički grčevi.

Na temelju kliničkih značajki i EEG podataka. Na EEG-supresivno-eksplozivnoj aktivnosti, koja može ići u hiparitmiju.

Nepovoljni. U dobi od 4-6 mjeseci često se primjećuje prijelaz na Westov sindrom. Tečaj je vrlo težak i brz dramatičan razvoj. Psihomotorni razvoj se zaustavlja iu prvoj godini može se dogoditi smrt.

Jaka otpornost na liječenje AK.
Westov sindrom (epilepsija s konvulzijama tipa fulminantnog "salaama" - klanja, "infantilnih grčeva", propulzivnih napadaja)
etiologija

Odnosi se (kao Lennox-Gastautov sindrom) na višestruku epilepsiju. Međunarodna klasifikacija epilepsije istaknuta je kao kriptogena i simptomatska u poglavlju "Generalizirani oblici epilepsije". Često su organski rezidualni cerebralni sindromi (pre-, peri i postnatalni), subakutna encefalopatija, neurometaboličke bolesti i tuberozna skleroza uočeni u 10% slučajeva.

Zapadni sindrom može se podijeliti u 2 skupine: simptomatska skupina - prisutnost prethodnih znakova oštećenja mozga (mentalna retardacija, neurološke, neuroradiološke promjene ili druge vrste napadaja, ili poznata etiologija) i idiopatska (manja) skupina.

Ona se manifestira kod djece od 3 do 7 mjeseci života, češće kod dječaka.

Karakteristično za trijadu simptoma: infantilni spazmi + odgođeni psihomotorni razvoj + gipsaritmija. Jedan od znakova trijade može ispasti.

Spazmi mogu biti fleksor, ekstenzor, češće - mješoviti. Napadi u većini slučajeva sastoje se od iznenadnog, zastrašujućeg, generaliziranog mioklonusa s trzajima, povišene glave, nalik Moro reakciji - munje (do 1 s) kloničke konvulzije s fleksijom glave i torza, ponekad s padom na koljena. U nekim slučajevima, napadaji se također pojavljuju u kratkom, ali serijskom pokretu glave ("kima"). Rijetko, ovi se napadi događaju kao u usporenom snimanju videozapisa, koji nalikuju istočnom salaamu "Saala". Uvijek postoji izražena sklonost napadajima, neprimjetan prijelaz u status, u kombinaciji s velikim napadima.

Mind: psihomotorna retardacija.

Neurologija: u 80% slučajeva - cerebralna pareza, hipotonični i ataktički poremećaji, mikrocefalija.

Neuroradiologija: u 90% slučajeva postoje grubi strukturni poremećaji.

Patomorfologija: mikrocefalija, lisencefalija, pachigiriya, mikrogirija, gliomatoza, globalna skleroza, vaskularne malformacije.

Hypsarrhythmia. Brzina - 30 mm / s. Amplituda - 3 puta manja od uobičajene dobiti.
dijagnostika

Temelji se na tipičnoj kliničkoj triadi i patognomonskim EEG podacima koji se aktiviraju tijekom spavanja. EEG bez napadaja - gipsaritmija. Gypsarhythmia je kontinuirana, generalizirana, spora i hipersinkrona aktivnost s visokim amplitudama s oštrim valovima, vrhovima i sporim kompleksima vrha. EEG podaci tijekom napadaja s mioklonusom munje odgovaraju generaliziranim pikovima i oštrim valovima, s toničkim konvulzijama - niske amplitude visokofrekventnih generaliziranih pikova, koji se povećavaju amplitudno prema kraju napadaja.

Lennoxov sindrom - Gasto.

To često ovisi o pravodobnom liječenju ACTH, ali u osnovi o simptomatskoj ili idiopatskoj prirodi sindroma. U osnovi, prognoza je nepovoljna. Smrtnost je zabilježena u približno 20% slučajeva. U 90% slučajeva - kršenje mentalnog razvoja. Često prijelaz na Lennox-Gasto sindrom. Povoljni prognostički znakovi: normalan psihomotorički razvoj do početka napadaja, odsustvo drugih epileptičkih manifestacija, normalan neurološki i neuroradiološki status, brzi odgovor na terapiju i izostanak recidiva, odsutnost fokalnih ili multifokalnih manifestacija na EEG nakon nestanka hipersaritmije.

Većina idiopatskih slučajeva pokazuje povoljnu prognozu ako se liječenje započne pravodobno.

U prvoj fazi - visoke doze vitamina B6, što se očituje u prvim danima liječenja. Uz neučinkovitost - Vigabatrin u visokim dozama. Ako nema učinka unutar 2 tjedna - počnite uzimati Valproat, kortikosteroidi. Nuspojave su značajne (Cushingov sindrom, nefrolitijaza, itd.).
Djelomična konstanta epilepsije (Kozhevnikov) (G40.5)
etiologija

Kozhevnikov opisuje sindrom 2. Prvi je zapravo Kozhevnikov epilepsija (epilepsia parcijalni nastavak) djetinjstva, u čijoj se etiologiji nalazi destruktivno lokalno oštećenje mozga bilo koje etiologije (tumor, vaskularna, glioza). Drugi je kronični epitemični epilepsija Partialis continua (Kozhevnikov sindrom u djetinjstvu, sinonim je sindrom Rasmussenove progresivne encefalopatije), gdje je etiologija virusno-upalna.

Uz zapravo epilepsiju Kozhevnikov (epilepsiapartialis conlinua) djetinjstva

Predstavlja djelomičnu ne-progresivnu rolandičnu epilepsiju u djece ili odraslih povezanih s oštećenjem motornog korteksa.

Starost započinje.

Napadi: fokalni motorički napadi koji traju danima, tjednima, mjesecima.

Um: bez značajki.

Neuroradiologija: morfološke promjene koje odgovaraju etiološkom faktoru.

Neurologija: kliničke manifestacije odgovaraju leziji korteksa i nemaju tendenciju napretka (ostatni organski); progresija ukazuje na tumor.

Na temelju kliničkih manifestacija i EEG podataka. Na EEG - ograničenim epileptiformnim pražnjenjima u rolandskom području, kontralateralna strana konvulzivnih manifestacija.

Provodi se u ranim stadijima - s rolandičnom epilepsijom, kasnije - s lokaliziranim simptomatskim oblicima.

Ne progresivni tijek, ako ne napreduje etiološki faktor.

Prvi izbor je karbamazepin. Drugi izbor su Valproat, benzodiazepini (klonazepam, klobazam).
Kronični progredient Epilepsia Partialis continua (sindrom Rasmussenove progresivne encefalopatije)
klinika

Napadi imaju početak od fokalnog motora s kasnijim pridruživanjem lokalnih mioklonija. U početku su napadi očito žarišni, zatim lokalno nestalni, tendencija prema generalizaciji. Često napadi u snu.

Dob od početka 2-10 godina.

Neurologija: s razvojem bolesti razvija se progredentna hemipareza.

Um: povećanje demencije, mentalna retardacija.

Neuroradiologija: destruktivne promjene u kontralateralnoj hemiparezi.

Osnove - klinički i EEG podaci. Na EEG-u se otkrivaju pretežno difuzni delta valovi, s prevladavajućim u kontralateralnoj neurološkoj manifestaciji hemisfere, multifokalne visoko-amplitudne komisione, oštre valove, vršne valove u bolesnoj hemisferi, uz naknadno uključivanje druge.

Progresivni tijek s razvojem teških neuroloških i intelektualnih nedostataka.

Prvi izbor AK je karbamazepin, drugi izbor su Valproat, benzodiazepini. Liječenje lijekovima ne može biti. Uz jasnu jednostranu lokalizaciju potrebno je kirurško liječenje (hemisfektomija).
Očitavanje primarne epilepsije (ECH)
etiologija

ICD-10 nije označen. Rijetki oblik idiopatske fokalne epilepsije s pretpostavljenom lokalizacijom lezije u parijeto-temporalnoj regiji koja dominira u govornim hemisferama. Pretpostavlja se da je autosomno dominantno nasljeđe u EZ i da ima akumulaciju u obitelji (do 40%). Prethodno je pripadao fotosenzibilizirajućem refleksu, ali činjenica da su napadi izazvani čak i tijekom čitanja na Brailleovom pismu, ovaj je pogled odbijen. Trenutno se vjeruje da je okidač mehanizma napada transformacija grafema u fonemski govor.

ECH je jedan od najrjeđih epileptičkih sindroma. Učestalost pojave EC varira s ljudima koji koriste različite sustave pisanja: maksimum za sustave s pisanjem slova i minimalne za sustave s hijeroglifima. Preovladavali su muški pacijenti u omjeru od oko 2: 1.

Početak ECh-a obično se javlja u pubertetskom razdoblju i kasnije. Rijetko se javlja u djece rane školske dobi.

Napadi se pojavljuju gotovo isključivo tijekom čitanja, posebno naglas. Provokacija je povezana s individualnim karakteristikama situacije (sadržaj teksta, priroda artikulacije, iluminacija). Najčešća manifestacija napada je klonirani trzaj u mišićima donje čeljusti, u žvačnim mišićima, osjećaj otežanog disanja, „drobljenje“ ili senzorne smetnje, često u obliku zamagljene slike. Uz nastavak čitanja, moguć je prijelaz na veliki napad.

Um i neurologija - bez obilježja.

EEG u interiktalnom razdoblju u 80% slučajeva bilježi normalnu elektroaktivnost. Fotosenzitivnost je uočena u samo 9% bolesnika, ali je provokacija paroksizmalne aktivnosti tijekom čitanja zabilježena u gotovo 80% slučajeva. Tijekom napadaja bilateralna sinkrona aktivnost vršnih valova obično se bilježi s prevladavanjem amplitude u parijeto-temporalnim dijelovima dominantne hemisfere i / ili generaliziranim vršnim valovima.

Općenito - povoljno.

Liječenje AK-a je opravdano, budući da se napadaji tijekom vremena izazivaju drugim čimbenicima (razgovor, igre, hrana), a čak mogu postati spontani. Sredstva prvog izbora - Valproat; drugi izbor - klonazepam. Postoje dokazi o dobrom učinku blokatora kalcijevih kanala, Flunarizina (Sibelium), kao dodatne terapije.
Status epilepticus (Status epilepticus, SE) (G41)
Definira se kao "postojano epileptičko stanje" s ponovljenim ili kontinuiranim napadima koji traju više od 30 minuta ili između kojih pacijent ne može u potpunosti ostvariti svoje normalno mentalno i neurološko stanje.

Etiološki čimbenici koji određuju razvoj statusa su različiti. Status može nastati kao komplikacija epilepsije ili kao manifestna manifestacija. Glavni uzroci epileptičkog statusa bez prethodnih epileptičkih paroksizama (de novo):

- akutni poremećaji cerebralne cirkulacije,

- progresivne bolesti središnjeg živčanog sustava,

Status epilepticus javlja se s učestalošću od 18-20 slučajeva na 100.000 stanovnika i jedan je od najčešćih neuroloških stanja u hitnim slučajevima. U 50% slučajeva epileptički status se javlja kod male djece. Kod pacijenata s epilepsijom status se češće primjećuje u djece (10-25%) nego u odraslih (5%).

Vrste epileptičkog statusa naznačene su u skladu s oblicima napadaja koji su s njom povezani. Najpoznatiji su status konvulzivnih napadaja, status manjih napadaja, status složenih fokalnih napadaja, Kozhevnikov epilepsija (G40.5), status miokloničnih napadaja.

Kada je SE situacija koja zahtijeva hitnu skrb, budući da smrtnost povezana s njom, čak iu sadašnjem trenutku, može doseći i do 30-50%.

"Status je istinska kriza bolesti (epilepsija) i, u manjoj mjeri, vjerojatna, njezin završetak, koji se mora izbjegavati uz pomoć pravilnog liječenja..." (L.P. Clare, T.P.

Ako je epilepsija prethodno dijagnosticirana, razvoj SE uvijek ukazuje na potrebu kritičkog promišljanja strategije liječenja, a prije svega u slučajevima kada nije moguće odrediti čimbenike koji izazivaju SE.
Status epilepticus Grand mal (konvulzivni napadaji) (tonički-klonički epileptički status) (G41.0)
etiologija

Uzroci koji su češći u odraslih (cerebrovaskularni procesi, uskraćivanje alkohola, hipoksična stanja) gotovo ne igraju nikakvu ulogu u djetinjstvu. U djece, etiološki dominiraju meningono-encefalične infekcije, kongenitalne razvojne anomalije, posljedice cerebralnog oštećenja, progresivne neurodegenerativne bolesti. U većini slučajeva novorođenčad ima neurometaboličke poremećaje, infekcije, krvarenja u mozgu, hipoksično-ishemijske encefalopatije, au ranom djetinjstvu akutne upale i poremećaje elektrolita.

U bolesnika s prethodno dijagnosticiranom epilepsijom, najčešći uzrok statusa je smanjenje koncentracije AK ​​u krvi (nepravilna promjena terapije, ukidanje antikonvulziva). Najčešći "pružatelji" statusa su epilepsija frontalnog režnja. Ako se prvi put pojavi status, uzrok može biti niz glavnih bolesti (tumor na mozgu, encefalitis, cerebrovaskularna bolest, ozljede glave, intoksikacija, alkoholizam, poremećaji metabolizma). Te se bolesti moraju dijagnosticirati i liječiti paralelno s statusom napadaja.

Učestalost napadaja kreće se od 3 do 20 na sat. Glavni kriteriji za SE - prisutnost izraženih promjena uzrokovanih prethodnim napadom i koje se odnose na stanje svijesti, disanje, hemodinamiku. Svijest u vrijeme pojavljivanja sljedećeg napadaja nije u potpunosti obnovljena, a pacijent ostaje u stanju zapanjujućeg, stupornog ili kome. S produljenjem SE u klinici javljaju se promjene: trajanje GTCS-a se smanjuje, produbljuje se komatozno stanje, grčevi poprimaju toničku prirodu, mišićna hipotenzija se zamjenjuje atonijom, a hiperrefleksija - refleksijom. Hemodinamički i respiratorni poremećaji rastu. Konačno, konvulzije se mogu potpuno zaustaviti i počinje epileptička prostracija: palpebralna pukotina i usta su poluotvoreni, pogled je ravnodušan, zjenice su široke. U takvom stanju može doći do smrti.

SE se dobro proučava i dijagnoza nije teška za kliničko promatranje.

Prognoza značajno ovisi o njezinoj etiologiji, budući da smrtnost od Grand mal statusa u slučajevima ranije dijagnosticirane epilepsije nije 30-50%, kao kod akutne simptome, već samo oko 5%. Drugi najvažniji prognostički čimbenik je trajanje statusa. Ako stanje traje duže od 30 minuta, trebate biti oprezni u razvoju ozbiljnih moždanih, kardiovaskularnih, respiratornih, autonomnih i metaboličkih komplikacija (edem mozga, hipoksija, hipotenzija, hiperpireksija, laktička acidoza, promjene u ravnoteži elektrolita), što dovodi do ireverzibilnih neuroloških i neuropsiholoških poremećaja.

U međunarodnoj praksi uobičajeno je koristiti jedinstvenu faznu shemu sa strogo definiranim vremenskim okvirima. U prvom stupnju primjenjuje se kombinirano liječenje Diazepamom i Fenitoinom, koji u 85–90% slučajeva suzbija stanje velikih napada.

A) Potrebno je osigurati funkcije disanja i cirkulacije krvi, ako je potrebno - sondu s kisikom.

B) Odredite koncentraciju antiepileptika u krvi.

B) Izmjerite temperaturu.

Faza 2 (30-40 min)

A) Diazepam 20 mg (za djecu 0,2-0,4 mg / kg / mt.) Rektalno, ili polagano intravenozno, ili klonazepam 2 mg (za djecu od 0,01 do 0,04 mg / kg / mt. ) polako intravenski. Razmislite o brzom početku djelovanja (5-15 min), ali ne samo u smislu antikonvulzivnih učinaka, nego i respiratorne depresije, sedacije.

B) Odmah nakon A) Fenitoin se primjenjuje intravenski (za djecu od 10 do 15-20 mg / kg / mt), brzina ubrizgavanja je manja od 50 mg / min. Treba imati na umu da će se maksimalni učinak pojaviti za 20-30 minuta. S padom krvnog tlaka, pojavom aritmija, treba smanjiti brzinu ubrizgavanja. Često je prvi simptom opijenosti nistagmus.

Trenutno se na našem tržištu pojavljuje oblik fenitoina za infuziju (na primjer, Deshytin Fengidan).

Postoje “alternativne” varijante međunarodnih standardiziranih shema, a propisano je da “ne postoji pouzdana preporuka za liječenje statusa neosjetljivog na liječenje”.

"Vatrostalni" ili rezistentni (refraktorni), uzimaju u obzir status koji traje 60 minuta ili više, unatoč uporabi najmanje dva antikonvulziva u prvoj fazi izbora. Ove opcije uključuju upotrebu infuzijskih oblika fenobarbitala ili lidokaina, ili benzodiazepina (lorazepam, paraldehid).

Fenobarbital (djeca: 4-6-10 mg / kg / mt) se daje intravenski, brzina primjene je manja od 100 mg / min. Potrebno je razmotriti mogućnost respiratorne depresije, sedacije, velikog poluživota iz tijela.

Lidokain - injekcija se daje intravenskom dozom od 100-200 mg, zatim infuzijom od 3-4 mg / kg. Treba razmotriti mogućnost aritmija, pada krvnog tlaka, reakcija idiosinkrazije, trenutnog djelovanja.

Lorazepam 4 mg (+4 mg nakon 10 minuta) se primjenjuje intravenski.

Potrebno je razmotriti mogućnost respiratorne depresije, sedacije, trajanje djelovanja je oko 12 sati.

Faza 3 (refraktorni status)

Primjenjuje se opća anestezija (anestezija), primjerice uz pomoć tiopentala, koja se provodi u jedinici intenzivne njege (reanimacija). Anestezija se mora nastaviti 12-24 sata nakon posljednjeg napada. Bolje je, naravno, stalno prijavljivati ​​EEG kako bi se suzbile "baklje".
Epileptički status malog statusa (epileptički izostanci, SEA) (G41.1)
etiologija

Ovaj oblik statusa može biti prva manifestacija epilepsije, u kojoj starije osobe iznenada razvijaju konfuziju. Odsutnost statusa može slijediti "veliku" formu ili ući u nju.

Najčešće u djece. Može se pojaviti u 5% slučajeva generalizirane epilepsije.

SEA je vrsta generaliziranog nekonvulzivnog statusa. Stanje je poznato po zastarjelim terminima: "status konfuzije", "stupor vršnog vala". Postojeći poremećaji svijesti izraženi su u različitim stupnjevima - od blagog poremećaja koncentracije do dezorijentacije i stupora. U nekim slučajevima, promjena svijesti je tako beznačajna da se može otkriti samo psihološkim testiranjem. Oko 50% bolesnika ima tremor kapaka, trzanje ruku i druge konvulzivne manifestacije. MORA u nekim slučajevima je uzrok epileptičke fuge.

Postoje dva tipa - status tipičnog i status atipičnih izostanaka - za niz znakova, od kojih su glavni EEG manifestacija.

Za status "tipičnih" izostanaka klinički se karakteriziraju:

- iznenadni početak i kraj,

- trajanje - do nekoliko dana (obično manje),

- trans-slično stanje bez reakcije na vanjske podražaje,

- prisutnost povijesti idiopatskih oblika generalizirane epilepsije.

Za status "atipičnih" izostanaka klinički karakteriziranih:

- postupan početak i kraj, prisutnost prodromalnog razdoblja,

- trajanje - do nekoliko tjedana

- kombinacija atipičnih absana s toničnim, miokloničkim napadajima,

- prisutnost u povijesti simptomatske ili kriptogene generalizirane epilepsije (češće - Lennox-Gastautovog sindroma).

Na temelju klinike i obvezne EEG studije. EEG uvijek pokazuje komplekse valova vrha, manje ili više kontinuirano.

Učestalost pražnjenja i morfologija kompleksa često se mogu razlikovati od klasičnog uzorka - 3 u s.

Za status "tipičnih" izostanaka karakteristični su za EEG - prisutnost generaliziranih bilateralnih sinhronih kompleksa vršnih valova, koji se redovito ponavljaju s učestalošću od 3 u sekundi.

Za status "atipičnih" izostanaka na EEG-u - prisutnost dugotrajnih sporo kompleksa vrha, nepravilno ponavljajućih s frekvencijom od 1,5-2 Hz.

Uveden u / u injekciju lijekova iz skupine benzodiazepina - Diazepam u dozi od 10-20 mg, djeca - 0.02 - 0.04 mg / kg / mt, ili rektalna primjena 20-30 mg Diazepama. Dojenčad - 5 mg, djeca s tjelesnom težinom većom od 15 kg - 10-20 mg.

Nedavno su također korišteni u / u uvođenju valproata. Terapiju statusa odsutnosti treba provoditi kad god je to moguće uz nastavak praćenja EEG-a.

Epilepsija s miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)

  • Što je epilepsija s miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)
  • Što uzrokuje epilepsiju miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)
  • Simptomi epilepsije s miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)
  • Dijagnoza epilepsije miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)
  • Liječenje epilepsije miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)
  • Kojim liječnicima se treba savjetovati ako imate epilepsiju s miokloničkim odsustvom (Tassinari sindrom)

Što je epilepsija s miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)

Izuzetno je rijetko, uglavnom kod dječaka.

Što uzrokuje epilepsiju miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)

Ovaj se sindrom odnosi na kriptogene oblike epilepsije.

Simptomi epilepsije s miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)

Dob uzrasta je 4-9 godina, u prosjeku - 7 godina.

Napadi su klinički obilježeni abnormalnim abnormalnostima svijesti koje prate teški bilateralni ritmički klonovi (izostanci s mioklonijama ramenog pojasa) trzanja, često u kombinaciji s toničkim kontrakcijama. Napadaji se promatraju nekoliko puta dnevno, a svijest o trzanju se može održati. Kombinirani napadaji su rijetki.

Neurologija: bez velikih organskih poremećaja.

Um: uglavnom psihomotorni razvoj odgovara dobi, ali je s razvojem bolesti moguće zaostajanje.

Dijagnoza epilepsije miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)

EEG: uvijek bilateralni sinkroni i simetrični ritmički pulsni valovi 3 Hz, kao i tipični absans.

Diferencijalna dijagnostika

Provodi se s drugim oblicima epilepsije, praćenih odsutnostima. Glavnu ulogu u dijagnozi igraju EEG podaci - korelacija napada s tipičnom slikom odsutne aktivnosti. S obzirom da su tipični apscesi uočeni gotovo isključivo u djetinjstvu, dob za početak je važna za dijagnozu.

pogled

Što se tiče napadaja i mentalnog razvoja, to je daleko manje povoljno nego u slučaju piknelepsije, zbog prilično izražene otpornosti napadaja na terapiju, mentalne retardacije i mogućeg prijelaza na druge tipove epilepsije, primjerice Lennox-Gastou sindrom. Često se mioklonus općenito ne može liječiti.

Liječenje epilepsije miokloničkim absansom (Tassinarijev sindrom)

Prvi izbor: etosuksimid, valproat. Drugi izbor je karbamazepin, benzodiazepini. Preporučuje se kombinacija Valproata i Ethosuximida, Valproata i Lamotrigina, Valproata i Clobazama, uz korištenje novih generacija AK-Felbamata, Gabapentina, Vigabatrina.

Osim Toga, O Depresiji