Downov sindrom je.

Down sindrom je postao poznat liječnicima od 1866, kada je engleski liječnik Langdon Down skrenuo pozornost na djevojku s karakterističnim značajkama i razvojnim kašnjenjima. Nakon toga su drugi liječnici počeli otkrivati ​​vrlo sličnu djecu.

Ali tek u dvadesetom stoljeću genetika je utvrdila da sva takva djeca imaju promjenu u broju kromosoma. Kromosomi su nositelji nasljednih informacija koje se nalaze u svim stanicama ljudskog tijela koje sadrže jezgru, a njihov broj kod ljudi je 46 komada ili 23 para. Jedan set od 23 različita kromosoma prenosi se na dijete tijekom začeća majke, a drugi, koji se sastoji od 23 kromosoma, je otac. Kromosomi se razlikuju po veličini, strukturi i sastavu gena (jedinica nasljednih informacija) sadržanih u njima.

Genetika je naučila analizirati kromosome. Ova se analiza naziva kariološka. Za to je potrebno nekoliko kapi ljudske krvi, a jedan par kromosoma je različit kod ljudi različitih spolova. Ti se kromosomi nazivaju seks i označeni su X i Y. Djevojke imaju dva identična spolna kromosoma: X X. Dječaci imaju različite kromosome: X Y.

Svi ostali kromosomi nazivaju se autosomi. To su 44 ili 22 para. Isti su za ljude različitih spolova. Svakom paru kromosoma dodjeljuje se broj. Najveći kromosom ima broj 1, najmanji je broj 22. Prema strukturi, autosomi su podijeljeni u 7 skupina. Potonji se sastoji od dva para: br. 21 i 22. Kod nekih ljudi, broj kromosoma ili njihova struktura je poremećena. U Downovom sindromu, umjesto dva kromosoma, postoje tri. Često se naziva i trisomija na 21. kromosomu. Ukupan broj kromosoma u osoba s Downovim sindromom je jedan više od normalnog, odnosno 47.

Značajke strukture kromosoma sačuvane su u ljudima tijekom cijelog života. Kao što je ranije spomenuto, djeca s Down sindromom imaju neka strukturna svojstva lica koja im omogućuju da prepoznaju bolest pri rođenju. Učestalost rađanja djece s Downovim sindromom iznosi približno 1: 750.

Koliko kromosoma ima normalna osoba (muškarci, žene) i Downov sindrom

U ovom ćemo članku ukratko pregledati informacije koje se odnose na kromosome, njihove karakteristike, povijest istraživanja i bolesti povezane s tim strukturama.

Što je ljudski kromosom? Glavni tipovi

Kromosomi su strukture koje su u staničnoj jezgri i nukleoproteini, drugim riječima, kompleks nukleinskih kiselina s proteinima.

DNA je važna molekula koja je predložak za gene. On je izravno odgovoran za pohranu, prijenos i provedbu genetskih informacija. Pojam "kromosom" uveo je njemački znanstvenik Heinrich Waldeier u XIX stoljeću i znači "oslikano tijelo"

Vrste struktura podataka:

  • Autosomni ili autosomi su parni kromosomi koji su replike jednih drugih i nalaze se u muškim i ženskim organizmima.
  • Genitalni - ne pripadaju autosomima, jer se razlikuju u pojedincima različitih spolova. Oni određuju spol tijela i također su haploidni. To znači da u spolnim stanicama ima dva puta manje kromosoma nego u normalnom.

Koliko kromosoma ima normalna osoba?

Normalno, zdrava osoba ima 23 para ili 46 kromosoma, od kojih je 22 autosoma, a 1 par spolova. Diplomidni skup je kompletan skup gena. Označava se s 2n.

Diploidni skup osobe jednak je 46 kromosoma, a nalazi se u svim stanicama, osim u spolnim stanicama. U potonjem je haploidni skup, koji je označen s n, i jednak je 23.

Rod nije jednak kod muškaraca i žena. Broj kromosoma u zdravog pojedinca ostaje konstantan tijekom cijelog života.

Što znači 46 i 47 kromosoma: povijest otkrića

Godina otkrića smatra se 1882. godine, a ovaj događaj povezan je s imenom njemačkog anatomista Waltera Fleminga, koji je opisao i uredio informacije o njima.

Početkom 20. stoljeća znanstvenici Theodore Bowery i Walter Setton, svaki od njih samostalno rade, iznijeli su hipotezu da igraju ulogu u genetici i nasljednosti.

Eksperimentalno njihovu ideju potvrdili su znanstvenici Thomas Morgan, Calvin Bridge, Alfred Sturtevant i Hermann Moeller. Cilj istraživanja bio je voćna mušica Drosophila. Na temelju podataka eksperimenata, istraživači su napredovali u kromosomskoj teoriji nasljednosti. Navodi se da upravo ti entiteti prenose nasljedne informacije iz generacije u generaciju. Thomas Morgan dobio je Nobelovu nagradu za ovu teoriju.

Znanstvenici Albert Levan i Joe Hing Tio 1956. otkrili su da osoba ima 46 kromosoma. Ovaj skup je tipičan za autosome, za spolne kromosome njihov je broj 23. Razgovarajmo više o razlici između spolnih gena u muškaraca i žena.

Koliko je kromosoma u muškaraca

Muški skup ove vrste normalno izgleda kao XY. Y kromosom je tako nazvan po svom obliku. Muškarac nema područja koja se nazivaju alelima, a koja su svojstvena ženskom kromosomu. Također je odgovoran za formiranje muškog tipa organizma, na primjer, SRY gen je prisutan samo na ovom kromosomu i kontrolira spermatogenezu, a također ima funkciju stvaranja muškog spola u fetusu.

Koliko kromosoma u žena

Y ne može prenijeti svoje dijelove na X kromosom, to jest, ne može se rekombinirati s njim.

Može li Y kromosom nestati? Ne tako davno, znanstvenici sa Sveučilišta u Pennsylvaniji objavili su članak da su muške genetske informacije ne samo evoluirale brže nego X, već su u tom procesu izgubile gene. Na primjer, postoji samo 1100 gena u X kromosomu, dok je u Y samo 200 ili čak manje. Međutim, prije toga broj je bio identičan. Znanstvenici sugeriraju da je nakon milijuna godina, muški kromosom potpuno sposoban da nestane.

Projekt ljudskog genoma.

Međunarodni projekt čiji je cilj potpuno dešifrirati ljudski genom. Projekt je započeo 1990. pod vodstvom Jamesa Watsona, nobelovca koji je otkrio DNK.

Gdje su kromosomi

Gen je dio DNA koji nosi informacije o specifičnoj značajki organizma. Genom je ukupnost svih gena u pojedincu. Njegovo dešifriranje će nam omogućiti da saznamo više o ljudskim genima, kako funkcioniraju, mijenjaju, kao io onome što dovodi do genetskih i drugih bolesti. To je ono što Projekat ljudskog genoma radi.

Godine 2000. završen je. Kao rezultat toga, identificirano je 25.000 ljudskih gena, poboljšani su instrumenti za analizu podataka na ovom području, identificirane su 3 milijarde parova baza u DNA, stvorena je banka genokoda u kojoj se mogu pronaći podaci o specifičnim genima, kao i podaci o ljudskoj genetskoj evoluciji.

Koliko kromosoma ima osoba u Downovom sindromu

Postoje dvije vrste odstupanja ove vrste:

  • Prva je aneuploidija. To je promjena skupa kromosoma u kojima njihov broj nije višekratnik haploidnog skupa, označenog s n. Primjeri aneuploidije su monosomija i trisomija. Normalno, svaki kromosom bi trebao biti dva, međutim, kada se monosomija pojavi kao odstupanje, kada umjesto para imamo samo jedno. I to je prepun pobačaja, neplodnosti, zaostajanja u rastu u djetinjstvu, oštećenja srca, punoće, hipertenzije i drugih negativnih učinaka na zdravlje. Trisomija je prisutnost jednog dodatnog kromosoma. To jest, umjesto para identičnih ili homolognih kromosoma, obično imamo još jedan koji dovodi do Downovog sindroma, Pataua ili Edwardsa.
  • Druga vrsta odstupanja je poliploidnost. Uglavnom je karakterističan za biljke ili crve i sastoji se od povećanja broja kromosoma u stanicama. To jest, ako je diploidni skup normalno 2n, onda će s poliploidijom biti 4n, 8n, 12n, 24n i više.

Uzroci odstupanja, kako se pojavljuju i kolika je vjerojatnost

Razmotrite neke od najčešćih odstupanja:

  • Downov sindrom. U prosjeku postoji jedno dijete rođeno sa sindromom na 1000 zdrave djece. On je uzrokovan trisomijom 21 kromosomima. Normalno, ti kromosomi trebaju biti dva, a uz dano odstupanje postoje tri. U životu se ova bolest očituje u bolestima srca, promjenama lica, deformitetima prsnog koša, hipermobilnosti zglobova i nizu drugih znakova. Što se tiče mentalne retardacije, retardacija se razvija samo u 5%, imbecilnost u 75%, idiotizam, ili težak stupanj mentalne retardacije u 20%.
  • Kromosomski mozaicizam. Odstupanje u kojem postoje genetski različite stanice u tijelu biljke, čovjeka ili životinje. Razlike mogu biti posljedica aneuploidije, koja je gore opisana. Uzroci mogu biti mutacije u ranim stadijima embrija, nepravilna divergencija kromosoma tijekom stanične diobe, genska terapija. Kod ljudi ovo kršenje može dovesti do sljedećih sindroma: Down, Kleinfelter, Shereszewski-Turner, Edwards. U životinja i čovjeka - do hermafroditizma.
  • Translokacija. Vrsta mutacije u kojoj se prenosi područje iz jednog u drugi, koji nije njegov par, koji je nehomologni, prolazi. Razlog je kršenje DNA molekule. Učestalost među ljudima na ovom odstupanju: 1 do 1300 ljudi.
  • Edwardsov sindrom. Uzrok je trisomija 18 kromosoma. Učestalost pojavljivanja: 1 do 5000. Ona se očituje u niskoj porođajnoj težini, anomalijama lubanje, srčanim bolestima, mentalnoj retardaciji i kršenju određenih struktura mozga, smanjenju tonusa mišića.
  • Sindrom Patau. Također je trisomija. Učestalost pojavljivanja je 1: 14000. U ovom sindromu uočene su teške kongenitalne malformacije lica lica, lica, poremećenog razvoja središnjeg živčanog sustava, oštećenja srca, poremećaja gušterače, slezene, visoke smrtnosti dojenčadi.
  • Shereshevsky-Turner sindrom. Glavni razlog je potpuno odsustvo drugog para. Ova povreda utječe samo na djevojčice. Pojava: 1 od 3.000 beba. Pojavljuje se u nedonoščadi novorođenčadi, kasni razvoj govora, defekti srca, u kratkom vratu s bokovima na koži, koji zaostaju u fizičkom razvoju.

Projekt CRISPR-Cas9 i jedno etičko pitanje

Ova tehnologija stvorena je u svrhu uređivanja genoma. To se može postići uklanjanjem, dodavanjem i mijenjanjem dijelova genoma. Ovaj se sustav sastoji od dvije molekule koje uzrokuju mutacije u DNA. Jedna od molekula - Cas9 - je dizajnirana za rad sa škarama, a druga - gRNA - usmjerava "škare" na mjesto gdje je potrebno rezati DNK.

Planirano je da se koristi za liječenje genetskih poremećaja u ljudskom genomu, kao i za modifikaciju usjeva i pasmina. Na primjer, moguće je liječiti bolesnike s rakom, osobe s nasljednim bolestima, kao i poboljšati korisna svojstva biljaka i životinja koje se koriste za dobivanje hrane i drugih sirovina.

Također, jedan od ciljeva je urediti genom vektora kukaca bolesti, primjerice malarije, uklanjanjem samo jednog gena. Koristeći ovu tehnologiju, moguće je da komarci više ne mogu nositi patogene i zaraziti ljude. Druga ideja je modificirati genom svinja tako da su njihovi organi prikladni kao donori za transplantaciju.

Međutim, pitanje odmah postaje zrelo: kako je etički primijeniti uređivanje genoma na ljudsko tijelo? Uostalom, mogu postojati pogreške koje su svojstvene i samoj tehnologiji i njezinoj provedbi, što će utjecati na pacijenta. Ako se genom ljudskog embrija uređuje, pogreška može postati fatalna. Međutim, to nije razlog za napuštanje razvoja ove tehnologije, koja će u budućnosti moći riješiti mnoga pitanja vezana uz zdravlje i kvalitetu života.

Koliko kromosoma u Downovom sindromu

Kromosomske bolesti su rijetke. Jedna od najčešćih urođenih bolesti je Downov sindrom. U ovom sindromu, kariotip (skup kromosoma karakterističan za ljude) sastoji se od 47 kromosoma, a ne 46. To se događa zato što se 21 kromosom sastoji od tri kopije, a ne dva, kao što su drugi kromosomi. Dakle, bolest se naziva i trisomija 21, zastarjelo ime je mongolizam, jer se ta bolest u prošlosti nazivala mongoloidnim rezom očiju i epicantusa, posebnom naborima koji pokrivaju oko i karakterističnim za Mongoloidnu rasu. No, zbog protesta predstavnika Mongolije, bolest je preimenovana po engleskom liječniku Johnu Downu, koji je prvi opisao bolest.

Značajke kariotipa

Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma, raspoređeni su u parovima, od kojih polovica potječe od majke, druga polovica od oca. Ako se dodatni kromosom formira s genetskim defektom u kromosomu 21, pojavljuje se Downov sindrom. Može biti nasljedna ako jedan od roditelja ima trisomiju 21 (ili kromosom trisomije 21, to se naziva i sindrom), ili se može dogoditi slučajno, čak i ako su roditelji bili potpuno zdravi.

Vrste Downovog sindroma u smislu postavljanja 21 kromosoma:

  1. Jednostavna puna trisomija - događa se u 95 posto slučajeva, broj kromosoma 21 se utrostručio.
  2. Mozaički oblik sličan je jednostavnoj trisomiji 21, ali neispravni kromosom nije smješten u svim stanicama. U pravilu je pogođen manji broj ljudskih stanica, oko deset posto. Kao bolest, mozaički oblik je slabo izražen, teže ga je dijagnosticirati, ali još uvijek ima utjecaj na razvoj djeteta i na odraslu dob. Ljudi s mozaičnom formom često postižu vrlo značajne uspjehe u životu (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokacijski oblik ili Robertsonova translokacija je slučaj, u kromosomu 21 postoji jedan normalan kromosom, a jedan se sastoji od spojenih dva. Djeca s translokacijskim oblikom su oko 4 posto.

Posebne značajke

Bolest na znanstvenoj razini proučavala je 1866. engleski liječnik John Down. No, kromosomska ovisnost određena je mnogo kasnije, 1959. godine, od strane francuskog genetskog istraživača Jerome Lejeunea. Unatoč činjenici da je Lezhen otvorio put do prenatalne dijagnoze, istraživač se kategorički suprotstavio definiciji sindroma u maternici kako bi ubio dijete. Jeronim je ispravno branio svetost ljudskog života, bez obzira na genetske i druge osobine ljudi. Za kritiziranje pobačaja i prosvjede protiv nečovječnog postupanja s bolesnom djecom, Jerome Lejeune nije dobio Nobelovu nagradu. Ali on je izabran za papu Ivana Pavla II. Kao predsjednik papinske Akademije života.

Downov sindrom javlja se otprilike na svakih 700 do 1000 rođenih. Bolest se događa slučajno tijekom prve stanične diobe, ako i mama i tata nisu bolesni sa sindromom, ili trostruki kromosom može u stanici sperme ili jajnoj stanici, ako je jedan od roditelja nositelj sindroma.

Unatoč činjenici da se bolest javlja slučajno, može se pratiti neki obrazac njezine pojave ovisno o dobi roditelja - otprilike u žena mlađih od 25 godina djeca se rađaju sa Daunovim sindromom - 0,07 posto, od 25 do 30 - 0,1 posto, nakon 35 godina - 0,28 posto, preko 42 godine - jedan i pol posto, preko 49 godina - oko osam posto. Ovisnost o očevoj dobi znatno je manja, a vjerojatnost nedisjunkcije 21 kromosoma povećava se kod očeva starijih od 45 godina. To su statistički podaci, ali je vjerojatno da se genetski pojavljuje kod nekoga tko je oslabio genetiku. S godinama se nasljednost može pogoršati zbog loših navika, nemoralnog i pogrešnog načina života. Da bi zdrava djeca bila zdrava, potrebni su zdravi roditelji, a alkohol, pušenje i druge loše navike ne dovode do ništa dobro, a pogrešan stav prema njihovom zdravlju može utjecati i na potomstvo.

Ozbiljan udarac nedužnoj djeci uzrokovan je prenatalnom dijagnozom - mnoga djeca su ubijena u maternici. To je brutalna praksa koja partnere čini masakrom nezaštićenog čovjeka, liječnika, majke, oca, rođaka koji se bore za pobačaj, kao i mnogih medija, internetskih publikacija koje promiču neuspješne načine rješavanja problema, a da ne spominjemo zakonodavce koji eru napretka čine zlokobni zakoni. Ali dijete može biti sasvim zdravo, prenatalna dijagnoza često se pogrešno shvaća. Ponekad su metode prenatalne dijagnoze tako invazivne (metak u želudac) da mogu povrijediti dijete ili čak izazvati pobačaj.

A ako postoji Downov sindrom, iako takva osoba raste s nekim osobinama, može učiti, raditi, biti neovisan i sretan. Nije počinio nikakav zločin da bude pogubljen. Stoga je pobačaj u smislu društvenog značaja mnogo ozbiljniji zločin od jednostavnog ubojstva, jer osoba koja je rođena može pobjeći, čak i da bi se zaštitila, a osoba u majčinoj utrobi ne može čak ni plakati od boli i očaja. Bez obzira koliko kromosoma osoba ima u Downovom sindromu, važna je ljubav koju osjeća prema majci i ljubav prema djetetu, ne morate potiskivati ​​taj osjećaj, a sve prepreke će biti prevladane.

Broj sindroma kromosomskog dolje

Koliko kromosoma u Downovom sindromu

Kromosomske bolesti su rijetke. Jedna od najčešćih urođenih bolesti je Downov sindrom. U ovom sindromu, kariotip (skup kromosoma karakterističan za ljude) sastoji se od 47 kromosoma, a ne 46. To se događa zato što se 21 kromosom sastoji od tri kopije, a ne dva, kao što su drugi kromosomi. Dakle, bolest se naziva i trisomija 21, zastarjelo ime je mongolizam, jer se ta bolest u prošlosti nazivala mongoloidnim rezom očiju i epicantusa, posebnom naborima koji pokrivaju oko i karakterističnim za Mongoloidnu rasu. No, zbog protesta predstavnika Mongolije, bolest je preimenovana po engleskom liječniku Johnu Downu, koji je prvi opisao bolest.

Značajke kariotipa

Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma, raspoređeni su u parovima, od kojih polovica potječe od majke, druga polovica od oca. Ako se dodatni kromosom formira s genetskim defektom u kromosomu 21, pojavljuje se Downov sindrom. Može biti nasljedna ako jedan od roditelja ima trisomiju 21 (ili kromosom trisomije 21, to se naziva i sindrom), ili se može dogoditi slučajno, čak i ako su roditelji bili potpuno zdravi.

Vrste Downovog sindroma u smislu postavljanja 21 kromosoma:

  1. Jednostavna puna trisomija - događa se u 95 posto slučajeva, broj kromosoma 21 se utrostručio.
  2. Mozaički oblik sličan je jednostavnoj trisomiji 21, ali neispravni kromosom nije smješten u svim stanicama. U pravilu je pogođen manji broj ljudskih stanica, oko deset posto. Kao bolest, mozaički oblik je slabo izražen, teže ga je dijagnosticirati, ali još uvijek ima utjecaj na razvoj djeteta i na odraslu dob. Ljudi s mozaičnom formom često postižu vrlo značajne uspjehe u životu (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokacijski oblik ili Robertsonova translokacija je slučaj, u kromosomu 21 postoji jedan normalan kromosom, a jedan se sastoji od spojenih dva. Djeca s translokacijskim oblikom su oko 4 posto.

Posebne značajke

Bolest na znanstvenoj razini proučavala je 1866. engleski liječnik John Down. No, kromosomska ovisnost određena je mnogo kasnije, 1959. godine, od strane francuskog genetskog istraživača Jerome Lejeunea. Unatoč činjenici da je Lezhen otvorio put do prenatalne dijagnoze, istraživač se kategorički suprotstavio definiciji sindroma u maternici kako bi ubio dijete. Jeronim je ispravno branio svetost ljudskog života, bez obzira na genetske i druge osobine ljudi. Za kritiziranje pobačaja i prosvjede protiv nečovječnog postupanja s bolesnom djecom, Jerome Lejeune nije dobio Nobelovu nagradu. Ali on je izabran za papu Ivana Pavla II. Kao predsjednik papinske Akademije života.

Downov sindrom javlja se otprilike na svakih 700 do 1000 rođenih. Bolest se događa slučajno tijekom prve stanične diobe, ako i mama i tata nisu bolesni sa sindromom, ili trostruki kromosom može u stanici sperme ili jajnoj stanici, ako je jedan od roditelja nositelj sindroma.

Unatoč činjenici da se bolest javlja slučajno, može se pratiti neki obrazac njezine pojave ovisno o dobi roditelja - otprilike u žena mlađih od 25 godina djeca se rađaju sa Daunovim sindromom - 0,07 posto, od 25 do 30 - 0,1 posto, nakon 35 godina - 0,28 posto, preko 42 godine - jedan i pol posto, preko 49 godina - oko osam posto. Ovisnost o očevoj dobi znatno je manja, a vjerojatnost nedisjunkcije 21 kromosoma povećava se kod očeva starijih od 45 godina. To su statistički podaci, ali je vjerojatno da se genetski pojavljuje kod nekoga tko je oslabio genetiku. S godinama se nasljednost može pogoršati zbog loših navika, nemoralnog i pogrešnog načina života. Da bi zdrava djeca bila zdrava, potrebni su zdravi roditelji, a alkohol, pušenje i druge loše navike ne dovode do ništa dobro, a pogrešan stav prema njihovom zdravlju može utjecati i na potomstvo.

Ozbiljan udarac nedužnoj djeci uzrokovan je prenatalnom dijagnozom - mnoga djeca su ubijena u maternici. To je brutalna praksa koja partnere čini masakrom nezaštićenog čovjeka, liječnika, majke, oca, rođaka koji se bore za pobačaj, kao i mnogih medija, internetskih publikacija koje promiču neuspješne načine rješavanja problema, a da ne spominjemo zakonodavce koji eru napretka čine zlokobni zakoni. Ali dijete može biti sasvim zdravo, prenatalna dijagnoza često se pogrešno shvaća. Ponekad su metode prenatalne dijagnoze tako invazivne (metak u želudac) da mogu povrijediti dijete ili čak izazvati pobačaj.

A ako postoji Downov sindrom, iako takva osoba raste s nekim osobinama, može učiti, raditi, biti neovisan i sretan. Nije počinio nikakav zločin da bude pogubljen. Stoga je pobačaj u smislu društvenog značaja mnogo ozbiljniji zločin od jednostavnog ubojstva, jer osoba koja je rođena može pobjeći, čak i da bi se zaštitila, a osoba u majčinoj utrobi ne može čak ni plakati od boli i očaja. Bez obzira koliko kromosoma osoba ima u Downovom sindromu, važna je ljubav koju osjeća prema majci i ljubav prema djetetu, ne morate potiskivati ​​taj osjećaj, a sve prepreke će biti prevladane.

Misterije dodatnog kromosoma

U svijetu na svakih 700 beba, jedan se rađa s Down sindromom. Moderne dijagnostičke metode mogu otkriti notorni ekstra kromosom u bukvalnom smislu. Ali mnogi ljudi više ne žele ništa znati, a neki, čak i čuli takvu dijagnozu, odlučuju se roditi.

Dvadeset prvi dan trećeg mjeseca, već osmu godinu za redom, obilježava se Međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom. Datum nije slučajan: 21. ožujka povezali su 21 kromosom s tri kopije - najčešće genetske patologije na svijetu. Sindrom je iznenađujući i tajanstven: u svijetu je stoljeće već počelo, u prosjeku, jednak broj gotovo identičnih vanjskih djece s istim fizičkim i mentalnim abnormalnostima. Pojava dodatnog kromosoma u fetusu ne ovisi o rasi, mjestu stanovanja roditelja, njihovom načinu života i zdravstvenom statusu.

Ovaj je sindrom prvi put opisao engleski liječnik Langdon Down (1828-1896). Godine 1866. opisao je u svom radu „Opažanja o etničkoj klasifikaciji mentalno retardiranih osoba“ morfološke karakteristike osoba s mentalnim invaliditetom. Takvo dijete izgleda drukčije od druge djece: ima kosu posjekotinu očiju, malu glavu, ravno lice, pregib, kratke ruke i noge. Njegova koordinacija pokreta i slab tonus mišića su oslabljeni.

Osim detaljnog popisa vanjskih obilježja, dr. Down je također primijetio da djeca imaju defekte srca i endokrine te da su djeca s abnormalnostima trenirana. Daun je istaknuo važnost artikulacijske gimnastike za razvoj njihovog govora, kao i sklonost djece imitaciji, što može pridonijeti njihovom učenju. Langdon Down ispravno je utvrdio da je ovaj sindrom kongenitalan, ali ga je pogrešno povezao s tuberkulozom roditelja. Godine 1887. Down je objavio cjelovitiju monografiju "Mentalne bolesti djece i adolescenata". Kasnije je mentalna retardacija dobila ime po dr. Downu.

Langdon Down pogrešno je vjerovao da je mentalna abnormalnost djeteta posljedica tuberkuloze roditelja. Danas je poznato da rizik od djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Tijekom godina povećava se broj genetskih grešaka, a povećava se i rizik od dobivanja bolesnog djeteta. Za žene mlađe od 25 godina, vjerojatnost da ima bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, na 35, rizik se povećava na 1/350, na 42 godine - do 1/60, a na 49 godina - do 1 / 12. Čudno je da je također važna i dob bake po majci. Što je baka bila starija kad je rodila kćer, veća je vjerojatnost da će roditi unuka ili unuku s Down sindromom.

Langdon Down je također dao nevjerojatan primjer jednog od pacijenata koje je primijetio, s mongoloidnim licem i drugim karakterističnim skeletalnim poremećajima, koji su ipak imali nevjerojatnu memoriju, čitali napamet doktoru velike fragmente temeljnog djela poznatog britanskog povjesničara Edwarda Gibbona (1737-1794) “Sunset and pad Rimskog Carstva. Na ovom primjeru danas bismo primijetili da, za razliku od Alzheimerove bolesti, patologija u Downovom sindromu ne odnosi se na gyrus morskog konjica, ili hipokampus, koji se nalazi duboko u temporalnim režnjevima mozga i glavna je struktura limbičkog sustava. Oštećenje hipokampusa u osobi krši pamćenje za događaje u blizini vremena oštećenja, pamćenja, obrade novih informacija, razlike u prostornim signalima.

Dodatni kromosom

Gotovo stoljeće nakon opisa sindroma znanstvenici još uvijek nisu mogli računati na broj ljudskih kromosoma. Konačno, to je učinjeno, a liječnici koji se bave problemom padova, na njihovo iznenađenje, otkrili su da je patologija mozga i skelet lica uzrokovana tzv. Trisomijom ili prisutnošću triju kromosoma 21. para. Uzrok bolesti je poremećaj u kromosomskim razlikama u formiranju gameta (jaja i spermija), s rezultatom koji dijete prima od majke (u 90% slučajeva) ili od oca (u 10% slučajeva) dodatnog 21. kromosoma.

Kasnije se pokazalo da se Downov sindrom može pojaviti iu prisutnosti normalnog broja kromosoma 21. para, dakle dva. Ali kada se to dogodi, dupliciranje, ili udvostručavanje, segmenta jednog od kromosoma, kao rezultat toga, pojavljuje se abnormalni fragment kromosoma s neodređenim brojem nepoznatih gena. Tek nakon završetka radova na dešifriranju ljudskog genoma, slika je postupno postala jasna.

Zašto se ljudi s Down sindromom često razboljevaju

Glavni napredak u razumijevanju genetske prirode bolesti bio je povezan s otkrićem nepoznatog proteina. Imao je izražene enzimske osobine koje su nađene tijekom proučavanja genetske pozadine razvoja stanica imunološkog sustava (T-limfociti) nakon njihove aktivacije s različitim antigenima. T-limfociti uključuju, posebno, "pomagače" koji pomažu potaknuti imunološki odgovor.

U aktiviranim limfocitima povećava se koncentracija takozvanog nuklearnog faktora NFAT, koji ide od citoplazme do stanične jezgre i "uključuje" gene za imunološku obranu. Jedan od tih gena je dio DNA koji kodira proteinski kanal kroz koji kalcijevi ioni prolaze kroz citoplazmu. Povećanje koncentracije kalcija u aktiviranim T-limfocitima potiče njihov razvoj i podjelu, dakle, sam imunološki proces.

Downov sindrom povezan je s genetskim poremećajima u 21. paru kromosoma. Nedavno proučeni enzim DYRK, čiji se gen nalazi u neposrednoj blizini „kritične zone Downovog sindroma“, ovdje igra važnu ulogu.

Metoda interferencije RNA, koja se sastoji od "ometajućih" malih RNA molekula koje uništavaju specifične molekule RNK koje nose genetske "naredbe" iz jezgre u citoplazmu pomoću specifičnih enzima, omogućile su da se neki geni isključe i detaljno prouče cijeli proces.

Tada je otkriven nepoznati protein - enzim kinaza s dvostrukom funkcijom, i nazvan je "kinaza dvostruke specifičnosti" (DYRK). S jedne strane, "gasi" aktivnost kalcineurina, zadržavajući na taj način nuklearni faktor NFAT u citoplazmi, as druge, potiskuje nuklearni faktor sam NFAT, sprječavajući njegovu aktivaciju drugim enzimima.

Dekodiranje ovog zadivljujućeg fenomena privuklo je pozornost znanstvenika. Charles A. Hoeffer s medicinskog fakulteta Baylor u Houstonu (Medicinski fakultet Baylor), Asim Dey sa Southwestern Medical Center sa Sveučilišta Texas i njihovi kolege u studiji, čiji su rezultati objavljeni u časopisu "Časopis za neuroznanost" iz 2007. godine, skrenuli su pozornost na činjenicu da se gen DYRK nalazi na kromosomu 21 u neposrednoj blizini "kritične zone Downovog sindroma". Nakon otkrića DYRK-a postalo je jasno zašto su, osim mentalnih poremećaja i abnormalnosti skeleta, imunološki poremećaji opaženi u Downovom sindromu.

Istraživači su osmislili mišji model Downovog sindroma, "onemogućavajući" NFAT gene i kalcineurin. "Isključivanje" ovih najvažnijih staničnih regulatora dovelo je do rađanja miševa s karakterističnim promjenama ne samo organizma u cjelini, već i njihove razine inteligencije. Znanstvenici su testirali sposobnost miševa da upravljaju labirintima i pronađu otoke sigurnosti u bazenu.

Istraživači su otkrili kinazu s dvojnom specifičnošću, a kalcineurin, koji je posebno važan za normalan razvoj živčanih stanica frontalnog korteksa, pokazao se važnim u pokusima s miševima. Ovo otkriće također potvrđuje zajednički embrionalni razvoj živčanog i imunološkog sustava fetusa koji se razvija.

Down sindrom blokira rak?

Thomas E. Sussan, Annan Yang sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta Johns Hopkins (Sveučilište Johns Hopkins) i njihovi kolege također su radili na mišjem modelu Down sindroma, pokušavajući otkriti mehanizme rasta raka. U siječnju 2008. rezultati njihovih istraživanja objavljeni su u časopisu Nature. To je tzv. Ars-zaštitnik gena, koji nas uobičajeno štiti od adenomatoznog polipoza debelog crijeva, u kojem rastu glandularni polipi u sluznici debelog crijeva. Mutacija Ars gena uklanja zaštitu, otvarajući time put do regeneracije tih stanica i razvoja tumora.

Znanstvenici su se zapitali kada su otkrili da su hibridi miševa s Downovim sindromom i miševi s mutiranim Ars genom, koji su predisponirani za polipozu, imali 44% manje crijevnih tumora nego kada su prelazili zdrave miševe i miševe s Ars genom.

Dolje miševi nosili su tri kopije svog 16. kromosoma, koji sadrži 50% homologa ljudskih gena 21. para. Od osobitog su interesa bili miševi s Downovim sindromom, u genomu 16 parova od kojih je samo 33 humana homologa. Među tim “33 heroja” najaktivniji je bio gen Ets, čiji protutumorski učinak ovisio je o broju njegovih kopija.

Njegova kratica označava "rane faze [kancerogene] transformacije." Normalno, gen je također faktor zastrašivanja za rast tumora, ali nakon mutacije, gen, naprotiv, počinje poticati rast tumora, i odavno je poznat kao gen za promotor raka. Otkriveno je u stanicama tumora mliječnih žlijezda miševa, a zatim i kod ljudi.

Kao što je često slučaj, nova otkrića nisu razjasnila obrazac pojave Downovog sindroma, već su ga samo dodatno zbunila. Znanstvenici tek trebaju shvatiti kako se sindrom, koji se manifestira u obliku kognitivnih, skeletnih i imunoloških poremećaja, odjednom pokazao povezanim s rastom raka. Danas se zna da se rak razvija uglavnom na pozadini imunološkog nedostatka, koji se povećava s godinama, pa se ova bolest naziva i bolest starosti.

U dobi od 16 godina, naš timus, ili timus, može odgovoriti na stotinu ili više milijuna antigena. U dobi od 60 godina odgovara samo na dva milijuna. Ali kako se to odnosi na smrt neurona, koji se, kao što je poznato, uopće ne dijele (dijeli se samo nekoliko matičnih živčanih stanica), što dovodi do mentalnog invaliditeta.

Prema tome, daljnja istraživanja o Downovom sindromu otvaraju izglede za važna otkrića koja mogu rasvijetliti različite probleme: imunološki, kancerogeni, skeletni oblik i vitalnost živčanih stanica. Prema tome, rad liječnika i biologa je način da se u ranoj dobi realizira mogućnost molekularne terapije za djecu s Downovim sindromom, kada je mozak najsposobniji za promjenu.

Otac desetoro djece: "Sretan sam i zahvalan Bogu za moju kćer s Downovim sindromom"

Genetika ili sudbonosni kromosom

Genetika Centra za koordinaciju rijetkih bolesti i Klinička bolnica za dječju kliniku objasnili su da je Downov sindrom (trisomija 21. kromosom) jedna od najčešćih kromosomskih patologija i javlja se u bilo kojoj dobi, rasi i na ekonomskoj razini s učestalošću od 1 do 600-800 živorođenih beba.

Ljudsko tijelo sastoji se od stanica u čijem središtu postoji jezgra s genima. Geni odgovorni za prirođene osobine grupirani su u kromosome.

Downov sindrom (trisomija kromosoma 21) oblik je genomske patologije, u kojoj je kariotip najčešće predstavljen sa 47 kromosoma umjesto normalnim 46, jer su kromosomi 21. para, umjesto normalnih dva, predstavljeni s tri kopije.

U 95 posto slučajeva javlja se klasična ili čista trisomija 21. kromosoma, što znači da u ćeliji nema 46, nego 47 kromosoma. Ova trisomija nije naslijeđena od roditelja, već je rezultat ne-razdvajanja 21. kromosoma tijekom sazrijevanja jajne stanice ili spermatozoida. S razvojem embrija, taj se dodatni kromosom množi kao i drugi kromosomi i prenosi se na nove stanice koje nastavljaju rasti i dijeliti se. To je spontani proces koji se ne može spriječiti ili utjecati.

Trisomija se ne može dobiti tako što je imala zaraznu bolest, nije uzrokovana nekompatibilnošću krvnih grupa ili loših misli. genetika

Oblik translokacije je vrlo rijedak - u 3-4 posto slučajeva. To se događa kada se dio odvoji od 21. kromosoma tijekom stanične diobe i spaja se s drugim kromosomom (najčešće 14.). Iako je ukupan broj kromosoma 46, dodatni fragment 21. kromosoma podrazumijeva razvoj znakova Downovog sindroma.

Vrlo rijetko (1-2 posto slučajeva) postoji mozaik trisomije 21. kromosoma, koji nastaje zbog nepravilnog odvajanja 21. kromosoma u prvim fazama stanične diobe nakon oplodnje. Kao rezultat, tijelo ima dio stanica s 46 kromosoma i dio stanica s 47 kromosoma s dodatnim 21. kromosomom.

Uzroci djelomične ili potpune trisomije još uvijek nisu poznati. Vanjski čimbenici ne uzrokuju pogrešku u odvajanju kromosoma, a ponašanje i navike žene prije i tijekom trudnoće ne utječu na to. Trisomija se ne može dobiti tako što je imala zaraznu bolest, nije uzrokovana nekompatibilnošću krvnih grupa ili loših misli. Jedini poznati i dokazani čimbenik koji utječe na vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom je dob roditelja, jer se rizik od pogrešnog odvajanja kromosoma (pogrešaka) s godinama povećava. Primjerice, rizik od 35-godišnje žene da ima dijete s Downovim sindromom je 1 do 350, u dobi od 45 - 1 do 30 godina. Rizik raste s dobi očeva, osobito ako je stariji od 45 godina.

Razlog za translokaciju može biti slučajnost u odvajanju kromosoma, ali taj oblik može se naslijediti od roditelja. To je moguće ako jedan od roditelja ima dva kromosoma (najčešće 14. i 21.) kombinirana u jedan, ali oboje funkcioniraju normalno. Ako dijete od ovog roditelja dobije jedan kromosom 21 i "kombinirani" kromosom, tada će imati Downov sindrom. Takvo kretanje, ruptura i ujedinjenje kromosoma javljaju se nasumično, ali mogu biti uzrokovani pojačanim zračenjem (na primjer, višestruke rendgenske snimke spolnih žlijezda, izloženost radioaktivnim tvarima, itd.).

Medicinski centar Shengavit

Downov sindrom: ovo se odnosi na sve

Prije svega, želio bih napomenuti da je ovo sindrom, a ne bolest. Izraz "sindrom" znači stabilnu kombinaciju niza znakova. Ime je dobio po engleskom liječniku koji je prvi opisao karakteristike ljudi s tom patologijom 1866. Konkretno, John Down opisao je u svojim pacijentima uske, nakošene oči, ravan profil i usporedio ih s ljudima mongoloidne rase. No, povezanost ovog sindroma s genetskim poremećajima dokazala je 1959. francuski znanstvenik Gerard Lejeune.

Downov sindrom je jedna od najčešćih nasljednih anomalija povezanih s prisutnošću dodatnog 21. kromosoma u stanicama. Pojavljuje se u otprilike jednom u 600-800 novorođenčadi.

Činjenica je da je u pravilu broj kromosoma u svakoj stanici našeg tijela 46. Kada se formiraju genitalne stanice, upareni kromosomi se razilaze i, kako u jajnoj stanici tako iu stanici sperme, postoji 23 kromosoma. Za vrijeme oplodnje, kada se stanice zametka stapaju, broj kromosoma ponovno postaje uparen. U slučaju narušavanja 21-tog para kromosoma javlja se treći 21. kromosom kod djeteta. Ovo stanje se naziva Downov sindrom ili trisomija na 21. kromosomu.

Do sada nitko ne zna točno zašto se dodatni kromosom pojavljuje u jajnoj stanici ili stanici sperme. Utvrđuje se samo odnos između rađanja djece s Downovim sindromom i dobi majke - što je žena starija, veći je rizik od obolijevanja kod djeteta. No, ipak, takve se bebe rađaju kod mladih majki... Prevalencija Daunovog sindroma ne ovisi o socijalnom statusu roditelja, niti o njihovom intelektualnom razvoju, niti o njihovoj rasi. Nitko nije imun na pojavu djeteta s takvom patologijom.

Rana dijagnoza Downovog sindroma moguća je čak i tijekom trudnoće. Zbog toga se koriste neinvazivne metode s malim utjecajem. To uključuje ultrazvuk, koji se provodi u razdoblju od 10-12 tjedana. Osim toga, provodi se biokemijski pregled - određivanje korionskog gonadotropina i alfafetoproteina u krvi trudnice. Dobiveni rezultati su izračunati rizik da dijete ima Downov sindrom. Ako je patologija otkrivena ultrazvukom ili ako su biokemijske analize pokazale visok rizik od bolesti, potrebno je konzultirati genetičara kako bi se odlučilo jesu li korištene invazivne dijagnostičke metode. To uključuje provođenje amniocenteze (perkutana punkcija amnionske membrane fetusa za dobivanje male količine amnijske tekućine za dijagnozu) i proučavanje humanih korionskih resica (vaskularna formacija posteljice). Ako se potvrdi dijagnoza Downovog sindroma, roditelji i liječnik odlučuju hoće li nastaviti trudnoću: iznimno dobro, po prirodi, „Downyatas“ zaostaje u intelektualnom razvoju i možda će trebati vanjsku skrb tijekom svog života.

U djeteta s takvim sindromom pažnja privlači mongoloidna incizija očiju, kožni naboj na unutarnjim kutovima očiju, širok nos, deformirane uši, spljošteni potiljak. Oni imaju nešto manju veličinu od usta i malo povećan jezik, zbog onoga što djeca ne mogu staviti van. Prsti ruku su skraćeni, mali prsti su zakrivljeni, na dlanu može biti samo jedan poprečni nabor. Na nogama je udaljenost između prvih dva prsta povećana. Koža je vlažna, glatka, kosa je tanka, suha. Mišićni ton se obično smanjuje, što uzrokuje još jednu osobinu osoba s Downovim sindromom - stalno otvorena usta.

Često su ovi znakovi toliko slabi da ih samo iskusni liječnik ili primalja mogu primijetiti. Sumnjajući na prisutnost Downovog sindroma, neophodno je provesti kromosomske testove kako bi se potvrdila dijagnoza.

Broj sindroma kromosomskog dolje

Svake godine, 21. ožujka, u svijetu se obilježava Dan osoba s Down sindromom. Dvadeset i prvi dan trećeg mjeseca izabran je kako bi pokazao da osobe s Downovim sindromom imaju tri kromosoma u 21. paru.

Downov sindrom je genetska abnormalnost koja se određuje prisutnošću dodatnog kromosoma u ljudskim stanicama. Ekstra, 47. kromosom, uzrokuje pojavu brojnih fizioloških osobina, zbog čega se dijete razvija sporije i, kasnije od svojih vršnjaka, prolazi kroz razvojne faze zajedničke za svu djecu. Osobe s Downovim sindromom nisu bolesne: ne pate od Downovog sindroma, nisu “pogođene” ovim sindromom i nisu “njegove žrtve”.

Sindrom je nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi put opisao 1866. godine. Odnos između porijekla kongenitalnog sindroma i promjene broja kromosoma otkrio je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lege. Prvi međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom održan je 21. ožujka 2006. godine.

Dječaci i djevojčice s Down sindromom, koji se nazivaju i "sunčana djeca", rađaju se s istom učestalošću, a njihovi roditelji imaju normalan skup kromosoma. Nitko ne može biti okrivljen za to. Ovo je nesreća. Djeca s Down sindromom ne mogu se "izliječiti", jer to nije bolest.

Prema statistikama, svako 700. dijete na planeti je rođeno sa Down sindromom. Taj je omjer isti u različitim zemljama, klimatskim zonama, društvenim slojevima. Ne ovisi o načinu života roditelja, njihovom zdravlju, lošim navikama, boji ili nacionalnosti.

Velika većina djece s Down sindromom može naučiti hodati, jesti, oblačiti se, razgovarati, igrati se, baviti sportom. Trenutno nema sumnje da se djeca s Down sindromom mogu naučiti. Kao i svatko od nas, osoba s Down sindromom ima svoje prednosti i slabosti, navike i sklonosti, hobije i interese.

Nema sumnje da djeca s Downovim sindromom ostvaruju svoj potencijal puno bolje ako žive u svojoj kući u atmosferi ljubavi. Izvrsno je ako imaju priliku studirati po programima rane pomoći i dobiti kvalitetnu medicinsku pomoć, ići u vrtić i školu, biti prijatelji s vršnjacima i osjećati se ugodno u društvu.

Nitko nije kriv za pojavu dodatnog kromosoma, i ne može biti! To je posve slučajan proces koji nije nasljedan. Međutim, ipak postoje neki čimbenici koji mogu utjecati na rađanje djeteta s ovim sindromom, a to je uglavnom dob majke. Na primjer, vjerojatnost da se bolesno dijete rodi u žena mlađih od 25 godina je 1 u 1400, a za 40 godina je već 1 od 80 godina.

Danas u svijetu postoje posebni perinatalni probirni testovi, pomoću kojih je tijekom trudnoće moguće utvrditi mogućnost razvoja Downovog sindroma kod djeteta. Za ranu dijagnozu, trudnice moraju proći neke preglede koji će pomoći u određivanju razine rizika od dobivanja bebe s Down sindromom.

Danas u Armeniji postoje sve potrebne moderne tehnologije koje omogućuju korištenje anketa kako bi se utvrdila prisutnost Downovog sindroma u fetusa tijekom trudnoće. Posebno se provodi probir - neinvazivno testiranje, pomoću kojega se žena ispituje u prilično ranoj fazi trudnoće, što omogućuje da se s visokim stupnjem vjerojatnosti utvrdi da sindrom Duna ima sindrom.

Osobe s Downovim sindromom izgledaju drugačije od drugih - imaju mongoloidni rez očiju, male uši i prirođene defekte unutarnjih organa, osobito kardiovaskularnog sustava. Međutim, u fizičkom smislu oni su zdrava djeca. Vrlo rijetki slučajevi su nespojivi sa životom. Glavni problem za osobe s Downovim sindromom su razvojna kašnjenja.

Među najkarakterističnijim osobinama djece s Downovim sindromom, uočeno je da je glava djeteta u leđima malo spljoštena, a vrat kraći i širi nego kod običnih beba. Proljeće u ovoj djeci zatvara se malo kasnije. Oblici lica su obično malo manji, nepce je već, uši se ponekad nalaze nešto niže nego obično. Kosa kod "sunčane djece" obično je oskudna, meka i ravna, zubi su manji, pojavljuju se kasnije nego obično i češće zahtijevaju stomatološko liječenje.

Gotovo sva djeca s Down sindromom imaju smanjen tonus mišića. Osim toga, zglobovi djece s Downovim sindromom su previše pokretni zbog pretjerano elastičnih ligamenata. Udovi takvog djeteta mogu biti nešto kraći od običnih djeteta. Dlanovi ruku su prilično široki, često ih prelaze kontinuirani poprečni nabori, mali prsti na rukama mogu biti lagano savijeni, ali ti znakovi nemaju nikakvog utjecaja na cjelokupni razvoj.

Novorođenčad s Downovim sindromom nešto su manja od normalnih beba. Takvo dijete raste i dobiva na težini malo drugačije. Stopa rasta varira s godinama. U prosjeku, djeca s Down sindromom u dobi od 6 godina su oko 10-12 cm niža od normalnih vršnjaka. Prosječna visina mladića s Down sindromom je oko 154-160 cm, a djevojčica 150-154 cm.

U svijetu se Downov sindrom pojavljuje u jednom slučaju od 600-800. Posljednjih godina ta je brojka dostigla 1: 1000 zbog širenja dijagnostičkih sposobnosti tijekom trudnoće. U Armeniji je učestalost rađanja djeteta s Downovim sindromom približno 1: 700. To nije povezano s razinom razvoja zemlje ili socijalne situacije. To je apsolutno nasumičan proces, koji je donekle posljedica dobi roditelja, osobito majke.

Zanimljivo je da trenutno ne postoje statistički podaci o prevalenciji Daunovog sindroma u Armeniji. Svake godine u Centru za medicinsku genetiku Armenije pregledano je oko 100 slučajeva, no djeca rođena s ovim sindromom su više, ali ne i sva genetska istraživanja. Neka djeca s Downovim sindromom imaju urođene mane koje su nespojive s životom, a umiru u bolnici; Roditelji odmah nakon rođenja odbijaju druge roditelje, a ta djeca se šalju u dom za djecu sa „problemima“, a nitko im već dijagnosticira.

Općenito, Armenci, nakon što su saznali za Downov sindrom od njihovog nerođenog djeteta, u pravilu, više vole prekinuti trudnoću. Međutim, posljednjih godina trend se promijenio - roditelji nakon rođenja djece s Downovim sindromom odlučuju ih ostaviti u obitelji, pomažući im da rastu u jednakim uvjetima s ostalom djecom.

Život osoba s Downovim sindromom i dalje je okružen mnoštvom zabluda i predrasuda. Smatraju se mentalno retardiranim i neobrazovanim. Često se tvrdi da nisu u stanju osjetiti stvarnu naklonost, da su agresivni ili, naprotiv, uvijek zadovoljni svime. U međuvremenu, u svim civiliziranim zemljama ti su stereotipi odbačeni prije 20-30 godina. Naprotiv, osobe s Downovim sindromom mogu postaviti primjer iskrene ljubavi, jer su nježne i prijateljske. Ali svaki od njih ima svoj karakter i raspoloženje, kao i obični ljudi, promjenjivo je.

Pa ipak, znanstvenici su primijetili da "sunčana djeca" žive bolje u obiteljima. Živjeti s roditeljima, takvo dijete godinu dana kasnije sjeda dolje, hoda u dvoje, odlazi na dvije i pol - jede žlicom i kaže prve riječi, u četiri - pokazuje njegov karakter. Dijete s Downovim sindromom uči pomoći oko kuće, spremno je ići u vrtić, a zatim u školu, govoriti strani jezik, učiti računalo i baviti se sportom!

Downov sindrom: što je dodatni kromosom?

Umjesto 46 kromosoma, glavna je razlika između osobe rođene s Down sindromom i drugih ljudi. Prisutnost viška genetskog materijala u Danu dovodi do stvaranja mnogih obilježja takvih ljudi. To se odnosi na izgled, stanje unutarnjih organa, mentalni razvoj i sposobnost prilagodbe ljudskom društvu.

S takvom patologijom u svijetu jedno se dijete rađa za 700-800 rođenja. A to se događa čak iu obiteljima vrlo zdravih ljudi.

Prije više od stotinu godina

Prva stvar koju su liječnici primijetili je neobičan izgled neke djece koja su zaostajala u razvoju od svojih vršnjaka i imala slične zdravstvene probleme. Modificirani oblik lubanje, kratki vrat, lice, na kojem su implicitno izraženi nos, obrve, brada; kratki nos; oči dijagonalnog oblika s uglovima podignutim prema gore; nesrazmjerno kratke ruke i noge, mali dlanovi - svi se ovi simptomi javljaju u različitim stupnjevima. Liječnik koji je obratio pozornost na obrazac krajem 19. stoljeća nazvan je John Down, živio je u Velikoj Britaniji. Isprva, zbog "istočnog" oblika očiju, patologija se naziva "mongoloidni sindrom".

Međutim, kada je otkriveno oko stotinu godina nakon što je otkriven britanski liječnik, otkriven je razlog za pojavu takvih anomalija, pa je postalo jasno da patologija ni na koji način nije povezana s pripadnošću ljudskog bića jednoj ili drugoj rasi.

"Krivac", kako su znanstvenici otkrili, dodatni je kromosom. Ako je normalna, zdrava, po mišljenju medicine, čovjek ima 23 para kromosoma (ukupno 46 komada), onda osoba s Down sindromom ima jedan nespareni kromosom, što ukupno povećava na 47. Ovaj zaključak je napravljen kada je istraživanje pokazalo koliko kromosomi u djece razlikuju se po određenom skupu značajki.

Takav višak uzrokuje razvoj različitih poremećaja u tijelu: vanjskog i unutarnjeg. Nepotrebni genetski materijal ometa formiranje organa i sustava, kao i mozga, što dovodi do abnormalnosti.

manifestacije sindroma

Uz vanjske manifestacije razvijaju se i brojni unutarnji poremećaji u tijelu. Oko 40 posto tih ljudi se rađa s oštećenjem srca.

Oni imaju smanjen tonus mišića, što je vidljivo u konstantno otvorenim ustima. U dobi od osam godina, dvije trećine njih razvija kataraktu. Mnogo su vjerojatnije od drugih da razviju leukemiju ili Alzheimerovu bolest. Česti kvarovi u probavnom sustavu. Slab imunitet. Sluh, štitnjača i tako dalje mogu patiti.

Postoje dokazi da takvi ljudi rjeđe od drugih razvijaju maligne tumore, ali ne postoji potpuno istraživanje o ovoj temi.

Mentalne sposobnosti

U djece koja se rađaju s Downovim sindromom, mozak djeluje drugačije od onih s 46 kromosoma.

  • Mentalni razvoj je puno sporiji, a rastom te razlike s vršnjacima se povećava. U većini slučajeva, razina mentalnog razvoja je fiksirana u fazi od sedam godina u usporedbi s onim što se smatra normalnim.
  • Teško je osobama izgovoriti zvukove, što se objašnjava niskim tonusom mišića. Govor je nejasan, a rječnik ograničen
  • Takvim ljudima je teško misliti apstraktno, maštati, predstavljati slike. Oni razumiju i analiziraju ono što mogu vidjeti.
  • Teško je dugo se usredotočiti na jedan slučaj.

Koji je razlog?

Genetski neuspjeh, koji dovodi do pojave u genetskom kodu osobe dodatnog genetskog materijala, može se pojaviti u različitim varijantama i na različitim stadijima formiranja i razvoja fetusa.

  • Kao što pokazuju zapažanja, u većini slučajeva 21. kromosom triple. To znači da svaka stanica fetusa, a onda i cijelo ljudsko tijelo, sadrži tri 21 kromosoma, zajedno s dva, kao i većina ljudi. To se događa čak iu organizmu budućih roditelja, kada se formiraju njihove spolne stanice.

Prema istraživačima, 90 posto tih slučajeva je u majčinim ovulama, 10 posto očeve sperme su "odgovorni". Statistike pokazuju da, ako u dobi od 24 majke vjerojatnost razvoja sindroma iznosi 1x5000, onda nakon 45 godina - 1x19.

Ako spolna stanica s prevelikim brojem kromosoma sudjeluje u oplodnji, tada fetus nasljeđuje 47 umjesto 46. Ova varijanta genetskog neuspjeha naziva se trisomija 21. I javlja se u 95-99 posto slučajeva detekcije djece s Downovim sindromom.

  • Još nekoliko posto pada na kasnije genetske mutacije koje se ne događaju na početku procesa stvaranja embrija, nego kasnije. U ovoj situaciji, 46 stanica će biti dio stanica, a 47 će biti u drugoj To dovodi do činjenice da su prije rođenja djeteta anomalije mnogo teže otkriti nego kod trisomije 21, jer vanjski znakovi mogu biti potpuno odsutni. Ova sorta se naziva mozaik.
  • Oko 2-3 posto slučajeva uzrokovano je takozvanom Robertsonovom translokacijom. Kada se to dogodi, vezanje kromosoma 21 na drugi, obično na 14. u kariotipu žene ili muškarca.

Čimbenici rizika

Zašto genetika ne uspijeva, medicina ne može sa sigurnošću reći. Postoji verzija da je jedan od izazivačkih čimbenika radioaktivno zračenje tijela jednog od roditelja. Razmatraju se i drugi mogući izvori negativnog utjecaja na ljudski genetski materijal. Do sada nije provedeno ozbiljno istraživanje o ovim temama. Liječnici koji procjenjuju rizik od razvoja patologije uglavnom su usmjereni na statistiku.

Brojevi pokazuju nekoliko uzoraka.

  1. Djeca s Downovim sindromom češće se rađaju u starijih žena. Nakon 25 godina, broj slučajeva povećava se pet puta. Nakon trideset - više od dvadeset.
  2. Muškarci su skloniji začeti fetus s takvom patologijom kada navrše 42 godine: kvaliteta sperme se smanjuje s porastom dobi.
  3. Brakovi između rođaka također povećavaju vjerojatnost genetskih defekata.
  4. U nekim oblicima postoji rizik od nasljeđivanja, ali je vrlo nizak.
  5. Loše navike u obliku pušenja duhana, uzimanja droga i alkohola, kažu liječnici, izravno utječu na stanje zametnih stanica. Rođenje djece s genetskim abnormalnostima kod osoba s takvim navikama češće se primjećuje nego kod onih koji ih nemaju.

Predviđanje života

U velikoj većini slučajeva moguće je dijagnosticirati Downov sindrom u fetusa tijekom ultrazvučnog pregleda. Prema statistikama, svih patologija potvrđenih ultrazvukom, oko 30 posto vjerojatno dovodi do pobačaja: oko trećine takvih trudnoća završava pobačajom.

Prije stotinu godina, većina ljudi koji su rođeni s ovom anomalijom umrli su u prvih nekoliko godina života - zbog brojnih poremećaja u funkcioniranju unutarnjih organa. Značajan dio živio je 20-25 godina, malo je živjelo duže.

Razvojem medicine postalo je moguće dijagnosticirati prisutnost patologije u maternici, pripremiti se za rođenje takvog djeteta i stvoriti sve potrebne uvjete za očuvanje i poboljšanje njegovog zdravlja. Sada osobe s Downovim sindromom, koje su zbrinute i voljene, žive do šezdeset godina ili više.

Odluka roditelja

Odluku o tome hoće li se dijete roditi s Downovim sindromom, ako je takva dijagnoza postavljena ultrazvučnim pregledom fetusa, donose roditelji. Događa se da je subjektivna procjena liječnika koji provodi ultrazvuk netočna, a beba se rađa apsolutno zdrava.

Postoji pouzdaniji način da saznate kako stvari stoje - napraviti neinvazivni prenatalni DNK test. Možete je izvesti, počevši od devetog tjedna trudnoće, a točnost istraživanja naziva se visoka. Mogućnosti moderne medicine u zemljama s razvijenim gospodarstvima dovele su do činjenice da je učestalost rađanja beba koje imaju ovu patologiju smanjena na jedan od 1100 rođenja.

Statistike pokazuju da oko 92 posto žena koje su saznale da je njihova buduća djeca dijagnosticirana ovim poremećajem odlučuju prekinuti trudnoću. Glavni razlog je strah od negativnih stavova prema takvoj djeci od strane društva. Od onih s takvom djecom, 94 posto ih napušta u rodilištima.

Samo šest posto djece dobiva priliku za pažnju roditelja. U takvim obiteljima u pravilu se brinu o djetetu i nastoje maksimalno razviti njegove sposobnosti.

Tretman sindroma

Službena medicina još nije naučila kako liječiti genetske poremećaje. Istraživanje se provodi, čiji je zadatak naučiti kako "isključiti", učiniti neaktivnim dodatni kromosom. Takav rad, koji je proveden na matičnim stanicama, dao je pozitivan rezultat. No, ovo je samo prvi korak: prije uvođenja u svakodnevnu medicinsku praksu potrebno je učiniti mnogo više prije kliničkih studija.

Dok ljudi koji pate od sindroma, primaju tretman, koji je usmjeren na smanjenje manifestacija fizioloških i mentalnih poremećaja. Sveobuhvatan rad s takvim pacijentima u nekim slučajevima daje izvrsne rezultate u obliku značajnog povećanja razine mentalnog razvoja, poboljšanja zdravstvenog stanja i prilično prihvatljive prilagodbe u društvu.

Terapeut, gastroenterolog, hepatolog, zarazne bolesti. Proveo sam preventivne mjere komplikacija probavnog sustava nakon dugog liječenja NSAIL-om i lijekovima za razrjeđivanje krvi.

Osim Toga, O Depresiji