Duševne bolesti i nasljednost

Tako postavljen od prirode - svi smo tijekom života nešto bolesno, a ne jednom. ARI, vodene kozice, gripa, upaljeno grlo - to je mali dio onoga što je svatko od nas bio bolestan. Ali u svijetu postoje bolesti koje se nasljeđuju, kao strašna kletva. Njihovu pojavu je teško predvidjeti. Dijete čiji su roditelji patili od nasljedne bolesti ne mora nužno biti bolesno rođeno, ali će uvijek imati visok rizik od razvoja ove bolesti.

Do danas je nasljedno 3000 genetskih bolesti. Srećom, među njima glavni dio čine bolesti, pri čemu je rizik kod djeteta samo 3-5%. Genetske bolesti koje se pojavljuju u gotovo svakoj generaciji uvijek imaju supresivni gen. U ovom slučaju, nosač bolesnog gena može biti jedan od roditelja, ili oboje. Samo u prvom slučaju, rizik od razvoja genetske bolesti kod djeteta bit će 2 puta manji.

Najčešće nasljedne bolesti su dijabetes, hipertenzija, psorijaza, sljepoća boja, prirođena gluhoća, epilepsija i shizofrenija. Među njima, najopasnije su duševne bolesti koje negativno utječu na odgovarajuće ponašanje osobe. Mentalno bolesni gubi sposobnost razmišljanja i normalne komunikacije s ljudima.

Neurološke nasljedne bolesti mogu se pojaviti u ljudi svih dobi, ali neke od njih se ne pojavljuju odmah nakon rođenja, već 20-40 godina kasnije. Takvi opasni poremećaji živčanog sustava uključuju:

1. Parkinsonova bolest. Najčešće, ova bolest pogađa ljude nakon 50-60 godina, a zatim stalno napreduje. Njegove glavne značajke uključuju slabu koordinaciju pokreta, drhtanje ruku, bradu i noge, sporo hodanje. Osim toga, uz ovu bolest, postoji nedostatak emocija, usporavanje razmišljanja i pažnje, pogoršanje govora i razvoj depresije. Kako bolest napreduje, pamćenje i intelekt se pogoršavaju, dolazi do potpune nepokretnosti kada je pacijent ograničen na invalidska kolica ili krevet.

2. Alzheimerova bolest. Ova se bolest počinje manifestirati prije 65. godine života, ali je teško dijagnosticirati u ranim fazama razvoja zbog nespecifične kliničke slike. Prvi znakovi Alzheimerove bolesti su zaboravljivost, zbunjenost i nemogućnost obavljanja stvari koje su prije bile jednostavne. Kasnije se razvija demencija, nerazumna razdražljivost i agresivnost, s vremenom se remeti govor i gubitak svih vitalnih funkcija tijela.

3. Amiotrofna lateralna skleroza. Prve manifestacije ove bolesti, koje se obično nazivaju ALS, mogu osjetiti pacijenti nakon 40 godina. ALS je neizlječiva progresivna bolest središnjeg živčanog sustava u kojoj se javlja paraliza i atrofija mišića uslijed degenerativnih lezija gornjih i donjih motoričkih neurona u mozgu. Kao rezultat svih tih procesa, smrtni ishod se javlja u nekoliko godina, zbog teške upale pluća ili neuspjeha respiratornih mišića.

4. Chorea Huntington. Obično se ova bolest počinje manifestirati u dobi između 20 i 50 godina i polako napreduje. Bolest je karakterizirana mentalnim poremećajima i razvojem demencije. S progresijom bolesti pojavljuju se halucinacije, nerazumni napadi agresije, histerija i potpuna dezintegracija osobnosti.

5. Battenova bolest. Battenova bolest (NTsL) javlja se u djetinjstvu ili adolescenciji. Uz ovu bolest, masne tvari se nakupljaju u stanicama živčanog sustava. Glavni simptomi bolesti su zamućen vid, glavobolja, epileptički napadi, mentalna retardacija i bjesnoća. Vrijeme manifestacije određenih simptoma, brzina i težina progresije bolesti ovisi o vrsti bolesti na koju se Batten odnosi. U svakom slučaju, ova bolest dovodi do smrti.

6. Epilepsija. To je jedna od najčešćih do sada neuroloških bolesti. Jedna osoba u stotinu na Zemlji redovito ima epileptičke napade. Prvi epileptički napadaji, koji su kongenitalni, pojavljuju se u dobi od 5-18 godina. U većini slučajeva, pacijenti s epilepsijom nemaju mentalne i intelektualne poremećaje, već redovito pate od napadaja koji se javljaju s potpunim gubitkom svijesti i kontrolom djelovanja. Opasnost od bolesti je da se napadi mogu dogoditi bilo gdje iu bilo koje vrijeme, što može uzrokovati smrt.

7. Becker-ova mišićna distrofija. Bolest se manifestira u dobi od 10-15 godina, a karakterizira je prekid rada proizvoljnih mišića. Prvo, pacijent se brzo umara samo intenzivnim fizičkim naporom, a zatim se slabost u mišićima nogu povećava, javljaju se grčevi i grčevi mišića. Sposobnost samostalnog kretanja traje i do 30-40 godina, u posljednjim stadijima bolesti oštećuju se funkcije disanja i gutanja, što dovodi do smrti.

8. Shizofrenija. Shizofrenija obično počinje kod muškaraca u dobi od 20 do 28 godina, a kod žena je vrhunac u dobi od 26-32 godine. Ova je bolest danas uobičajena i poznata je kao teški mentalni poremećaj. Simptomi shizofrenije su paranoidne i fantastične gluposti, slušne halucinacije, poremećeni govor i razmišljanje, neprimjereno ponašanje. Pacijenti koji boluju od shizofrenije imaju visok rizik od razvoja depresije i suicidalnih sklonosti.

Nažalost, ove statistike su takve da danas svaki stoti stanovnik našeg planeta pati od opasnih mentalnih poremećaja i daleko od toga da su krivci geni. Često su razlozi za razvoj duševne bolesti produženi stres, kronični umor, zlouporaba alkohola, upotreba opojnih tvari i nemogućnost mirnog prihvaćanja stvarnosti.

Utjecaj nasljedstva na mentalno zdravlje djece. Principi nasljeđivanja i manifestacija bolesti s godinama

Kako proučavati utjecaj genetskih čimbenika

Laboratorij za kliničku genetiku, Centar za istraživanje mentalnog zdravlja, Ruska akademija medicinskih znanosti, Moskva

Mentalni razvoj djeteta je složen proces na koji utječe kumulativni učinak nasljednosti djeteta, obiteljska obiteljska klima i odgoj, vanjsko okruženje i veliki broj društvenih i bioloških čimbenika. U ovom članku pokušat ćemo odgovoriti na pitanje koliko je velik utjecaj genetskih (nasljednih) čimbenika na manifestaciju psiholoških osobina mentalno normalne osobe, kao i na razvoj mentalnih poremećaja.

Kako proučavati utjecaj genetskih čimbenika

Postoje dva znanstvena smjera koja proučavaju utjecaj genetskih čimbenika na ljude. Jedan od njih je usmjeren na utvrđivanje kvantitativnog doprinosa utjecaja nasljednosti na pojavu bolesti, a drugi na traženje i identifikaciju gena odgovornih za pojavu mentalnih poremećaja.

Da bi se dobila kvantitativna procjena uloge nasljednosti u razvoju bolesti, proučavaju se obitelji u kojima se često susreće (akumulira) bolest koja se ispituje. Također, da bi se dobila kvantitativna procjena, istražuju se parovi blizanaca: otkriva se koliko često oba blizanca pate od duševne bolesti (tako se postotak bolesti podudara - podudarnost), a također izračunava razliku u ovom pokazatelju za identične i višejezične blizance. Učinkovit, iako prilično složen pristup je proučavanje posvojene djece s mentalnim poremećajima, kao i njihovih bioloških i posvojiteljskih roditelja. Ovaj pristup omogućuje nam da napravimo razliku između doprinosa genetskih čimbenika i čimbenika podijeljenog (unutar obiteljskog okruženja) razvoju poremećaja koji se istražuje.

Kao rezultat primjene gore opisanih pristupa, znanstvenici mogu procijeniti stupanj heritabilnosti bolesti i izračunati relativni rizik njegove pojave kod rođaka pacijenta i njegovih potomaka.

Koeficijent nasljednosti ili heritabilnosti je pokazatelj koji odražava doprinos genetskih faktora varijabilnosti ispitivane osobine. Očito, može se procijeniti kada se proučavaju parovi krvnih srodnika, tj. ljudi koji imaju zajedničke gene. Dobar primjer procjene nasljednosti je proučavanje razdvojenih blizanaca. Budući da su takvi blizanci odgajani u različitim obiteljima, svaka sličnost između njih u psihološkim, emocionalnim i bihevioralnim karakteristikama može se smatrati utjecajem genetskih čimbenika, čiji je kvantitativni izraz koeficijent nasljednosti. Naglašavamo da se heritabilnost ne može identificirati s genetskom predispozicijom, koja se ocjenjuje drugim pokazateljima, koristeći, na primjer, veličinu relativnog rizika.

Kako bi identificirali gene povezane s mentalnim poremećajem, znanstvenici istražuju izolirane društvene zajednice u kojima se ovaj poremećaj akumulira. Primjerice, brojna su istraživanja provedena među stanovnicima pacifičkih otoka, kao iu vjerskim zajednicama koje su zatvorene za vanjski svijet. Prednost takvih studija je sposobnost uspostavljanja zajedničkog pretka i praćenje prijenosa bolesti iz generacije u generaciju. Kao rezultat toga, znanstvenici su u stanju odrediti područje kromosoma, unutar kojeg je gen povezan (povezan) s bolešću od interesa za istraživača.

Druga metoda istraživanja je izbor gena, poremećaja u strukturi za koje se vjeruje da uzrokuju razvoj bolesti (taj se gen naziva "kandidatni gen"), i proučavanje kako je njegov polimorfizam povezan s razvojem bolesti koja se istražuje.

Što je polimorfizam gena? Poznato je da svaki gen može biti predstavljen mnogim oblicima, nazivaju se polimorfne varijante gena, a sam fenomen označen je pojmom molekularni genetski polimorfizam. Polimorfizam je posljedica promjena u sekvenci nukleotida u DNA gena, predstavljenih različitim varijantama. To može biti zamjena jednog nukleotida drugim, ili brisanje nukleotidne sekvence (delecija), ili promjena broja ponovljenih nukleotidnih sekvenci. Takve promjene ne mogu utjecati na aktivnost (ekspresiju) gena, tj. nemaju nikakve posljedice za tijelo povezane s promjenama u biokemijskoj aktivnosti. U drugim slučajevima, zamjena nukleotida ili promjena broja njihovih ponovljenih sljedova može utjecati na sintezu odgovarajućeg enzima, a zatim će se razlike između ljudi s različitim polimorfnim varijantama gena manifestirati već na biokemijskoj razini. U pravilu, te razlike nisu uzrok razvoja bilo koje bolesti. No, kao što će biti prikazano dalje na primjeru enzima monoamin oksidaze (MAO), aktivnost enzima može biti povezana s nekim značajkama psihe.

Ono što je poznato o ulozi genetskih čimbenika u mentalnim manifestacijama

Spektar mentalnih manifestacija je vrlo širok. Psihički normalni ljudi razlikuju se međusobno po različitim psihološkim karakteristikama. Istodobno se sa sigurnošću može reći da u približno polovici zdravih ljudi težina individualnih psiholoških karakteristika može doseći srednje stanje između normalnog i mentalnog oštećenja (ovo se stanje u medicini naziva "razina naglašavanja"). Naglašavanje se odnosi na osebujno izoštravanje pojedinačnih emocionalnih i bihevioralnih osobina u osobi, koje, međutim, ne doseže razinu poremećaja ličnosti (psihopatija). Granica između naglašavanja i psihopatije je vrlo nejasna, stoga se liječnici, kada postavljaju dijagnozu poremećaja osobnosti, usredotočuju na mogućnosti da se osoba prilagodi ljudima s takvim poremećajima u društvu. Da bismo ilustrirali razliku između zdrave osobe i osobe s mentalnim poremećajem, usporedimo ljude s paranoidnom osobnošću i paranoidnim psihopatima. Paranoidne ličnosti su ljudi koje karakterizira neuračunljivost, nedostatak smisla za humor, razdražljivost, prekomjerna savjest i netrpeljivost prema nepravdi. Kod paranoidnog poremećaja ličnosti, glavni simptomi bolesti su: konstantno nezadovoljstvo nečim, sumnja, ratoborno savjesno stajalište o pitanjima osobnih prava, sklonost doživljavanju njegovog povećanog značaja, sklonost neobičnoj interpretaciji događaja. Praktički svatko od nas naišao je na takve ljude u svom životu i može se sjetiti do koje mjere drugi mogu trpjeti svoje ponašanje ili ih odbaciti.

Naglašavanje mentalnih manifestacija praćeno je takozvanim graničnim poremećajima, koji uključuju neuroze, psihogene depresije, poremećaje osobnosti (psihopatija). Endogeni (tj. Zbog utjecaja unutarnjih čimbenika) duševne bolesti zatvaraju taj spektar bolesti, od kojih su najčešće šizofrenija i manično-depresivna psihoza.

Osim navedenih abnormalnosti, djeca mogu patiti od bolesti koje nastaju zbog različitih poremećaja u sazrijevanju mentalnih funkcija (takvi poremećaji nazivaju se ne-adaptivnim ili distogenetskim oblicima razvoja). Ovi poremećaji dovode do neadekvatnog intelektualnog i emocionalnog razvoja djeteta, što se može izraziti u raznim manifestacijama mentalne retardacije, hiperaktivnosti, kriminogenog ponašanja, deficita pažnje (povećana distrakcija), autizma.

Uzmite u obzir ulogu genetskih čimbenika u svim gore navedenim slučajevima i ono što je poznato o genima koji mogu biti povezani s psihološkim karakteristikama osobe, kao i razvojem duševne bolesti.

Psihološke značajke osobe

Osobnost i psiha svake osobe je jedinstvena kombinacija različitih svojstava koja se formiraju pod utjecajem mnogih čimbenika, među kojima nasljednost ne igra uvijek vodeću ulogu. Ipak, znanstvenici iz cijelog svijeta odavno pokušavaju odgovoriti na pitanje: koje su osobine osobnosti osobe određene nasljednošću i do koje mjere vanjski čimbenici mogu prevladati genetske čimbenike u oblikovanju psihološkog profila osobe.

Jedan od prvih na ovo pitanje pokušao je odgovoriti na engleskog istraživača Lorda Haltona. Njegova knjiga "Nasljednost genija", koja je objavljena krajem 19. stoljeća, smatra se jednim od prvih ozbiljnih radova u ovom području medicinskog znanja.

U 20. stoljeću razvija se i razvija nova grana znanosti - psihogenetika (u zapadnoj znanosti, ona se naziva genetikom ponašanja), a započinje i proučavanje genetske komponente glavnih mentalnih bolesti, shizofrenije i manično-depresivne psihoze. Krajem osamdesetih godina prošlog stoljeća pojavili su se prvi radovi na molekularno-genetičkim istraživanjima shizofrenije, a 1996. znanstvenici su prvi otkrili gene koji određuju ljudski temperament.

Prema suvremenim znanstvenim istraživanjima, genetski čimbenici igraju značajnu ulogu u oblikovanju psiholoških svojstava osobe. Dakle, znanstvenici vjeruju da osoba nasljeđuje osnovne psihološke osobine od svojih roditelja za 40-60%, a intelektualne sposobnosti su naslijedili za 60-80%. Detaljnija ideja heritabilnosti inteligencije data je u članku M.V. Alfimova "Utjecaj genetskog nasljeđa na djetetovo ponašanje, promjena utjecaja s godinama, učinak nasljednosti na ponašanje."

Trenutno, znanstvenici diljem svijeta aktivno proučavaju molekularnu genetsku osnovu ljudskog ponašanja, a također traže gene povezane s razvojem duševne bolesti. Strategija traženja takvih gena temelji se na korištenju svojstava molekularnog genetskog polimorfizma, koji smo već spomenuli, kao i na psihobiološkom modelu koji je predložio poznati američki psiholog R. Cloniger. Prema ovom modelu, glavne značajke temperamenta usko su povezane s određenim biokemijskim procesima koji se odvijaju u ljudskom mozgu.

Primjerice, takva osobina ljudskog temperamenta kao i želja za traženjem novih senzacija, želja za rizikom, koju autor naziva "potragom za novinom", posljedica je djelovanja dopaminskog sustava mozga, dok je serotoninski sustav mozga odgovoran za pojavu reakcija straha, tjeskobe u određenim situacijama i odgovarajućih reakcija. osobina je dobila ime "izbjegavanje štete".

Dopamin i serotonin su tvari koje igraju važnu ulogu u prijenosu signala preko neuronskih mreža mozga. Drugim riječima, te su tvari odgovorne za pojavu u osobi određenih reakcija na određenu situaciju: na primjer, pogoršavaju ili umanjuju osjećaj opasnosti. Znanstvenici proučavaju učinke tih tvari na ljudsku psihu kako bi odredili kako omjer dopamina i serotonina određuje temperament osobe.

Tako su sudionici takvih studija prošli posebne psihološke testove, koji su omogućili kvantificiranje karakteristika temperamenta. Nadalje, genetika je odredila razliku u strukturi gena uključenog u metabolizam serotonina ili dopamina kod tih ljudi i usporedila težinu psiholoških razlika među nositeljima različitih genetskih varijanti. Kao kandidatni gen u istraživanju "traženja novosti", razmatran je gen DRD4 receptora dopaminskog četvrtog tipa. U ovom genu otkriven je polimorfizam, koji se očituje u promjeni broja ponavljanja nukleotida - ovaj broj varirao je od 4 do 7 kod različitih ljudi, a pokazalo se da se osobe koje imaju oblik gena (alela) s brojem ponavljanja 7 više razlikuju u "potrazi za novinom", nego pojedinci s brojem ponavljanja jednakim 4. Takav zaključak studija sugerira da su, u prosjeku, vlasnici alela 7 više znatiželjni i ekstravagantni, više impulzivni i razdražljivi, a također vjerojatnije krše pravila koja ih sprečavaju.

U istraživanju gena odgovornog za prijenos serotonina, znanstvenici su također otkrili da promjene u njegovoj strukturi mogu utjecati na ljudsku psihu. Pokazalo se da je aktivnost ovog gena posljedica broja ponavljanja nukleotida u njegovoj strukturi, što u konačnici utječe na razinu unosa serotonina u mozgu. Pronađeni su 2 alela ovog gena, koji se označavaju kao dugi i kratki. Proučavajući temperament u nosačima različitih alela, utvrđeno je da su nositelji kratkog alela uznemirujuće osobe u usporedbi s nosačima dugog alela.

Poznato je da bilo koji gen ima 2 alela, svaki od jednog roditelja. Osoba koja nosi gen s dva kratka alela bit će sasvim različita u svojim psihološkim svojstvima od nositelja gena s dva duga alela. Temperament takvih ljudi uvelike će se razlikovati: dokazano je da su, u prosjeku, nositelji dva duga alela manje anksiozni, agresivniji i imaju veći stupanj shizoidnih osobina.

Poliformizam drugog gena (gen monoamin oksidaze A (MAOA)), koji također utječe na metabolizam serotonina u ljudskom mozgu, izravno je povezan s takvim karakteristikama temperamenta kao agresivnost, neprijateljstvo i impulzivnost. Genetičari su otkrili nekoliko polimorfnih varijanti ovog gena, različitih duljina, koje su označene kao 1, 2, 3, 4, ovisno o njegovoj duljini. Aleli 2 i 3 gena karakterizirani su povećanjem aktivnosti odgovarajućeg enzima, a za alele 1 i 4 njegovo smanjenje, što ukazuje na postojanje određene dužine alela, što je optimalno za reguliranje aktivnosti serotoninskog enzima.

Da bi se dobili podaci o tome kako poliformizam ovog gena utječe na ljudsku psihu, provedeno je jedinstveno istraživanje. Proučavali smo skupine muške djece - vlasnike određenog oblika MAOA gena. Promatranje je provedeno od rođenja do odrasle dobi. Genetika je proučavala djecu koja su odrasla u disfunkcionalnim obiteljima kako bi utvrdila zašto neki od njih, kada su nepropisno obrazovani, obavljaju asocijalne radnje, dok drugi to ne čine. Pokazalo se da nositelji genetske varijante povezane s visokom aktivnošću enzima serotonina uopće nisu skloni asocijalnom ponašanju, čak i ako su odrasli u disfunkcionalnim obiteljima.

Navedeni primjeri su prilično uvjerljiva ilustracija koliko ozbiljno mnoštvo oblika gena (molekularni genetski polimorfizam) utječe na formiranje osobina ličnosti. Međutim, treba napomenuti da svaki od gore navedenih gena daje samo mali doprinos manifestaciji zasebne psihološke osobine. Na primjer, učinak polimorfizma gena odgovornog za prijenos serotonina, težina anksioznosti kod ljudi je samo 3-4%. Znanstvenici vjeruju da je za pojavu psihološke osobine odgovorno ne manje od 10-15 gena, dok je nastanak mentalnog poremećaja (ili stabilna osobina temperamenta, primjerice agresivnost) moguća samo ako se u osobi dogodi cijeli niz genetskih promjena.

Poremećaji mentalnog razvoja

Sada izravno razmatramo poremećeni mentalni razvoj djece i pokušavamo odgovoriti na pitanje postoji li genetska predispozicija za pojavu takvih poremećaja.

Jedna od manifestacija kršenja mentalnog razvoja djeteta, koja može biti posljedica genetskih čimbenika, jest nemogućnost učenja. Najdetaljniji utjecaj genetike proučava se za jedan od oblika disleksije, što je povezano sa specifičnom nemogućnošću čitanja, posebice, nemogućnosti usporedbe pisanih i izgovorenih riječi. Ovaj oblik disleksije može se naslijediti i trenutno je u aktivnoj potrazi za genom odgovornim za pojavu ovog kršenja. Do danas su dobiveni dokazi da jedna od regija kromosoma 6 može biti povezana s ovim oblikom disleksije.

Bolest poput poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD), koja je dijagnosticirana u 6-10% djece, također je posljedica genetskih promjena. Manifestacije ovog sindroma su motorička anksioznost, laka distrakcija, impulzivnost djetetovog ponašanja. Ovaj se poremećaj najčešće javlja u slučaju genetske predispozicije djeteta: prema istraživanjima, nasljednost ADHD-a je od 60 do 80%. Studija udomljene djece koja pate od ovog sindroma pokazala je da su im njihovi biološki srodnici češće od svojih posvojitelja. Valja napomenuti da se ADHD često kombinira s drugim mentalnim poremećajima, na primjer, depresijom, antisocijalnim ponašanjem, disleksijom koja je gore spomenuta, što omogućuje donošenje zaključaka o prisutnosti zajedničkih genetskih baza u tim poremećajima.

Doista, promjene u strukturi pojedinih gena mogu utjecati na pojavu poremećaja deficita pažnje kod osobe, kao i na depresiju i impulzivno ponašanje. U isto vrijeme, znanstvenici tvrde da se ti genetski poremećaji najčešće prenose djetetu od jednog od roditelja.

Autizam, rijetka ali ozbiljna psihološka bolest, također je genetski naslijeđena. Autizam se očituje vrlo rano - u pravilu se dijagnoza ovog djeteta postavlja u prve 3 godine života. Učestalost pojave ove bolesti je oko 0,02%, a glavni simptomi su oslabljen socijalni razvoj, odsutnost ili nerazvijenost govora, neobične reakcije na vanjsko okruženje i izraženo stereotipno ponašanje.

Uloga genskih promjena u razvoju autizma je vrlo visoka, o čemu svjedoče činjenice kao, na primjer, visok postotak slučajnosti ove bolesti kod blizanaca. Dokazano je da u 90% slučajeva oba blizanca dobivaju autizam. Međutim, prema mnogim istraživačima, psihološke abnormalnosti karakteristične za autizam mogu se pojaviti i kod normalnih ljudi - postavljanje dijagnoze "autizma" određeno je samo težinom ovih abnormalnosti.

Razvoj ove bolesti je zbog poremećaja u strukturi nekoliko gena odjednom - od 2 do 10, koji su vjerojatno smješteni na kromosomima 5, 15, 16, 17. Također postoje neki dokazi da uzrok autizma može biti poremećaj u strukturi serotonina i ljudskim glutaminskim sustavima.

Shizofrenični i afektivni poremećaji

Brojne studije su pokazale da genetski faktori igraju značajnu ulogu u razvoju takvih mentalnih bolesti kao što su shizofrenija i manično-depresivna psihoza. Ovaj zaključak je doveo do dugoročnih studija obitelji, blizanaca i usvojenih djece koja pate od ovih mentalnih poremećaja.

Shizofrenija je bolest koju karakteriziraju različite psihološke abnormalnosti povezane s povredom percepcije, razmišljanja, ponašanja, emocionalne sfere, pokreta. Prevalencija ove bolesti je oko 1-2%.

Često nestručnjaci u ovom području vjeruju da se shizofrenija javlja u ranoj dobi, ali to nije posve točno. Doista, najteži oblici ove bolesti javljaju se od djetinjstva, ali njihov broj ne prelazi 5% svih slučajeva. U drugim slučajevima, prosječna dob početka bolesti varira od 20 do 33 godine. Smatra se da u zemljama u razvoju ljudi razvijaju shizofreniju u ranijoj dobi od stanovnika razvijenih zemalja. Međutim, prema podacima istraživanja, u SAD-u je taj pokazatelj 21 ± 6 godina, a primjerice u Njemačkoj i Danskoj - 33 ± 9 godina. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije u Moskvi, prosječna dob shizofrenije je 32 ± 9 godina. Ove brojke mogu biti precijenjene, budući da je za donju granicu trebalo 18 godina, a ne 15, kao u drugim zemljama. Prema drugim podacima dobivenim u okviru ne epidemioloških, ali znanstvenih istraživanja, prosječna dob početka shizofrenije među stanovnicima Moskve je nešto niža - 22 ± 7 godina. Također je primijećeno da muškarci u mlađoj dobi razvijaju shizofreniju nego žene.

Učestalost shizofrenije uvelike je povezana s genetskim čimbenicima i nasljeđuje se. Procjena vjerojatnosti nasljeđivanja shizofrenije ima vrlo visok postotak - od 68 do 89%. Međutim, stvarni rizik od razvoja ove bolesti (čak iu prisutnosti genetske predispozicije) znatno je manji - čak iu blizanaca s jednim jajetom, to je samo 48%. Rizik od shizofrenije kod djeteta s jednim bolesnim roditeljem iznosi 13%, a oba bolesna roditelja su 46%. Ako su rođaci drugog stupnja srodstva (bake, djedovi, ujaci, tete) bolesni, onda je rizik od razvoja shizofrenije samo 4-5%.

Za analizu stupnja nasljednosti shizofrenije provode se različite studije. Općenito, takve studije potvrđuju činjenicu da djeca rođena od roditelja sa shizofrenijom imaju veći rizik od razvoja ove bolesti od djece čiji su roditelji mentalno zdravi.

Naročito su proučavana djeca rođena od roditelja shizofrenih i kasnije usvojena od zdravih obitelji. Istraživanje je pokazalo da je u takvoj djeci vjerojatnost razvoja bolesti bila 10%, dok je kod biološke djece njihovih posvojitelja ta vjerojatnost bila 1,5%.

U drugom istraživanju proučavano je mentalno stanje usvojene djece koju su napustili roditelji shizofrenije. Utvrđeno je da je za ovu djecu mnogo vjerojatnije da imaju granične poremećaje (na primjer, poremećaji osobnosti) u usporedbi s djecom čiji su biološki roditelji mentalno zdravi.

Unatoč činjenici da je pojava šizofrenije najčešće odgovorna za genetske čimbenike, ne zaboravite na utjecaj vanjskih utjecaja na razvoj ove bolesti. Mnogi znanstvenici pridaju veliku važnost ulozi vanjskog okruženja u razvoju shizofrenije kod pacijenta. Do danas, istraživači su identificirali nekoliko ne-genetičkih čimbenika, čiji učinak povećava rizik od shizofrenije: rođenje u zimskim mjesecima, rođenje u gusto naseljenim područjima, virusne infekcije, komplicirana trudnoća i porođaj te neki psihosocijalni čimbenici, kao što je emigracija.

Dokazi za virusno podrijetlo shizofrenije su uglavnom posredni. Studije provedene u brojnim zemljama pokazale su da su žene koje su imale virusne infekcije tijekom prvog tromjesečja trudnoće povećale vjerojatnost da dijete bude izloženo riziku od shizofrenije. Sezonskost rađanja bolesnika s shizofrenijom (zimskih mjeseci) objašnjava se činjenicom da je širenje mnogih virusnih bolesti usko povezano s godišnjim dobom. Međutim, do sada znanstvenici nisu uspjeli otkriti specifičan virus koji uzrokuje shizofreniju. Utvrđeno je samo nekoliko neizravnih razloga za virusno podrijetlo bolesti. Tako je kod nekih bolesnika sa shizofrenijom došlo do povećanja sadržaja antitijela na pojedinačne parazite mikrobnog porijekla, a infekcija se može pojaviti preko domaćih mačaka. Čak je bilo nekoliko studija u kojima je utvrđeno da osobe s shizofrenijom češće dolaze u kontakt s mačkama nego one u kontrolnoj skupini.

Povezanost početka shizofrenije s kompliciranom trudnoćom i porođajem jedan je od argumenata u prilog teoriji o nastanku shizofrenije, koja se temelji na defektima u razvoju. Prema toj teoriji, kasniji razvoj shizofrenije je posljedica oštećenja mozga, do kojeg dolazi tijekom određenog razdoblja fetalnog razvoja ili neposredno nakon rođenja djeteta.

Brojne studije posvećene su potrazi za genima u shizofreniji, ali do sada su svi rezultati preliminarni. Posebno, specifične regije nađene su na kromosomima 1, 6, 8, 13 i 22, gdje su ti geni vjerojatno locirani. Specifičniji podaci dobiveni su iz studija povezanosti između ove bolesti i promjena u strukturi gena nekoliko gena kandidata: na primjer, određene poliformalne varijante serotoninskog receptora, receptora dopamina i COMT gena su češće u bolesnika sa shizofrenijom, ali su iste promjene gena povezane, kao što je spomenuto, i uz pojavu nekih drugih psiholoških znakova i mentalnih poremećaja.

Nekoliko riječi treba reći o takvom endogenom mentalnom poremećaju kao što je manično-depresivna psihoza. U međunarodnoj klasifikaciji duševnih bolesti (ICD-10) to se smatra pod naslovom "afektivni poremećaji" i označeno je kao bipolarni poremećaj. Tijek ove bolesti karakterizira prisutnost maničnih i depresivnih stanja. Rizik populacijske manične depresivne psihoze je 0,3-1,5%, ali je rizik od njegove pojave kod rođaka pacijenata veći od rizika populacije. Nasljeđivanje ove bolesti kreće se od 30 do 80%. Vjerojatnost razvoja bolesti za jednojajčane blizance doseže 65%, za multi-Eayane - 14%. Međutim, akumulacija ove bolesti u obitelji je vrlo rijetka. Molekularne genetičke studije manično-depresivne psihoze ukazuju da je odgovarajući gen na kromosomu 18.

Ako se u slici manično-depresivne psihoze javljaju samo depresivna stanja, ona se označava kao depresija. Rizik od depresije u žena je 12-20%, što je nešto više nego u muškaraca (9-12%). Rizik od depresije kod srodnika prvog stupnja je 5-25% i podudara se s rizikom populacije, što omogućuje zaključak da zapravo nema genetske osjetljivosti na ovu bolest. Međutim, stopa nasljednosti ove bolesti je prilično visoka i varira u prilično uskom rasponu od 70-79%. Pri proučavanju parova blizanaca utvrđeno je da je vjerojatnost slučajnosti bolesti kod blizanaca-blizanaca 40%, a za višejezične - 17%.

Proučavanje posvojene djece koja su imala depresivne krvne srodnike također potvrđuje utjecaj genetskih čimbenika na razvoj ove bolesti. Tako je uočeno da biološki roditelji usvojitelja s afektivnim poremećajima često zloupotrebljavaju psihoaktivne tvari.

Tijekom protekla tri desetljeća dobiveni su podaci o tome kako poremećaji u serotoninskom sustavu ljudskog mozga utječu na razvoj depresije. Znanstvenici vjeruju da abnormalnosti metabolizma serotonina u mozgu uzrokuju glavni simptom ove bolesti - sama depresija, kao i tjeskoba. U tom smislu, molekularno-genetička istraživanja depresije usmjerena su na pronalaženje povreda u genima odgovornim za razmjenu serotonina u ljudskom tijelu.

zaključak

Praktični zaključci koje možemo izvući, na temelju prikazanih slika i činjenica, su sljedeći - informiranje o prisutnosti duševne bolesti u pedigreu posvojenog djeteta pomoći će posvojiteljima da predvide potencijalne poteškoće u razvoju djeteta i eventualno ih izbjegnu.

Ako otkrijete da je bilo slučajeva duševne bolesti u obitelji posvojenog djeteta, ne biste se smjeli odmah bojati tih informacija - bolje je konzultirati genetičara o riziku razvoja ove bolesti kod djeteta. Zapamtite da iako se mentalne abnormalnosti prenose nasljeđivanjem, okruženje u kojem dijete raste - razina obrazovanja, socijalno okruženje djeteta, škola, a posebno utjecaj roditelja i opća obiteljska klima - nije ništa manje od genetskih faktora. Različite mentalne i bihevioralne abnormalnosti u djece javljaju se upravo u sirotištima i sirotištima, što je povezano s nedostatkom pozornosti prema djeci u tim ustanovama. Sama činjenica življenja u obitelji, a ne u uvjetima ustanove, ima odlučujući utjecaj na mentalno zdravlje djeteta. Kao primjer, rezultati jednog višegodišnjeg istraživanja provedenog u Izraelu. Znanstvenici su uočili dvije skupine djece rođene od roditelja shizofreničnog pacijenta. Djeca iz jedne skupine odgajana su u vlastitoj obitelji, a djeca iz druge skupine odrasla su u kibucu, gdje su im, prema utemeljiteljima kibuca, osigurani bliski savršeni uvjeti života i odgoja. Međutim, nakon 25 godina, pokazalo se da učenici takvog idealnog sirotišta češće imaju šizofreniju i afektivne bolesti od djece koja su odrasla u obitelji, čak i ako nisu u potpunosti prosperitetna zbog bolesti roditelja.

Prvi simptomi duševne bolesti, kao što je shizofrenija, mogu se pojaviti mnogo prije početka same bolesti. Između njihovog izgleda i razvoja bolesti može potrajati i do 10 godina. Karakteristike ovih simptoma nisu predmet ovog članka, budući da takve preporuke trebaju doći od psihijatra. Ipak, treba napomenuti da promjena u ponašanju djeteta, opća slabost, poremećaji spavanja, oslabljena percepcija, pad školske uspješnosti mora upozoriti roditelje i potaknuti žalbu odgovarajućem liječniku. U isto vrijeme, s obzirom na opću prirodu navedenih simptoma, ne treba biti previše oprezan u njihovoj manifestaciji kod djeteta. Pravi razlog za zabrinutost može nastati samo ako je imao bliske rođake sa shizofrenijom. Ako ste sigurni da dijete manifestira simptome predstojeće bolesti, imajte na umu da je, prema mnogim psihijatrima, rana intervencija u razvoju psihoze učinkovitija, jer doprinosi boljoj prilagodbi pacijenta društvenom životu.

Također se može primijetiti da je od svih gore navedenih mentalnih poremećaja shizofrenija najozbiljnija. Kliničke manifestacije ove bolesti vrlo su raznolike - njegov razvoj može biti ograničen na jedan napad, koji ne utječe na život pacijenta. U najtežim slučajevima shizofrenije, nepovratne promjene u osobnosti, potpuna eliminacija iz društvenog života, kada pacijent ne samo da ne može raditi, već i prestaje pratiti svoj izgled i komunicirati s ljudima oko sebe.

Također treba biti svjestan da su molekularno genetski testovi za mentalne bolesti stvar budućnosti. Ako se od vas traži da napravite analizu za shizofreniju ili druge duševne poremećaje u bilo kojoj medicinskoj ustanovi, imajte na umu da će to u najboljem slučaju biti definicija polimorfizma gena, koja možda utječe na razvoj mentalnih abnormalnosti. Istodobno, niti jedan znanstvenik u današnje vrijeme ne može nedvosmisleno reći kako ti geni doprinose razvoju bolesti. Također preporučamo da budete vrlo oprezni kada se s vremena na vrijeme pojavljujete u medijima, govoreći o otkriću gena agresivnosti, gena kleptomanije ili sljedećeg gena shizofrenije. Ove poruke nisu ništa više od pogrešnog tumačenja otkrivanja povećane učestalosti pojavljivanja bilo koje modificirane verzije gena kandidata u skupini bolesnika u usporedbi s kontrolnom skupinom.

U zaključku želim odvratiti pozornost od znanstvenog izlaganja i otići do razine procjene problema sa stajališta zdravog razuma i humanitarnih pozicija koje zauzima osoba koja odluči zauzeti dijete. Vezujući svoj život bolesnom djetetu ili djetetu čije je nasljedstvo opterećeno teškim mentalnim bolestima, prije svega morate prepoznati postojanje problema i biti spremni za njegovo rješavanje. U takvoj situaciji pametnije je pomoći djetetu nego ga odgurnuti od sebe, pogotovo zato što kršenje odnosa roditelj-dijete samo pogoršava problem. Zapamtite da je utjecaj nasljednosti velik, ali ne i beskonačan, a mnogi problemi nisu povezani s organskim mentalnim poremećajima. Drugim riječima, ne biste trebali kriviti gene i "loše naslijeđe" u svemu. Kao što je rečeno u jednom stranom udžbeniku o psihogenetici, geni su dobre ili loše karte koje su pale svakome od nas po mnogo čemu slučajno, a kako će se oni provoditi u igri ovisi o mnogim okolnim faktorima koje možemo zadržati u određenoj mjeri pod kontrolom.

Duševne bolesti i nasljednost

Psihogenetika kao znanost, povijest njezina proučavanja. Uloga nasljednosti u formiranju i razvoju osobnosti. Čimbenici nasljednosti i obilježja duševne bolesti: shizofrenija, disleksija, mentalna retardacija, autizam i depresivni poremećaj.

Pošaljite svoje dobro djelo u bazu znanja je jednostavno. Koristite donji obrazac.

Studenti, diplomski studenti, mladi znanstvenici koji koriste bazu znanja u studiranju i radu bit će vam vrlo zahvalni.

Objavljeno http://www.allbest.ru/

Donetsk National University

Sažetak discipline "Osnove biologije i genetike"

na temu: "Mentalne bolesti i nasljednost"

Jednogodišnji student

nasljedna psihogenetska bolest shizofrenije

1. Psihogenetika kao znanost i povijest njezina proučavanja

2. Uloga nasljednosti u formiranju i razvoju osobnosti

3. Čimbenici nasljednosti duševne bolesti

3.1 Čimbenici nasljedne shizofrenije

3.2 Čimbenici nasljednosti disleksije

3.3 Čimbenici nasljednosti mentalne retardacije i autizma

3.4 Čimbenici nasljednosti depresivnog poremećaja

reference

1. Psihogenetika kao znanost i povijest njezina proučavanja

Psihogenetika je znanost koja se nalazi na spoju psihologije i genetike (znanost o varijaciji i nasljednosti).

U psihologiji je psihogenetika dio diferencijalne psihologije. Predmet psihogenetike je proučavanje uloge nasljednosti i okoliša u oblikovanju interindividualne varijabilnosti psiholoških i psihofizioloških karakteristika osobe. IV Ravich-Scherbo i koautori daju sljedeću definiciju ove znanosti: "Psihogenetika je interdisciplinarno područje znanja, granica između psihologije (točnije, diferencijalne psihologije) i genetike, a predmet istraživanja je relativna uloga i interakcija faktora nasljednosti i okoliša u oblikovanju individualnih razlika u psihološkom i fiziološki znakovi "[1, str. 3]. Psihogenetika kao znanost počela se razvijati nakon što je F. Galton objavio knjigu "Nasljeđe talenta" i članak "Povijest blizanaca kao kriterij relativne snage prirode i odgoja" 1875. analiza kvantitativnih svojstava

U povijesti stvaranja i razvoja psihogenetike može se podijeliti u pet faza.

Autor prvih znanstvenih istraživanja o psihogenetici ("Nasljeđe talenata", 1869.) i osnivač psihogenetike je F. Galton. Temelj za nastanak psihogenetike kao znanosti bila je evolucijska teorija Charlesa Darwina. U prvoj fazi (1865.-1900.) F. Galton i njegov učenik K. Pearson razvili su glavne varijacijsko-statističke pristupe proučavanju nasljednosti ljudskih kvantitativnih osobina (uključujući i psihološke). C. Darwin i F. Galton dijelili su teoriju "kontinuiranog" nasljeđa, prema kojoj se supstancija nasljeđa miješa u potomke kao dvije međusobno topljive tekućine. Osnivač eugenike bio je F. Galton.

Prvi stupanj razvoja psihogenetike obilježio je i otkriće G. Mendela (1865) o čimbenicima nasljednosti.

U drugoj fazi (do kraja 30-ih godina 20. stoljeća), zajedničkim naporima genetičara, psihologa, matematičara konačno su formirane osnovne metode psihogenetike - blizanci, usvojena djeca, metode korelacijske i regresijske analize, analiza putova, itd. S razvojem psihodiagnostike u psihogenetici počela je akumulacija stvarni materijal.

Treću fazu (do kraja 60-ih godina 20. stoljeća) karakterizira ekstenzivan razvoj. Postoji nakupina činjeničnog materijala. Mnogo se pažnje posvećuje proučavanju uloge nasljednosti i okoliša u individualnoj varijabilnosti inteligencije i duševne bolesti.

U četvrtoj fazi (sve do kraja 80-ih godina 20. stoljeća), psihogenetika je ponovno posvećivala veliku pozornost poboljšanju metodologije znanosti i pronalaženju novih načina istraživanja. Poboljšanje informacijske tehnologije potaknulo je korištenje tehnika računalnog modeliranja.

Peta etapa (počevši od 90-ih godina XX. Stoljeća do danas) podudara se s intenzivnim razvojem projekta "Ljudski genom". Riječ je o međunarodnom projektu koji je pokrenut krajem 80-ih godina XX. Stoljeća i osmišljen je da dešifrira nukleotidne sekvence ljudske DNA (deoksiribonukleinske kiseline). Genetika ponašanja u ovom projektu bila je jedno od važnih područja istraživanja. 2000. godine napori znanstvenika diljem svijeta uspjeli su "pročitati" ljudski genom. Dominantan smjer istraživanja u ovom trenutku je genomski, uključujući i traženje specifičnih gena povezanih s regulacijom karakteristika ponašanja. Veliku pažnju posvećujemo i mogućnosti korekcije genetskih poremećaja korištenjem utjecaja na okoliš.

Sadašnji stupanj razvoja psihogenetike zahtijeva paralelno rješavanje mnogih pravnih, etičkih i socijalnih pitanja. 3

2. Uloga nasljednosti u oblikovanju duševne bolesti

Razmotrimo sada izravno oštećeni mentalni razvoj djece i pokušamo odgovoriti na pitanje utječe li nasljednost na nastanak duševnih bolesti.

U svom članku posvećenom posvojiteljima, Golimbet Vera Evgenievna, voditeljica laboratorija, doktorica bioloških znanosti, otkriva to pitanje na ovaj način.

Jedna od manifestacija kršenja mentalnog razvoja djeteta, koja može biti posljedica genetskih čimbenika, jest nemogućnost učenja. Najdetaljniji utjecaj genetike proučava se za jedan od oblika disleksije, što je povezano sa specifičnom nemogućnošću čitanja, posebice, nemogućnosti usporedbe pisanih i izgovorenih riječi. Ovaj oblik disleksije može se naslijediti i trenutno je u aktivnoj potrazi za genom odgovornim za pojavu ovog kršenja. Do danas su dobiveni dokazi da jedna od regija kromosoma 6 može biti povezana s ovim oblikom disleksije.

Bolest poput poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD), koja je dijagnosticirana u 6-10% djece, također je posljedica genetskih promjena. Manifestacije ovog sindroma su motorička anksioznost, laka distrakcija, impulzivnost djetetovog ponašanja. Ovaj se poremećaj najčešće javlja u slučaju genetske predispozicije djeteta: prema istraživanjima, nasljednost ADHD-a je od 60 do 80%. Studija udomljene djece koja pate od ovog sindroma pokazala je da su im njihovi biološki srodnici češće od svojih posvojitelja. Valja napomenuti da se ADHD često kombinira s drugim mentalnim poremećajima, na primjer, depresijom, antisocijalnim ponašanjem, disleksijom koja je gore spomenuta, što omogućuje donošenje zaključaka o prisutnosti zajedničkih genetskih baza u tim poremećajima.

Doista, promjene u strukturi pojedinih gena mogu utjecati na pojavu poremećaja deficita pažnje kod osobe, kao i na depresiju i impulzivno ponašanje. U isto vrijeme, znanstvenici tvrde da se ti genetski poremećaji najčešće prenose djetetu od jednog od roditelja. 4

NL Gorbačovskaja, doktorica bioloških znanosti, voditeljica Istraživačko-edukacijskog centra "Neurološka dijagnoza nasljednih duševnih bolesti djece i adolescenata" zajedno sa svojim kolegama provela je "Neurofiziološke studije nasljednih mentalnih bolesti u djece"

Nasljedne mentalne bolesti predstavljaju veliku skupinu poremećaja mentalnog razvoja koji značajno narušavaju kognitivnu aktivnost i ometaju socijalnu prilagodbu. Poteškoće u dijagnosticiranju ove skupine određene su činjenicom da samo mali dio tih bolesti ima genetske biljege bolesti.

Neurofiziološke studije ove djece omogućile su nam identifikaciju pacijenata kod kojih je mentalna patologija uzrokovana organskim oštećenjem mozga ili epileptičkim procesom. Kod nekih sindromskih oblika postoji karakterističan EEG uzorak, koji omogućuje sumnju na te bolesti.

Oni su proučavali EEG podatke za više od 1.000 djece od 3 do 18 godina s poremećajima iz autističnog spektra i shizofreniju u ranom djetinjstvu, koja su uspoređivana s pokazateljima njihove baze podataka iz EEG standarda. Među tim pacijentima, na temelju EEG kartografskih podataka, identificirana su djeca sa sumnjivim sindromskim oblicima autizma: Angelmanov sindrom, Rettov sindrom, Prader-Willijev sindrom, sindrom mentalne retardacije s krhkim kromosomom X (FRAXA), što je potvrđeno genetskim metodama analize. Identifikacija tih oblika je od iznimne važnosti Već se razvijaju protokoli za patogenetsko liječenje ovih teških nasljednih bolesti. Za svaku od ovih bolesti, postojao je specifičan EEG uzorak koji ih pouzdano razlikuje od starosne norme i pacijenata s organskim oštećenjem središnjeg živčanog sustava, kao i od opće nediferencirane skupine bolesnika s endogenim poremećajima.

Tako je u djece s FRAXA sindromom u dobi od 3 do 18 godina opisan obrazac s dominacijom ritmičke aktivnosti theta s učestalošću od 6 do 8 Hz s fokusom u parietalno-središnjim zonama korteksa. Pokazalo se da indeks ove aktivnosti u parietalnim zonama korteksa pouzdano pozitivno korelira s težinom kršenja konstruktivne prakse. Nakon 18 godina, EEG tipologija se mijenja, što se očituje u naglom smanjenju amplitude svih njegovih ritmičkih komponenti. Takva starosna dinamika i osobitosti EEG uzorka omogućuju razlikovanje ovog sindroma od drugih sindroma s dominacijom theta aktivnosti u EEG - Angelmanovom sindromu i Rettovom sindromu. Za potonju su opisane specifične dobne dinamike koje su u korelaciji sa stadijem bolesti: regulatornim EEG-om prije regresije, izravnavanjem s pretežno alfa komponentama u fazi regresije i postupnim povećanjem ritmičke aktivnosti teta od 4 do 6 Hz u 3. stadiju bolesti. EEG korelacije dobivene su s tipom mutacije gena MECP2 i stupnjem odstupanja od jednake inaktivacije kromosoma X.

Za djecu s autističnim poremećajima (ASD) i shizofrenijom, EEG je bio karakterističan s općim smanjenjem amplitude oscilacija, povećanom razinom beta aktivnosti i kršenjem amplitudno-frekvencijske strukture alfa ritma. Utvrđene su negativne korelacije s vrijednostima SP-a u frekvencijskim pojasima delta i theta te pozitivnim u beta-1 i beta-2 frekvencijskim pojasevima s pojavom autizma, što je omogućilo da se izrazi prevladavanje pobudnih procesa i nedostatak inhibitornih procesa u djece s ASD-om.

Tako, kvalificirana EEG analiza, koja omogućuje usporedbu podataka svakog pacijenta s njegovom starosnom normom i procjenom stupnja i prirode poremećaja, može uvelike pridonijeti ispravnoj dijagnozi mentalnih poremećaja i doći do razumijevanja patogeneze mentalnih poremećaja. 5

Na temelju ove studije možemo zaključiti da je patološka nasljednost koju dijete dobiva od roditelja vodeći čimbenik u nastanku duševne bolesti. Ne nasljeđuje se sama bolest, nego promjene u nasljednom supstratu molekule DNA, a postoji i tendencija prema određenoj vrsti bolesti koja se razvija kroz interakciju nasljednosti i okoline.

3. Čimbenici nasljednosti duševne bolesti

Patološka nasljednost koju dijete prima od roditelja je vodeći čimbenik u nastanku duševne bolesti. Ne nasljeđuje se sama bolest, nego promjene u nasljednom supstratu molekule DNA, a postoji i tendencija prema određenoj vrsti bolesti koja se razvija kroz interakciju nasljednosti i okoline.

Razmotrite nasljednu predispoziciju za najčešće mentalne bolesti.

3.1 Čimbenici nasljedne shizofrenije

Shizofrenija je bolest koju karakteriziraju različite psihološke abnormalnosti povezane s povredom percepcije, razmišljanja, ponašanja, emocionalne sfere, pokreta. Prevalencija ove bolesti je oko 1-2%.

Genetika shizofrenije proučava se od 1916. godine. Čak i ranije, psihijatri su primijetili da je bolest statistički češća u obiteljima u kojima je netko bolovao od iste bolesti. Trenutno vodeća uloga u razvoju shizofrenije pripada genetskim čimbenicima.

To je dokazano brojnim kliničkim i genealoškim studijama, studijama blizanaca i proučavanjem posvojene djece, koje su provedene u različitim zemljama. U svim slučajevima pronađeni su odgovarajući rezultati.

U obiteljima u kojima su bolesnici shizofreni, zabilježene su nakupine ponovljenih slučajeva ove bolesti. Djeca čiji je jedan od roditelja oboljela od šizofrenije također je bolovala od ove bolesti u prosjeku u 15% slučajeva. Učestalost shizofrenije kod djece rođene od roditelja oboljelih od ove bolesti kretala se u rasponu od 35% do 47% (generalizirani podaci iz različitih studija).

Među rođacima drugog stupnja, učestalost je bila nekoliko puta niža nego kod rođaka prvog stupnja, ali dva do tri puta veća od učestalosti u populaciji.

U drugim duševnim bolestima, kao što je bipolarni afektivni poremećaj (prema ranijoj klasifikaciji manično-depresivne psihoze) i epilepsija, također je zabilježena akumulacija ponovljenih slučajeva bolesti. Statistički se češće javlja bolest prvog stupnja srodstva.

Proučavanjem genetike mentalnih bolesti otkriveno je da roditelji koji pate od bilo koje duševne bolesti, dijete ne mora nužno naslijediti istu bolest. Ovo može biti još jedna duševna bolest.

Na primjer, u obiteljima u kojima su oba ili jedan od roditelja patili od shizofrenije, djeca su statistički češće izložena depresivnom poremećaju, alkoholizmu. Govori o općim mehanizmima nastanka i nasljeđivanja duševne bolesti. Faktori okoliša mogu ubrzati i oslabiti genetske mehanizme bolesti. 6

3.2 Čimbenici nasljednosti disleksije

Neki autori koji proučavaju poremećaje čitanja u djece bilježe nasljednu predispoziciju za disleksiju. Tako su M. Lamy, K. Lonai, M. Sule proučavali zanimljiv slučaj disleksije u dva monozigotna blizanca 12,5 godina. U prvoj godini čitanja dječaci su primijećeni brojne pogreške, ponavljajuće, tipične i uporne. Ovladavanje čitanjem bilo je vrlo sporo, s velikim poteškoćama. U procesu pisanja uočene su i različite pogreške: zamjena grafički sličnih slova, preraspodjela slova i slogova te pravopisne pogreške. U svim ostalim predmetima, posebno iz matematike, znanje je bilo zadovoljavajuće. Povijest normalnog motoričkog razvoja. Međutim, govor se pojavio kasno, došlo je do kašnjenja u razvoju govora. Frazni se govor pojavio samo tri godine. Oba dječaka bila su desna ruka, jedan je imao laganu ambideksnost, a obje su ruke jednako koristile. Istraživanje i razgovori s roditeljima otkrili su sljedeće. Majka je imala poteškoća u učenju čitanja i pisanja. Tijekom pregleda napisane su jednostavne fraze bez grešaka. Ali suptilniji testovi otkrili su pogreške, gotovo jednako brojne kao kod djece. Otac je ljevak. U procesu učenja pisanja, učili su ga pisati desnom rukom. U djetinjstvu je moj otac lagano mucao. Tijekom školske godine imao je disleksiju, njegov djed s majkom također je imao disleksiju, a njegov djed s očeve strane imao je lijevo ruku i disleksiju. Materinski rođaci proučavane djece također su imali disleksiju.

Tako su genetska istraživanja omogućila autorima da zaključe o nasljednoj prirodi nekih od čimbenika odgovornih za pojavu disleksije.

B. Halgren u svom istraživanju primjećuje da je klinički teško razlikovati nasljedne slučajeve. Međutim, proučavanje šest parova blizanaca omogućilo je autoru da potvrdi hipotezu o genetskoj osnovi evolucijske disleksije.

Reinhold u svom radu također ukazuje na utjecaj nasljednog faktora u etiologiji disleksije u djece. Istraživao je djecu s oštećenjem čitanja i pisanja s normalnom inteligencijom, bez odstupanja sluha, vida i bez oštećenja središnjeg živčanog sustava.

U radu se navodi da su kršenja čitanja i pisanja bila obiteljska, odnosno da su patili i rodbina te djece. Analizirajući rezultate svojih istraživanja, autor zaključuje da postoji poseban, urođeni oblik disleksije. U tim slučajevima kongenitalne disleksije, djeca od svojih roditelja nasljeđuju kvalitativnu nezrelost mozga u pojedinim zonama. Ova nezrelost struktura mozga očituje se u specifičnim odgodama u razvoju određene funkcije.

Većina autora koji proučavaju poremećaje čitanja kod djece doživljavaju disleksiju kao funkcionalni poremećaj, označavajući poremećaje čitanja u djece kao evolucijsku disleksiju ili razvojnu disleksiju. Evolucijska disleksija je uzrokovana kašnjenjem u razvoju mentalnih funkcija koje obavljaju proces čitanja u normalnom

3.3 Čimbenici nasljednosti mentalne retardacije i autizma

Nemogućnost učenja je široka klasa nespecifičnih obilježja razvoja, kada je u uvjetima normalnog školovanja dijete nesposobno ovladati određenim vještinama (čitanje, pisanje, matematika, komunikacija). Također postoji specifična nesposobnost učenja, kada dijete s intaktnom inteligencijom otkrije akademsku zaostalost u određenom području. Učestalost pojave je visoka: od 5 do 20-30% djece. Često ih prati antisocijalno ponašanje.

Postoje različiti oblici invalidnosti učenja:

* nemogućnost učenja čitanja (disleksija);

* nemogućnost učenja pisanja (disgrafija) - najčešće se susreće s disleksijom;

* nemogućnost naučiti brojati (discalcumia).

Uzroci disleksije nazivaju se: nemogućnost dijeljenja riječi u foneme, nemogućnost dekodiranja riječi, nemogućnost automatiziranja vještina čitanja. Pojavljuje se u 5-30% slučajeva (ovisno o težini iscjedka sindroma). U dječaka se javlja 2-4 puta češće. Disleksija je poremećaj koji se manifestira tijekom cijelog života, ali uz naporan pedagoški i korektivni rad moguće je poboljšati čitanje s disleksičarima.

Razmotrite etiologiju disleksije. Najčešće se predlaže autosomno dominantan model s spolno modificiranom težinom. Koeficijent heritabilnosti može varirati od 30 do 70 i više (podjela riječi na foneme), ovisno o uzroku disleksije. Zanimljivo je da je disleksija češća u blizanaca nego kod samohrane djece.

Nažalost, još nije moguće reći koji geni dovode do formiranja disleksije, ali je poznato da postoji nekoliko takvih gena i nalaze se na najmanje 7 kromosoma.

Istraživanja na diskalkuliji i disgrafiji su u ranoj fazi. Možda će se situacija promijeniti u bliskoj budućnosti zbog velikog projekta pokrenutog u SAD-u.8

Autizam, rijetka ali ozbiljna psihološka bolest, također je genetski naslijeđena. Autizam se očituje vrlo rano - u pravilu se dijagnoza ovog djeteta postavlja u prve 3 godine života. Učestalost pojave ove bolesti je oko 0,02%, a glavni simptomi su oslabljen socijalni razvoj, odsutnost ili nerazvijenost govora, neobične reakcije na vanjsko okruženje i izraženo stereotipno ponašanje. Razvoj ove bolesti je zbog poremećaja u strukturi nekoliko gena odjednom - od 2 do 10, koji su vjerojatno smješteni na kromosomima 5, 15, 16, 17. Također postoje neki dokazi da uzrok autizma može biti poremećaj u strukturi serotonina i ljudskim glutaminskim sustavima.

3.4 Čimbenici nasljednosti depresivnog poremećaja

Razmotrite endogeni mentalni poremećaj kao što je manično-depresivna psihoza. Tijek ove bolesti karakterizira prisutnost maničnih i depresivnih stanja. Rizik populacijske manične depresivne psihoze je 0,3-1,5%, ali je rizik od njegove pojave kod rođaka pacijenata veći od rizika populacije. Nasljeđivanje ove bolesti kreće se od 30 do 80%. Vjerojatnost razvoja bolesti za jednojajčane blizance doseže 65%, za multi-Eayane - 14%. Međutim, akumulacija ove bolesti u obitelji je vrlo rijetka. Molekularne genetičke studije manično-depresivne psihoze ukazuju da je odgovarajući gen na kromosomu 18.

Ako se u slici manično-depresivne psihoze javljaju samo depresivna stanja, ona se označava kao depresija. Rizik od depresije u žena je 12-20%, što je nešto više nego u muškaraca (9-12%). Rizik od depresije kod srodnika prvog stupnja je 5-25% i podudara se s rizikom populacije, što omogućuje zaključak da zapravo nema genetske osjetljivosti na ovu bolest. Međutim, stopa nasljednosti ove bolesti je prilično visoka i varira u prilično uskom rasponu od 70-79%. Pri proučavanju parova blizanaca utvrđeno je da je vjerojatnost slučajnosti bolesti kod blizanaca-blizanaca 40%, a za višejezične - 17%.

Proučavanje posvojene djece koja su imala depresivne krvne srodnike također potvrđuje utjecaj genetskih čimbenika na razvoj ove bolesti. Tako je uočeno da biološki roditelji usvojitelja s afektivnim poremećajima često zloupotrebljavaju psihoaktivne tvari.

Tijekom protekla tri desetljeća dobiveni su podaci o tome kako poremećaji u serotoninskom sustavu ljudskog mozga utječu na razvoj depresije. Znanstvenici vjeruju da abnormalnosti metabolizma serotonina u mozgu uzrokuju glavni simptom ove bolesti - sama depresija, kao i tjeskoba. U tom smislu, molekularno genetička istraživanja depresije usmjerena su na pronalaženje povreda u genima odgovornim za razmjenu serotonina kod ljudi.

Analizirajući gore navedene materijale, pokušat ću odgovoriti na pitanje koliko je velik utjecaj genetskih (nasljednih) čimbenika na manifestaciju psiholoških kvaliteta u osobi, kao i na razvoj mentalnih poremećaja.

Istraživanja pokazuju da promjene u strukturi pojedinih gena zapravo mogu utjecati na pojavu poremećaja deficita pažnje kod osobe, kao i na depresiju i impulzivno ponašanje. U isto vrijeme, znanstvenici tvrde da se ti genetski poremećaji najčešće prenose djetetu od jednog od roditelja.

Također se može primijetiti da se od svih psihičkih poremećaja navedenih u sažetku, shizofrenija čini najtežom. Kliničke manifestacije ove bolesti vrlo su raznolike - njegov razvoj može biti ograničen na jedan napad, koji ne utječe na život pacijenta. U najtežim slučajevima shizofrenije, nepovratne promjene u osobnosti, potpuna eliminacija iz društvenog života, kada pacijent ne samo da ne može raditi, već i prestaje pratiti svoj izgled i komunicirati s ljudima oko sebe.

1. Uloga okoliša i nasljeđe u oblikovanju ljudske individualnosti / Pod uredništvom Ravich-Scherbo M., 1988.

2. Psihogenetika, udžbenik / i. V. Ravych-Scherbo, T. M. Maryutina, E. L. G. Grigorenko. Ed. I. Ravich-Shcherbo-M; Aspect Press, 2000., - 447 str.

3. Kondrashina O.A. Psychogenetics. Tutorial., - K.: TSUL, 2014, str

4. http://www.7ya.ru/article/Vliyanie-nasledstvennosti-na-psihicheskoe-zdorove-detej-Principy-nasledovaniya-i-proyavlenie-zabolevanij-s-vozrastom Članak Golimbet Vera Evgenievna

5.http: //psyjournals.ru/modern_psychological_methods/issue/30697_full.shtml [Neurofiziološke studije o nasljednim mentalnim bolestima u djece - Zbirka međunarodne konferencije «Moderne metode psihologije»]

7. http://zadocs.ru/voennoe/17104/index.html?page=22 Priručnik za logopede i studente defektoloških fakulteta pedagoških sveučilišta Uređuje počasni znanstvenik Ruske Federacije, prof. L. S. Volkova

8. Kondrashikhina O.A. Psychogenetics. Tutorial., - K.: TSUL, 2014, str

9. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Osnove psihogenetike. M.: Epidaurus, 1998

Osim Toga, O Depresiji