Downov sindrom

Downov sindrom (trisomija na kromosomu 21) oblik je genomske patologije, u kojoj je kariotip najčešće zastupljen sa 47 kromosoma umjesto normalnog 46, budući da su kromosomi 21. para, umjesto normalnih dva, predstavljeni s tri kopije (trisomija, vidi također ploidy). Postoje još dva oblika ovog sindroma: translokacija kromosoma 21 u druge kromosome (češće 15, rjeđe 14, još rjeđe 21, 22 i Y-kromosom) - 4% slučajeva, a mozaična verzija sindroma - 5%.

Sindrom je nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi put opisao 1866. godine. Vezu između porijekla kongenitalnog sindroma i promjene broja kromosoma otkrio je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune.

Riječ "sindrom" znači skup znakova ili karakteristika. Kada se koristi ovaj izraz, poželjan je oblik "Down sindroma", a ne "Down sindrom".

Prvi međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom održan je 21. ožujka 2006. godine. Dan i mjesec su odabrani prema broju para i broju kromosoma.

Povijest

Engleski liječnik, John Langdon Down, prvi je 1862. opisao i karakterizirao sindrom, kasnije nazvan po njemu, kao oblik mentalnog poremećaja. Koncept je postao nadaleko poznat nakon što je 1866. objavio izvješće o toj temi. Zbog epikantusa, Down je koristio termin Mongoloid (sindrom se također nazivao "mongolizam"). Koncept Down sindroma bio je vrlo povezan s rasizmom do 1970-ih.

Mathé Rivoll sa Sveučilišta u Bordeauxu otkrio je u nekropoli kod crkve u Chalon-sur-Saônu ostatke djeteta s Down sindromom karakterističnih anomalija, koje su živjele prije 1500 godina, što je najstariji poznati slučaj Downovog sindroma. Istaknula je da se priroda pokopa ni na koji način ne razlikuje od drugih, što znači da osobe s tim sindromom najvjerojatnije nisu bile izložene socijalnoj stigmatizaciji. John Starbuck sa sveučilišta Indiana, proučavajući statuetu Toltec, predložio je da ona opisuje osobu s Down sindromom.

U dvadesetom stoljeću Downov sindrom je postao vrlo čest. Primijećene su osobe s Downovim sindromom, ali se samo mali dio simptoma može zaustaviti. Većina osoba s Downovim sindromom umrla je kao bebe ili djeca. Nakon pojave eugeničkog pokreta u 33 od 48 američkih država iu nekoliko drugih zemalja, programi su počeli prisiljavati sterilizaciju osoba s Downovim sindromom i usporedive stupnjeve invaliditeta. Također je bio dio programa ubijanja T-4 u nacističkoj Njemačkoj. Pravosudni problemi, znanstvena dostignuća i javni prosvjedi doveli su do ukidanja takvih programa u desetljeću nakon završetka Drugog svjetskog rata.

Do sredine 20. stoljeća uzroci Downovog sindroma su ostali nepoznati, ali je poznata veza između vjerojatnosti djeteta s Downovim sindromom i dobi majke, a poznato je i da su pogođene sve rase. Postojala je teorija da je sindrom uzrokovan kombinacijom genetskih i nasljednih čimbenika. Druge teorije smatrale su da je uzrokovana ozljedama tijekom poroda.

Otkrivanjem tehnologija pedesetih godina prošlog stoljeća koje omogućuju proučavanje kariotipa, postalo je moguće odrediti abnormalnosti kromosoma, njihov broj i oblik. Godine 1959. Jerome Lejeune otkrio je da se Downov sindrom javlja zbog trisomije 21. kromosoma.

Godine 1961. osamnaest genetičara pisalo je uredniku časopisa “The Lancet” da mongolska idiotizam “zavarava konotacije” i da je to “neugodan termin” i da ga treba promijeniti. "The Lancet" zadržava ime Downov sindrom. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) službeno je uklonila naziv "mongolizam" 1965. nakon što su se mongolski delegati žalili. Međutim, čak i 40 godina kasnije, ime “mongolizam” pojavljuje se u vodećim medicinskim koristima, na primjer, u “Sveprisutnim i sustavnim patologijama” 4. izdanja (2004.) koje je uredio profesor Sir James Underwood. Zagovornici prava osoba s Downovim sindromom i roditelji pozdravili su ukidanje etikete mongoloida na njihovoj djeci. Prva skupina u Sjedinjenim Državama, Vijeće za razvoj mongoloida, promijenila je ime u "Nacionalno udruženje Down sindroma" 1972. godine.

Godine 1975. Nacionalni institut za zdravlje SAD-a održao je konferenciju o standardizaciji nomenklature. Preporučili su ukidanje posesivnog oblika:

Potrebno je prestati koristiti posvojni oblik u odnosu na eponim, jer otkrivač nije patio od tog poremećaja.

Unatoč tome, ime Down Syndrome se još uvijek koristi u svim zemljama.

epidemiologija

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku postoji jedan slučaj na 700 rođenih; u ovom trenutku, zbog prenatalne dijagnoze, učestalost rađanja djece s Downovim sindromom smanjila se na 1 u 1100. U oba spola, anomalija se javlja s istom učestalošću.

Učestalost rađanja djece s Downovim sindromom 1 je 800 ili 1000. Godine 2006. Centar za kontrolu i prevenciju bolesti ocijenio je jedan za 733 živorođene djece u Sjedinjenim Državama (5.429 novih slučajeva godišnje). Oko 95% njih je na trisomiji 21. kromosoma. Downov sindrom javlja se u svim etničkim skupinama i među svim ekonomskim klasama.

Majčine godine utječu na mogućnosti začeća djeteta s Downovim sindromom. Ako su majke stare od 20 do 24 godine, vjerojatnost za to je 1 do 1562, do 30 godina - od 1 do 1000, od 35 do 39 godina - od 1 do 214, a preko 45 godina, vjerojatnost je 1 do 19. Iako se vjerojatnost povećava s dobi majke, 80% djece s ovim sindromom rođeno je u žena mlađih od 35 godina. To je zbog veće stope nataliteta u ovoj dobnoj skupini. Prema najnovijim podacima, očinska dob, osobito ako je starija od 42 godine, također povećava rizik od sindroma.

Moderne studije (od 2008.) pokazale su da je Downov sindrom također posljedica slučajnih događaja u procesu stvaranja i / ili trudnoće zametnih stanica. Ponašanje roditelja i okolišni čimbenici ne utječu na to.

U siječnju 1987. zabilježen je neuobičajeno velik broj slučajeva Downovog sindroma, ali nije uočen kasniji uzlazni trend incidencije.

patofiziologija

Downov sindrom je kromosomska patologija koju karakterizira prisutnost dodatnih kopija genetskog materijala 21. kromosoma ili cijelog kromosoma (trisomije) ili njegovih dijelova (na primjer, zbog translokacije). Posljedice dodatne kopije uvelike variraju ovisno o količini dodatnog genetskog materijala, genetskom okruženju i čistoj slučajnosti. Downov sindrom javlja se kod ljudi kao i kod drugih vrsta (na primjer, pronađen je kod majmuna i miševa). Britanski istraživači 2005. godine dobili su aneuploidne transgene miševe uz prisutnost 21. humanog kromosoma uz standardni set miševa. Normalni ljudski kariotip sadrži 46 kromosoma i označen je kao 46, XY kod muškaraca i 46, XX kod žena, dok u nosačima Down sindroma s trisomijom na 21. kromosomu kariotip sadrži 47 kromosoma.

trisomija

Trisomija je prisutnost triju homolognih kromosoma umjesto para normalnih.

Rizik od dobivanja bebe s Downovim sindromom i drugim brojčanim kromosomskim abnormalnostima povećava se s dobi majke. Točan uzrok toga je nepoznat, ali očigledno je povezan s dobi majčinih jaja.

Trisomija nastaje zbog nedisjunkcije kromosoma tijekom mejoze, što rezultira gametom s 24 kromosoma. Kada se spoji s normalnim gametom suprotnog spola, zigota se formira sa 47 kromosoma, a ne 46, kao bez trisomije.

Trisomija 21. kromosoma je uzrok Down-ovog sindroma u 95% slučajeva, au 88% slučajeva zbog ne-divergencije majki i 8% muškaraca.

mozaicizam

Trisomija je obično uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom stvaranja roditeljskih gameta (gameta), u ovom slučaju sve stanice djetetovog tijela podnijet će anomaliju. U mozaicizmu, nedisjunkcija se događa u stanici embrija u ranim stadijima njezina razvoja, zbog čega kršenje kariotipa utječe samo na određena tkiva i organe. Ova varijanta razvoja Downovog sindroma naziva se "mozaički Down sindrom" (46, XX / 47, XX, 21). Ovaj oblik sindroma je obično lakši (ovisno o opsegu izmijenjenih tkiva i njihovom položaju u tijelu), ali je teže za prenatalnu dijagnostiku.

Za ovu vrstu sindroma pojavljuje se u 1-2% slučajeva.

Robertsonove translokacije

Dodatni materijal 21. kromosoma, koji uzrokuje Downov sindrom, može se pojaviti zbog prisutnosti Robertsonianove translokacije u kariotipu jednog od roditelja. U ovom slučaju, duga ruka 21. kromosoma pričvršćena je na rame drugog kromosoma (najčešće 14. [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Fenotip kod osobe s Robertsonovim translokacijama je normalan. Tijekom reprodukcije, normalna mejoza povećava vjerojatnost trisomije 21 kromosoma i rođenja djeteta s Downovim sindromom. Translokacije Downovog sindroma često se nazivaju familijarni Down sindrom. Ovaj oblik ne ovisi o dobi majke. Ovaj oblik pojave sindroma traje 2-3% svih slučajeva.

Duplikacijski dio kromosoma 21

Vrlo rijetko se kromosom 21 može udvostručiti kao rezultat kromosomskog pregrađivanja. Pojavljuju se dodatne kopije nekih, ali ne svih, gena iz 21. kromosoma. Ako se dupliraju fragmenti koji umnožavaju fizičke i psihološke manifestacije Downovog sindroma, dijete će se roditi s ovim sindromom. Takve kromosomske preraspodjele su iznimno rijetke i ne postoji procjena učestalosti ove pojave.

Oblici Down sindroma

U otprilike 91% slučajeva javlja se ne-nasljedna verzija sindroma - jednostavna potpuna trizomija kromosoma 21, zbog nedisjunkcije kromosoma tijekom mejoze. Približno 5% osoba s Downovim sindromom ima mozaicizam (sve stanice ne sadrže dodatni kromosom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili naslijeđenom translokacijom 21. kromosoma. Takve translokacije u pravilu proizlaze iz fuzije centromera 21. kromosoma i drugog akrocentričnog kromosoma. Fenotip bolesnika određen je trisomijom 21q22. Ponovljeni rizik da dijete s Downovim sindromom ima normalan kariotip je oko 1% s normalnom trisomijom kod djeteta.

Informacije o tim rijetkim oblicima značajne su za roditelje, jer rizik od druge djece s Downovim sindromom varira u različitim oblicima. Međutim, te razlike nisu toliko važne za razumijevanje dječjeg razvoja. Iako su stručnjaci skloni vjerovati da djeca s mozaičnim oblikom Down sindroma zaostaju u razvoju manje djece s drugim oblicima ovog sindroma, još uvijek nema dovoljno uvjerljivih komparativnih istraživanja na ovu temu.

dijagnostika

Trudnica može biti testirana na fetalne abnormalnosti. Mnoga standardna antenatalna ispitivanja mogu otkriti Downov sindrom u fetusa. Na primjer, postoje specifični ultrazvučni znakovi sindroma. Genetske konzultacije s genetskim testovima (amniocenteza, biopsija korionija, cordocentesis) obično se nude obiteljima čiji je rizik da dijete s Downovim sindromom najveći. U SAD-u su invazivne i neinvazivne pretrage dostupne svim ženama, bez obzira na njihovu dob. Međutim, invazivne pretrage se ne preporučuju ako je žena starija od 34 godine, a neinvazivni pregledi nisu pokazali vjerojatna oštećenja.

Amniocenteza i korionska biopsija smatraju se invazivnim pregledima, jer s njima žene u maternicu unose razne alate koji nose određeni rizik od oštećenja stijenke maternice, fetusa ili čak pobačaja. Postoji nekoliko neinvazivnih pregleda koji spadaju u dvije kategorije: program prenatalnog probira i prenatalna dijagnostika osnovne trisomije. Glavna razlika je rezultat, u prvom slučaju rezultat je izražen u riziku, u drugoj dijagnozi. Što se tiče probirnih testova, dijagnoza osnovne trizomije nova je neinvazivna metoda ispitivanja koja se temelji na sekvenciranju fenomena u krvi u slobodnoj krvi u majčinoj krvi. Neinvazivna dijagnostika glavne trisomije u usporedbi s invazivnim dijagnostičkim metodama je pouzdanija, jer je invazivna tehnika popraćena mehaničkim radom liječnika genetičara, u kojem se može napraviti pogreška, pa je točnost invazivnih metoda 90%. Nova tehnologija - neinvazivna studija glavnih trisomija izvodi se pomoću sekvencera najnovije generacije i naknadne matematičke analize, što dovodi do visokog povjerenja - 99,9%. Međutim, suvremena metoda pregleda omogućuje otkrivanje kromosomskih abnormalnosti samo glavnih, odnosno često susrećenih bolesti novorođenčadi (u postocima, ispitivani kromosomi se nalaze u 95% svih patologija), a onda kada invazivne metode omogućuju da se identificira 99% patologije.

Prva neinvazivna dijagnoza velike trisomije razvijena je u Sequenomu u listopadu 2011. i nazvana je MaterniT21 PLUS, u mogućnosti je detektirati Downov sindrom, Patau, Edwards na temelju fetalne DNA u krvi majke u 209 od 212 slučajeva (98,6%). Slijedeći u SAD-u pojavili su se testovi tvrtki Verinata, koje je Illumina (tvrtka) apsorbirala u siječnju 2013., Ariosa Diagnostics i Natera. Uz laboratorije u Sjedinjenim Državama, ruski znanstvenici su 2012. razvili i klinički testirali DOT test s osjetljivošću metode od 99,7%. Test je također objavljen u Kini od strane BGI genetske tvrtke. Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnozu vjeruje da se ovaj moderni test može koristiti, uz genetsko savjetovanje, u slučajevima gdje postojeće strategije probira pokazuju fetus s visokim rizikom za razvoj sindroma.

Karakteristike koje se obično povezuju s Down sindromom

Obično je Down-ov sindrom popraćen sljedećim vanjskim znakovima (prema podacima iz brošure Downside Up):

  • "Ravno lice" - 90%
  • brachycephaly (abnormalno skraćivanje lubanje) - 81%
  • kožni nabor na vratu novorođenčadi - 81%
  • epicanthus (vertikalna kožna grana koja pokriva medijski kut pukotine) - 80%
  • zajednička hiper-mobilnost - 80%
  • mišićna hipotonija - 80%
  • ravna glava - 78%
  • kratki udovi - 70%
  • brahimesophalangea (skraćivanje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
  • katarakta starija od 8 godina - 66%
  • otvorena usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca) - 65%
  • zubne anomalije - 65%
  • 5. klavodaktija (uvijeni mali prst) - 60%
  • ukrasno nepce - 58%
  • plosnati most nosa - 52%
  • ispupčen jezik - 50%
  • poprečno palmarsko naboranje (također nazvano "majmun") - 45%
  • kratki široki vrat - 45%
  • CHD (prirođena srčana bolest) - 40%
  • kratki nos - 40%
  • strabizam (strabizam) - 29%
  • deformacija prsnog koša, u obliku kobilice ili lijevka - 27%
  • starosne točke na rubu šarenice = Bruschfield točke - 19%
  • episindrom - 8%
  • stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva - 8%
  • kongenitalna leukemija - 8%.

Točna dijagnoza je moguća na temelju krvnog testa za kariotip. Na temelju čisto vanjskih znakova, dijagnoza je nemoguća.

Etička strana

U 2002. godini otkriveno je da je prekinuto 91-93% trudnoća u Velikoj Britaniji i Europi s dijagnozom Downovog sindroma Downa. Također je pokazano da je od 1989. do 2006. godine udio žena koje su odlučile prekinuti trudnoću nakon prenatalne dijagnoze Downovog sindroma ostao konstantan na oko 92%. Neki liječnici i etičari zabrinuti su zbog etičkih posljedica toga.

Nažalost, briga o osobama s takvim teškoćama je preskupa u smislu ljudskog napora, suosjećanja, energije i drugih resursa, uključujući novac... Ljudi koji nemaju djecu, ipak se moraju zapitati imaju li oni pravo nametnuti takav teret drugima čak i ako oni sami namjeravaju nositi svoj dio tog tereta.

Drugi liječnici i etičari zabrinuti su zbog visoke stope abortusa povezane s Downovim sindromom. Primjerice, konzervativni novinar George Will ovu je odredbu nazvao "eugenika putem pobačaja". Peter Singer navodi:

Ni hemofilija ni Down-ov sindrom nisu tako strašni za same pacijente da bi im život učinio sumornim. Prekid trudnoće ako se otkrije takav sindrom - s namjerom da se poslije dobije još jedno, zdravo dijete, smatrati će fetus nečim zamjenjivim. Ako je majka unaprijed odlučila da ima određeni broj djece, recimo, dva, onda, u biti, ona odbija jedno moguće dijete u korist druge. U njezinu obranu može reći: gubitak života abortiranog fetusa nadmašuje život zdravog djeteta, koje će biti začeto samo ako se ne rodi inferiorno dijete.

Izgledi za razvoj djeteta / odrasle osobe s Down sindromom

Stupanj ispoljavanja mentalnog i govornog kašnjenja u razvoju ovisi kako o urođenim čimbenicima tako io aktivnostima s djetetom. Djeca s Down sindromom mogu se naučiti. Nastava s njima prema posebnim metodama, uzimajući u obzir osobitosti njihovog razvoja i percepcije, obično dovodi do dobrih rezultata.

Prisutnost dodatnog kromosoma uzrokuje pojavu brojnih fizioloških osobina, zbog čega će se dijete polako razvijati i nešto kasnije njegovi vršnjaci prolaziti kroz razvojne faze zajedničke za svu djecu. Djetetu će biti teže učiti, a većina djece s Down sindromom može naučiti hodati, govoriti, čitati, pisati i općenito činiti većinu onoga što druga djeca mogu učiniti.

Do danas se očekivano trajanje života odraslih osoba s Down sindromom povećalo i iznosi više od 50 godina. Mnogi ljudi s ovim sindromom se udaju. Kod muškaraca postoji ograničen broj spermija, većina muškaraca s Downovim sindromom je neplodna. Žene imaju redovita razdoblja. Najmanje 50% žena s Down sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Down sindromom rađaju se s Down sindromom ili drugim invaliditetom.

Postoje dokazi da osobe s Downovim sindromom imaju manju vjerojatnost za razvoj kancerogenih tumora.

Međutim, osobe s Downovim sindromom češće pate od srčanih bolesti (obično kongenitalne srčane bolesti), Alzheimerove bolesti i akutne mijeloične leukemije. Osobe s Downovim sindromom oslabile su imunitet, pa djeca (osobito u ranoj dobi) često pate od upale pluća, a teško su pogođena dječjim infekcijama. Oni su često obilježeni probavni poremećaji.

Kognitivni razvoj

Kognitivni razvoj djece s Downovim sindromom uvelike varira u različitim slučajevima. U ovom trenutku nije moguće prije rođenja utvrditi koliko će dijete fizički učiti i razvijati se. Određivanje optimalnih metoda provodi se nakon rođenja uz pomoć rane intervencije. Budući da djeca imaju širok spektar mogućnosti, njihov uspjeh u školi sa standardiziranim studijskim programom može se uvelike razlikovati. Problemi učenja koji su prisutni u djece s Downovim sindromom mogu se pojaviti i kod zdravih, pa roditelji mogu pokušati koristiti opći kurikulum koji se uči u školama.

U većini slučajeva djeca imaju problema s govorom. Postoji određeno kašnjenje između razumijevanja riječi i njezine reprodukcije. Stoga se roditeljima savjetuje da dijete odvedu pred logopeda. Fina motorička sposobnost kasni u razvoju i znatno zaostaje za drugim motoričkim vještinama. Neka djeca mogu početi hodati u dobi od dvije godine, a neka tek u 4. godini nakon rođenja. Fizikalna terapija se obično propisuje kako bi se taj proces ubrzao.

Često se ubrzava razvoj govornih i komunikacijskih vještina i pomaže u prepoznavanju problema sa sluhom. Ako su prisutni, tada se uz pomoć rane intervencije liječi ili propisuje slušna pomagala.

Djeca s Downovim sindromom, učenici u školi, obično se na poseban način dijele u razrede. Razlog tome je niska sposobnost učenja djece oboljele od Down sindroma i vrlo vjerojatno zaostajanje za svojim vršnjacima. Zahtjevi u znanosti, umjetnosti, povijesti i drugim predmetima za takvu djecu mogu biti nedostižni ili se mogu postići mnogo kasnije nego obično, zbog toga distribucija ima pozitivan učinak na učenje, dajući djeci šansu. U nekim europskim zemljama, poput Njemačke i Danske, postoji sustav „dva učitelja“ u kojem drugi učitelj uzima djecu s problemima u komunikaciji i mentalnom retardacijom, ali to se događa unutar iste klase, što sprječava povećanje mentalnog jaza između djece i pomaže djetetu. razvijati komunikacijske vještine i samostalno.

Kao alternativa metodi “dva učitelja” postoji program suradnje između specijalnih i srednjih škola. Suština ovog programa je da se glavne klase za djecu koja zaostaju u odgoju održavaju u odvojenim odjeljenjima kako se ne bi odvratili ostali učenici, a različite aktivnosti, kao što su: šetnje, umjetnost, sport, pauze i pauze u hrani, održavaju se zajedno.

Postoji poznati slučaj dobivanja sveučilišnog obrazovanja od strane osobe s Downovim sindromom.

pogled

Visoki rizici morbiditeta posljedica su činjenice da je prosječno očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom nešto kraće od očekivanog trajanja života ljudi sa standardnim skupom kromosoma. Jedna studija provedena u SAD-u 2002. pokazala je da je prosječna životna dob osoba s Down sindromom 49 godina. Međutim, trenutna očekivana životna dob znatno se povećala u usporedbi s 25 godina u 1980-ima. Uzroci smrti također su se mijenjali tijekom vremena, a kronične neurodegenerativne bolesti postaju sve češće kako stanovništvo stari. Većina ljudi s Downovim sindromom, koji žive do 40-50 godina starosti, počinju patiti od Alzheimerove bolesti - demencije.

Uloga gena Xist u eksperimentalnoj prevenciji Downovog sindroma

U srpnju 2013. objavljena su izvješća o in vitro eksperimentu američkih istraživača s Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Massachusettsu pod vodstvom dr. Jeanne Lawrence. Tijekom eksperimenta, Xist gen odgovoran za inaktivaciju X kromosoma prebačen je na 21. kromosom pluripotentnih matičnih stanica s trisomijskim 21. kromosomom. Tako je bilo moguće blokirati dodatnu, treću kopiju 21. kromosoma. Tvrdi se da će njegovo blokiranje u budućnosti spriječiti razvoj Downovog sindroma.

Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znakovi, dijagnostika patologije, njega bolesnika.

Web-lokacija pruža osnovne informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika.

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija. To se događa kada se drugi kromosom pojavi kao posljedica slučajne mutacije u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trisomija na 21. kromosomu.

Što to znači? Svaka stanica ljudskog tijela ima jezgru. Sadrži genetski materijal koji određuje vrstu i funkciju pojedine stanice i cijelog organizma. U ljudi, 25 tisuća gena se skupi u 23 para kromosoma koji izgledaju kao štapići. Svaki par se sastoji od 2 kromosoma. U Downovom sindromu, 21. par se sastoji od 3 kromosoma.

Dodatni kromosom uzrokuje karakteristične simptome kod ljudi: ravni most nosa, mongoloidni rez očiju, spljošteno lice i stražnji dio glave, kao i zaostajanje u razvoju i smanjenu otpornost na infekcije. Kombinacija ovih simptoma naziva se sindrom. Imenovan je u čast liječnika Johna Downa, koji je najprije preuzeo studij.

Zastarjeli naziv ove patologije je "mongolizam". Bolest se zvala zbog mongoloidnog rezanja očiju i posebnog nabora kože koji pokriva suznu tuberkulozu. No, 1965. godine, nakon što su mongolski zastupnici pozvali Svjetsku zdravstvenu organizaciju, ovaj izraz nije službeno upotrijebljen.

Ova bolest je vrlo stara. Arheolozi su pronašli pokop, star petnaest tisuća godina. Značajke strukture tijela sugeriraju da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju prema istim običajima kao i drugi ljudi ukazuje na to da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 kromosoma također se nazivaju "Djeca Sunca". Vrlo su ljubazni, ljubazni i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju takvu djecu tvrde da djeca ne pate od svog stanja. Oni rastu sretni i sretni, nikada ne lažu, ne mrze, znaju oprostiti. Roditelji tih beba vjeruju da dodatni kromosom nije bolest, nego osobina. Oni se protive djeci koja se nazivaju padovima ili psihički bolesnima. U Europi, osobe s Down sindromom uče u redovnim školama, dobivaju zanimanje, žive samostalno ili osnivaju obitelj. Njihov razvoj ovisi o individualnim sposobnostima, o tome jesu li bili angažirani s djetetom i koje su metode korištene.

Prevalencija Downovog sindroma. Jedno takvo dijete pojavljuje se na svakih 600-800 novorođenčadi ili 1: 700. Za majke starije od 40 godina ovaj pokazatelj doseže 1:19. Postoje razdoblja u kojima se povećava broj djece s Downovim sindromom u određenim područjima. Na primjer, u Velikoj Britaniji tijekom proteklog desetljeća ta je brojka porasla za 15%. Znanstvenici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se svake godine rodi 2500 beba s Down sindromom. 85% obitelji odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s tom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena ima abortus, saznajući da fetus ima kromosomske abnormalnosti. Taj je trend karakterističan za zemlje istočne i zapadne Europe.
Dijete s trisomijom 21. kromosomom može se roditi u bilo kojoj obitelji. Bolest je jednako uobičajena na svim kontinentima iu svim društvenim slojevima. Djeca s Down sindromom rođena su u obiteljima predsjednika Johna Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Što trebate znati roditelji djece s Downovim sindromom.

  1. Unatoč kašnjenju u razvoju djece koja se mogu naučiti. Uz pomoć posebnih programa uspijevaju podići IQ na 75. Nakon škole mogu dobiti zanimanje. Dostupni su čak i visokom obrazovanju.
  2. Razvoj takve djece je brži ako su okruženi zdravim vršnjacima i odgojeni u obitelji, a ne u specijaliziranom internatu.
  3. Djeca Sunca upečatljivo se razlikuju od svojih vršnjaka zbog ljubaznosti, otvorenosti, ljubaznosti. Oni su u stanju istinski voljeti i stvarati obitelji. Istina, rizik od bolesnog djeteta je 50%.
  4. Moderna medicina može produžiti životni vijek i do 50 godina.
  5. Roditelji nisu krivi za bolest djeteta. Iako postoje rizični čimbenici vezani uz dob, ipak 80% djece s Downovim sindromom rađaju se potpuno zdravim ženama u dobi od 18 do 35 godina.
  6. Ako vaša obitelj ima dijete s Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja u fetusu u trenutku začeća, kada se jajne stanice i spermija spajaju. U 90% slučajeva to je zbog činjenice da ženska reproduktivna stanica nosi skup od 24 kromosoma umjesto skupa 23. U 10% slučajeva ekstra kromosom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, majčina bolest za vrijeme trudnoće, stres, loše navike roditelja, nezdrava prehrana, teško rođenje djeteta ne može utjecati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta.

Mehanizam pojave kromosomske patologije. Činjenica da jedna od zametnih stanica sadrži dodatni kromosom je kriva za poseban protein. Njegova je funkcija rastezanje kromosoma na polove stanice tijekom dijeljenja, tako da će kao rezultat svaka od stanica kćeri primiti jedan kromosom iz para. Ako je mikrotubul proteina na jednoj strani tanak i slab, tada se oba kromosoma iz para povlače na suprotni pol. Nakon što su se kromosomi raspršili na polovima u majčinoj stanici, oko njih se formira ljuska, koja se pretvara u punopravne spolne stanice. S proteinskim defektom, jedna stanica nosi skup od 24 kromosoma. Ako je takva spolna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomci razvijaju Downov sindrom.

Mehanizam kršenja razvoja živčanog sustava u Downovom sindromu. "Ekstra" kromosom 21 uzrokuje razvoj živčanog sustava. Te abnormalnosti leže u osnovi mentalne i mentalne retardacije.

  • Poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tekućine. U žilnom pleksusu komora mozga nastaje prekomjerna količina, a apsorpcija je umanjena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog tlaka.
  • Fokalna oštećenja mozga i perifernih živaca. Ove promjene uzrokuju narušenu koordinaciju i kretanje, sprječavaju razvoj velikih i finih motoričkih sposobnosti.
  • Mali mozak je mali i nedovoljno ispunjava svoje funkcije. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljeni tonus mišića, teško je osobi kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati pokrete udova.
  • Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabosti ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice, krvne žile su prignječene kako bi se osiguralo funkcioniranje mozga.
  • Smanjen je volumen mozga i povećan volumen ventrikula.
  • Smanjena aktivnost cerebralnog korteksa - ima manje živčanih impulsa, koji se manifestiraju u letargiji, sporosti, usporavajući brzinu misaonih procesa.
Čimbenici i patologije koji mogu dovesti do Down sindroma
  • Brakovi između bliskih srodnika. Bliski rođaci nositelji su istih genetskih patologija. Stoga, ako dvije osobe imaju defekte u 21. kromosomu ili protein odgovoran za distribuciju kromosoma, tada njihovo dijete ima visoku vjerojatnost Downovog sindroma. Štoviše, što je stupanj srodstva bliži, to je veći rizik razvoja genetske patologije.
  • Rane trudnoće mlađe su od 18 godina.
    Kod mladih djevojaka tijelo još nije potpuno formirano. Gonade možda neće raditi stabilno. Procesi sazrijevanja jaja često ne uspijevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti u djeteta.
  • Starost majke preko 35 godina.
    Tijekom života različiti štetni čimbenici utječu na jajašce. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces podjele kromosoma. Stoga, nakon 35 godina, trudnica mora proći medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi utvrdila genetsku patologiju djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik za zdravlje njezina potomstva. Dakle, nakon 45 godina, 3% trudnoća završava rođenjem djeteta s Downovim sindromom.
  • Starost oca je starija od 45 godina.
    S godinama, muškarci razgrađuju proces formiranja sperme i povećavaju vjerojatnost kršenja genetskog materijala. Ako je muškarac u ovoj dobi odlučio postati otac, preporučljivo je napraviti analizu kako bi se utvrdila kvaliteta sperme i uzela terapija vitaminima: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
  • Starost bake po majci, u vrijeme kad je rodila dijete.
    Što je starija baka bila trudna, to je bio veći rizik za njezine unuke. Činjenica je da su sva majčina jaja nastala u razdoblju intrauterinog razvoja. Čak i prije rođenja žene, ona već ima zalihe jaja za život. Stoga, ako je starosna dob bake bila starija od 35 godina, postoji visoki rizik da će majka bolesnog djeteta imati jaje s pogrešnim skupom kromosoma.
  • Roditelji su nositelji translokacije 21. kromosoma.
    Ovaj pojam znači da je u jednom od roditelja područje 21. kromosoma vezano za drugi kromosom, najčešće do 14. stoljeća. Ta se značajka ne manifestira izvana i osoba o tome ne zna. No, takvi roditelji značajno povećavaju rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Ovaj fenomen naziva se "obiteljski Down sindrom". Njegov udio u svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji su imali dijete sa sindromom ispitani su na prisutnost translokacija. To pomaže odrediti rizik od razvoja genetskih abnormalnosti u sljedećim trudnoćama.
Down sindrom se smatra nasumičnom genetskom mutacijom. Stoga rizični čimbenici kao što su zarazne bolesti, život u području s povećanom razinom zračenja ili konzumacija genetski modificiranih namirnica ne povećavaju rizik od njegovog pojavljivanja. Ne može uzrokovati ozbiljan sindrom trudnoće i teško poroda. Stoga roditelji ne smiju sebe kriviti za to što imaju Down sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tijekom trudnoće

Provjera genetske abnormalnosti tijekom trudnoće

Prenatalni pregled je kompleks istraživanja čiji je cilj identificiranje teških kršenja i genetskih patologija ploda. Izvode je trudnice koje su registrirane u antenatalnoj klinici. Istraživanja omogućuju da se identificiraju najčešće genetske patologije: Down sindrom, Edwardsov sindrom, defekti neuralne cijevi.

Za početak, razmislite o neinvazivnim metodama ispitivanja. Oni ne zahtijevaju povredu integriteta amnionske vrećice, u kojoj se dijete nalazi tijekom trudnoće.

Uvjeti: prvo tromjesečje, optimalno od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk obavljen je 24. i 34. tjedna trudnoće. No, te se studije smatraju manje informativne za dijagnozu Down sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma (gnojne lezije kože).

Tumačenje rezultata. Mogući Downov sindrom označen je:

  • Nerazvijene kosti nosa. Oni su kraći nego kod zdrave djece ili potpuno odsutni.
  • Širina ovratnika fetusa prelazi 3 mm (normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na vratu fetusa, u kojoj se nakuplja tekućina.
  • Skraćene su kosti ramena i kuka;
  • Ciste u žilnom pleksusu mozga; poremećeno kretanje krvi u venskim kanalima.
  • Kosti ilijake se skraćuju, a kut između njih se povećava.
  • Veličina coccyx-parietala (udaljenost od vrha fetusa do trtica) s prvim ultrazvukom je manja od 45,85 mm.
  • Pogreške srca - anomalije srčanog mišića.
Postoje abnormalnosti koje nisu simptomi Downe bolesti, ali potvrđuju njegovu prisutnost:
  • povećani mjehur;
  • palpitacije fetusa (tahikardija);
  • odsutnost jedne pupčane arterije.
Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnostici mnogo ovisi o profesionalnosti liječnika. Stoga, ako se takvi znakovi nađu na ultrazvuku, to samo govori o vjerojatnosti bolesti. Ako se otkrije jedan od simptoma, onda je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ako se pronađu svi navedeni simptomi, onda je rizik od dobivanja djeteta s Down sindromom 92%.

Biokemijski test krvi

datumi:

  • Prvo tromjesečje trudnoće od 10. do 13. tjedna trudnoće. Pregledajte serum za hCG i PAPP-A. To je takozvani dvostruki test. Smatra se točnijim od testa krvi drugog tromjesečja. Njegova pouzdanost je 85%.
  • Drugo tromjesečje trudnoće od 16. do 18. tjedna trudnoće. Određene su razine hCG, AFP i slobodnog estriola. Ova se studija naziva trostruki test. 65% točnosti.
Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje da ga se proslijedi u takvim slučajevima:
  • starost majke iznad 30 godina;
  • obitelj ima djecu s Downovim sindromom;
  • imaju bliske srodnike s genetskim bolestima;
  • teška bolest koja se prenosi tijekom trudnoće;
  • prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.
Kontraindikacije: ne postoji.

Tumačenje rezultata.

Rezultati dvostrukog testa prvog tromjesečja:

  • HCG značajan višak norme (preko 288.000 IU / ml) govori o genetskoj patologiji, višestrukoj trudnoći, pogrešno postavljenoj gestacijskoj dobi.
  • Smanjenje PAPPA-A manje od 0,6 MM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja se ne razvija.
Rezultati trostrukog testa za drugo tromjesečje:
  • HCG u više od 2 mjeseca ukazuje na rizik od Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma;
  • AFP manji od 0,5 MoM može ukazivati ​​na to da dijete ima Downov sindrom ili Edwardsov sindrom.
  • Slobodni estriol manji od 0,5 mM pokazuje da nadbubrežne žlijezde fetusa ne djeluju dovoljno, što se događa s Downovim sindromom.
Za ispravnu procjenu situacije, liječnik mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju, možete prosuditi dinamiku rasta hormona. Rezultati ispitivanja potvrđuju vjerojatnost da dijete ima genetsku patologiju. No, na temelju njih nemoguće je postaviti dijagnozu "Downovog sindroma" jer različiti lijekovi koje žena uzima tijekom trudnoće može utjecati na rezultate.

Na temelju rezultata ultrazvuka i biokemijskih testova krvi formira se "rizična skupina". To uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi se pacijenti šalju na točnije invazivne studije koje su povezane s punkcijom amnionske mjehura. To uključuje amniocentezu, kordocentezu, biopsiju korionskih vila. Za žene čija je trudnoća navršila 35 godina, studiju plaća Ministarstvo zdravlja, pod uvjetom da je smjer dao genetičar.

amniocenteza

To je postupak za uzorkovanje amnionske tekućine (amnionska tekućina) za istraživanje. Pod ultrazvučnom kontrolom, posebna igla probuši trbuh ili vaginalni svod i prikupi 10-15 ml tekućine. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija.

datumi:

  • od 8. do 14. tjedna;
  • nakon 15. tjedna trudnoće.
indikacije:
  • rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerojatnost Downovog sindroma;
  • rezultati biokemijskog skrininga upućuju na kromosomsku patologiju;
  • prisutnost kromosomske bolesti kod jednog od roditelja;
  • brak između krvnih srodnika;
  • majka je starija od 35 godina, a otac stariji od 40 godina.
kontraindikacije:
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • akutna ili kronična bolest majki;
  • posteljica se nalazi na prednjoj trbušnoj stijenci;
  • žena ima malformacije maternice.
Tumačenje rezultata amniocenteze

U plodnoj tekućini otkrivene su fetalne stanice. Sadrže sve kromosome. Ako su, kao rezultat genetske analize, otkrivena tri kromosoma, tada je vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa bit će spremni za 3-4 dana. Ali ako stanicama treba više vremena za rast, morat će čekati 2-3 tjedna.

Moguće komplikacije amniocenteze

  • Rizik od pobačaja je 1%.
  • Rizik od infekcije s 1% mikroorganizama amnionske tekućine.
  • Nakon 36 tjedana, početak porođaja je moguć. U kasnijim stadijima, bilo kakva stimulacija ili stres maternice može uzrokovati prijevremeni porod.

cordocentesis

Cordocentesis - postupak za proučavanje krvi iz pupkovine. Tanka igla probuši trbušnu stijenku ili cerviks. Pod kontrolom ultrazvuka, igla se ubacuje u posudu pupkovine i 5 ml krvi se uzima za pregled.

Uvjeti: postupak se provodi od 18. tjedna trudnoće. Prije toga, žile pupčane vrpce su previše tanke da bi mogle uzeti uzorke krvi. Optimalno razdoblje je 22-24 tjedna.

indikacije:

  • genetske bolesti u roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
  • u obitelji postoji dijete s kromosomskom patologijom;
  • Prema rezultatima ultrazvuka i biokemijskog skrininga otkrivena je genetska patologija;
  • dobi majke preko 35 godina.

kontraindikacije:

  • zarazne bolesti majke;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • brtve u stijenci maternice u maternici;
  • poremećaj zgrušavanja majki;
  • krvarenje iz vagine.
Tumačenje rezultata kordocenteze

Krv iz pupkovine sadrži stanice koje nose kromosomski set fetusa. Prisutnost tri kromosoma 21 govori o Downovom sindromu. Pouzdanost studije 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze, rizik od komplikacija manji je od 5%.

  • usporavanje srčanog ritma fetusa
  • krvarenje iz mjesta uboda;
  • hematomi pupkovine;
  • prijevremena dostava u trećem tromjesečju;
  • upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih vila

Postupak uzimanja uzorka tkiva iz malih izraslina nalik prstima na posteljicu za daljnje istraživanje. Provodi se punkcija u trbušnoj stijenci, a uzorak se uzima s iglom za biopsiju za pregled. Ako je liječnik odlučio napraviti biopsiju kroz cerviks, upotrijebite tanku fleksibilnu sondu. Rezultati studije bit će spremni za 7-10 dana. Za dubinsku analizu potrebno je 2-4 tjedna.

Datumi: 9,5-12 tjedana od početka trudnoće.

indikacije:

  • dob trudnice je preko 35 godina;
  • Genetske ili kromosomske patologije identificirane su kod jednog ili oba roditelja;
  • tijekom prethodnih trudnoća, kromosomske bolesti su dijagnosticirane u fetusu;
  • Prema rezultatima probira postoji visoki rizik od razvoja Downovog sindroma.
kontraindikacije:
  • akutne zarazne bolesti ili kronične bolesti u akutnoj fazi;
  • krvarenje iz vagine;
  • slabost cerviksa;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • adhezija u zdjelici.
Interpretacija rezultata biopsije choriona

Stanice uzete iz choriona sadrže iste kromosome kao i fetus. Laboratorijski suradnik proučava kromosome: njihov broj i strukturu. Kada se otkriju tri kromosoma 21. para, vjerojatnost Downovog sindroma u fetusu doseže 99%.

Mogući detalji biopsije koriona

  • spontani pobačaj tijekom punkcije kroz rizik trbušnog zida je 2%, kroz cerviks do 14%;
  • bol u mjestu uzimanja uzorka;
  • upala membrana fetusa - horioamnionitis;
  • krvarenja;
  • hematom na mjestu uzorka.
Iako su invazivne metode prilično točne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor na pitanje je li dijete bolesno. Stoga, roditelji zajedno s genetičarima moraju donijeti odluku: proći li dodatna istraživanja, prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ili spasiti djetetov život.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u djeteta i odrasle osobe

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Prije nekoliko desetljeća smatralo se da su djeca s Down sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Oni su bili izolirani u posebnim internatima, gdje je razvoj djece praktički prestao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji od prvih mjeseci angažirani u razvoju djeteta koristeći posebne programe obuke, onda to omogućuje maloj osobi da postane punopravna osoba: živjeti samostalno, dobiti zanimanje, osnovati obitelj.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć takvim obiteljima:

  • Okružni pedijatar. Ta je osoba odgovorna za zdravlje vašeg djeteta nakon otpusta iz bolnice. Liječnik će vam reći kako se brinuti o svojoj bebi i dati upute za pregled. Obavezno se posavjetujte s liječnikom i predajte potrebne testove. To će pomoći u pravodobnom prepoznavanju komorbiditeta i pravodobno započeti liječenje. Uostalom, razne bolesti mogu pogoršati kašnjenje mentalnog i tjelesnog razvoja.
  • Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj živčanog sustava i govori vam kako pomoći djetetu. Propisat će lijekove, masaže, fizikalne terapije i metode fizioterapije kako bi potaknuo pravilan razvoj.
  • Optometrist će pomoći u prepoznavanju problema s vidom koji se javljaju u 60% djece s Downovim sindromom. U ranoj dobi nemoguće ih je sami odrediti, stoga nemojte propustiti posjet ovom stručnjaku.
  • ENT provjerava djetetovo uho. Ovi poremećaji mogu pogoršati probleme govora i izgovora. Prvi znak problema sluha je da dijete ne odustane od oštrog glasnog zvuka. Liječnik će provesti audiometrijski pregled i utvrditi smanjuje li se sluh. Možda će trebati ukloniti adenoide. Ova operacija olakšava disanje nosa i drži usta zatvorenima.
  • Endokrinolog otkriva povrede endokrinih žlijezda, osobito štitnjače. Ako mu se dijete počelo oporavljati, letargija, povećana pospanost, hladna stopala i dlanovi, temperatura ispod 36,5, zatvor je postao češći.
  • Logoped Nastava s govornim terapeutom minimizira probleme s izgovorom i govorom.
  • Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoje dijete. U budućnosti će tjedna nastava s psihologom pomoći djetetu da razvije i poboljša svoje vještine. Stručnjak će vam reći koje su metode i programi učinkovitiji i prikladniji za vaše dijete.
  • Centar za rehabilitaciju osoba s Downovim sindromom, Downovim sindromom. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć obiteljima: pedagoško, psihološko, medicinsko i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od jedne godine, kućne posjete pružaju stručnjaci. Tada ćete vi i vaše dijete moći pohađati grupnu nastavu i individualno savjetovanje. U budućnosti, udruge pomažu odraslima s Down sindromom da se prilagode društvu.
Ipak, na rođenju djeteta s genetskom patologijom glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi beba s Down sindromom postala članom društva, morate uložiti velike napore. Stalno u procesu igre morate razviti fizičke i mentalne sposobnosti djeteta. Potrebna znanja možete naučiti iz posebne literature.
  1. Program rane pedagoške pomoći "Mali koraci", koji preporučuje rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Pitersy M i Trilor R posebno su ga osmislili za djecu s teškoćama u razvoju. Program opisuje koracima i detaljima vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
  2. Montessori sustav Izvrsni rezultati za razvoj beba s razvojnim kašnjenjima osigurava sustav za rani razvoj djece koji je razvila Maria Montessori. Zahvaljujući individualnom pristupu, djeca u nekim slučajevima čak mogu normalno nadmašiti svoje vršnjake.
Roditelji moraju biti strpljivi. Vaša beba mora trenirati više od druge djece. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i prijateljski raspoloženi. Još jedan preduvjet za uspješan razvoj je poznavanje snaga vašeg djeteta i usredotočenost na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u njihov uspjeh i osjeća se sretnim.

Snage djece s Downovim sindromom

  • Dobra vizualna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana prikazujte djeci kartice s predmetima i brojevima i nazovite ih. Tako naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se studije temeljiti i na vizualnim pomagalima, znakovima i gestama.
  • Vrlo brzo naučite čitati. Može naučiti tekst i koristiti ga.
  • Sposobnost učenja iz primjera odraslih i vršnjaka, na temelju promatranja;
  • Umjetnički talenti. Djeca vole plesati, pjevati, pisati poeziju, nastupati na pozornici. Stoga, za razvoj široko korištene umjetničke terapije: crtanje, slikanje na drvu, modeliranje.
  • Sportska dostignuća. Sportaši sa sindromom pokazuju izvrsne rezultate na Specijalnoj olimpijadi. Oni su uspješni u takvim sportovima: plivanje, gimnastika, trčanje.
  • Empatija je razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost da se pruži emocionalna podrška. Djeca savršeno hvataju raspoloženje i emocije onih oko sebe, suptilno se osjećaju netočno.
  • Pa ovladajte računalom. Računalne vještine mogu biti temelj buduće profesije.

Značajke fizičkog razvoja djeteta s Downovim sindromom

Prva godina je najvažnije razdoblje u životu djeteta s Downovim sindromom. Ako će se roditelji hraniti i oblačiti samo dijete i odgađati razvoj i komunikaciju za kasnije, tada će trenutak biti izgubljen. U ovom slučaju, razvijanje govora, emocija i fizičkih sposobnosti bit će mnogo teže.

U prvoj godini života, zaostajanje je mnogo manje nego u kasnijim fazama života. Razvoj se odgađa samo za 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije ovise jedna o drugoj. Na primjer: učili ste dijete da sjedi. On povlači i druge vještine - dijete sjedi manipulira igračkama, koje razvijaju pokretljivost (tjelesnu aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika je najbolji način za jačanje mišića i povećanje njihova tonusa. Masaža čine djeca starija od 2 tjedna, težine više od 2 kg. Svaki mjesec i pol potrebno je napraviti tečajeve masaže. Nema potrebe stalno kontaktirati masera. Moći ćete se i sami masirati. U ovom slučaju, masaža majke je jednako učinkovita kao i profesionalna.

Tehnika masaže

  • Pokret treba biti lagan, milovati. Prevelik pritisak može oslabiti tanke mišiće djeteta.
  • Vaša ruka bi trebala kliziti preko tijela djeteta. Koža mu se ne smije rastezati niti pomicati.
  • Obratite posebnu pozornost na ruke i podlaktice. Ovdje su refleksne zone odgovorne za govor.
  • Masaža lica pomaže da se izraz lica obogati i poboljša izgovor zvukova. Udarite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
  • Završna faza je da lako dodirnete čelo i obraze s jastučićima prstiju. Ako masažu učinite 15 minuta prije hranjenja, beba će lakše sisati.
Stručnjaci preporučuju dopunsku masažu aktivnom gimnastikom prema metodi Petra Lauteslagera ili refleksnu gimnastiku prema metodi Vojta. Ali dinamična gimnastika i otvrdnjavanje kontraindicirani su za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju kretanje krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako dijete ima bolest srca, potrebno je prvo dobiti dopuštenje od kardiologa.

Prvi osmijeh, još uvijek slab i neizraziv, pojavit će se za 1,5 do 4 mjeseca. Da je nazovete, pogledajte u oči djeteta i nasmiješite mu se. Ako mu se dijete nasmiješi, pohvalite ga i pozdravite ga. Takva nagrada će učvrstiti dobivenu vještinu.

Kompleksna revitalizacija. Rastegnite ruke prema sebi i počnite bučati nakon 6 mjeseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ih ne voli. Nije. Neposredno prije pola godine, beba ne može izraziti svoju naklonost zbog slabosti mišića. Zapamtite da vas vaše dijete voli više od bilo koga drugoga, a njemu je potrebna ljubav i briga njegove obitelji mnogo više od svojih vršnjaka.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dijete uči sjediti što je prije moguće. Shvatit ćete da je za to spreman kad se beba samostalno prevrne s leđa na trbuh i leđa, ai samouvjereno zadrži glavu. Nema potrebe čekati dok beba sjedne sama. Zbog anatomskih značajki bit će mu teško to učiniti. Naposljetku, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače, a oni ih koriste kako bi se naslonili i sjeli.

Dijete s Down sindromom počinje sjediti 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja, a neka djeca sjede samo 24-28 mjeseci. Sposobnost sjedenja omogućuje manipuliranje igračkama, što je vrlo važno za razvoj početnog oblika mišljenja. Kad je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži pečenicu ili bocu, uzme hranu iz žlice. Tijekom tog razdoblja dijete može podučiti loncu.

Samo pokret. Dijete počinje puzati u dobi od jedne i pol godine i hoda u dva. U početnim fazama morat ćete pomoći svom djetetu da pomakne noge tako da on razumije što se od njega traži. Ako prekriži noge, pokušajte nositi elastični zavoj preko bokova.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu učiniti: gimnastika, igre s loptom, biciklizam. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se kretati i što pokrenuti. Proslavite i najmanji uspjeh djeteta. Budite sigurni da ste velikodušni u pohvalama.

Razvoj osobnosti u Down sindromu

Niska samoregulacija. I djeca i odrasli s trisomijom 21. kromosoma teško reguliraju svoje psihofizičke procese. Teško im je nositi se s emocijama, iscrpljenjem i prisiljavati sebe da čine ono što ne žele. To je zato što se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe pomoću riječi i slika. I ljudi s Down sindromom imaju problema s tim. Situacija će pomoći u ispravljanju situacije. Radite s djetetom svaki dan u isto vrijeme. Djetetu daje osjećaj sigurnosti i podučava disciplinu.

Nedostatak motivacije. Teško je takvoj djeci zamisliti krajnji cilj svojih postupaka. Upravo je ta slika trebala poticati aktivnost. Stoga se djeca uspješnije nose s rješenjem jednostavnih zadataka u jednom koraku i iz toga dobivaju veliko zadovoljstvo. Stoga, kada vježbate s djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali se neće moći nositi ako ga zamolite da odmah sagradi kuću.

Autistični poremećaji nalaze se u 20% djece s Downovim sindromom. One se manifestiraju u odbacivanju komunikacije i ponavljajućih akcija istog tipa, želje za monotonijom, napada agresije. Primjerice, dijete može ponavljano staviti igračke u određeni red, mahati rukama besciljno ili odmahivati ​​glavom. Simptom autizma povređuje sebe, grize se. Ako primijetite ove simptome kod djeteta, obratite se svom psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta s Down sindromom

Pozornost na detalje. Djeca obraćaju više pozornosti na male detalje nego na holističku sliku. Teško ih je identificirati. Djeca su dobro prepoznatljivi oblici i boje. Nakon nekoliko lekcija, mogu sortirati stavke po određenom atributu.

Gledanje televizije ne bi trebalo trajati više od 15 minuta dnevno. Djeca s Down sindromom vole gledati. Brze promjene slike štetne su za mentalno zdravlje i mogu uzrokovati stečeni autizam.

Čitanje djeci je prilično jednostavno. Širi vokabular i poboljšava mišljenje. Isto vrijedi i za pisanje. Neka djeca radije daju pismeni odgovor nego usmeno odgovoriti na pitanje.

Kratkoročna slušna memorija je nedovoljno razvijena. Potrebno je da ljudi percipiraju govor, apsorbiraju ga i reagiraju na njega. Kapacitet memorije izravno je proporcionalan brzini govora. Ljudi sa sindromom govore polako i stoga je volumen tog pamćenja vrlo mali. Zbog toga im je teže ovladati, a vokabular je slabiji. Iz istog razloga im je teško slijediti upute, razumjeti što čitaju, računati u njihov um. Možete trenirati kratkotrajnu auditivnu memoriju. Da biste to učinili, morate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postupno unoseći broj riječi u 5.

Vizualna i prostorna memorija u djece s Downovim sindromom nije narušena. Stoga se obuka na njih mora oslanjati. Pri učenju novih riječi pokažite subjekt ili karticu sa svojom slikom. Kada ste zauzeti, recite što radite: "Sječem kruh", "Ja perem lice".

Matematički problemi. Nedovoljna kratkotrajna memorija, niska koncentracija pažnje i nemogućnost analize materijala, primjena teorijskog znanja u obavljanju poslova postaju ozbiljna prepreka za djecu. Usmeni račun je posebno pogođen. Vašem djetetu možete pomoći tako što ćete predložiti korištenje materijala za brojanje ili brojati poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja oslanjaju se na snage: imitacija i marljivost. Pokažite djetetu uzorak. Objasnite što treba učiniti, a on će pokušati dovršiti zadatak što je točnije moguće.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Impulsi u moždanoj kori javljaju se rjeđe od drugih. Stoga nemojte žuriti s djetetom. Vjerujte u njega i dajte mu vrijeme potrebno za dovršenje zadatka.

Razvoj govora

Govorite mnogo i emotivno. Što više komunicirate sa svojim djetetom, to će bolje govoriti i više će ga koristiti. Od prvog dana razgovarajte s djetetom vrlo emocionalno, ali nemojte lizati. Podignite i spustite glas, govorite glasnije, sada glasnije. Na taj način razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Očistite komad čistog zavoja na prst i nježno obrišite nepce, prednje i stražnje površine desni, usne. Ponovite ovaj postupak 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimulira živčane završetke u ustima, čineći ih osjetljivijima. U budućnosti, beba će biti lakše upravljati usnama i jezikom.
Prilikom igranja zatvorite i otvorite djetetove usne palcem i kažiprstom. Pokušajte to učiniti dok hoda. Tako će moći izgovoriti “ba”, “wa”.

Nazovite objekte i izgovorite svoje postupke. - Sada pijemo iz boce! Mama će ti obući jaknu. Ponavljano ponavljanje pomoći će djetetu da nauči riječi i povezati ih s predmetima.

Sve aktivnosti moraju biti popraćene pozitivnim emocijama. Ošibajte bebu, pogladite ručke, tapnite po nogama i trbuhu. To će ga uzbuditi, prouzročiti fizičku aktivnost, što je popraćeno izgovorom zvukova. Ponovite ove zvukove za dijete. Bit će mu drago da ga razumiješ. Tako ćete usaditi ljubav prema razgovoru.

Pri učenju riječi koristite slike, simbole i geste. Na primjer, proučavate riječ stroj. Pokažite djetetu pravi i igrački automobil. Reproducirajte zvuk motora, prikažite kako okrećete kolo upravljača. Sljedeći put kad kažete "auto", podsjetite dijete cijeli lanac. To će pomoći bebi da popravi termin u memoriji.

Čitaj dijete. Odaberite knjige sa svijetlim slikama i tekstom koji odgovara njegovom razvoju. Nacrtajte pročitane likove, prepričajte priču zajedno.

Emocionalna sfera

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Down sindromom vrlo su osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što ste odlučili napustiti dijete, pokušajte ga iskreno voljeti. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti manifestirao, potrebno je više vremena provoditi s djetetom i dojiti ga.

Najteže razdoblje za roditelje je prvih nekoliko tjedana nakon dijagnoze. Posavjetujte se s psihologom u regionalnom centru za djecu s posebnim potrebama. Pridružite se skupini roditelja koji odgajaju istu djecu. To će vam pomoći da se nosite sa situacijom i prihvatite je. U budućnosti, dijete će postati vaša podrška. Nakon 2 godine, djeca savršeno čitaju emocije sugovornika, podižu mu stres i često ga pokušavaju utješiti.

Tromo izražavanje emocija. Prvih nekoliko godina života neizražajna mimikrija ne dopušta gledati u unutarnji svijet djeteta, a problemi s govorom onemogućavaju mu da izrazi svoje emocije. Djeca ne reagiraju vrlo aktivno na ono što se događa i već su, kao da su, u polusnu. Zbog toga, čini se da dijete ima mali emocionalni odgovor. Međutim, to nije slučaj. Njihov unutarnji svijet je vrlo tanak, dubok i raznolik.

Društvenosti. Djeca s Downovim sindromom jako vole roditelje i ljude koji se brinu o njima. Vrlo su otvoreni, prijateljski raspoloženi i spremni komunicirati s vršnjacima i odraslima. Važno je da krug prijatelja nije ograničen samo na rehabilitacijski centar. Igre s vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana tjeskoba i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ove abnormalnosti češće. Pokušajte zaštititi svoje dijete od traumatskih situacija. Ako to nije moguće, odvratite dijete. Predložite mu da igra, napravi opuštajuću masažu.

Sklonost depresiji. U adolescenciji, kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štoviše, što je intelektualni razvoj osobe viši, to je jača. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svojoj depresiji niti planiraju počiniti samoubojstvo, iako to mogu učiniti. Depresija u njima očituje se u depresivnom stanju, sporoj reakciji, poremećaju spavanja, gubitku apetita i gubitku težine. Ako primijetite tjeskobne simptome, obratite se psihijatru. On će odrediti mentalno stanje djeteta i, ako je potrebno, propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane s Downovim sindromom. Takvi rafali su posljedica komorbiditeta i stresa uzrokovanog socijalnom izolacijom, stanjem roditelja, gubitkom osobe kojoj je dijete bilo priključeno. Pomoći će ispraviti situaciju u skladu s režimom u danu. Beba bi trebala dovoljno spavati i dobro jesti. Poželjno je dopuniti vitamine skupine B, koji normaliziraju rad živčanog sustava.

Prednosti dojenja. Bebe koje dojiju bolje su sposobne govoriti, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usta, oni mogu odbiti sisati. Kako biste stimulirali refleks sisa, udarite obraz djetetu ili podnožje palca. Ovdje su refleksne zone koje potiču dijete da nastavi sisati.

Naučite koristiti igračku. To se odnosi na zvečke i igračke složenije: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga ispravno držite, koje radnje možete poduzeti s njim.

Obvezni elementi: krpe igre, igre prstima (poznata četrdeset kruna), pestovalnaya gimnastika. Prilikom igranja pokušajte nasmijati dijete. Smijeh je vježba disanja, metoda razvoja volje i emocija, i način da se dijete učini sretnim.

Prirodne igračke. Poželjno je da su igračke izrađene od prirodnih materijala: metala, drva, tkanina, vune, kože, kestena. Pomaže razviti taktilnu osjetljivost. Primjerice, kupnjom zvečke, omotajte ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuškanje plastične vrećice, spojite nekoliko obojenih jednobojnih svilenih šalova na uglovima. Pokretne igračke učinit će: valjanje modula na dječjem krevetu, kovačkih igračaka. Prodavaonice prodaju Montessori igračke koje su izvrsne za obrazovne igre.

Glazbene igračke. Ne kupujte dječje igračke s elektronskom glazbom. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, cijev, ksilofon, račku. S tim glazbenim instrumentima možete razviti osjećaj ritma u vašem djetetu. Da biste to učinili, provedite igru ​​s glazbenom pratnjom. Pod brzom glazbom, skupite loptu ili brzo udarite nogama, sporom glazbom, glatko izvedite pokrete.

Rukavice za lutke ili bi-ba-bo. Staviš takvu igračku na ruku i ispada nešto poput malog lutkarskog kazališta. Uz pomoć bb-bo, možete zainteresirati dijete, privući ga na aktivnosti, umiriti. Primijećeno je da djeca u nekim slučajevima bolje slušaju ove lutke nego njihovi roditelji.

Patologije koje se mogu pojaviti u djeteta s Downovim sindromom

  • Učestale zarazne bolesti. Sva djeca sa sindromom imaju smanjenu staničnu imunost. Posebno su pogođeni tonzile, ždrijelo, dušnik i bronhi. Da bi beba bila manje vjerojatna, pokušajte eliminirati kontakt s bolesnim ljudima. Pobrinite se da se ne prehladi.
  • Kongenitalni defekti srca 40%. Geni u ekstra kromosomu uzrokuju abnormalni razvoj srčanog mišića. Zamjenici se ne mogu odmah pojaviti. On je dijagnosticiran za nekoliko mjeseci. Najčešća neinfuzija interatralnog ili interventrikularnog septuma. Rijetko otkrijte dislokaciju nekrotičnog kanala i Fallotov tetrad. Ako kvar uzrokuje ozbiljne poremećaje cirkulacije, bit će potrebno kirurško liječenje.
  • Oštećenje vida 66%. Zatamnjenost rožnice, povećan intraokularni tlak, miopija, katarakta, protruzija rožnice u obliku konusa, nistagmus (nevoljni ritmički pokreti očne jabučice). Takvo oštećenje vida rezultat je kongenitalnih abnormalnosti oka i okolnih mišića, kao i čestih upalnih bolesti. Kako bi se smanjio rizik od razvoja patologija, potrebno je pregledati oftalmologa jednom godišnje i smanjiti vrijeme provedeno ispred TV-a i monitora računala.
  • Stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva 8%. Konstrikcija ili potpuna opstrukcija crijeva očituje se u prvim danima života: nekoliko minuta nakon jela dolazi do povraćanja. U tom je slučaju potrebna operacija.
  • Refluks hrane - bacanje dijela hrane pomiješanog s želučanim sokom iz želuca u jednjak. Da biste ublažili bolest, hranite dijete često, ali u malim porcijama.
  • Episindrom 8%. Nakon stresa i zaraznih bolesti mogu se pojaviti epilepsični napadi. Oni su povezani s fokalnim oštećenjem mozga uzrokovanim Downovim sindromom. Napadaji se manifestiraju napetošću i trzanjem udova, opuštanjem glave i valjanja očiju, halucinacijama, groznicom, srčanim udarima i bolovima u trbuhu.
  • Nedovoljna aktivnost štitnjače (hipotireoza) 15%. Željezo proizvodi nedovoljnu količinu hormona koji reguliraju metaboličke procese. Tijelo proizvodi nedovoljnu količinu energije, što može dovesti do povećane sporosti, tendencije prekomjerne težine.
  • Apnea - prestati disati u snu. Dišni putevi padaju u snu i blokiraju pristup zraka plućima. To je zbog slabog tonusa ždrijela i velikog jezika. Da biste smanjili pojavu apneje, stavite dijete na spavanje. Stavite jastuk iz pokrivača na grudni koš tako da se ne prevrne na leđa.
  • Oštećenje sluha može biti uzrokovano abnormalnostima u razvoju slušnih kosti (malleus i incus) koje se nalaze u srednjem uhu. Gubitak sluha često se javlja kao posljedica upale u srednjem uhu. Za prevenciju je potrebno blagovremeno liječiti prehlade.
  • Kongenitalna leukemija - rak krvi. Bolest se manifestira masivnim krvarenjima u sluznicama, koži i unutarnjim organima. To može uzrokovati krvavo povraćanje ili krv u izmetu. Kemoterapija omogućuje postizanje nestanka manifestacija bolesti, iako privremeno.
Iako ove patologije često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, moderna medicina se može nositi s tim problemima.

Prevencija Down sindroma

    Opasni čimbenici.

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, slučajna nedisjunkcija kromosoma tijekom podjele spolne stanice. Potpuno osigurati dijete od takve patologije je nemoguće. Ali možete pokušati smanjiti rizik izbjegavanjem izlaganja štetnim čimbenicima.

U fazi planiranja trudnoće potrebno je kontaktirati medicinsku genetsku konzultaciju. U takvim slučajevima preporučljivo je raditi parove:
Otac i majka će uzeti test krvi i istražiti značajke genetskog materijala. Ako je jedan od supružnika nositelj "pogrešnih" gena, onda je rizik od nezdravog potomstva visok.

Ako je majka bila izložena štetnim čimbenicima okoline prije trudnoće, genetski materijal u njezinim jajima mogao bi biti oštećen i kromosomska razlika mogla bi biti poremećena. Takav mehanizam za razvoj Down sindroma nije dobio dovoljno dokaza. Na primjer, na područjima pogođenim černobilskom nesrećom, postotak djece s Down sindromom nije veći od nacionalnog prosjeka. Ali za prevenciju kromosomskih i genetskih patologija i malignih tumora pokušajte izbjeći opasne čimbenike:

  • ako je dob buduće majke više od 35 godina, a otac više od 45 godina;
  • jedan od supružnika ima bliske srodnike s teškim genetskim ili kromosomskim bolestima;
  • prvo dijete rođeno je s kromosomskom patologijom;
  • supružnici su krvni srodnici;
  • Prve dvije trudnoće završile su smrću fetusa.
  • izloženost zračenju;
  • hrana s visokim sadržajem nitrata;
  • štetni proizvodni faktori (elektromagnetska polja, ultrazvuk, vibracije, otrovne tvari);
  • alkohol, nikotin;
  • lijekovi;
  • virusne bolesti: ospice, rubeole, zauške, toksoplazmoze, herpes, infekcije citomegalovirusom;
  • nekontrolirana upotreba lijekova za alergije, hipertenziju, antibiotike;
  • tumori u području zdjelice;
  • kronične genitalne infekcije.
  • Povoljni čimbenici.

    Od razvoja Downovog sindroma, nijedna žena nije osigurana. Ta nasumična genetska anomalija ne ovisi o mentalnom i fizičkom zdravlju trudnice. Ipak, žene u dobi od 18 do 35 godina češće proizvode zdravu bebu. Što treba učiniti kako bi se očuvalo reproduktivno zdravlje.

    • Odmah se obratite liječniku za liječenje raznih patologija.
    • Vodite zdrav način života. Aktivno kretanje poboljšava cirkulaciju krvi i jaja su zaštićena od kisikovog gladovanja.
    • Jedite dobro. Hranjive tvari, vitamini i elementi u tragovima potrebni su za održavanje hormonalne ravnoteže i jačanje imunološkog sustava.
    • Pazite na težinu. Pretjerana mršavost ili pretilost uznemiruju ravnotežu hormona u tijelu. Hormonski poremećaji mogu uzrokovati neuspjeh u procesu sazrijevanja zametnih stanica.
    • Prenatalna dijagnostika (screening) omogućuje pravovremenu dijagnozu ozbiljnih abnormalnosti fetusa i odluku o prekidu trudnoće.
    • Planirajte začeti krajem ljeta ili početkom jeseni, kada je tijelo snažno i zasićeno vitaminima. Nepovoljno za začeće je razdoblje od veljače do travnja.
    • Prijem vitamina i mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Oni bi trebali sadržavati folnu kiselinu, vitamine B i E. To vam omogućuje da normalizirate rad genitalnih organa, da poboljšate metaboličke procese u zametnim stanicama i rad genetskog aparata.
    Downov sindrom je genetska slučajnost, ali ne i fatalna pogreška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U tvojoj moći da mu pomogneš u tome. I premda naša zemlja nije sasvim spremna prihvatiti takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. I postoji nada da će u bliskoj budućnosti ljudi s ovim sindromom moći živjeti u društvu jednako sa svima.

    Osim Toga, O Depresiji