Downov sindrom: simptomi i liječenje

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, u kojoj kariotip sadrži dodatne kopije genetskog materijala na kromosomu 21, tj. Trisomija je opažena na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Downovog sindroma predstavljeni su brahycefalijom, ravnim licem i stražnjim dijelom glave, mongoloidnim rezom očne šupljine, epikant, kožni nabori na vratu, skraćivanje ekstremiteta, kratko područje, poprečni dlanoviti nabori itd. Dijetetski sindrom može se detektirati prenaturalno kod djeteta (prema ultrazvuku, biopsiji korionskih vila, amniocentezi, cordocentezusu) da li nakon poroda na temelju vanjskih karakteristika i genetskih istraživanja. Djecu s Downovim sindromom treba ispraviti zbog istovremenih razvojnih poremećaja.

Downov sindrom

Downov sindrom je autosomni sindrom u kojem je kariotip predstavljen sa 47 kromosoma zbog dodatne kopije kromosoma 21. para. Downov sindrom se bilježi s učestalošću od 1 slučaja na 500-800 novorođenčadi. Omjer spolova kod djece s Downovim sindromom je 1: 1. Po prvi put, Downov sindrom opisao je engleski pedijatar L. Down 1866., ali kromosomska priroda i bit patologije (trisomija na kromosomu 21) identificirana je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma su različiti: od prirođenih malformacija i abnormalnosti u mentalnom razvoju do sekundarne imunodeficijencije. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu medicinsku skrb od raznih specijalista, te stoga čine posebnu kategoriju u pedijatriji.

Uzroci Downovog sindroma

Ljudske stanice obično sadrže po 23 para kromosoma (normalni ženski kariotip je 46, XX; mužjak je 46, XY). U isto vrijeme, jedan od kromosoma svakog para je naslijedio od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma leže u kvantitativnom poremećaju autosoma, kada se dodatni genetski materijal pridruži 21. paru kromosoma. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu određuje značajke karakteristične za Down-ov sindrom.

Pojava dodatnog kromosoma može biti posljedica genetske šanse (ne-divergencija uparenih kromosoma u onogenezi ili spermatogenezi), poremećaja diobe stanica nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetske mutacije od majke ili oca. S obzirom na ove mehanizme u genetici, postoje tri varijante abnormalnosti kariotipa u Downovom sindromu: redovita (jednostavna) trisomija, mozaicizam i neuravnotežena translokacija.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trisomijom (kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+). U isto vrijeme, tri kopije 21. kromosoma su prisutne u svim stanicama zbog poremećenog odvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u majčinim ili očevim zametnim stanicama.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u mozaičnom obliku, koji je uzrokovan kršenjem mitoze u samo jednoj stanici embrija koja je u fazi blastule ili gastrule. Kada se mozaicizam trisomija 21. kromosoma otkrije samo u derivatima ove stanice, a ostatak stanica ima normalni kromosomski skup.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se kod 4-5% bolesnika. U tom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment je vezan (translociran) na bilo koji od autosoma i tijekom mejoze se s njim pomiče u novo formiranu stanicu. Najčešći "objekti" translokacije su kromosomi 14 i 15, rjeđe - 13, 22, 4 i 5. Takvo pregrađivanje kromosoma može biti slučajno ili naslijeđeno od jednog od roditelja, koji je nositelj uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je nositelj translokacije otac, onda je vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom iznosi 3%, ako je stanje nositelja povezano s majčinim genetskim materijalom, rizik se povećava na 10-15%.

Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano s načinom života, etničkom pripadnošću i regijom boravka roditelja. Jedini pouzdan faktor koji povećava rizik za dijete s Downovim sindromom je dob majke. Dakle, ako žene mlađe od 25 godina imaju šansu 1: 1400 da rađaju bolesno dijete, 1: 400 za 35 godina, 1: 100 za 40 godina; ali za 45 - 1:35. Prije svega, to je povezano sa smanjenjem kontrole nad procesom stanične diobe i povećanjem rizika od neusklađenosti kromosoma. Međutim, budući da je učestalost porođaja kod mladih žena općenito veća, tada se, prema statistikama, 80% djece s Downovim sindromom rađa od majki mlađih od 35 godina. Prema nekim izvješćima, dob oca starijeg od 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.

Poznato je da u prisutnosti Downovog sindroma kod jednog blizanca ova patologija u 100% slučajeva će biti u drugoj. U međuvremenu, blizanci blizanci, kao i braća i sestre, vjerojatnost takve slučajnosti je zanemariva. Ostali čimbenici rizika uključuju prisutnost osoba s Downovim sindromom, dob majke mlađe od 18 godina, nositelj translokacije od strane jednog od supružnika, usko povezane brakove, slučajne događaje koji ometaju normalan razvoj zametnih stanica ili embrija.

Zahvaljujući predimplantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć ART-a (uključujući ekstrakorporalnu stimulaciju) značajno smanjuje rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja u rizičnim skupinama, ali ne isključuje u potpunosti takvu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa s Downovim sindromom povezano je s povećanim rizikom od spontanog pobačaja: spontani pobačaj javlja se u oko 30% žena na 6-8 tjedana. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom, u pravilu, rađaju se do kraja, ali imaju umjerenu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetskim varijacijama kromosomske abnormalnosti, većina djece s Downovim sindromom ima tipične vanjske znakove koji ukazuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta od strane neonatologa. U djece s Downovim sindromom mogu se izraziti sve ili neke od fizikalnih svojstava opisanih u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom ima kraniofacijalni dismorfizam: spljošteni most na licu i nosu, brachycephaly, kratki široki vrat, ravni potiljak, deformitet ušnih školjki; novorođenčad - karakteristična kožna nabora na vratu. Lice se odlikuje mongoloidnim rezom očiju, prisutnošću epikantusa (vertikalni kožni poklopac koji pokriva unutarnji kut oka), mikrogenijom, poluotvorenim ustima često s debelim usnama i velikim izbočenim jezikom (makroglosija). Mišićni ton u djece s Downovim sindromom obično se smanjuje; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlantsko-aksijalnu nestabilnost), deformaciju prsnog koša (u obliku kobilice ili lijevka).

Tipični fizički znakovi Downovog sindroma jesu blagi ekstremiteti, brahidaktilija (brahimizofalangija), zakrivljenost malog prsta (clino-dactyly), poprečni ("majmunski") sklop na dlanu, široka udaljenost od 1 do 2 prsta (sandalasti prorez), itd. Kada se pregledaju za djecu sa sindromom Padovi su bijele pjege na rubu šarenice (mrlje u Brushfieldu), gotičke (ukrasne nepce), nenormalni ugrizi, izbrazdani jezik.

Sa verzijom translokacije Downovog sindroma, vanjski znakovi pojavljuju se jasnije nego s jednostavnom trisomijom. Intenzitet fenotipa u mozaicizmu određen je udjelom trisomskih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češća su od drugih u populaciji s KBS (otvoreni arterijski kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad, itd.), Strabizmom, kataraktom, glaukomom, gubitkom sluha, epilepsijom, leukemijom, bolestima gastrointestinalnog trakta (ezofagealna atrezija, stenoza i duodenalna atrezija, Hirschsprungova bolest), kongenitalna dislokacija kuka. Karakteristični dermatološki problemi puberteta su suha koža, ekcem, akne, folikulitis.

Djeca s Down sindromom su često bolesna; oni su teže podnijeti dječje infekcije, često pate od upale pluća, upale srednjeg uha, akutnih respiratornih virusnih infekcija, adenoida, tonzilitisa. Slaba imunost i kongenitalni defekti najvjerojatniji su uzrok smrti djece u prvih 5 godina života.

Većina pacijenata s Downovim sindromom ima intelektualne poteškoće - obično blaga ili umjerena mentalna retardacija. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; Postoji sustavna nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom skloni su razvoju pretilosti, konstipacije, hipotiroidizma, alopecije areate, raka testisa, ranog početka Alzheimerove bolesti i drugih, a muškarci s Down sindromom su obično neplodni; ženska plodnost je značajno smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Rast odraslih bolesnika obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Down sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma u fetusu predložen je sustav prenatalne dijagnostike. Skrining prvog tromjesečja provodi se u razdoblju trudnoće od 11-13 tjedana i uključuje otkrivanje specifičnih ultrazvučnih znakova anomalije i određivanje razine biokemijskih biljega (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. Između 15 i 22 tjedna trudnoće, provodi se trimestar II skrining: opstetricijski ultrazvuk, majčin krvni test za alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik dobivanja djeteta s Downovim sindromom (točnost - 56-70%, lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama iz rizične skupine za rađanje djeteta s Downovim sindromom ponuđena je prenatalna invazivna dijagnoza: biopsija choriona, amniocenteza ili cordocentesis s fetalnim kariotipiranjem i savjetovanjem medicinske genetike. Po primitku podataka za prisutnost Downovog sindroma kod djeteta, odluka o tome treba li produžiti ili prekinuti trudnoću ostaje kod roditelja.

Novorođenčadi s Down sindromom u prvim danima života trebaju EchoCG, abdominalni ultrazvuk za rano otkrivanje urođenih malformacija unutarnjih organa; pregled pedijatrijskog kardiologa, dječjeg kirurga, dječjeg oftalmologa, traumatologa-ortopeda.

Medicinsko-pedagoška podrška djeci s Down sindromom

Liječenje kromosomske abnormalnosti trenutno je nemoguće; sve predložene metode liječenja su eksperimentalne i nemaju dokazanu kliničku učinkovitost. Međutim, sustavna medicinska promatranja i pedagoška pomoć djeci s Down sindromom omogućavaju postizanje uspjeha u njihovom razvoju, socijalizaciji i stjecanju radnih vještina.

Tijekom života bolesnici s Downovim sindromom trebaju biti pod nadzorom specijalista (pedijatar, liječnik opće prakse, kardiolog, endokrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog itd.) Zbog popratnih bolesti ili povećanog rizika za njihov razvoj. Prilikom otkrivanja teških kongenitalnih oštećenja srca i gastrointestinalnog trakta prikazana je njihova rana kirurška korekcija. U slučaju naglašenog gubitka sluha, odabire se slušno pomagalo. U slučaju patologije organa vida, korekcija naočala, kirurško liječenje katarakte, glaukoma, strabizam može biti potrebno. Kod hipotiroidizma propisana je nadomjesna terapija hormona štitnjače, itd.

Za stimulaciju razvoja motoričkih sposobnosti prikazana je fizioterapija, terapija vježbanjem. Za razvoj govornih i komunikacijskih vještina djeci s Down sindromom potrebna je nastava s logopedom i oligofrenopedagogom.

Obrazovanje za djecu s Downovim sindromom, u pravilu, provodi se u posebnoj popravnoj školi, ali kao dio integriranog obrazovanja takva djeca mogu pohađati i redovitu javnu školu. U svim slučajevima, djeca s Down sindromom spadaju u kategoriju djece s posebnim obrazovnim potrebama, te stoga trebaju dodatnu pomoć od nastavnika i socijalnih edukatora, korištenje posebnih obrazovnih programa, te stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu igra psihološka i pedagoška podrška obiteljima u kojima se odgajaju „djeca sunca“.

Prognoza i prevencija Down sindroma

Mogućnosti učenja i druženja osoba s Down sindromom su različite; uvelike ovise o intelektualnim sposobnostima djece i naporima roditelja i učitelja. U većini slučajeva, djeca s Down sindromom uspijevaju usaditi minimalne svakodnevne i komunikacijske vještine potrebne u svakodnevnom životu. Međutim, poznati su slučajevi uspjeha takvih pacijenata u području vizualnih umjetnosti, glume, sporta, kao i stjecanja visokog obrazovanja. Odrasli s Down sindromom mogu voditi samostalan život, ovladati jednostavnim zanimanjima, stvarati obitelji.

O prevenciji Downovog sindroma možemo govoriti samo sa stajališta smanjenja mogućih rizika, jer u svakom paru postoji vjerojatnost da postoji bolesno dijete. Opstetričari i ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću do kasnog života. Genetsko savjetovanje za obitelji i sustav prenatalnog probira osmišljeni su kako bi pomogli u predviđanju rođenja djeteta s Downovim sindromom.

8 Fizički znakovi kod novorođenčadi rođene s Down sindromom

Gledajući dragocjeno dijete, možda nećete primijetiti znakove down sindroma kod novorođenčeta. Pedijatar je često prvi koji sumnja na problem. Dijagnoza se obično razmatra kada dijete ima određene fizičke znakove, crte lica, a možda i neke urođene mane.

Patologija se dijagnosticira pronalaženjem uzastopnih znakova, fizičkih karakteristika koje su prisutne zajedno.

Ovaj vodič će objasniti što je potrebno za dijagnosticiranje Downovog sindroma kod novorođenčeta.

Zašto su djeca s Down sindromom rođena?

Pojavljuje se kod ljudi svih rasa i ekonomskih razina, iako je kod starijih žena vjerojatnije da će imati dijete s Downovim sindromom. Starost majke iznad 35 godina povećava rizik od smanjenja djeteta. Ova se šansa postupno povećava na 1 na 100 u dobi iznad 40 godina. U dobi od 45 godina, učestalost postaje otprilike 1 do 30. Starost majke nije povezana s translokacijom.

Sve tri vrste Downovog sindroma su genetska koincidencija, ali samo 1% svih slučajeva ima nasljednu komponentu (koja se prenosi s roditelja na dijete putem gena).

Nasljednost nije faktor u trisomiji 21 (ne-odvajanje) i mozaicizam. Međutim, u jednoj trećini slučajeva uzrokovanih translokacijom, postoji nasljedna komponenta od oko 1%.

U većini slučajeva, rađanje djeteta s Downovim sindromom je primjer manifestacije varijabilnosti. Međutim, u otprilike jednoj trećini slučajeva, jedan roditelj je nositelj translokiranog kromosoma, što će razjasniti pitanje zašto se djeca s tim sindromom rađaju zdravim roditeljima. Genetski testovi mogu odrediti prisutnost translokacije.

dijagnostika

Dolje navedeni simptomi, kada su prisutni sami, ne ukazuju na sindrom down kod novorođenčeta, ali ako se nađu zajedno, pokazat će se ova dijagnoza.

Djeca s Down sindromom procjenjuju se na osam osnova:

  1. kratki vrat
  2. uglovi usta su odbijeni
  3. opća hipotenzija
  4. preklopite na dlan
  5. dysplastic uho,
  6. Epikantična šminka za oči
  7. razmak između prvog i drugog prsta,
  8. govornog jezika.

Manifestira down sindrom u novorođenčadi u prvom tjednu života. Bodovi se broje. Dijete s rezultatom 6, 7 ili 8 (ima 6, 7 ili 8 simptoma) smatra se klinički dokazanim Down sindromom. Rezultat 0, 1 ili 2, dijagnoza opovrgava. Razredi 3-5 pokazuju citogenetske krvne testove u dijagnostičke svrhe.

Ako je pedijatar zabrinut, drugi način da se utvrdi Downov sindrom kod novorođenčadi je analiza kromosoma za abnormalnosti kariotipa.

Kariotip je test krvi koji ispituje kromosome osobe, kao i njihovu strukturu. Potrebno je dva do pet dana da se dobiju rezultati testa kariotipa.

Ponekad će se kromosomi pregrupirati, što se naziva translokacija. Ako se kod djeteta nađe vrsta translokacije, test za kariotip također treba provesti kako bi se utvrdilo jesu li translokativni.

Znakovi i simptomi down sindroma kod novorođenčeta

Simptomi lica sindroma down u novorođenčadi nisu abnormalni, oni neće uzrokovati nikakve medicinske probleme u djetetu. Ali ako liječnik u jednom djetetu vidi nekoliko tih osobina, on će početi sumnjati na odstupanja od norme.

Te fizičke osobine su razlog što su osobe s Downovim sindromom slične jedna drugoj, ali imaju i obiteljske osobine.

Vanjski kut oka bit će okrenut prema gore, a ne prema dolje. Ponekad se naziva bademastim očima. Vrlo sličan obliku očiju azijske osobe. To je vjerojatno najrasprostranjenije fizičko stanje kada dijete raste.

Još jedan lijepi dodatak očima su Brushfield mjesta, koja izgledaju poput bijelih točkica, mogu se vidjeti blizu periferije irisa (obojeni dio), često opisane kao zvijezde.

Gledajući dijete sa strane, neće biti mnogo zavoja. Obrazi kao da visje na licu. To je posljedica lošeg tonusa mišića lica i karakteristika je hipotenzije, a ne istinski marker.

Roditelji djece rođene s Downovim sindromom često se pitaju: „Zašto je dijete ispalo jezik?“ Jezik se ne uklanja zbog malih usta, velikog jezika ili jednostavno lošeg tona.

  • Ruke, savijte se u dlan

Ljudi će reći da je samo dlanovo odijelo prepoznatljiva karakteristika novorođenčeta s Down sindromom.

Unatoč teoriji, samo 45% djece ga ima. Nepostojanje te fizičke karakteristike ne znači da ga dijete nema. 55% onih koji nemaju majmuna pregib je rezultat hipotenzije, jer se ruka nije držala u uskoj šaci dok je beba rasla u maternici.

Prisutnost poklopca ne uzrokuje nikakve probleme - ruke će raditi normalno. Druge razlike koje se ponekad uočavaju kod beba s Downovim sindromom su kratki prsti, a peti prst ili mali prst koji je savijen prema unutra je klinodaktil.

Jedan od najčešćih znakova je hipotenzija ili nizak tonus mišića. Gotovo sva djeca s trisomijom 21 imaju hipotenziju i izgledaju "fleksibilna" pri rođenju. Kada je držite, čini se da će vam proći kroz ruke. Ako dijete stavite kroz ruku, izgledat će kao mokri rezanci, bez mogućnosti držanja oblika.

Hipotenzija utječe na svaki mišić od lica do gležnjeva. Obično se s vremenom poboljšava, bit će najveći problem u prvih nekoliko godina i uzrokovat će česte terapije.

Posebnost je široki prostor između prvog (velikog) i drugog nožnog prsta, koji se često naziva prstima sandalovine.

Popratne bolesti

Važno je zapamtiti da niti jedna beba s Down sindromom neće imati sve ovdje opisane bolesti. Osim toga, broj fizičkih problema ne korelira s intelektualnim potencijalom. Kao i sva druga djeca, svako sunčano dijete ima svoju jedinstvenu osobnost i snagu.

Pogreške srca

Oko 50 posto sunčanih beba rađa se sa srčanim problemima. Najčešći defekt srca je atrioventrikularni septalni defekt ili AV kanal. Ostali problemi su defekti ventrikularnih septuma (VSD), defekti atrijalnog septala (ASD), patentni arterijski kanal (PDA).

Ako se otkriju problemi sa srcem, uputit ćete se na pedijatrijskog kardiologa kako biste razgovarali o mogućnostima liječenja, koje često uključuju korektivne operacije i lijekove.

Crijevni defekti

Oko 10 posto beba će imati problema s gastrointestinalnim traktom, kao što su sužavanje ili začepljenje crijeva (duodenum), odsutnost anusa (analna atrezija), opstrukcija izlaza iz želuca (stenoza pilorusa) ili odsutnost živaca u debelom crijevu, nazvana Hirschsprungova bolest. Većina ovih malformacija može se ukloniti operacijom.

hipotireoza

Osobe s Down sindromom mogu imati probleme sa štitnjačom. Moguće je da ne proizvode dovoljno hormona koji se nazivaju hipotireoza. Hipotireoza se najčešće liječi lijekovima.

Razvojne značajke

Kod djece mlađe od 1 godine s znakovima down sindroma, motorički se razvoj odvija polako; Oni zaostaju za svojim vršnjacima. Umjesto 12-14 mjeseci, kao i druga djeca, sunčana djeca obično uče hodati u 15 - 36 mjeseci. Jezični razvoj je također primjetno odgođen.

Važno je napomenuti da će briga i obogaćivanje domaćeg okruženja, rane intervencije i sveobuhvatni obrazovni napori imati pozitivan utjecaj na razvoj djeteta.

Znati da dijete ima problema može biti vrlo teško. Možete se osjećati zapanjeno, strašno i usamljeno. Postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste si pomogli u ranim danima djeteta, uključujući i dopustiti sebi da tugujete i zatražiti pomoć.

Zapamtite da postoje ljudi koji vam mogu pomoći. Obitelj i prijatelji podržat će vas, zato im svakako recite što mogu učiniti da pomognu. Najvažnije je biti siguran i provoditi vrijeme s djetetom.

Downov sindrom: znakovi trudnoće, uzroci i karakteristike bolesti

Jedna od najtajanstvenijih genetskih bolesti danas je Downov sindrom, o kojem se radi o mitovima i legendama. Činjenice koje međusobno proturječe čine roditelje takvih beba nervoznima. Tijekom trudnoće postavlja se pitanje treba li ih ostaviti na životu ili imati abortus. Nakon rođenja - kako educirati i razviti neobično dijete, a ne kao i svi drugi.

Informacijska pismenost smanjuje prag anksioznosti i tjera vas da taj problem sagledate iz drugog kuta. Vi samo trebate shvatiti što je to i jeste li spremni za testove koje je sudbina pripremila za vas i vašu bebu.

Značajke bolesti

To je genomska patologija, koju liječnici također označavaju kao trisomiju na kromosomu 21. Mnogi se pitaju koliko je kromosoma u osobi s Downovim sindromom, za razliku od norme. Kariotip predstavlja 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46, budući da kromosomi od 21 para predstavljaju tri, a ne dva, kao što bi trebala biti, kopija.

Izraz "Downova bolest" se ne opravdava: genetika inzistira na "sindromu", što znači skup značajki i karakteristika koje takvi ljudi posjeduju. To govori statistika o ovom genomskom poremećaju.

  1. Downov sindrom ne primjenjuje se na rijetke patologije: postoji 1 slučaj na 700 rođenih. U ovom trenutku - s 1.100 isporuka, jer se broj pobačaja povećao kada roditelji uče o bolesti tijekom trudnoće.
  2. Omjer dječaka i djevojčica s takvim kršenjem genetike je otprilike isti.
  3. Ova trisomija jednako je uobičajena u svim etničkim skupinama, među predstavnicima bilo koje ekonomske klase.
  4. Ako je trudna mlađa od 24 godine, rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom je 1 u 1 562. Ako je ona između 25 i 30 godina, ona je oko 1 na 1. 1. U dobi između 30 i 39 godina, ona je oko 1 u 214. godini. one majke koje su već preko 45 godina. U ovom slučaju, prema statistikama, vjerojatnost je 1 do 19.
  5. 80% djece s takvim invaliditetom rođeno je u žena mlađih od 35 godina, jer se u ovoj dobnoj skupini rađa najviša stopa nataliteta.
  6. Starost oca starijih od 42 godine povećava rizik od Downovog sindroma nekoliko puta.
  7. U siječnju 1987., iz neobjašnjivih razloga, zabilježen je vrlo velik broj novorođenčadi s Down sindromom. Više takvih slučajeva nije uočeno.

Bebe s ovim sindromom nazivaju se sunčanom djecom jer se odlikuju svojom ljubaznošću i nježnošću tijekom života. Stalno se smiješe. Ne zavide, agresije i zlobe. Ali oni su slabo prilagođeni normalnom životu, jer zaostaju u razvoju. Koji čimbenici određuju rođenje tako neobičnog djeteta?

Pa ipak! Prvi put je Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom obilježen 21. ožujka 2006. godine. Datum nije slučajan: dan i mjesec su odabrani prema broju para (21) i broju kromosoma (3).

razlozi

Liječnici i dalje rade na pitanju zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom, koji su čimbenici i okolnosti presudni za kršenje kariotipa. Genetika, unatoč visokoj razini moderne znanosti, i danas ostaje jedna od najtajanstvenijih i slabo proučavanih grana medicine. Stoga na to pitanje ne postoji točan odgovor. Nedavne studije identificirale su sljedeće uzroke Downovog sindroma, koji su bili prilično identificirani:

  • starost majke nakon 40 godina;
  • starost oca nakon 42 godine;
  • slučajno stapanje okolnosti u vrijeme nastanka trudnoće i zametnih stanica;
  • nedostatak folne kiseline (hipotetska činjenica, koja se znanstveno ne potvrđuje (o folnoj kiselini pri planiranju trudnoće, pročitajte ovdje)).

No, u ovoj fazi istraživanja genetika u jednom glasu tvrdi da uzroci ove kromosomske abnormalnosti ne ovise o okolišnim čimbenicima i načinu života roditelja. Dakle, par ne bi trebao kriviti sebe što su pronašli ovaj sindrom u fetusu ili u novorođenčetu.

Kroz stranice povijesti. John Langdon Haidon Down je engleski znanstvenik iz XIX stoljeća, koji je prvi opisao Down sindrom. Nazvao ga je "mongolizam".

simptomatologija

Klinička slika patologije gena jasno se izražava vanjskim simptomima, tako da je lako dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. No, moderna medicina određuje znakove Down sindroma tijekom trudnoće, što omogućuje roditeljima da odluče o budućnosti djeteta.

Tijekom trudnoće

Mladi roditelji pitaju se je li moguće vidjeti Downov sindrom na ultrazvuku i koliko dugo. Postoje brojni znakovi koji upućuju na ovu patologiju u I i II trimestrima, ali moraju biti potvrđeni dodatnim analizama i genetskim testovima. To uključuje:

  • nedostatak nosne kosti;
  • hipoplazija (smanjena veličina) malog mozga i frontalnog režnja;
  • oštećenja srca;
  • kratki humerus i femur;
  • ciste vaskularnog pleksusa;
  • Downov sindrom na ultrazvuku određen je debljinom prostora ovratnika od više od 3 mm u razdoblju od 11 do 14 tjedana i više od 5 mm u drugom tromjesečju;
  • proširena bubrežna zdjelica;
  • hiperehoična crijeva;
  • ehogeni trikovi u srcu;
  • duodenalna atrezija.

Svi ovi znakovi Daunovog sindroma u fetusu ne daju 100% jamstvo da ima kromosomske abnormalnosti. Oni moraju biti podržani rezultatima genetskih testova i testova. Ako su roditelji napustili dijete nakon što je dijagnoza postavljena tijekom trudnoće, nakon rođenja moći će golim okom vidjeti simptome patologije.

Nakon rođenja

Unatoč činjenici da su u Downovom sindromu svima vidljivi vanjski znakovi kod novorođenčadi, oni mogu ukazivati ​​na mnoge druge zdravstvene probleme kod bebe. Stoga se dijagnoza mora potvrditi genetičkom analizom kariotipa i drugim laboratorijskim testovima. Obično novorođenče s Downovim sindromom razlikuje se od ostatka djece zbog sljedećih abnormalnosti:

  • ravno lice, potiljak, nosni most;
  • brachycephaly - abnormalno kratka lubanja;
  • brachimesophalangea - kratki prsti zbog nerazvijenosti srednjih falanga;
  • klavodaktilija (zakrivljenost) malog prsta;
  • široka kožna nabora na nenormalno kratkom vratu;
  • epicanthus - vertikalni preklop kože iznad palape;
  • hiperplazija zglobova;
  • mišićna hipotonija;
  • otvorena usta zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture neba;
  • kratki udovi;
  • lukasto nepce;
  • izbrazdan jezik;
  • kratki nos;
  • poprečna (majmunska) palmarna prevlaka;
  • kongenitalna leukemija ili bolest srca;
  • strabizam - strabizam;
  • deformitet prsnog koša ili lijevka;
  • mjesta Brushfield - pigmentne mrlje na šarenici;
  • episindrom - kompleks mentalnih poremećaja;
  • atrezija, duodenalna stenoza.

Ne nužno novorođenčad s Downovim sindromom imat će sva navedena odstupanja. Netko će imati jedan set, netko će trpjeti druge. S godinama se simptomi Downovog sindroma dopunjuju drugim znakovima:

  • nakon 8 godina - katarakt;
  • zubne anomalije;
  • pretilosti;
  • slab imunitet;
  • sklonost Alzheimerovoj bolesti, leukemiji, epilepsiji;
  • mentalna retardacija;
  • kašnjenje govora;
  • mucanje.

Pojava svih ovih fizioloških osobina posljedica je prisutnosti vrlo dodatnog kromosoma u kariotipu takve djece. Kao rezultat toga, oni su sporiji od svojih vršnjaka, razvijaju se i prolaze kroz stupnjeve socijalizacije, zajedničke svima. Budući da je u medicini Downov sindrom jedan od diferenciranih oblika oligofrenije, podijeljen je na nekoliko stupnjeva mentalne retardacije.

Zanimljiva lingvistika. Ime dr. Down je isto što i engleska riječ "dolje". Zbog toga je nastala popularna zabluda da su osobe s Downovim sindromom nazvane zbog svoje mentalne retardacije. Iako to nije tako: bolest je dobila ime 1965. godine samo u ime liječnika.

stupnjeva

Ovisno o dubini mentalne retardacije razlikuju se sljedeći stupnjevi Downovog sindroma:

Djeca slabijeg stupnja mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka i postići dovoljne visine, što je dobro dokumentirano. Dok ljudi koji imaju duboku ili tešku patologiju, nikada ne mogu voditi normalan život. To je vrlo težak teret, ne toliko za sebe koliko za roditelje. Stoga je važno unaprijed znati o dijagnozi. Dakle, u koje vrijeme definiraju Down sindrom, i uz pomoć kojih metoda?

Ovo je zanimljivo. Muškarci s ovim sindromom su sterilni i ne mogu imati djecu.

dijagnostika

Važnu ulogu u otkrivanju ove kromosomske patologije ima pravodobna dijagnoza, koja se obično provodi i tijekom trudnoće uz pomoć suvremenih tehnika i probira.

Je li moguće odrediti Downov sindrom ultrazvukom i kada? Da, postoje ultrazvučni znakovi (oni se također nazivaju markeri) ovog genetskog poremećaja. Međutim, nijedan od ovih ultrazvučnih biljega nije istinski apsolutni simptom Downovog sindroma. Potrebne su dodatne studije kako bi se potvrdila dijagnoza.

Genetski testovi

Nude se obiteljima u kojima je rizik od rađanja s ovim sindromom vrlo visok.

Invazivni pregledi

Ne preporučuje se ženama starijima od 34 godine. Oni zahtijevaju uvođenje u maternicu raznih instrumenata, što može dovesti do oštećenja njegovih zidova, samog fetusa, pa čak i pobačaja.

  1. Amniocenteza - punkcija amnionske membrane u svrhu laboratorijskog istraživanja amnionske tekućine.
  2. Biopsija choriona - dobivanje korionskog tkiva (vanjska membrana embrija) za otkrivanje i sprječavanje kromosomske patologije.
  3. Kordocentezija - krv iz pupkovine fetusa.

Neinvazivni pregledi

  1. Program prenatalnog skrininga

Rezultati govore o riziku da dijete ima Downov sindrom, ali ne potvrdi dijagnozu 100%. Provedene su dvije projekcije - u prvom i drugom semestru. Predlažu test krvi i ultrazvuk. Posebna analiza propisana je za Downov sindrom u trudnica - za hCG (horionski gonadotropin - supstanca koju izlučuje fetus). Darovati krv, ne zahtijeva posebnu obuku (na primjer, dijeta). Ujutro, na prazan želudac, iz vene se uzima krv.

  • Termin I: krvni test za Downov sindrom propisan je do 13. tjedna. Rezultat: povećan je sadržaj hCG, smanjen je PAPP-A (posebni protein). S takvim pokazateljima izvodi se biopsija koriona.
  • Trimestar II: test krvi za Downov sindrom daje materijal za proučavanje već 4 elementa, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Ako se utvrdi visoki rizik od Downovog sindroma na prvom skriningu (1 na 500), invazivne studije se imenuju u ranim fazama trudnoće, kako bi se pravovremeno donijela odluka. Međutim, rezultati testa probira, kao što praksa pokazuje, nisu uvijek točni. Nije neuobičajeno da i ultrazvuk i krvni testovi potvrde dijagnozu, unatoč tome, roditelji ostavljaju dijete živim i on je rođen bez genetskih abnormalnosti. Kako bi se izbjegle takve pogreške, razvijena je inovativna dijagnostička tehnika.

  1. Prenatalna dijagnostika bazične trizomije

To je nova metoda koja se sastoji u sekvenciranju kariotipa u genomu, fetalnoj DNA, koja slobodno cirkulira u majčinskoj krvi. Takva je dijagnostika u usporedbi s invazivnim tehnikama pouzdanija. Potonji su popraćeni mehaničkim radom genetičara, u kojem su u 10% slučajeva napravljene pogreške. Neinvazivno proučavanje trizomije provodi se pomoću sekvencera najnovije generacije pomoću matematičke analize. To jamči točan rezultat na 99,9%. Najčešće i dokazane tehnike:

  • MaterniT21 PLUS, prvi neinvazivni test temeljen na krvi uzetoj iz vene trudnice.
  • Testovi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (SAD).
  • DOT-test (zajednički razvoj Rusije i Sjedinjenih Država).
  • Kineski test za Down sindrom tijekom trudnoće genetske tvrtke BGI.

Dakle, moderne metode omogućuju određivanje Down sindroma tijekom trudnoće i pomažu roditeljima da donesu određenu odluku. Stoga su svi testovi i testovi propisani u I. i II. Semestru, jer je u 20. tjednu prekasno: dijete se počinje kretati.

Do danas je udio žena koje su prekinule trudnoću zbog prenatalne dijagnostike ove patologije oko 92%. Može utjecati na činjenicu da je takva dijagnoza postavljena za život: sindrom se ne liječi. Roditelji mogu samo poboljšati životne uvjete takvog djeteta.

Zanimljiva činjenica. Postoji dosta filmova o ljudima s Downovim sindromom koji su dobili priznanje i svjetsku slavu: "Temple Grandin", "I ja", "Ljudi poput nas".

liječenje

Odmah je vrijedno spomenuti da je liječenje Down sindroma niz aktivnosti usmjerenih na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Nitko ne može popraviti DNK, tako da nema nade za oporavak. Postoje posebno osmišljeni programi za pomoć djeci na suncu. Oni predlažu razvoj svakog djeteta:

  • govor;
  • motoričke sposobnosti;
  • komunikacijske vještine;
  • samopomoć.

Timovi liječnika koji rade s njima uključuju:

  • pedijatar;
  • kardiologa;
  • gastroenterolog;
  • endokrinologa;
  • neurolog;
  • fizioterapeut;
  • audiolog;
  • logoped i drugi.

Kako bi podržali i normalno razvili središnji živčani sustav, solarna djeca su povremeno propisana lijekova za poboljšanje cirkulacije u mozgu:

  • Piracetam;
  • cerebrolysin;
  • aminolone;
  • vitamini iz skupine B.

Ponekad ovaj složeni tretman daje svoje rezultate. No, u većini slučajeva, buduće projekcije su tipične i prilično predvidljive.

Sa svijetom - nit. Postoje ljudi s Down sindromom koji su postigli uspjeh u životu i postali su poznate ličnosti. To su umjetnik Raymond Hu, plivači Maria Langovaya i Karen Gafni, odvjetnica Paula Sage, glumci Sergey Makarov, Pascal Dukenn i Max Lewis, glazbenik Ronald Jenkins.

prognoze

Kako praksa pokazuje, djeca s Downovim sindromom mogu se u budućnosti razvijati drugačije. Stupanj mentalne i govorne odgode ovisit će ne samo o urođenim čimbenicima, već io dodatnim aktivnostima s njima. Takva djeca su prilično razumljiva, iako im se taj proces daje s poteškoćama, te stoga zaostaju za svojim vršnjacima. Ovdje su tipične prognoze liječnika s pravilnom njegom za djecu i prikladno liječenje:

  • mnogi kasne, ali još uvijek mogu naučiti govoriti, hodati, čitati, pisati - činiti većinu onoga što svi drugi mogu učiniti;
  • imat će problema s govorom;
  • mogu se obučavati u specijaliziranim i redovnim školama;
  • neki ljudi s Downovim sindromom čak su diplomirali na sveučilištima: ovo je Španjolac Pablo Pineda, Japanac Aia Iwamoto;
  • moguće brakove;
  • 50% žena može imati djecu, ali 50% njih će se roditi s invaliditetom, uključujući Downov sindrom;
  • Zabrinuti roditelji često pitaju koliko djece živi sa Down sindromom: dakle, danas, pod odgovarajućim uvjetima, njihov životni vijek je oko 50 godina;
  • Rizik od razvoja raka kod tih ljudi je minimalan.

Postoje i negativne posljedice Downovog sindroma u smislu fiziološkog zdravlja koje se eliminiraju dodatnom terapijom:

  • bolesti srca (prirođene srčane bolesti);
  • leukemija;
  • Alzheimerova bolest;
  • oslabljen imunitet, zbog kojeg djeca sunca često pate od svih vrsta infekcija;
  • probavni poremećaji (megakolon, opstrukcija);
  • apneja za vrijeme spavanja;
  • pretilosti;
  • kvar štitne žlijezde;
  • epilepsije;
  • rana menopauza;
  • problemi sa sluhom;
  • slab vid;
  • slabost kostiju.

Nitko ne može reći kako će se Downov sindrom manifestirati u ovom ili onom slučaju. U tome je sve vrlo individualno. Roditelji se mogu rukovoditi tim prognozama i pripremiti se za najrazličitije posljedice takvog neobičnog genetskog poremećaja. Je li moguće nekako zaštititi vaše dijete od takvog razvoja događaja?

Jeste li to znali. u obiteljima mnogih poznatih ljudi odgajali su djecu s Downovim sindromom? Sin glumice i pjevačice Eveline Bledans, kćeri Lolite, unuka Borisa Jeljcina, kćeri poznate političarke Irine Khakamada, boluje od te bolesti.

prevencija

Pouzdane, dokazane, zajamčene metode prevencije Down sindroma br. Liječnici preporučuju sljedeće:

  • pravodobno genetsko savjetovanje prije i nakon začeća;
  • Nošenje djeteta u mladoj dobi, do 40 godina (to vrijedi i za oca i za majku);
  • uzimajući sve potrebne vitamine, a osobito folnu kiselinu tijekom planiranja trudnoće iu prvoj polovici.

Mora se shvatiti da roditelji nisu krivi za rođenje djeteta s Downovim sindromom. Ovo je samo slučajnost, greška u genomu. U naš svijet unosi sunčana, izvanredna djeca - ljubazna, naivna, vrlo pouzdana, uvijek otvorena i nasmijana. Zbog svojih osobitosti, takvi ljudi ostaju nevina djeca do kraja života, kojima je potrebna pomoć, ljubav i razumijevanje.

Postoji niz zaključaka o opasnostima kozmetike za deterdžente. Nažalost, ne čuju ih sve novoimenovane mame. U 97% dječjih šampona koristi se opasna tvar Natrijev lauril sulfat (SLS) ili njezini analozi. Napisano je mnogo članaka o učincima ove kemije na zdravlje djece i odraslih. Na zahtjev naših čitatelja testirali smo najpopularnije robne marke. Rezultati su bili razočaravajući - najaktivnije tvrtke pokazale su prisutnost najopasnijih komponenata. Kako ne bismo kršili zakonska prava proizvođača, ne možemo imenovati određene marke.

Tvrtka Mulsan Cosmetic, jedina koja je prošla sve testove, uspješno je dobila 10 bodova od 10 (vidi). Svaki je proizvod izrađen od prirodnih sastojaka, potpuno siguran i hipoalergijski.

Ako sumnjate u prirodnost svoje kozmetike, provjerite datum isteka, ne smije biti duži od 10 mjeseci. Pažljivo dođite do izbora kozmetike, to je važno za vas i vaše dijete.

Osim Toga, O Depresiji