Downov sindrom - što je to, uzroci, znakovi, razvoj

Downova bolest, ili kako se to naziva i Down sindrom, posebna je genetska patologija, gdje kariotip kod ljudi nije zastupljen sa 46, nego 47 kromosoma, dok jedan od kromosoma ne dolazi u dva, nego u tri varijante, što uzrokuje bolest.

Takva genetska abnormalnost javlja se kod jednog od 700-800 beba, a ovaj Rettov i Aspergerov sindrom opisao je poznati Dr. J. Langdon Down.

Downov sindrom - što je to, fotografija

Sindrom je proučavan od kraja 19. stoljeća, dokazano je da je riječ o genetskoj medicinskoj bolesti s abnormalnošću parova 21. kromosoma, što uzrokuje demenciju i druge znakove Down-ove bolesti.

Glavni uzrok bolesti je trostruki kromosom 21, rizik od dobivanja djeteta s ovim sindromom se povećava ako je otac stariji od 45 godina, a majka je starija od 35 godina.

Genetsku opću prirodu anomalije utvrdio je još 1958. J. Lejeune, koji je uspostavio opću osnovu ove bolesti. U običnoj osobi, stanice sadrže samo 23 para kromosoma koji određuju ljudsku genetiku i utjecat će na razvoj nerođenog djeteta u cjelini.

Sindrom se često javlja u sljedećim slučajevima:

  • Starost majke je 35 godina, a otac 45 godina;
  • Starost majke do 18 godina;
  • Usko povezani brakovi.

Kod djece padovi u 21 paru neće imati dva normalna kromosoma, već tri. Postoji nekoliko oblika ove bolesti, gdje je oblik Trisomy, pronađen u 94% slučajeva, utrostručen od 21 kromosoma u svakoj ljudskoj stanici.

Rijetko se može vidjeti oblik Translokacije, koja se sastoji u premještanju 21 para u druge kromosome, a pojavljuje se samo u 4% slučajeva. U 2% slučajeva postoji i mozaički oblik koji se sastoji od činjenice da su trostruki 21 kromosomi prisutni samo u dijelu stanica, dok je izgled osobe normalan, kao i njegov intelekt.

Uzroci Downovog sindroma

Zašto su djeca rođena s Down sindromom?

Opet, razlog pojave Downovog sindroma je anomalija kromosomske podjele, tj. Pacijenta ima više od njih (47), a ne 46, kao što je obično slučaj. Upravo je taj kromosom uzrokovao bolest i pojavio se zbog poteškoća s razvojem zametnih stanica.

Kod ljudi će se razlikovati njegovi kromosomi, a spolna stanica će primiti 23 kromosoma, a sa sindromom se jedan od tih parova ne može raspršiti. Zbog toga će beba imati dodatnih 21 kromosom, au rijetkim slučajevima mogu postojati i druge anomalije.

Klinički je dokazano da je pojava bolesti izravno ovisna o dobi trudnice, odnosno starijoj majci, što je veća vjerojatnost da se kromosomi neće moći odvojiti. Danas, doktori svijeta uvijek upozoravaju majke starosti da svake godine nakon 35 godina postoji opasnost od rađanja Downa, jer se zajednički jezik naziva dijete s tim sindromom koji se praktički povećava u geometrijskoj progresiji.

Sindrom definitivno nije nasljedna patologija, pa ako je bilo takvih pacijenata u obitelji, onda to neće utjecati na buduću djecu.

Prema statistikama, već svakih 700 beba je bolesno u maternici, broj slučajeva nije u potpunosti ovisan o zemlji prebivališta, klimi ili socijalnom statusu roditelja. 85% tih beba se i dalje odbija u rodilištu.

Pravi jasan stvarni uzrok bolesti naveo je 1959. J. Lezhen iz Europe, dokazao je da je to samo zbog kromosoma 47 i da je dob roditelja od velike važnosti.

Da bi se izbjegao takav sindrom preporuča se složena prenatalna dijagnostika trudnica, zbog čega se učestalost rađanja abnormalnog djeteta smanjuje na 1/1100. Znanstvenici iz Indije otkrili su da na vjerojatnost anomalija utječe ne samo dob majke, nego i dob bake. Što je baka bila starija kad je rodila kćer, to je vjerojatnije da je, svake se godine povećava za 30% što je izgubila njezina baka.

Dijagnoza Down sindroma tijekom trudnoće

Danas nije lako dati jasnu prognozu da se dijete može roditi s Downovim sindromom, a najtočnija dijagnoza je test krvi za određivanje kariotipa.

Kroz analizu možete vidjeti uobičajeni skup kromosoma oca i majke, kroz koji možete identificirati samu bolest. Abnormalni uobičajeni kariotip, koji je karakterističan za ovaj sindrom, je točno 21 kromosom.

Dijagnostički ultrazvuk, koji se provodi u prvom tromjesečju trudnoće, može brzo odrediti sve točke povezane s ovom bolešću. Za mali fetus obavezno je izmjeriti debljinu ovratnika, u tu svrhu se koristi vaginalni senzor, ako je debljina veća od 2,5 mm, tada dijete ima sindrom. Ako ova studija prođe kroz prednji zid trbuha, područje ovratnika određuje se za više od 3 mm, što znači da će dijete imati genetski poremećaj.

Zahvaljujući biokemiji već je moguće napraviti dijagnozu sindroma kod bebe već u 10-13 tjedana, a za to se koristi biokemijski test. Test otkriva razinu podjedinice horionskog hormona, uz to, možete otkriti bolest ispitivanjem proteina plazme A u krvnom testu trudnice.

Ako žena ima 16-18 tjedana trudnoće, u ovom slučaju se često radi trostruki posebni test alfa-fetoproteina i estriola. Ako se sumnja da je bioanaliza i ultrazvuk sindrom, liječnik obično propisuje takvu analizu kao korionska biopsija, to je učinjeno kako bi se proučio omotač fetusa djeteta. Isto tako, zdravstveni radnici i dalje mogu imenovati amniocentezu, tj. Probušiti želudac ispred uzorka fetalnog tkiva, plodne vode u trudnice.

Dakle, metode za utvrđivanje sindroma:

  • Amniocenteza, za istraživanje je korištena analiza plodne vode žene;
  • Antenska dijagnostika, služi za tonsko probiranje i određivanje parametara venske krvi;
  • Ultrazvuk, potreban za određivanje područja ovratnika;
  • Kombinirana metoda, tj. Ultrazvuk i serum;
  • Posebna opća dijagnostika proteina A i podjedinica;
  • Trostruki test, tj. Dijagnoza estriola, alfa-fetoproteina i gonadotropina, koji se obavlja nakon 14 tjedana trudnoće.

Chorionska biopsija i amniocenteza bit će najtočnija i kvalitetnija dijagnoza abnormalnosti svih kromosoma u fetusa. Takve će metode biti vrlo učinkovite, iako su povezane s općim rizicima za samu majku i dijete.

Čak i tijekom pregleda, postoji rizik od pobačaja, kao i oštećenja ženskih organa, trauma fetusa i nastanka krvarenja. Londonski centar Bridge Fertility, klinika u Londonu, razvio je još jedan univerzalni test koji može otkriti sve genetske bolesti. Takav test može točno odrediti većinu genetskih abnormalnosti, radi se brže i točnije od mnogih drugih testova.

Simptomi Downovog sindroma - Simptomi

  • Skraćena lubanja;
  • Lice je malo suženo;
  • Nos sedla;
  • Mali prst s konkavnim oblikom, jako zakrivljen;
  • Jaki kožni nabori na uglovima očiju;
  • Uši složenog oblika, premale, prionljive;
  • Udovi kratki;
  • Široko razmaknute oči s kosim rezom, ponekad se pojavljuje zrikavost;
  • Dlanovi su spljošteni;
  • Mišićni ton je slab;
  • Otvorena usta;
  • Vrat je nabran, kratak;
  • Dlanovi imaju samo vodoravni preklop;
  • Velika udaljenost između prvog i drugog prsta pacijenta;
  • Mala brada, preuska;
  • Prsti pacijenta su prekratki;
  • Jezik deblji s brazdama;
  • Stražnji dio glave je ravan;
  • Hrapav glas;
  • Rast je spor, nije visok čak ni u odrasloj dobi.

Mogu biti kongenitalne anomalije zuba, nepca, septuma srca, deformiteta prsnog koša.

Značajke razvoja djece s Downovim sindromom

Kod bolesnika sa sindromom proces psihomotornog razvoja je puno sporiji nego u drugima, postoji mnogo posebnih programa i različitih lijekova koji ubrzavaju njihov razvoj.

Ovdje se koristi niz programa opće korekcije - to je gimnastika za poboljšanje motoričkih sposobnosti, wellness masaža, razvoj samostalnosti u životu i potpuna komunikacija s drugom djecom.

Poznato je da će bolesnici s daunizmom zaostajati u mentalnom i tjelesnom razvoju, a osim toga imat će i niz drugih bolesti.

Mnogi pacijenti imaju patologije srca, obično je to neispravan rad srčanog zaliska, zbog čega mogu nastati rupe kroz koje prolazi krv, a to postaje uzrok bolesti srca. U životu, ishemijska bolest srca se može brzo razviti.

Osim srčanih bolesti, u nekim slučajevima se bilježe i brojne bolesti pluća, isto vrijedi i za bubrege, jetru i slezenu.

Kod bolesne osobe mišići su jako oslabljeni, a to lako može dovesti do umbilikalne hernije, iako s godinama može povući na sebe, a kod pacijenata, želudac se često jako ističe zbog slabosti trbušnog zida.

Mnoga djeca možda nemaju ni navedene navedene poremećaje, ali će gotovo svi unutarnji organi i mišići raditi malo lošije od normalne djece.

Mentalni razvoj je vrlo slab, takva demencija u djece prisutna je u teškom obliku, a rjeđe u prosjeku.

Ako se zdravo dijete nasmije na tri mjeseca, okreće glavu različitim zvukovima, onda beba s daunizmom ne pokazuje čak ni emocije. Opće mentalne sposobnosti mogu se poboljšati posebnom korekcijom ponašanja, majčinskom skrbi i edukacijom osobnosti.

Sindrom je diferencijalni opći oblik nerazvijenosti kako u fizičkom tako iu intelektualnom i emocionalnom spektru. Takva osoba smatra se nepromišljenim u mentalnom razvoju, ovdje je potrebna posebna promocija u specifičnom razvojnom okruženju.

Danas se vjeruje da čak i uz dubinu intelektualnog poremećaja još uvijek postoje mnoge mogućnosti za razvoj pacijenta u mentalnoj aktivnosti. Kod djece mlađe od 4 godine primjetna su odstupanja u pamćenju, razmišljanju, govoru i općoj dinamici koja bi trebala razvijati elemente kao što su samoregulacija, koncentracija opće pažnje i mnoge druge sposobnosti.

Njihov razvoj snažno ovisi o općem utjecaju koji se provodi u najranijim godinama, pri čemu je vrlo važna faza formiranja govora, budući da je ona posebno važna u formiranju osobe. Njega i privrženost ovdje su važni, ali ne ograničavaju slobodu skrbi djeteta, zamjenjuju mentalne funkcije s motoričkim funkcijama, tako da se ukupni razvoj pacijenta ne odgađa.

Sa brižnim i strpljivim odnosom prema njima, djeca s Down sindromom rastu otvorena, vesela, pouzdana, pokazujući naklonost bliskim ljudima. Ako su u djetinjstvu postojale obrazovne pogreške, one mogu postati dezinhibirane, lako uzbudljive i tvrdoglave.

S redovnom nastavom s takvom posebnom djecom, oni mogu naučiti čitati i pisati, prilično je sposoban govoriti.

liječenje

Nažalost, u ovoj fazi razvoja lijeka, Downova se bolest ne može izliječiti, popratne patologije se mogu liječiti (srčane mane, epizindrom, oštećenje sluha i vida, hipotiroidizam, duodenalna stenoza, refluks), zbog čega je prilično kratka prosječna životna dob Duna ( 40-50 godina) može se produljiti.

Takva djeca pohađaju tečajeve rehabilitacije, prilagodbe društvu, nastave s logopedima, psihologa.

Od lijekova propisanih sredstava koja aktiviraju cerebralnu cirkulaciju, poboljšavaju koncentraciju i pamćenje, također vrlo korisne vitamine skupine B za održavanje živčanog sustava.

21. ožujak - dan osobe s Downovim sindromom

Razvojne klase, korektivna i govorna terapija

Djeci sa sindromom bit će potrebna redovita komunikacija, kako s odraslim osobama, tako is njihovim vršnjacima, takva komunikacija bolje se održava na razigran način.

Ovdje bi svi vršnjaci i odrasli trebali podučavati prave trenutke razvoja, logičke jasne misli i razvijati potrebne životne vještine. Poželjno je raditi u skupinama s bolesnim i običnim djetetom, učenje je oponašati druge, postoji element natjecanja, tako da će rezultat biti stabilan, brz.

Istraživanja su pokazala da će dijete kroz takve programe pokazati najbolje rezultate u daljnjem obrazovanju.

Sudjelovanje u jednostavnoj školi je od velike važnosti, to će biti pravi korak prema integraciji pacijenta u društvo. Fizički, pa čak i mentalni razvoj kod djece može se razviti i poboljšati redovitim vježbanjem, fizičkim i općim intelektualcem.

Potrebne su klase poput modeliranja gline, žljebnih konstruktora, crtanja, igara s loptom, pjevačkih i štafetnih utrka, proučavanja zemalja i glavnih gradova svijeta, te učenje igranja s kockama.

Glavna pomoć, razvoj djeteta:

• zahtijeva potpunu komunikaciju s običnim građanima i ograničenim razvojem, ako je moguće treba tražiti prijatelje;
• treba razvijati sposobnost rada među ostalim građanima;
• Mogućnost komuniciranja i sudjelovanja u mnogim događajima u kojima se mogu osjećati sigurnima od velike je važnosti;
• živjeti u blagostanju uz materijalnu potporu;
• Biti sretna osoba, moći komunicirati.

Jedan od najozbiljnijih problema kod djece sa sindromom je kašnjenje u razvoju govora. Osnovna standardna opća govorna vještina kod takvih pacijenata je odgođena, verbalna se sposobnost razvija tek nakon svladavanja percepcije govora, a to zahtijeva mnogo energije.

Pacijente karakteriziraju poteškoće s gramatičkom strukturom i semantikom, teško im je asimilirati i novu riječ i fraze. Ovdje roditeljima može pomoći poseban program pomoći djeci s teškoćama u razvoju, ali danas ih ima dosta, a razne igre za razvoj inteligencije također mogu pomoći. Osim razvoja govora također bi trebali biti uključeni u artikularnu pokretljivost, radeći gimnastiku za mišiće lica.

Budite sigurni da još uvijek učinite govornu terapiju masažom ruku vibratorom, masažer ili čak četkicu za zube, koja je potrebna za određeni pritisak jezika i jačanje mišića.

Govorna terapija masaža može biti klasična, prema bioaktivnim točkama i sa metameričkom stimulacijom Skvortsova-Osipenka.

Od djeteta s Downovim sindromom može se razviti organizirana i racionalna osoba, samo takav zadatak nije lak i zahtijeva puno truda. Dijete s takvom bolešću nije uobičajeno, slabo je u mnogim aspektima, pa će tradicionalni načini učenja dati previše nepouzdane rezultate, a najvažnije je ovdje učenje jezika komunikacije.

Downov sindrom

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, u kojoj kariotip sadrži dodatne kopije genetskog materijala na kromosomu 21, tj. Trisomija je opažena na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Downovog sindroma predstavljeni su brahycefalijom, ravnim licem i stražnjim dijelom glave, mongoloidnim rezom očne šupljine, epikant, kožni nabori na vratu, skraćivanje ekstremiteta, kratko područje, poprečni dlanoviti nabori itd. Dijetetski sindrom može se detektirati prenaturalno kod djeteta (prema ultrazvuku, biopsiji korionskih vila, amniocentezi, cordocentezusu) da li nakon poroda na temelju vanjskih karakteristika i genetskih istraživanja. Djecu s Downovim sindromom treba ispraviti zbog istovremenih razvojnih poremećaja.

Downov sindrom

Downov sindrom je autosomni sindrom u kojem je kariotip predstavljen sa 47 kromosoma zbog dodatne kopije kromosoma 21. para. Downov sindrom se bilježi s učestalošću od 1 slučaja na 500-800 novorođenčadi. Omjer spolova kod djece s Downovim sindromom je 1: 1. Po prvi put, Downov sindrom opisao je engleski pedijatar L. Down 1866., ali kromosomska priroda i bit patologije (trisomija na kromosomu 21) identificirana je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma su različiti: od prirođenih malformacija i abnormalnosti u mentalnom razvoju do sekundarne imunodeficijencije. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu medicinsku skrb od raznih specijalista, te stoga čine posebnu kategoriju u pedijatriji.

Uzroci Downovog sindroma

Ljudske stanice obično sadrže po 23 para kromosoma (normalni ženski kariotip je 46, XX; mužjak je 46, XY). U isto vrijeme, jedan od kromosoma svakog para je naslijedio od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma leže u kvantitativnom poremećaju autosoma, kada se dodatni genetski materijal pridruži 21. paru kromosoma. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu određuje značajke karakteristične za Down-ov sindrom.

Pojava dodatnog kromosoma može biti posljedica genetske šanse (ne-divergencija uparenih kromosoma u onogenezi ili spermatogenezi), poremećaja diobe stanica nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetske mutacije od majke ili oca. S obzirom na ove mehanizme u genetici, postoje tri varijante abnormalnosti kariotipa u Downovom sindromu: redovita (jednostavna) trisomija, mozaicizam i neuravnotežena translokacija.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trisomijom (kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+). U isto vrijeme, tri kopije 21. kromosoma su prisutne u svim stanicama zbog poremećenog odvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u majčinim ili očevim zametnim stanicama.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u mozaičnom obliku, koji je uzrokovan kršenjem mitoze u samo jednoj stanici embrija koja je u fazi blastule ili gastrule. Kada se mozaicizam trisomija 21. kromosoma otkrije samo u derivatima ove stanice, a ostatak stanica ima normalni kromosomski skup.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se kod 4-5% bolesnika. U tom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment je vezan (translociran) na bilo koji od autosoma i tijekom mejoze se s njim pomiče u novo formiranu stanicu. Najčešći "objekti" translokacije su kromosomi 14 i 15, rjeđe - 13, 22, 4 i 5. Takvo pregrađivanje kromosoma može biti slučajno ili naslijeđeno od jednog od roditelja, koji je nositelj uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je nositelj translokacije otac, onda je vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom iznosi 3%, ako je stanje nositelja povezano s majčinim genetskim materijalom, rizik se povećava na 10-15%.

Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano s načinom života, etničkom pripadnošću i regijom boravka roditelja. Jedini pouzdan faktor koji povećava rizik za dijete s Downovim sindromom je dob majke. Dakle, ako žene mlađe od 25 godina imaju šansu 1: 1400 da rađaju bolesno dijete, 1: 400 za 35 godina, 1: 100 za 40 godina; ali za 45 - 1:35. Prije svega, to je povezano sa smanjenjem kontrole nad procesom stanične diobe i povećanjem rizika od neusklađenosti kromosoma. Međutim, budući da je učestalost porođaja kod mladih žena općenito veća, tada se, prema statistikama, 80% djece s Downovim sindromom rađa od majki mlađih od 35 godina. Prema nekim izvješćima, dob oca starijeg od 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.

Poznato je da u prisutnosti Downovog sindroma kod jednog blizanca ova patologija u 100% slučajeva će biti u drugoj. U međuvremenu, blizanci blizanci, kao i braća i sestre, vjerojatnost takve slučajnosti je zanemariva. Ostali čimbenici rizika uključuju prisutnost osoba s Downovim sindromom, dob majke mlađe od 18 godina, nositelj translokacije od strane jednog od supružnika, usko povezane brakove, slučajne događaje koji ometaju normalan razvoj zametnih stanica ili embrija.

Zahvaljujući predimplantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć ART-a (uključujući ekstrakorporalnu stimulaciju) značajno smanjuje rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja u rizičnim skupinama, ali ne isključuje u potpunosti takvu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa s Downovim sindromom povezano je s povećanim rizikom od spontanog pobačaja: spontani pobačaj javlja se u oko 30% žena na 6-8 tjedana. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom, u pravilu, rađaju se do kraja, ali imaju umjerenu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetskim varijacijama kromosomske abnormalnosti, većina djece s Downovim sindromom ima tipične vanjske znakove koji ukazuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta od strane neonatologa. U djece s Downovim sindromom mogu se izraziti sve ili neke od fizikalnih svojstava opisanih u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom ima kraniofacijalni dismorfizam: spljošteni most na licu i nosu, brachycephaly, kratki široki vrat, ravni potiljak, deformitet ušnih školjki; novorođenčad - karakteristična kožna nabora na vratu. Lice se odlikuje mongoloidnim rezom očiju, prisutnošću epikantusa (vertikalni kožni poklopac koji pokriva unutarnji kut oka), mikrogenijom, poluotvorenim ustima često s debelim usnama i velikim izbočenim jezikom (makroglosija). Mišićni ton u djece s Downovim sindromom obično se smanjuje; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlantsko-aksijalnu nestabilnost), deformaciju prsnog koša (u obliku kobilice ili lijevka).

Tipični fizički znakovi Downovog sindroma jesu blagi ekstremiteti, brahidaktilija (brahimizofalangija), zakrivljenost malog prsta (clino-dactyly), poprečni ("majmunski") sklop na dlanu, široka udaljenost od 1 do 2 prsta (sandalasti prorez), itd. Kada se pregledaju za djecu sa sindromom Padovi su bijele pjege na rubu šarenice (mrlje u Brushfieldu), gotičke (ukrasne nepce), nenormalni ugrizi, izbrazdani jezik.

Sa verzijom translokacije Downovog sindroma, vanjski znakovi pojavljuju se jasnije nego s jednostavnom trisomijom. Intenzitet fenotipa u mozaicizmu određen je udjelom trisomskih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češća su od drugih u populaciji s KBS (otvoreni arterijski kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad, itd.), Strabizmom, kataraktom, glaukomom, gubitkom sluha, epilepsijom, leukemijom, bolestima gastrointestinalnog trakta (ezofagealna atrezija, stenoza i duodenalna atrezija, Hirschsprungova bolest), kongenitalna dislokacija kuka. Karakteristični dermatološki problemi puberteta su suha koža, ekcem, akne, folikulitis.

Djeca s Down sindromom su često bolesna; oni su teže podnijeti dječje infekcije, često pate od upale pluća, upale srednjeg uha, akutnih respiratornih virusnih infekcija, adenoida, tonzilitisa. Slaba imunost i kongenitalni defekti najvjerojatniji su uzrok smrti djece u prvih 5 godina života.

Većina pacijenata s Downovim sindromom ima intelektualne poteškoće - obično blaga ili umjerena mentalna retardacija. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; Postoji sustavna nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom skloni su razvoju pretilosti, konstipacije, hipotiroidizma, alopecije areate, raka testisa, ranog početka Alzheimerove bolesti i drugih, a muškarci s Down sindromom su obično neplodni; ženska plodnost je značajno smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Rast odraslih bolesnika obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Down sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma u fetusu predložen je sustav prenatalne dijagnostike. Skrining prvog tromjesečja provodi se u razdoblju trudnoće od 11-13 tjedana i uključuje otkrivanje specifičnih ultrazvučnih znakova anomalije i određivanje razine biokemijskih biljega (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. Između 15 i 22 tjedna trudnoće, provodi se trimestar II skrining: opstetricijski ultrazvuk, majčin krvni test za alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik dobivanja djeteta s Downovim sindromom (točnost - 56-70%, lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama iz rizične skupine za rađanje djeteta s Downovim sindromom ponuđena je prenatalna invazivna dijagnoza: biopsija choriona, amniocenteza ili cordocentesis s fetalnim kariotipiranjem i savjetovanjem medicinske genetike. Po primitku podataka za prisutnost Downovog sindroma kod djeteta, odluka o tome treba li produžiti ili prekinuti trudnoću ostaje kod roditelja.

Novorođenčadi s Down sindromom u prvim danima života trebaju EchoCG, abdominalni ultrazvuk za rano otkrivanje urođenih malformacija unutarnjih organa; pregled pedijatrijskog kardiologa, dječjeg kirurga, dječjeg oftalmologa, traumatologa-ortopeda.

Medicinsko-pedagoška podrška djeci s Down sindromom

Liječenje kromosomske abnormalnosti trenutno je nemoguće; sve predložene metode liječenja su eksperimentalne i nemaju dokazanu kliničku učinkovitost. Međutim, sustavna medicinska promatranja i pedagoška pomoć djeci s Down sindromom omogućavaju postizanje uspjeha u njihovom razvoju, socijalizaciji i stjecanju radnih vještina.

Tijekom života bolesnici s Downovim sindromom trebaju biti pod nadzorom specijalista (pedijatar, liječnik opće prakse, kardiolog, endokrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog itd.) Zbog popratnih bolesti ili povećanog rizika za njihov razvoj. Prilikom otkrivanja teških kongenitalnih oštećenja srca i gastrointestinalnog trakta prikazana je njihova rana kirurška korekcija. U slučaju naglašenog gubitka sluha, odabire se slušno pomagalo. U slučaju patologije organa vida, korekcija naočala, kirurško liječenje katarakte, glaukoma, strabizam može biti potrebno. Kod hipotiroidizma propisana je nadomjesna terapija hormona štitnjače, itd.

Za stimulaciju razvoja motoričkih sposobnosti prikazana je fizioterapija, terapija vježbanjem. Za razvoj govornih i komunikacijskih vještina djeci s Down sindromom potrebna je nastava s logopedom i oligofrenopedagogom.

Obrazovanje za djecu s Downovim sindromom, u pravilu, provodi se u posebnoj popravnoj školi, ali kao dio integriranog obrazovanja takva djeca mogu pohađati i redovitu javnu školu. U svim slučajevima, djeca s Down sindromom spadaju u kategoriju djece s posebnim obrazovnim potrebama, te stoga trebaju dodatnu pomoć od nastavnika i socijalnih edukatora, korištenje posebnih obrazovnih programa, te stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu igra psihološka i pedagoška podrška obiteljima u kojima se odgajaju „djeca sunca“.

Prognoza i prevencija Down sindroma

Mogućnosti učenja i druženja osoba s Down sindromom su različite; uvelike ovise o intelektualnim sposobnostima djece i naporima roditelja i učitelja. U većini slučajeva, djeca s Down sindromom uspijevaju usaditi minimalne svakodnevne i komunikacijske vještine potrebne u svakodnevnom životu. Međutim, poznati su slučajevi uspjeha takvih pacijenata u području vizualnih umjetnosti, glume, sporta, kao i stjecanja visokog obrazovanja. Odrasli s Down sindromom mogu voditi samostalan život, ovladati jednostavnim zanimanjima, stvarati obitelji.

O prevenciji Downovog sindroma možemo govoriti samo sa stajališta smanjenja mogućih rizika, jer u svakom paru postoji vjerojatnost da postoji bolesno dijete. Opstetričari i ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću do kasnog života. Genetsko savjetovanje za obitelji i sustav prenatalnog probira osmišljeni su kako bi pomogli u predviđanju rođenja djeteta s Downovim sindromom.

Downov sindrom

Daimov sindrom (trisomija na kromosomu 21) oblik je genomske patologije, u kojoj je kariotip često predstavljen sa 47 kromosoma umjesto normalnim 46, jer su kromosomi 21. para, umjesto normalnih dva, predstavljeni s tri kopije (trisomija, vidi također ploidy). Postoje još dva oblika ovog sindroma: translokacija kromosoma 21 u druge kromosome (češće 15, rjeđe 14, još rjeđe 21, 22 i Y-kromosom) - 4% slučajeva, a mozaična verzija sindroma - 5%.

Sindrom je nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu (John Down), koji ga je prvi put opisao 1866. godine. Vezu između porijekla kongenitalnog sindroma i promjene broja kromosoma otkrio je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune.

Riječ "sindrom" znači skup znakova ili karakteristika. Kada se koristi ovaj pojam, preferira se oblik “Down sindroma”, a ne “Down sindrom” [1].

Prvi međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom održan je 21. ožujka 2006. godine. Dan i mjesec su odabrani prema broju para i broju kromosoma.

Sadržaj

Povijest

Engleski liječnik, John Langdon Down, prvi je 1862. opisao i karakterizirao sindrom, kasnije nazvan po njemu, kao oblik mentalnog poremećaja. Koncept je postao nadaleko poznat nakon što je 1866. objavio izvješće o toj temi. Zbog epikantusa, Down je koristio termin Mongoloid (sindrom se također nazivao "mongolizam"). Koncept Down sindroma bio je vrlo povezan s rasizmom do 1970-ih.

U dvadesetom stoljeću Downov sindrom je postao vrlo čest. Bolesnici su primijećeni, ali se samo mali dio simptoma može zaustaviti. Većina bolesnika umrla je kao bebe ili djeca. S pojavom eugeničkog pokreta u 33 od 48 američkih država i brojnim drugim zemljama, programi su počeli prisiljavati sterilizaciju osoba s Downovim sindromom i usporedive stupnjeve invaliditeta. Također je bio dio programa ubijanja T-4 u nacističkoj Njemačkoj. Pravosudni problemi, znanstvena dostignuća i javni prosvjedi doveli su do ukidanja takvih programa u desetljeću nakon završetka Drugog svjetskog rata.

Do sredine 20. stoljeća uzroci Downovog sindroma su ostali nepoznati, ali je poznata veza između vjerojatnosti djeteta s Downovim sindromom i dobi majke, a poznato je i da su pogođene sve rase. Postojala je teorija da je sindrom uzrokovan kombinacijom genetskih i nasljednih čimbenika. Druge teorije smatrale su da je uzrokovana ozljedama tijekom poroda.

Otkrivanjem tehnologija pedesetih godina prošlog stoljeća koje omogućuju proučavanje kariotipa, postalo je moguće odrediti abnormalnosti kromosoma, njihov broj i oblik. Godine 1959. Jerome Lejeune otkrio je da se Downov sindrom javlja zbog trisomije 21. kromosoma.

Godine 1961. osamnaest genetičara pisalo je uredniku časopisa “The Lancet” da mongolska idiotizam “zavarava konotacije” i da je to “neugodan termin” i da ga treba promijeniti. "The Lancet" zadržava ime Downov sindrom. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) službeno je uklonila naziv "mongolizam" 1965. nakon što su se mongolski delegati žalili. Međutim, čak i 40 godina kasnije, naziv "mongolizam" pojavljuje se u vodećim medicinskim koristima, na primjer, u "Sveprisutnim i sustavnim patologijama" 4. izdanja (2004.), koje je uredio profesor Sir James Underwood. Zagovornici prava pacijenata i roditelja pacijenata pozdravili su ukidanje mongoloidne etikete obješene na njihovu djecu. Prva skupina u Sjedinjenim Državama, Vijeće za razvoj mongoloida, promijenila je ime u "Nacionalno udruženje Down sindroma" 1972. godine.

Godine 1975. Nacionalni institut za zdravlje SAD-a održao je konferenciju o standardizaciji nomenklature. Preporučili su ukidanje posesivnog oblika:

Potrebno je prestati koristiti posvojni oblik u odnosu na eponim, jer otkrivač nije patio od tog poremećaja.

Unatoč tome, ime Down Syndrome se još uvijek koristi u svim zemljama.

epidemiologija

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku postoji jedan slučaj na 700 rođenih; u ovom trenutku, zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici, učestalost rađanja djece s Downovim sindromom smanjila se na 1 u 1100. U oba spola, anomalija se javlja s istom učestalošću.

Učestalost rađanja djece s Downovim sindromom 1 je 800 ili 1000. Godine 2006. Centar za kontrolu i prevenciju bolesti ocijenio je jedan za 733 živorođene djece u Sjedinjenim Državama (5.429 novih slučajeva godišnje). Oko 95% njih je na trisomiji 21. kromosoma. Downov sindrom javlja se u svim etničkim skupinama i među svim ekonomskim klasama.

Majčine godine utječu na mogućnosti začeća djeteta s Downovim sindromom. Ako su majke od 20 do 24 godine, vjerojatnost je 1 do 1562, ako su majke od 35 do 39, zatim od 1 do 214, a iznad 45 godina, vjerojatnost je 1 do 19. Iako se vjerojatnost povećava s dobi majke, 80% djece s ovim sindromom rođene u žena mlađih od 35 godina. To je zbog veće stope nataliteta u ovoj dobnoj skupini. Prema najnovijim podacima, očinska dob, osobito ako je iznad 42 godine, također povećava rizik od sindroma [2] [3].

Moderne studije (od 2008.) pokazale su da je Downov sindrom također posljedica slučajnih događaja u procesu stvaranja i / ili trudnoće zametnih stanica. Ponašanje roditelja i okolišni čimbenici ne utječu na to.

U siječnju 1987. zabilježen je neuobičajeno velik broj slučajeva Downovog sindroma, ali nije uočen kasniji uzlazni trend u incidenciji [4].

patofiziologija

Downov sindrom je kromosomska patologija koju karakterizira prisutnost dodatnih kopija genetskog materijala na 21. kromosomu, bilo potpuno (trisomija) ili djelomično (na primjer, zbog translokacije). Implikacije dobivanja dodatne kopije uvelike variraju ovisno o stupnju kopije, genetskoj povijesti i čistoj slučajnosti. Downov sindrom javlja se i kod ljudi i kod drugih vrsta (na primjer, pronađen je kod majmuna i miševa). U novije vrijeme [kada?], Istraživači [koji?] Donosili su transgene miševe uz prisutnost 21. humanog kromosoma (uz standardni skup miševa). Dodavanje genetskog materijala može se provesti u različitim smjerovima. Tipičan ljudski kariotip označen je kao 46, XY (muški) ili 46, XX (ženski) (Y-kromosom nosi razliku u polju).

trisomija

Trisomija je prisutnost triju homolognih kromosoma umjesto para normalnih.

Downov sindrom i slične kromosomske abnormalnosti češći su u djece rođene od starijih žena. Točan uzrok toga je nepoznat, ali očigledno je povezan s dobi majčinih jaja.

Do trisomije dolazi zato što se kromosomi ne razilaze tijekom mejoze. Kada se spoji s gametom suprotnog spola, u embriju se formira 47 kromosoma, a ne 46, kao bez trisomije.

Trisomija 21. kromosoma je uzrok Down-ovog sindroma u 95% slučajeva, au 88% slučajeva zbog ne-divergencije majki i 8% muškaraca.

mozaicizam

Trisomija je obično uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom stvaranja roditeljskih gameta (gameta), u ovom slučaju sve stanice djetetovog tijela podnijet će anomaliju. U mozaicizmu, nedisjunkcija se događa u stanici embrija u ranim stadijima njezina razvoja, zbog čega kršenje kariotipa utječe samo na određena tkiva i organe. Ova varijanta razvoja Downovog sindroma naziva se "mozaički Down sindrom" (46, XX / 47, XX, 21). Ovaj oblik sindroma je obično lakši (ovisno o prostranosti modificiranih tkiva i njihovom položaju u tijelu), ali je teže za prenatalnu dijagnostiku.

Za ovu vrstu sindroma pojavljuje se u 1-2% slučajeva.

Robertsonove translokacije

Dodatni materijal 21. kromosoma, koji uzrokuje Downov sindrom, može se pojaviti zbog Robertsonianovih translokacija u kariotipu jednog od roditelja. U ovom slučaju, dugo rame 21. kromosoma pričvršćeno je na rame drugog kromosoma (najčešće 14. [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Fenotip kod osobe s Robertsonovim translokacijama je normalan. Tijekom reprodukcije, normalna mejoza povećava šanse za trisomiju 21. kromosoma i rođenje djeteta s Downovim sindromom. Translokacije Downovog sindroma često se nazivaju familijarni Down sindrom. To ne ovisi o dobi majke i pokazuje jednaku ulogu roditeljskih organizama u pojavi Down sindroma. Ovaj oblik pojave sindroma traje 2-3% svih slučajeva.

Umnožavanje dijela kromosoma 21

Vrlo rijetko, ali se dijelovi kromosoma mogu podijeliti. To će stvoriti dodatne kopije nekih, ali ne svih, gena iz kromosoma 21. Ako se dupliraju fragmenti koji umnožavaju fizičke i psihološke manifestacije Downovog sindroma, dijete će se roditi s ovim sindromom. Takvo dupliranje je iznimno rijetko i ne postoji procjena učestalosti ove pojave.

Oblici Down sindroma

U otprilike 91% slučajeva javlja se ne-nasljedna verzija bolesti - jednostavna potpuna trisomija kromosoma 21, zbog nedisjunkcije kromosoma tijekom mejoze. Mosicizam se primjećuje u približno 5% bolesnika (ne sadrže sve stanice dodatni kromosom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili naslijeđenom translokacijom 21. kromosoma. Takve translokacije u pravilu proizlaze iz fuzije centromera 21. kromosoma i drugog akrocentričnog kromosoma. Fenotip bolesnika određen je trisomijom 21q22. Ponovljeni rizik da dijete s Downovim sindromom ima normalan kariotip iznosi oko 1% s normalnom trisomijom kod djeteta [5].

Informacije o tim rijetkim oblicima značajne su za roditelje, jer rizik od druge djece s Downovim sindromom varira u različitim oblicima. Međutim, te razlike nisu toliko važne za razumijevanje dječjeg razvoja. Iako su stručnjaci skloni vjerovati da djeca s mozaičkim oblikom Downovog sindroma zaostaju u razvoju manje djece s drugim oblicima ovog sindroma, još uvijek nema dovoljno uvjerljivih komparativnih studija na ovu temu [6].

dijagnostika

Trudnica može biti testirana na fetalne abnormalnosti. Mnoga standardna antenatalna ispitivanja mogu otkriti Downov sindrom u fetusa. Na primjer, postoje specifični ultrazvučni znakovi sindroma. Genetske konzultacije s genetskim testovima (amniocenteza, biopsija korionija, cordocentesis) obično se nude obiteljima čiji je rizik da dijete s Downovim sindromom najveći. U SAD-u su invazivne i neinvazivne pretrage dostupne svim ženama, bez obzira na njihovu dob. Međutim, invazivne pretrage se ne preporučuju ako je žena starija od 34 godine, a neinvazivni pregledi nisu pokazali vjerojatno oštećenje.

Amniocenteza i korionska biopsija smatraju se invazivnim pregledima, jer s njima žene u maternicu unose razne alate koji nose određeni rizik od oštećenja stijenke maternice, fetusa ili čak pobačaja. Rizik od pobačaja s biopsijom choriona - 1%, s amniocentezom - 0,5%. Postoji nekoliko neinvazivnih pregleda, koji se obično provode na kraju prvog ili na početku drugog tromjesečja. U svakom od njih postoji šansa da dobijete lažno pozitivan rezultat, odnosno, istraživanje će pokazati da fetus ima Downov sindrom, iako je zapravo zdrav. Čak i uz najbolje preglede, vjerojatnost otkrivanja sindroma je 90-95%, a razina lažno pozitivnih rezultata je 2-5%.

Trenutno se amniocenteza smatra najpreciznijim ispitivanjem. Za dobivanje rezultata od žene, potrebno je uzeti amnionsku tekućinu za analizu, u kojoj se kasnije otkriju stanice fetusa. Laboratorijski rad može potrajati nekoliko tjedana, ali vjerojatnost točnog rezultata je 99,8%. Stopa lažno pozitivnih je vrlo niska.

Karakteristike koje se obično povezuju s Down sindromom

Obično je Down-ov sindrom popraćen sljedećim vanjskim znakovima (prema podacima iz brošure Downside Up):

  • "Ravno lice" - 90%
  • brachycephaly (abnormalno skraćivanje lubanje) - 81%
  • kožni nabor na vratu novorođenčadi - 81%
  • epicanthus (vertikalna kožna grana koja pokriva medijski kut pukotine) - 80%
  • zajednička hiper-mobilnost - 80%
  • mišićna hipotonija - 80%
  • ravna glava - 78%
  • kratki udovi - 70%
  • brahimesophalangea (skraćivanje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
  • katarakta starija od 8 godina - 66%
  • otvorena usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca) - 65%
  • zubne anomalije - 65%
  • 5. klavodaktija (uvijeni mali prst) - 60%
  • ukrasno nepce - 58%
  • plosnati most nosa - 52%
  • ispupčen jezik - 50%
  • poprečno palmarsko naboranje (također nazvano "majmun") - 45%
  • kratki široki vrat - 45%
  • CHD (prirođena srčana bolest) - 40%
  • kratki nos - 40%
  • strabizam (strabizam) - 29%
  • deformacija prsnog koša, u obliku kobilice ili lijevka - 27%
  • starosne točke na rubu šarenice = Bruschfield točke - 19%
  • episindrom - 8%
  • stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva - 8%
  • kongenitalna leukemija - 8%.

Točna dijagnoza je moguća na temelju krvnog testa za kariotip. Na temelju čisto vanjskih znakova, dijagnoza je nemoguća.

Etička strana

U 2002. godini otkriveno je da je prekinuto 91-93% trudnoća u Velikoj Britaniji i Europi s dijagnozom Downovog sindroma Downa. Također je pokazano da je od 1989. do 2006. godine udio žena koje su odlučile prekinuti trudnoću nakon prenatalne dijagnoze Downovog sindroma ostao konstantan na oko 92%. Neki liječnici i etičari zabrinuti su zbog etičkih posljedica toga.

Stručnjak za medicinsku etiku Ronald Green tvrdi da bi roditelji trebali osloboditi svoje potomstvo od "genetske štete" [7]. Claire Rainer, voditeljica udruge Down Syndrome, govori o prenatalnoj dijagnostici i prestanku trudnoće od majki s povjerenjem u rođenje bolesnog djeteta:

Nažalost, briga o osobama s takvim teškoćama je preskupa u smislu ljudskog napora, suosjećanja, energije i drugih resursa, uključujući novac... Ljudi koji nemaju djecu, ipak se moraju zapitati imaju li oni pravo nametnuti takav teret drugima čak i ako oni sami namjeravaju nositi svoj dio tog tereta. [8]

Drugi liječnici i etičari zabrinuti su zbog visoke stope abortusa povezane s Downovim sindromom. Primjerice, konzervativni novinar George Will ovu je odredbu nazvao "eugenika putem pobačaja" [9]. Peter Singer navodi:

Ni hemofilija ni Down-ov sindrom nisu tako strašni za same pacijente da bi im život učinio sumornim. Prekid trudnoće ako se otkrije takav sindrom - s namjerom da se poslije dobije još jedno, zdravo dijete, smatrati će fetus nečim zamjenjivim. Ako je majka unaprijed odlučila da ima određeni broj djece, recimo, dva, onda, u biti, ona odbija jedno moguće dijete u korist druge. U njezinu obranu može reći: gubitak života abortiranog fetusa nadmašuje život zdravog djeteta, koje će biti začeto samo ako se ne rodi inferiorno dijete. [10]

Izgledi za razvoj djeteta / odrasle osobe s Down sindromom

Stupanj ispoljavanja mentalnog i govornog kašnjenja u razvoju ovisi kako o urođenim čimbenicima tako io aktivnostima s djetetom. Djeca s Down sindromom mogu se naučiti. Nastava s njima prema posebnim metodama [11], uzimajući u obzir osobitosti njihovog razvoja i percepcije, obično dovodi do dobrih rezultata.

Prisutnost dodatnog kromosoma uzrokuje pojavu brojnih fizioloških osobina, zbog čega će se dijete polako razvijati i nešto kasnije njegovi vršnjaci prolaziti kroz razvojne faze zajedničke za svu djecu. Djetetu će biti teže učiti, a većina djece s Down sindromom može naučiti hodati, govoriti, čitati, pisati i općenito činiti većinu onoga što druga djeca mogu učiniti.

Očekivano trajanje života odraslih osoba s Downovim sindromom povećalo se - do danas, normalnim životnim vijekom od više od 50 godina. Mnogi ljudi s ovim sindromom se udaju. Kod muškaraca postoji ograničen broj spermija, većina muškaraca s Downovim sindromom je neplodna. Žene imaju redovita razdoblja. Najmanje 50% žena s Down sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Down sindromom rađaju se s Down sindromom ili drugim invaliditetom. [12]

Postoje dokazi da je za pacijente s Downovim sindromom manje vjerojatno da imaju tumore raka [13].

Međutim, osobe s Downovim sindromom češće pate od srčanih bolesti (obično kongenitalne srčane bolesti), Alzheimerove bolesti i akutne mijeloične leukemije. Osobe s Downovim sindromom oslabile su imunitet, pa djeca (osobito u ranoj dobi) često pate od upale pluća, a teško su pogođena dječjim infekcijama. Oni su često označeni probavni poremećaji, nedostatak vitamina [14].

Kognitivni razvoj

Kognitivni razvoj djece s Downovim sindromom uvelike varira u različitim slučajevima. U ovom trenutku nije moguće prije rođenja utvrditi koliko će dijete fizički učiti i razvijati se. Određivanje optimalnih metoda provodi se nakon rođenja uz pomoć rane intervencije. Budući da djeca imaju širok spektar mogućnosti, njihov uspjeh u školi sa standardiziranim studijskim programom može se uvelike razlikovati. Problemi učenja koji su prisutni u djece s Downovim sindromom mogu se pojaviti i kod zdravih, pa roditelji mogu pokušati koristiti opći kurikulum koji se uči u školama.

U većini slučajeva djeca imaju problema s govorom. Postoji određeno kašnjenje između razumijevanja riječi i njezine reprodukcije. Stoga se roditeljima savjetuje da dijete odvedu pred logopeda. Fina motorička sposobnost kasni u razvoju i znatno zaostaje za drugim motoričkim vještinama. Neka djeca mogu početi hodati u dobi od dvije godine, a neka tek u 4. godini nakon rođenja. Fizikalna terapija se obično propisuje kako bi se taj proces ubrzao.

Često se ubrzava razvoj govornih i komunikacijskih vještina i pomaže u prepoznavanju problema sa sluhom. Ako su prisutni, tada se uz pomoć rane intervencije liječi ili propisuje slušna pomagala.

Djeca s Downovim sindromom, učenici u školi, obično se na poseban način dijele u razrede. Razlog tome je niska sposobnost učenja bolesne djece i vrlo vjerojatno njihovo zaostajanje za vršnjacima. Zahtjevi u znanosti, umjetnosti, povijesti i drugim predmetima mogu biti nedostižni za bolesnu djecu ili ostvareni mnogo kasnije nego obično, zbog toga distribucija ima pozitivan učinak na učenje, dajući djeci šansu. U nekim europskim zemljama, poput Njemačke i Danske, postoji sustav „dva učitelja“, u kojem drugi učitelj uzima djecu s problemima u komunikaciji i mentalnom retardacijom, no to se događa unutar istog razreda, što sprječava povećanje mentalnog jaza između djece i pomaže djetetu da se razvije komunikacijske vještine također samostalno.

Kao alternativa metodi “dva učitelja” postoji program suradnje između specijalnih i srednjih škola. Suština ovog programa je da se glavne klase za djecu koja zaostaju u odgoju održavaju u odvojenim odjeljenjima kako se ne bi odvratili ostali učenici, a različite aktivnosti, kao što su: šetnje, umjetnost, sport, pauze i pauze u hrani, održavaju se zajedno.

Postoji poznati slučaj dobivanja sveučilišnog obrazovanja od strane osobe s Downovim sindromom.

pogled

Visoki rizici morbiditeta posljedica su činjenice da je prosječno očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom nešto kraće od očekivanog trajanja života ljudi sa standardnim skupom kromosoma. Jedna studija [izvor ne navodi 195 dana], provedena u Sjedinjenim Državama 2002. godine, pokazala je da je prosječna životna dob pacijenata bila 49 godina. Međutim, trenutna očekivana životna dob znatno se povećala u usporedbi s 25 godina u 1980-ima. Uzroci smrti također su se mijenjali tijekom vremena, a kronične neurodegenerativne bolesti postaju sve češće kako stanovništvo stari. Većina ljudi s Downovim sindromom, koji žive do 40-50 godina starosti, počinju patiti od Alzheimerove bolesti - demencije.

Downov sindrom

Downov sindrom, također poznat kao trisomija 21, genetski je poremećaj uzrokovan prisutnošću cijele ili dijela treće kopije kromosoma 21. 1) Ovaj poremećaj obično je povezan s fizičkim zastojem rasta, crtama lica i blagim do umjerenim mentalnim invaliditetom. U prosjeku, IQ mlade odrasle osobe s Downovim sindromom je 50, što je ekvivalentno mentalnoj dobi od 8 ili 9 godina, ali može jako varirati. 2)

Roditelji djeteta s Down sindromom obično su genetski normalni. Dodatni kromosom je samo posljedica slučajnosti. Ne postoji poznata metoda koja bi na neki način utjecala na rizik od dobivanja takvog djeteta. Downov sindrom može se identificirati tijekom trudnoće s prenatalnim probiranjem nakon kojeg slijedi dijagnostičko testiranje, ili nakon rođenja, izravnim promatranjem i genetskim testiranjem. 3) Nakon otkrića probira, trudnoća s dijagnozom se često prekida. Preporučuje se redovito provjeravanje zdravstvenih problema koji su uobičajeni u Downovom sindromu tijekom cijelog života osobe. Nema lijeka za Downov sindrom. Pokazalo se da obrazovanje i pravilna skrb mogu poboljšati kvalitetu života. 4) Neka djeca s Downovim sindromom upisuju se u redovite školske razrede, dok drugi zahtijevaju specijaliziranije obrazovanje. Neki ljudi s Downovim sindromom završavaju srednju školu, a neki nastavljaju studirati nakon škole. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 20% odraslih osoba s Downovim sindromom ima plaćeni posao, [) Szabo, Liz (9. svibnja 2013.). "Život s Down sindromom je pun mogućnosti." USA Today. Preuzeto 7. veljače 2014._] no mnogi zahtijevaju sigurnu radnu okolinu. Takvim ljudima često je potrebna pomoć u financijskim i pravnim pitanjima. Prosječno očekivano trajanje života bolesnika kreće se od 50 do 60 godina u razvijenom svijetu uz odgovarajuću medicinsku skrb. Downov sindrom je jedna od najčešćih kromosomskih abnormalnosti kod ljudi. Anomalija se javlja u jednom slučaju na 1000 beba godišnje. U 2013. godini 8,5 milijuna ljudi bolovalo je od Downovog sindroma, što je rezultiralo 36.000 smrtnih slučajeva, u usporedbi s 43.000 smrtnih slučajeva 1990. godine. 6) Sindrom je nazvan po John Langdon Downu, britanskom liječniku koji je potpuno opisao sindrom 1866. godine. 7) Neki aspekti tog stanja ranije su opisali Eskirol 1838. godine i Eduard Seguin 1844. godine. Genetski uzrok Downovog sindroma je dodatna kopija kromosoma 21, koju su 1959. godine identificirali francuski istraživači.

Znakovi i simptomi

Osobe s Downovim sindromom gotovo uvijek imaju tjelesne i duševne poremećaje. Kao i kod odraslih, njihove mentalne sposobnosti su obično slične onima kod djece od 8 ili 9 godina. Osim toga, imaju tendenciju slabe imunološke funkcije i obično dosegnu stupnjeve mentalnog i tjelesnog razvoja u kasnijoj dobi. Oni imaju povećan rizik od razvoja niza drugih zdravstvenih problema, uključujući prirođene srčane bolesti, epilepsiju, leukemiju, bolesti štitnjače i mentalne poremećaje.

Fizički znakovi

Kod osoba s Downovim sindromom mogu se uočiti neke ili sve od sljedećih fizičkih karakteristika: mala brada, kosi oči, slab tonus mišića, ravni most nosa, jedan poprečni palmarni naboj i izbočeni jezik uslijed malih usta i relativno velik jezik. 8) Ove promjene u dišnim putevima dovode do opstruktivne apneje u snu kod otprilike polovice bolesnika s Down sindromom. Ostali uobičajeni simptomi uključuju: plosnato i široko lice, kratak vrat, prekomjernu fleksibilnost zglobova, dodatni prostor između palca i drugog nožnog prstiju, abnormalne uzorke na vrhovima prstiju i kratke prste. U oko 20% slučajeva javlja se nestabilnost Atlantoaksijalnog zgloba i može dovesti do ozljede kralježnične moždine u 1-2% slučajeva. Dislokacije zglobova kuka mogu se pojaviti bez ozljeda u do jedne trećine osoba s Downovim sindromom. Visina u visini s dijabetesom je sporija, što rezultira u odraslih osoba koje imaju sklonost ka kratkom rastu, prosječna visina za muškarce je 154 cm, a za žene 142 cm (4 stope 8 inča). Osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik od pretilosti s godinama. Karte rasta razvijene su posebno za djecu s Downovim sindromom.

neurologija

Većina osoba s Downovim sindromom ima umjerene (IQ: 50-70) ili umjerene (IQ: 35-50) mentalne poteškoće. U nekim slučajevima mogu se pojaviti teška odstupanja (IQ: 20-35). Osobe s Down sindromom s genetskim mozaicizmom imaju tendenciju da imaju IQ 10-30 bodova više. 9) Kako ljudi stare, osobe s Downovim sindromom imaju tendenciju da rade lošije od svojih normalnih vršnjaka. Nakon 30 godina, neki pacijenti gube sposobnost govora. Ovaj sindrom uzrokuje oko trećine slučajeva mentalne retardacije. Mnoge faze razvoja kasne. Djeca s dijabetesom obično počinju puzati u dobi od oko 8 mjeseci, a ne 5 mjeseci, a pješačenje samostalno, u pravilu, u dobi od oko 21 mjesec, a ne 14 mjeseci. U pravilu, osobe s Downovim sindromom imaju dublje razumijevanje jezika nego što mogu izraziti riječima. 10) U 10-45% bolesnika govor je isprekidan ili brz i nepravilan, što otežava razumijevanje. Po pravilu, osobe s dijabetesom imaju prilično dobre socijalne vještine. Problemi u ponašanju obično nisu toliko kritični kao u slučaju drugih sindroma povezanih s mentalnom retardacijom. U djece s Downovim sindromom, mentalne bolesti javljaju se u gotovo 30% slučajeva, a autizam se javlja u 5-10% slučajeva. Osobe s Downovim sindromom mogu doživjeti širok raspon emocija. Iako ljudi s Down sindromom imaju tendenciju da budu sretni, simptomi depresije i anksioznosti mogu se razviti u ranoj odrasloj dobi. Djeca i odrasli s Down sindromom imaju povećan rizik od epileptičnih napadaja koji se javljaju u 5-10% djece i do 50% odraslih. To uključuje povećani rizik od određenog tipa napadaja, koji se naziva "infantilni grčevi". Mnogi ljudi (15%) koji žive 40 godina ili duže razvijaju Alzheimerovu bolest. 11) 50-70% osoba s dijabetesom koje su navršile 60 godina razvijaju Alzheimerovu bolest.

Organi osjetila

Oštećenje sluha i vida javlja se kod više od polovice osoba s Downovim sindromom. Problemi s vidom javljaju se u 38 do 80% slučajeva. 20-50% pacijenata razvija strabizam kada se oba oka ne pomiču zajedno. Katarakta (zamagljivanje leće oka) pojavljuje se u 15% slučajeva i može biti prisutna pri rođenju. Keratoconus (tanke, konusne rožnice) i glaukom (povećani intraokularni tlak) također su češći, kao i refraktivne pogreške koje zahtijevaju nošenje naočala ili kontaktnih leća. Bruschfieldove točke (male bijele ili sivkaste / smeđe mrlje na vanjskom dijelu šarenice) prisutne su u 38-85% slučajeva. Problemi sa sluhom nalaze se u 50-90% djece s Downovim sindromom. 12) To je često posljedica upale srednjeg uha s izljevom koji se javlja u 50-70% slučajeva, a kronične infekcije uha koje se javljaju u 40-60% slučajeva. Infekcije uha često počinju u prvoj godini života i djelomično su posljedica loše funkcije Eustahijeve cijevi. 13) Prekomjerna količina ušne masti može također dovesti do gubitka sluha zbog opstrukcije ušnog kanala. Čak i blagi gubitak sluha može imati negativne posljedice za govor, jezik i učenje. Osim toga, važno je eliminirati rizik od gubitka sluha kao čimbenika u socijalnom kognitivnom oštećenju. Gubitak sluha uzrokovan starenjem uzrokovan neurosenzornim tipom javlja se u mnogo ranijoj dobi i zahvaća 10-70% osoba s Downovim sindromom.

Srce

Učestalost kongenitalnih srčanih bolesti kod novorođenčadi s Down sindromom je oko 40%. 14) Među osobama koje boluju od srčanog oboljenja, oko 80% ima atrioventrikularni defekt atrijalnog septuma ili defekt ventrikularnog septuma, pri čemu je prvi defekt češći. Problemi s mitralnim zaliscima postaju uobičajeni s dobi, čak iu odsutnosti srčanih problema pri rođenju. Drugi problemi koji se mogu pojaviti kod osoba s dijabetesom uključuju Fallovu tetralogiju i nejedinstvo ductus arteriosusa. Osobe s Downovim sindromom imaju manji rizik od stvrdnjavanja arterija.

Iako se ukupni rizik od razvoja raka kod dijabetesa ne mijenja, 15) povećava se rizik od raka leukemije i raka testisa i smanjuje se rizik od raka krutog tkiva. Smatra se da je rak čvrstog tkiva rjeđi zbog porasta ekspresije tumorskih supresorskih gena prisutnih na kromosomu 21. Rak krvi je 10-15 puta učestaliji u djece s Downovim sindromom. Osobito se akutna limfoblastna leukemija javlja 20 puta češće, a megakaryoblastični oblik akutne mijeloične leukemije pojavljuje se 500 puta češće. Prolazna mijeloproliferativna bolest, poremećaj u proizvodnji krvnih stanica koji se ne javlja u odsutnosti Down sindroma, utječe na 3-10% dojenčadi. 16) Bolest obično nije ozbiljna, ali ponekad može biti ozbiljna. U većini slučajeva osoba se oporavlja bez liječenja; Međutim, među pacijentima koji su imali ovu bolest postoji 20-30% rizika od razvoja akutne limfoblastične leukemije.

Endokrini sustav

Problemi sa štitnjačom javljaju se u 20–50% bolesnika s Downovim sindromom. Nedostatak hormona štitnjače najčešći je oblik koji se opaža u gotovo polovici svih ljudi. Problemi sa štitnjačom mogu biti povezani s loše funkcioniranjem ili nefunkcioniranjem štitnjače pri rođenju (što je poznato kao kongenitalni hipotiroidizam), koja se javlja u 1% slučajeva ili se može razviti kasnije zbog napada štitnjače od strane imunološkog sustava tijela, što dovodi do bolesti Grobovi ili autoimuni hipotiroidizam. Tip 1 dijabetes je također čest.

Gastrointestinalni trakt

Gotovo polovica osoba s Downovim sindromom pati od zatvora, što može dovesti do promjena u ponašanju. Jedan od mogućih uzroka je Hirschsprungova bolest, opažena u 2-15% slučajeva, što je povezano s odsustvom živčanih stanica koje kontroliraju debelo crijevo. 17) Drugi uobičajeni kongenitalni problemi uključuju atreziju dvanaesnika, piloričnu stenozu, Meckelov divertikulum i neperforirani anus. Celijakija pogađa oko 7-20% bolesnika s dijabetesom. Gastroezofagealna refluksna bolest je također češća.

Osobe s Downovim sindromom osjetljivije su na gingivitis, kao i na rani razvoj teške parodontne bolesti, nekrotizirajući ulcerativni gingivitis i rani gubitak zuba, osobito donjih prednjih zuba. Dok su plak i loša oralna higijena popratni čimbenici, ozbiljnost tih parodontnih bolesti ne može se objasniti samo vanjskim čimbenicima. Istraživanja pokazuju da je ozbiljnost vjerojatno posljedica oslabljenog imunološkog sustava. 18) Oslabljeni imunološki sustav također doprinosi razvoju infekcija kvasca u ustima (Candida albicans). Osobe s Downovim sindromom također imaju tendenciju da imaju više alkalne sline, što dovodi do veće otpornosti na propadanje zuba, unatoč smanjenoj količini sline, manje učinkovitoj oralnoj higijeni i većoj stopi stvaranja plaka. 19) Veće stope trošenja zuba i bruksizma također su česte u osoba s dijabetesom. Ostale uobičajene manifestacije Downovog sindroma u usnoj šupljini uključuju povećani hipotonički jezik, formiranje kore na usnama i hipotonične usne, disanje u ustima, usko nepce s pretrpanim zubima, abnormalnu okluziju III. odrasli zubi, kratki korijeni na zubima, a često - odsutnost ili nepravilno formiranje zuba. 20) Manje česte manifestacije uključuju cijepanje usana i nepca, nedostatak kalcija u caklini (prevalencija od 20%).

plodnost

Muškarci s Down sindromom obično nisu u stanju začeti potomstvo, dok žene imaju niže stope rađanja u usporedbi sa zdravim ženama. Trenutno, oko 30-50% žena s dijabetesom rađa potomstvo. Menopauza kod žena s dijabetesom obično se javlja u ranijoj dobi. Smatra se da je loša plodnost muškaraca s dijabetesom povezana s problemima razvoja sperme. Međutim, također može biti povezana s nedostatkom seksualne aktivnosti. Od 2006. godine bilo je tri slučaja očinstva kod muškaraca s Downovim sindromom i 26 slučajeva rađanja u žena s Downovim sindromom. 21) Bez potpomognute reproduktivne tehnologije, oko polovice djece rođene od roditelja s Down sindromom također će imati sindrom.

genetika

Downov sindrom uzrokuje tri kopije gena na kromosomu 21, za razliku od uobičajenih dva. 22) Roditelji djeteta s dijabetesom obično su genetski normalni. Roditelji koji imaju jedno dijete s Downovim sindromom imaju oko 1% rizika da imaju drugo dijete sa sindromom, ako oba roditelja imaju normalan kariotip. Dodatni kromosomi mogu se pojaviti na nekoliko načina. Najčešći uzrok (oko 92-95% slučajeva) je kompletna dodatna kopija kromosoma 21, koja dovodi do trizomije 21. U 1,0 do 2,5% slučajeva neke su stanice u tijelu normalne, a druge trisomije 21. poznat kao Down sindrom s mozaicizmom. 23) Drugi uobičajeni mehanizmi koji mogu dovesti do razvoja Downovog sindroma uključuju: Robertsonovu translokaciju, izokromosom ili kromosom prstena. Oni sadrže dodatni materijal iz kromosoma 21 i javljaju se u oko 2,5% slučajeva. Izokromosom se događa kada se dvije dugačke ruke kromosoma, a ne duga i kratka ruka, razdvoje tijekom mejoze.

Trisomija 21

Trisomija 21 (također poznata kao kariotip 47, XX, + 21 za žene i 47, XY, + 21 za muškarce) je uzrokovana nemogućnošću kromosoma 21 da se podijeli tijekom mejoze. Kao rezultat toga, stanice sperme ili jajne stanice se proizvode s dodatnom kopijom kromosoma 21; dakle, ova stanica ima 24 kromosoma. U kombinaciji s normalnom stanicom drugog roditelja, dijete ima 47 kromosoma, s tri kopije kromosoma 21. Oko 88% slučajeva trisomije 21 javlja se kao posljedica ne dijeljenja kromosoma u majci, 8% neupisivanja kod oca i 3% nakon jajne stanice i sperma spojena.

translokacija

Dodatni materijal za kromosom 21 također može biti povezan s Robertsonovom translokacijom u 2-4% slučajeva. 24) U ovoj situaciji, duga ruka kromosoma 21 pridaje se drugom kromosomu, često kromosomu 14. Kod muškaraca s Downovim sindromom, to rezultira kariotipom 46XY, t (14q21q). To može biti nova mutacija ili prethodno prisutna kod jednog od roditelja. Roditelj s takvom translokacijom obično je fizički i mentalno normalan; međutim, u proizvodnji spermija ili jajnih stanica vjerojatnija je reproduktivna stanica s dodatnim kromosomom od 21.2) To dovodi do 15% vjerojatnosti da će dijete s Downovim sindromom imati utjecaj na majku i manje od 5% vjerojatnosti otac. Vjerojatnost ovog tipa Downovog sindroma nije povezana s dobi majke. Neka djeca koja nemaju Downov sindrom mogu naslijediti translokaciju i imaju veću vjerojatnost da će se njihova vlastita djeca roditi s Down sindromom. U ovom slučaju, ponekad govore o obiteljskom Down sindromu. 26)

mehanizam

Dodatni genetski materijal prisutan u dijabetesu dovodi do prekomjerne ekspresije dijela 310 gena smještenih na kromosomu 21. Ova prekomjerna ekspresija procijenjena je na oko 50%. Neke studije sugerirale su da je kritično područje Down sindroma u 21q22.1-q22.3 pojasevima, a to područje uključuje amiloidne gene, superoksid dismutazu i vjerojatno ETS2 protocogen. 27) Međutim, druge studije nisu potvrdile te podatke. MiRNA također mogu biti uključene u ovaj proces. Demencija koja se javlja u Downovom sindromu povezana je s viškom beta-amiloidnog peptida koji se proizvodi u mozgu analogno Alzheimerovoj bolesti. Taj je peptid načinjen od amiloidnog prekursorskog proteina, gena koji se nalazi na kromosomu 21. Senilni plakovi i neurofibrilarni čvorići prisutni su u gotovo svim osobama s dijabetesom u dobi od 35 godina, iako demencija možda nije uočena. Pojedinci s dijabetesom koji također nemaju normalan broj limfocita i proizvode manje antitijela imaju povećani rizik od infekcije.

Dinamika razvoja

Downov sindrom povezan je s povećanim rizikom od razvoja mnogih kroničnih bolesti koje se obično povezuju sa starijom dobi, kao što je Alzheimerova bolest. Ubrzano starenje sugerira da trisomija 21 povećava biološku starost tkiva, ali molekularni dokaz za ovu hipotezu je nepotpun. Prema biomarkeru starosti tkiva, poznatom kao epigenetski sat, trisomija 21 povećava starost krvi i tkiva mozga (u prosjeku za 6,6 godina).

probir

Uprava preporučuje skrining za Downov sindrom, koji će biti ponuđen svim trudnicama, bez obzira na dob. 28) Postupak provjere uključuje niz testova različitih stupnjeva točnosti. Obično se koriste u kombinaciji kako bi se povećala točnost detekcije. Nijedan se test ne može smatrati odlučujućim, pa ako je screening pozitivan, amniocenteza ili korionska biopsija su potrebni za potvrdu dijagnoze. Probir u prvom i drugom tromjesečju bolji je od probira u prvom tromjesečju trudnoće. Različite metode skrininga mogu odabrati između 90 i 95% slučajeva s relativnim brojem lažno pozitivnih zaključaka od 2 do 5%. 29)

ultrazvuk

Ultrazvučno snimanje može se koristiti za otkrivanje Downovog sindroma. Podaci koji ukazuju na povećani rizik unutar 14-24 tjedna trudnoće uključuju malu ili nikakvu nosnu kost, velike komore, povećanu debljinu okcipitalnog nabora i abnormalnu desnu subklavijsku arteriju, između ostalih. 30) Prisutnost ili odsutnost mnogih biljega povećava točnost prognoze. Povećanje fetalnog prostora ovratnika ukazuje na povećani rizik od razvoja Downovog sindroma (u 75–80% slučajeva, relativni broj lažno pozitivnih rezultata je 6%).

Krvni testovi

Nekoliko markera krvi može se izmjeriti kako bi se predvidio rizik od Downovog sindroma tijekom prvog ili drugog tromjesečja trudnoće. 31) Ponekad se preporuča provođenje ispitivanja u oba tromjesečja, a rezultati testova često se koriste zajedno s rezultatima ultrazvuka. U drugom tromjesečju dva ili tri testa često se koriste u kombinaciji s dva ili tri: alfa-fetoprotein, nekonjugirani estriol, ukupni hCG i slobodni βhCG, što omogućuje dijagnosticiranje oko 60-70% slučajeva. Proučava se učinkovitost testiranja krvi majke za analizu fetalne DNA. Ova metoda izgleda obećavajuće u prvom tromjesečju trudnoće. Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnozu smatra ovo razumnom opcijom za skrining za žene koje imaju visok rizik od trisomije za trudnoću 21. Točnost ove metode je 98,6% u prvom tromjesečju trudnoće. Potvrdno testiranje invazivnim metodama (amniocenteza, CVS) još uvijek je potrebno za potvrdu rezultata skrininga. 32)

dijagnostika

Prije rođenja

Kada skrining testovi predviđaju visoki rizik od razvoja Downovog sindroma, potreban je invazivniji dijagnostički test (amniocenteza ili korionska biopsija) kako bi se potvrdila dijagnoza. Ako se Downov sindrom pojavi u jednom slučaju na 500 trudnoća, a korišteni test ima 5% rizika od lažno pozitivnih rezultata, to znači da će od 28 žena koje su dale pozitivan test za probir, samo jedna potvrditi Down sindrom. Ako test probira ima 2% lažno pozitivnih rezultata, to znači da će jedna od 10 žena s pozitivnim testom probira imati fetus s Downovim sindromom. Amniocenteza i korionska biopsija su pouzdaniji testovi, ali povećavaju rizik od pobačaja za 0,5-1%. Rizik od komplikacija s udovima potomstva povećava se zbog ovog postupka. Rizik od zahvata je viši, ranije se provodi, pa se amniocenteza ne preporučuje sve do gestacijske dobi od 15 tjedana i korionske biopsije - prije isteka 10 tjedana trudnoće. 33)

Stopa pobačaja

U Europi, oko 92% trudnoća s dijagnozom Downovog sindroma prestaje abortusom. U Sjedinjenim Američkim Državama, broj pobačaja je oko 67%, ali ova brojka uvelike varira ovisno o procijenjenoj populaciji. Kada se od ljudi koji nisu trudni pita da li će imati pobačaj ako je njihov fetus pozitivno testiran na dijabetes, 23-33% je odgovorilo potvrdno. Prilikom anketiranja trudnica s visokim rizikom, 46-86% odgovorilo je potvrdno, au anketi žena koje su pokazale pozitivne rezultate tijekom probira, 89-97% je odgovorilo potvrdno.

Nakon rođenja

Dijagnoza se često može postaviti na temelju fizičkog izgleda djeteta pri rođenju. Analiza kromosoma djeteta neophodna je kako bi se potvrdila dijagnoza i utvrdilo postoji li translokacija, jer to može pomoći u određivanju rizika od druge djece s Downovim sindromom. Roditelji obično žele znati o mogućoj dijagnozi ako postoji sumnja. National Down Syndrome Society razvilo je informacije o pozitivnim aspektima života s Down sindromom. 34)

liječenje

Napori kao što su rana intervencija u djetinjstvu, probir za uobičajene poremećaje, liječenje ako je potrebno, dobra obiteljska okolina i obuka vezana uz posao može poboljšati razvoj djece s Downovim sindromom. Obrazovanje i pravilna skrb mogu poboljšati kvalitetu života. Podizanje djeteta s Downovim sindromom velika je odgovornost za roditelje. 35) Tipična cijepljenja preporučuju se djeci s dijabetesom.

Zdravstveni pregled

Brojne zdravstvene organizacije objavile su preporuke za pregled bolesnika s Downovim sindromom zbog specifičnih bolesti. Ovaj se pregled preporučuje sustavno. Kod rođenja, sva djeca trebaju dobiti EKG i ultrazvuk srca. Kirurško liječenje srčanih problema može biti potrebno u dobi od tri mjeseca. Problemi sa srčanim zaliscima mogu se pojaviti kod mladih ljudi. Dodatna ultrazvučna analiza može biti potrebna tijekom adolescencije i rane odrasle dobi. Zbog povećanog rizika od raka testisa, neki preporučuju testiranje testisa godišnje.

Kognitivni razvoj

Slušna pomagala ili drugi uređaji za pojačanje mogu biti korisni za učenje jezika kod bolesnika s oštećenjem sluha. Terapija govora može biti korisna i preporučljiva u dobi od oko 9 mjeseci. Budući da osobe s Downovim sindromom imaju dobru koordinaciju ruku i očiju, učenje znakovnog jezika je moguće. Alternativna i dodatna komunikacija, kao što je ukazivanje na objekt, govor tijela, korištenje objekata ili slika, često se koristi za prijenos poruka između osoba s dijabetesom i zdravih ljudi. 36) Problemi u ponašanju i duševne bolesti obično se liječe psihološkim savjetovanjem ili lijekovima. Obrazovni programi prije školske dobi također mogu biti od pomoći. Djeca školskog uzrasta s Down sindromom mogu imati koristi od inkluzivnog obrazovanja (kada se učenici različitih sposobnosti smještaju u nastavu sa svojim vršnjacima), uz određenu prilagodbu nastavnog plana i programa. Međutim, malo je dokaza o prednostima takvog obrazovanja. U Sjedinjenim Američkim Državama, Zakon o obrazovanju osoba s invaliditetom iz 1975. zahtijeva od javnih škola da osiguraju pohađanje djece s Downovim sindromom. 37)

drugo

Često dijete s dijabetesom zahtijeva tympanostomy cijevi, često više od jednog seta. Tonzilektomija se također često izvodi kako bi se pomogla apneja za vrijeme spavanja i infekcije grla. Kirurgija, međutim, ne pomaže uvijek s apnejom za vrijeme spavanja. Može se koristiti stroj s konstantnim pozitivnim tlakom dišnih putova. Fizikalna terapija i sudjelovanje u tjelesnom odgoju mogu poboljšati motoričke sposobnosti. 38. Dokaz za to kod odraslih osoba, međutim, nije baš dobre kvalitete. Potrebno je razmotriti napore da se spriječi respiratorni sincicijski virus s ljudskim monoklonskim antitijelima, posebno za pacijente sa srčanim problemima. Nema dokaza o koristima memantina, donepezila, rivastigmina ili galantamina u osoba s dijabetesom u razvoju demencije. Plastična kirurgija predložena je kao način za poboljšanje izgleda i, prema tome, prepoznavanje ljudi iz Downa. Osim toga, predložen je kao način za poboljšanje govora. Dokazi, međutim, ne podržavaju značajne koristi bilo koje od ovih metoda. Plastična kirurgija za djecu s Downovim sindromom rijetka je i ostaje kontroverzno pitanje. National Down Syndrome Society u Sjedinjenim Američkim Državama nastoji postići međusobno poštovanje i priznanje osoba s dijabetesom, a ne njihovog izgleda. Mnogi alternativni medicinski postupci koriste se za Down sindrom; ipak, oni su slabo podržani eksperimentalnim podacima. Takve metode uključuju: promjene u prehrani, masažu, terapiju kontakta sa životinjama, žiropraktiku i naturopatiju. 39) Neki predloženi tretmani mogu biti štetni.

pogled

Od 5 do 15% djece s Downovim sindromom u Europi pohađa redovne škole. 40) Neki su završili srednju školu. Međutim, većina ne. Među djecom s intelektualnim teškoćama u Sjedinjenim Državama koja pohađaju srednju školu, oko 40% diplomira. Mnogi uče čitati i pisati, a neki od njih mogu obavljati plaćeni posao. Oko 20% odraslih osoba s dijabetesom u SAD-u ima plaćeni posao. 41. Međutim, u Europi manje od 1% osoba s dijabetesom ima stalni posao. Mnogi od njih mogu živjeti polu-samostalno, ali im je često potrebna financijska, medicinska i pravna pomoć. Osobe s mozaičkim Down sindromom obično postižu veliki uspjeh. Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od prijevremene smrti od opće populacije. Najčešće se javlja kao posljedica srčanih problema ili infekcija. Nakon poboljšane medicinske skrbi, osobito zdravlja srca i gastrointestinalnog trakta, očekivano trajanje života osoba s dijabetesom je povećano. Ovo povećanje poraslo je s 12 godina u 1912. na 25 godina u 1980-ima, s 50 na 60 godina u razvijenim zemljama u 2000-ima. Trenutno, od 4 do 12% bolesnika s dijabetesom umire u prvoj godini života. Vjerojatnost dugotrajnog preživljavanja djelomično je određena prisutnošću srčanih problema. Među onima s urođenim srčanim problemima, 60% živi do 10 godina, a 50% do 30 godina. Među bolesnicima bez srčanih problema 85% živi do 10 godina, a 80% do 30 godina. Oko 10% bolesnika živi do 70 godina.

epidemiologija

Diljem svijeta, od 2010. godine, Downov sindrom pojavljuje se u otprilike 1 slučaju na 1000 rođenja i dovodi do otprilike 17.000 smrti. Više djece s Downovim sindromom rađa se u zemljama u kojima abortus nije dopušten, kao iu zemljama gdje je trudnoća češća u kasnijem životu. Oko 1,4 živorođene djece na 1000 slučajeva u SAD-u i 1,1 na 1000 rađanja u Norveškoj imaju Downov sindrom. Pedesetih godina prošlog stoljeća u Sjedinjenim Američkim Državama broj novorođenčadi s dijabetesom iznosio je 2 djece na 1000 živorođenih, s tim što je taj broj od tada povezan s širenjem prenatalnog probira i pobačaja. Starost majke utječe na činjenicu da dijete može imati Downov sindrom. 42) U dobi od 20 godina, omjer rizika je jedan u 1441. U dobi od 30 godina, jedan u 959; u dobi od 40 godina, jedan u 84 godine; Iako se vjerojatnost povećava s dobi majke, 70% djece s Downovim sindromom rađaju se ženama u dobi od 35 godina i mlađim, jer mladi imaju više djece. Očeva uznapredovala dob također je faktor rizika za žene iznad 35 godina, ali ne i za žene mlađe od 35 godina, a djelomično može objasniti povećanje rizika u dobi žena.

Povijest

Engleski liječnik John Langdon Down prvi je put karakterizirao Down sindrom kao poseban oblik mentalnog invaliditeta 1862. godine, te u širem objavljenom izvješću 1866. godine. Edouard Seguin je 1944. godine opisao Downov sindrom kao poseban sindrom od kretenizma. Do 20. stoljeća Downov sindrom je postao najprepoznatljiviji oblik mentalnog invaliditeta. U davna vremena, mnoga djeca s invaliditetom su ili ubijena ili napuštena. Vjeruje se da brojna povijesna djela prikazuju osobe s Downovim sindromom, uključujući i keramiku iz 500. godine naše ere. iz Južne Amerike i slika klanjanja djeteta Krista iz 16. stoljeća. U 20. stoljeću, mnoge osobe s Downovim sindromom smještene su u posebne medicinske ustanove, neki od medicinskih problema povezanih s dijabetesom su se mogli liječiti, ali većina ljudi s dijabetesom umrla je u ranom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. S porastom eugeničkog pokreta, u 33 od 48 država SAD-a i nekoliko zemalja, programi su počeli prisiljavati sterilizaciju osoba s Downovim sindromom i usporedivim stupnjem invaliditeta. Program ubijanja T4 u nacističkoj Njemačkoj donio je politički program za sustavnu prisilnu eutanaziju. 43) Otkrivanjem kariotipskih tehnika 1950-ih, postalo je moguće identificirati anomalije u broju ili obliku kromosoma. Godine 1959. Jerome Lejeune izvijestio je da je Downov sindrom povezan s prisutnošću dodatnog kromosoma. Ipak, Lezherova izjava o ovom otkriću bila je izazvana, a 2014. godine akademsko vijeće Francuske federacije ljudske genetike jednoglasno je dodijelilo Grand Prix svojoj kolegici Marthi Gauthier za ovo otkriće. Kao rezultat ovog otkrića, dijabetes je postao poznat kao trisomija 21. Čak i prije otkrića uzroka dijabetesa, zabilježeno je da sve rase imaju sindrom, njegovu povezanost sa starijom dobi majke, kao i njegovu rijetkost u obitelji. Medicinski tekstovi sugerirali su da je sindrom uzrokovan kombinacijom naslijeđenih faktora koji nisu identificirani. Druge teorije usredotočene su na ozljede nastale tijekom poroda.

Društvo i kultura

ime

Zbog činjenice da je John Langdon Down vjerovao da djeca s Downovim sindromom imaju sličnosti s Mongoloidnom rasom, upotrijebio je izraz "mongoloid". Iako je pojam mongoloidni (također mongolski, mongolski demencija ili idiotizam) još uvijek korišten do ranih 1970-ih, sada se smatra neprihvatljivim i više se ne koristi uobičajeno. Godine 1961. 19 znanstvenika je sugeriralo da je pojam “mongolizam” “povezan s obmanjujućim konotacijama” i da je “pogrdan”. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) uklonila je taj pojam 1965. godine nakon što je mongolski delegat zatražio taj izraz. Godine 1975. Nacionalni zdravstveni instituti Sjedinjenih Država (NIH) održali su konferenciju o standardizaciji imenovanja i preporučili eliminaciju posvojnog oblika (Downov sindrom), iako se sada koriste oba oblika. Pojam "trisomija 21" također se često koristi.

etika

Neki tvrde da nije ponuditi screening za Downov sindrom neetično. Budući da je probiranje medicinski prihvatljiv postupak, uz informirani pristanak, ljudi bi trebali biti barem o tome obaviješteni. Žena će morati izabrati, na temelju svojih osobnih uvjerenja, da li joj je potrebna provjera. Kada postanu poznati rezultati ispitivanja, smatra se i neetičkim da ih se ne daje osobi. 45) Neki smatraju da je za roditelje preporučljivo odabrati dijete koje će biti najnaprednije u životu. Međutim, taj se stav kritizira, jer prema njoj osobe s invaliditetom imaju manje vrijednosti. Drugi tvrde da se Downov sindrom ne može spriječiti ili izliječiti i da eliminacija Down sindroma jednostavno znači genocid. Pokret za prava osoba s invaliditetom nema stajalište o skriningu, iako neki njegovi članovi smatraju testiranje i pobačaj diskriminacijom. Neki pokreti u Sjedinjenim Državama (“U obrani života”) podržavaju pobačaj ako je fetus onesposobljen, dok drugi nisu. Među grupom od 40 majki u Sjedinjenim Američkim Državama koje su imale jedno dijete s Downovim sindromom, polovica se složila da će biti testirana na sljedeću trudnoću. U kršćanstvu, neke skupine protestanata smatraju pobačaj prihvatljivom mjerom ako se Downov sindrom nalazi u fetusu, dok mu se pravoslavci i katolici često protive. Neki protivnici screeninga nazivaju ga kao oblik "eugenike". U islamu postoje i nesuglasice oko prihvatljivosti pobačaja kod majki čiji je fetus dijagnosticiran Downovim sindromom. U nekim islamskim zemljama pobačaj je dopušten, dok u drugim nije. Žene se mogu suočiti sa stigmom ovisno o odluci koju donose. 46)

Grupe za podršku

Nakon Drugog svjetskog rata formirane su grupe za podršku osobama s Downovim sindromom. To su organizacije koje se zalažu za uključivanje osoba s Downovim sindromom u opći školski sustav, kao i za dublje razumijevanje ove bolesti među općom populacijom. Grupe su pružale podršku obiteljima s djecom s Downovim sindromom. Organizacije su uključivale Kraljevsko društvo djece s teškoćama u razvoju i odraslih, koje je 1946. godine u Britaniji osnovao Judy Fried, Kobato Kai, osnovan u Japanu 1964. godine, Nacionalni kongres o Down sindromu, kojeg su 1973. godine u SAD-u osnovali Katherine McGee i drugi Nacionalno društvo Down Syndrome, osnovano 1979. godine u SAD-u. Prvi Svjetski dan Downovog sindroma održan je 21. ožujka 2006. godine. Ovaj dan i mjesec odabrani su tako da odgovaraju broju 21 i trisomiji. Ovaj dan je priznala Generalna skupština Ujedinjenih naroda 2011. godine. 47)

studija

Ulažu se napori kako bi se utvrdilo kako ekstra kromosom 21 uzrokuje Down sindrom, budući da je to trenutno nepoznato, kao i razviti postupke za poboljšanje inteligencije u bolesnika s Downovim sindromom. Postoji hipoteza da se matične stanice mogu koristiti za liječenje dijabetesa. Druge studirane metode uključuju upotrebu antioksidansa, inhibiciju gama sekretaze, adrenergičkih agonista i memantina. Istraživanje se često provodi na životinjskim modelima, Ts65Dn miševima.

reference:

Podržite naš projekt - obratite pozornost na naše sponzore:

Osim Toga, O Depresiji