Downov sindrom: simptomi i liječenje

Downov sindrom je genetska abnormalnost koja proizlazi iz bifurkacije jednog od 21 kromosoma, što rezultira time da skup ljudskog kromosoma uključuje ne 46, nego 47 kromosoma, što uzrokuje daljnje kliničke znakove.

Fenomen je prvi put opisao engleski liječnik John Down (zahvaljujući kojem je sindrom dobio ime) 1866. kao mentalna retardacija s karakterističnim vanjskim znakovima, ali je tek 1959. godine francuski genetičar Jerome Lejeune utvrdio vezu između prekomjerne količine kromosoma i simptoma sindroma.

Danas, unatoč visokom razvoju medicinske tehnologije, Downov sindrom je vrlo uobičajen i nepotpun fenomen, koji dovodi do mnogih različitih mitova koji ponekad proturječe jedan drugome. Međutim, poznato je da:

  1. Ova anomalija je jednako uobičajena u oba spola, različite etničke skupine i nacionalnosti.
  2. Razvoj sindroma ne ovisi o načinu života roditelja i ima genetsko "podrijetlo", kada se anomalije javljaju ili u fazi formiranja jajne stanice ili spermatozoida (to nije isključeno, ali je malo vjerojatno da mogu biti pod utjecajem štetnih čimbenika okoline). stanica nakon oplodnje.
  3. Sindrom se javlja kada patološki procesi u genima, kada se još jedan kromosom spaja s 21 parom (dakle, oni su 47 umjesto 46). Najčešće je to zbog činjenice da se tijekom dijeljenja stanica kromosomi ne divergiraju. Osim toga, jedan od glavnih razloga može biti nasljednost mutacije 21. kromosoma - kada se taj kromosom stapa s drugim. Ta se mutacija naziva trisomija i javlja se u oko jedne od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva nastaje zbog "nedisjunkcije" ženskih spolnih stanica (reproduktivnih stanica).
  4. Downov sindrom je uobičajena patologija koja ima 3 oblika (nasljedna bolest, mutacija 21. kromosoma, mozaična bolest) i 4 stupnja bolesti:
  • slabi - pacijenti se praktički ne razlikuju od obične djece, često se uspješno prilagođavaju društvu i mogu zauzeti vrlo prestižno mjesto u društvu;
  • prosjeka;
  • teški;
  • duboko - djeca ne mogu voditi opće prihvaćeni način života društva, a to uvelike otežava život roditelja. Danas postoji posebna prenatalna dijagnoza koja vam omogućuje da na vrijeme saznate o vjerojatnosti razvoja patologije. Ako sumnjate da je Down sindrom pred roditeljima, postavlja se pitanje: ostavite dijete ili se riješite trudnoće? Na rođenju djeteta nastat će drugi: kako odgajati dijete, kako mu osigurati normalan život i istovremeno živjeti sam?

5. Down sindrom se ne preporučuje nazivati ​​bolešću, budući da ljudi koji žive s ovim sindromom, iako imaju patološke promjene koje ih sprečavaju da ostvare svoj puni potencijal, ipak, s pravim pristupom, stručnjaci se mogu dovoljno dobro prilagoditi od rane dobi. u društvu.

Uzroci Downovog sindroma

Kao što smo rekli, Downov sindrom se javlja kao posljedica anomalije stanične diobe, kada se drugi treći kromosom lijepi na 21. par kromosoma. Drugim riječima, to je prirođena patologija koja se ne može dobiti u životu. Vrlo je teško utvrditi uzroke kromosomskih abnormalnosti.

To se događa kao posljedica 3 oblika patologije, koji imaju gotovo identičnu kliničku sliku ovog sindroma:

  1. Trisomija je podvrsta sindroma karakterizirana stvaranjem triju kromosoma u 21 paru. Ova pojava je malo proučena, ali postoji verzija da majčina dob igra značajnu ulogu: što je starija žena, to je veća vjerojatnost da će imati bebu s Down sindromom. To je uzrokovano starošću jajeta, kada je moguće pojavljivanje gamete ne s 23, nego s 24 kromosoma. U ovom slučaju, kada je stanica oplođena muškim gametom s 23 kromosoma, jedan ostaje suvišan, i javlja se mutacija: kromosom je zalijepljen (spojen) na 21. par. Kao rezultat, sve stanice fetusa će sadržavati 47 kromosoma.
  2. Mozaicizam je rijedak fenomen (koji sačinjava samo 1-2% svih slučajeva), u kojemu sve stanice fetusa neće sadržavati abnormalan broj kromosoma, stoga su samo odvojeni organi i tkiva pogođeni fenomenom sindroma (ako kopiranje pada na gene odgovorne za mentalni i motorički razvoj) tada se razvoj sindroma u fetusu ne može izbjeći). To je posljedica "nedisjunkcije" reda kromosoma, ne u fazi formiranja roditeljskih zametnih stanica, već u ranim fazama razvoja embrija. Ovaj oblik sindroma - s izglađenom kliničkom slikom - je blag, ali je vrlo teško dijagnosticirati tijekom perinatalnih studija.
  3. Translokacija - javlja se tijekom sjedinjenja stanica i istodobno dolazi do pomaka dijela jednog kromosoma u 21. par na stranu drugog kromosoma.

Međutim, postoje i drugi razlozi za razvoj Downovog sindroma:

  1. Starosna dob roditelja je premlada, ili, naprotiv, žena je starija od 40 godina, a za muškarce je starija od 45 godina (rizik od djeteta s sindromom je 1:30). Zbog starosti, sazrijevanje i podjela kromosoma "usporava" i dobiva se neispravna stanica. Biti uključen u oplodnju, kasnije će uzrokovati razvoj Downovog sindroma.
  2. Bliski relativni brak (obveznica).
  3. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće.
  4. Vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom raste ako se bolest pojavi u rodovima.

Simptomi Downovog sindroma

Bolest se obično naziva sindromom, jer je karakterizirana brojnim simptomima i znakovima, kao i karakterističnim manifestacijama:

  • uske i koso (mongoloidne) oči (patologija se nekada zvala "mongolizam");
  • prisutnost epikanta (poseban naboj u unutarnjem kutu oka koji pokriva suznu tuberkuzu i ne ide u gornji kapak);
  • strabizam i primjetna pigmentacija šarenice (mjesta Brushfield), katarakta je moguća;
  • ravni profil - ravni i široki nosni most i kratki nos, okcipitalno područje;
  • skraćena (mala) lubanja;
  • skraćeni vrat - novorođenče na ovome području ima nabor kože;
  • nerazvijene uši;
  • hipotenzija (slab tonus) mišića;
  • lučnog nepca, abnormalno velikog jezika (makroglosija) i otvorenih usta zbog smanjenog tonusa mišića;
  • široke ruke s kratkim prstima zbog nerazvijenosti srednjih falanga - u malom prstu postoji zakrivljenost,
  • na dlanovima je jedan transverzalni nabor;
  • kratki udovi;
  • promatra se deformitet (kobilica ili lijevak);
  • često (oko 40%) djeca sa sindromom rađaju se s prirođenim srčanim bolestima (defektni procesi u septumu između ventrikula), što je jedan od glavnih uzroka njihove smrtnosti;
  • patološki procesi gastrointestinalnog trakta (na primjer, artezija dvanaesnika 12);
  • dijete se može roditi s leukemijom;
  • dijete je zakržljalo u rastu i mentalnom razvoju;
  • glas je promukao;
  • najčešće su pacijenti sterilni, ali s pojavom potomstva djeca imaju istu patologiju.

Međutim, vrijedi napomenuti da osobe s Downovim sindromom rijetko imaju maligne tumore, a to je zbog zaštite dodatnog gena.

Kod rođenja se kod oba djeteta primjećuje sindrom blizanaca.

Težina gore navedenih simptoma kod svih bolesnika je različita.

Dijagnoza Down sindroma

Sadašnja razina medicine i tehnologije u slučaju sumnje na Downov sindrom omogućuje pravodobnu dijagnostiku i uklanjanje sadašnje trudnoće kada se otkriju abnormalnosti DNA.

Za dijagnostiku koristite nekoliko metoda:

1. Ultrazvuk - provodi se u 2 ili 3 trimestra trudnoće, kada se fetus skenira radi utvrđivanja patologije. Ova metoda omogućuje "vidjeti" znakove Down sindroma uz pomoć nekih "mjerenja":

  • zadebljanje ovratnika (s sindromom u razvoju, biti će veći od 3 mm);
  • nedostatak nosne kosti;
  • male dimenzije prednjeg režnja i malog mozga (hipoplazija);
  • skraćene femoralne i laktične kosti, itd.

Međutim, ultrazvuk otkriva samo jedan oblik sindroma - trisomiju. Preostali tipovi patologije koji se koriste ovom dijagnostičkom metodom ne mogu se otkriti.

2. Biokemijska analiza krvi trudnice u prvom tromjesečju (utvrditi kariotip - genski sadržaj majčine krvi), tijekom kojeg se uzima u obzir razina fetus-sintetiziranog hormona (hCG) i PAPP-A. U drugom tromjesečju analiza se ponovno provodi.

3. Biokemijski test (prema razini slobodnog hormona hormona) omogućuje dijagnosticiranje Downovog sindroma u 12. tjednu trudnoće, au 16. tjednu testiranje na estriol i α-fetoprotein, pokazatelje prisutnosti Downovog sindroma. Prilikom potvrđivanja podataka trebate odmah kontaktirati genetičare koji imenuju:

  • choriobiopia - proučavanje tkiva fetalne membrane;
  • amniocetez (analiza amnionske tekućine) - proučavanje staničnog sastava amnionske tekućine, kao i tkiva djeteta, koji će dati informacije o staničnom skupu kromosoma djeteta;
  • cordocentesis - analiza krvi pupčane vrpce.

Ove metode su vrlo točne, ali, nažalost, nisu sigurne za ženu - mogu dovesti do komplikacija, do pobačaja, i stoga se provode samo u ekstremnim slučajevima (ako je trudnica starija od 35 godina, ako postoji sumnja na sindrom u ultrazvučnim studijama ili postoji bolest u obitelj).

Međutim, znanost ne stoji mirno, au Londonskim klinikama već je razvijen poseban test koji omogućuje točno poznavanje svih genetskih bolesti.

Nakon rođenja djeteta, svi znakovi Downovog sindroma su jasno vidljivi i očigledni, ali genetski uzorci se potvrđuju (to je neophodno kako bi se isključila vjerojatnost razvoja druge bolesti). Treba napomenuti da svi gore opisani simptomi ne smiju biti prisutni u svakom bolesnom djetetu - pojedinačna beba može imati svoj vlastiti skup.

S godinama se simptomi pogoršavaju, a mogu se razviti i druge bolesti - pretilost, oslabljen imunitet (a to su česte prehlade i zarazne bolesti), katarakta, zaostali razvoj živčanog sustava, mentalne sposobnosti i govor.

Liječenje Downovog sindroma

Downov sindrom je neizlječiva bolest, jer nitko ne može "ispraviti" DNK, ali je moguće poboljšati opće stanje pacijenta i poboljšati njegovu kvalitetu života.

Liječenje kongenitalnih abnormalnosti provode specijalisti - pedijatar, kardiolog, gastroenterolog, okulist i drugi. Njihovi napori usmjereni su na poboljšanje zdravlja pacijenta, i unatoč činjenici da ne postoji specifičan tretman za sindrom, potrebno je izbjegavati uzimanje lijekova. Među njima su:

  • Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu;
  • živčanih stimulatori;
  • Vitaminski kompleksi - za jačanje ukupnog zdravlja.

Međutim, djeca s Downovim sindromom često s godinama pokazuju brojne komplikacije vezane uz fizičko zdravlje: bolesti srca i probavnih organa, poremećaji endokrinog i imunološkog sustava, problemi sa sluhom, spavanjem, vidom, a česti su i slučajevi respiratornog zatajenja. Osim toga, gotovo četvrtina pacijenata nakon 40 godina (a ponekad i ranije) ima pretilost, epilepsiju, Alzheimerovu bolest i leukemiju. Teško je pretpostaviti kako će se bolest razvijati, jer sve ovisi o individualnim karakteristikama organizma, opsegu bolesti i aktivnostima s djetetom. Malo ljudi s Downovim sindromom živi 50 godina.

U isto vrijeme, logoped, neuropatolog i drugi specijalisti bave se otklanjanjem značajnih poremećaja verbalnih i motoričkih funkcija, mentalnom retardacijom; obuku za samopomoć. Na temelju toga preporuča se slanje djece s Downovim sindromom u specijalizirane obrazovne ustanove.

Posebno razvijeni programi obuke koriste se za ispravljanje mentalne retardacije, a valja napomenuti da su mentalni i kognitivni simptomi u svakom pojedinom slučaju različito izraženi.

Ovisno o stupnju oštećenja i provedenom liječenju (trening s djetetom) moguće je postići značajno smanjenje razvojnog zaostajanja. Redovitim treningom s djetetom, on je u stanju naučiti kako hodati, govoriti, pisati i služiti samome sebi. Djeca s Down sindromom mogu pohađati općeobrazovne škole, studirati u ustanovama, vjenčati se, pa čak iu nekim slučajevima imati svoju djecu.

Mnogo je umjetnika, pisaca i umjetnika među ljudima s Downovim sindromom. Čak postoji i mišljenje da “djeca Sunca” nisu samo genetska bolest, već zasebna “vrsta” ljudi koji se ne razlikuju samo u prisutnosti “ekstra” kromosoma, već žive po vlastitim moralnim zakonima i imaju svoja vlastita načela.

Osobe s Downovim sindromom često se nazivaju "djeca sunca" ili "sunčana" jer se stalno smiju, nježne, ljubazne i zrače toplinom. Godine 2006. uspostavljen je Međunarodni dan čovjeka s Down sindromom koji se 21. ožujka obilježava širom svijeta.

Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znakovi, dijagnostika patologije, njega bolesnika.

Web-lokacija pruža osnovne informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika.

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija. To se događa kada se drugi kromosom pojavi kao posljedica slučajne mutacije u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trisomija na 21. kromosomu.

Što to znači? Svaka stanica ljudskog tijela ima jezgru. Sadrži genetski materijal koji određuje vrstu i funkciju pojedine stanice i cijelog organizma. U ljudi, 25 tisuća gena se skupi u 23 para kromosoma koji izgledaju kao štapići. Svaki par se sastoji od 2 kromosoma. U Downovom sindromu, 21. par se sastoji od 3 kromosoma.

Dodatni kromosom uzrokuje karakteristične simptome kod ljudi: ravni most nosa, mongoloidni rez očiju, spljošteno lice i stražnji dio glave, kao i zaostajanje u razvoju i smanjenu otpornost na infekcije. Kombinacija ovih simptoma naziva se sindrom. Imenovan je u čast liječnika Johna Downa, koji je najprije preuzeo studij.

Zastarjeli naziv ove patologije je "mongolizam". Bolest se zvala zbog mongoloidnog rezanja očiju i posebnog nabora kože koji pokriva suznu tuberkulozu. No, 1965. godine, nakon što su mongolski zastupnici pozvali Svjetsku zdravstvenu organizaciju, ovaj izraz nije službeno upotrijebljen.

Ova bolest je vrlo stara. Arheolozi su pronašli pokop, star petnaest tisuća godina. Značajke strukture tijela sugeriraju da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju prema istim običajima kao i drugi ljudi ukazuje na to da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 kromosoma također se nazivaju "Djeca Sunca". Vrlo su ljubazni, ljubazni i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju takvu djecu tvrde da djeca ne pate od svog stanja. Oni rastu sretni i sretni, nikada ne lažu, ne mrze, znaju oprostiti. Roditelji tih beba vjeruju da dodatni kromosom nije bolest, nego osobina. Oni se protive djeci koja se nazivaju padovima ili psihički bolesnima. U Europi, osobe s Down sindromom uče u redovnim školama, dobivaju zanimanje, žive samostalno ili osnivaju obitelj. Njihov razvoj ovisi o individualnim sposobnostima, o tome jesu li bili angažirani s djetetom i koje su metode korištene.

Prevalencija Downovog sindroma. Jedno takvo dijete pojavljuje se na svakih 600-800 novorođenčadi ili 1: 700. Za majke starije od 40 godina ovaj pokazatelj doseže 1:19. Postoje razdoblja u kojima se povećava broj djece s Downovim sindromom u određenim područjima. Na primjer, u Velikoj Britaniji tijekom proteklog desetljeća ta je brojka porasla za 15%. Znanstvenici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se svake godine rodi 2500 beba s Down sindromom. 85% obitelji odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s tom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena ima abortus, saznajući da fetus ima kromosomske abnormalnosti. Taj je trend karakterističan za zemlje istočne i zapadne Europe.
Dijete s trisomijom 21. kromosomom može se roditi u bilo kojoj obitelji. Bolest je jednako uobičajena na svim kontinentima iu svim društvenim slojevima. Djeca s Down sindromom rođena su u obiteljima predsjednika Johna Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Što trebate znati roditelji djece s Downovim sindromom.

  1. Unatoč kašnjenju u razvoju djece koja se mogu naučiti. Uz pomoć posebnih programa uspijevaju podići IQ na 75. Nakon škole mogu dobiti zanimanje. Dostupni su čak i visokom obrazovanju.
  2. Razvoj takve djece je brži ako su okruženi zdravim vršnjacima i odgojeni u obitelji, a ne u specijaliziranom internatu.
  3. Djeca Sunca upečatljivo se razlikuju od svojih vršnjaka zbog ljubaznosti, otvorenosti, ljubaznosti. Oni su u stanju istinski voljeti i stvarati obitelji. Istina, rizik od bolesnog djeteta je 50%.
  4. Moderna medicina može produžiti životni vijek i do 50 godina.
  5. Roditelji nisu krivi za bolest djeteta. Iako postoje rizični čimbenici vezani uz dob, ipak 80% djece s Downovim sindromom rađaju se potpuno zdravim ženama u dobi od 18 do 35 godina.
  6. Ako vaša obitelj ima dijete s Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja u fetusu u trenutku začeća, kada se jajne stanice i spermija spajaju. U 90% slučajeva to je zbog činjenice da ženska reproduktivna stanica nosi skup od 24 kromosoma umjesto skupa 23. U 10% slučajeva ekstra kromosom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, majčina bolest za vrijeme trudnoće, stres, loše navike roditelja, nezdrava prehrana, teško rođenje djeteta ne može utjecati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta.

Mehanizam pojave kromosomske patologije. Činjenica da jedna od zametnih stanica sadrži dodatni kromosom je kriva za poseban protein. Njegova je funkcija rastezanje kromosoma na polove stanice tijekom dijeljenja, tako da će kao rezultat svaka od stanica kćeri primiti jedan kromosom iz para. Ako je mikrotubul proteina na jednoj strani tanak i slab, tada se oba kromosoma iz para povlače na suprotni pol. Nakon što su se kromosomi raspršili na polovima u majčinoj stanici, oko njih se formira ljuska, koja se pretvara u punopravne spolne stanice. S proteinskim defektom, jedna stanica nosi skup od 24 kromosoma. Ako je takva spolna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomci razvijaju Downov sindrom.

Mehanizam kršenja razvoja živčanog sustava u Downovom sindromu. "Ekstra" kromosom 21 uzrokuje razvoj živčanog sustava. Te abnormalnosti leže u osnovi mentalne i mentalne retardacije.

  • Poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tekućine. U žilnom pleksusu komora mozga nastaje prekomjerna količina, a apsorpcija je umanjena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog tlaka.
  • Fokalna oštećenja mozga i perifernih živaca. Ove promjene uzrokuju narušenu koordinaciju i kretanje, sprječavaju razvoj velikih i finih motoričkih sposobnosti.
  • Mali mozak je mali i nedovoljno ispunjava svoje funkcije. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljeni tonus mišića, teško je osobi kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati pokrete udova.
  • Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabosti ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice, krvne žile su prignječene kako bi se osiguralo funkcioniranje mozga.
  • Smanjen je volumen mozga i povećan volumen ventrikula.
  • Smanjena aktivnost cerebralnog korteksa - ima manje živčanih impulsa, koji se manifestiraju u letargiji, sporosti, usporavajući brzinu misaonih procesa.
Čimbenici i patologije koji mogu dovesti do Down sindroma
  • Brakovi između bliskih srodnika. Bliski rođaci nositelji su istih genetskih patologija. Stoga, ako dvije osobe imaju defekte u 21. kromosomu ili protein odgovoran za distribuciju kromosoma, tada njihovo dijete ima visoku vjerojatnost Downovog sindroma. Štoviše, što je stupanj srodstva bliži, to je veći rizik razvoja genetske patologije.
  • Rane trudnoće mlađe su od 18 godina.
    Kod mladih djevojaka tijelo još nije potpuno formirano. Gonade možda neće raditi stabilno. Procesi sazrijevanja jaja često ne uspijevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti u djeteta.
  • Starost majke preko 35 godina.
    Tijekom života različiti štetni čimbenici utječu na jajašce. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces podjele kromosoma. Stoga, nakon 35 godina, trudnica mora proći medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi utvrdila genetsku patologiju djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik za zdravlje njezina potomstva. Dakle, nakon 45 godina, 3% trudnoća završava rođenjem djeteta s Downovim sindromom.
  • Starost oca je starija od 45 godina.
    S godinama, muškarci razgrađuju proces formiranja sperme i povećavaju vjerojatnost kršenja genetskog materijala. Ako je muškarac u ovoj dobi odlučio postati otac, preporučljivo je napraviti analizu kako bi se utvrdila kvaliteta sperme i uzela terapija vitaminima: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
  • Starost bake po majci, u vrijeme kad je rodila dijete.
    Što je starija baka bila trudna, to je bio veći rizik za njezine unuke. Činjenica je da su sva majčina jaja nastala u razdoblju intrauterinog razvoja. Čak i prije rođenja žene, ona već ima zalihe jaja za život. Stoga, ako je starosna dob bake bila starija od 35 godina, postoji visoki rizik da će majka bolesnog djeteta imati jaje s pogrešnim skupom kromosoma.
  • Roditelji su nositelji translokacije 21. kromosoma.
    Ovaj pojam znači da je u jednom od roditelja područje 21. kromosoma vezano za drugi kromosom, najčešće do 14. stoljeća. Ta se značajka ne manifestira izvana i osoba o tome ne zna. No, takvi roditelji značajno povećavaju rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Ovaj fenomen naziva se "obiteljski Down sindrom". Njegov udio u svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji su imali dijete sa sindromom ispitani su na prisutnost translokacija. To pomaže odrediti rizik od razvoja genetskih abnormalnosti u sljedećim trudnoćama.
Down sindrom se smatra nasumičnom genetskom mutacijom. Stoga rizični čimbenici kao što su zarazne bolesti, život u području s povećanom razinom zračenja ili konzumacija genetski modificiranih namirnica ne povećavaju rizik od njegovog pojavljivanja. Ne može uzrokovati ozbiljan sindrom trudnoće i teško poroda. Stoga roditelji ne smiju sebe kriviti za to što imaju Down sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tijekom trudnoće

Provjera genetske abnormalnosti tijekom trudnoće

Prenatalni pregled je kompleks istraživanja čiji je cilj identificiranje teških kršenja i genetskih patologija ploda. Izvode je trudnice koje su registrirane u antenatalnoj klinici. Istraživanja omogućuju da se identificiraju najčešće genetske patologije: Down sindrom, Edwardsov sindrom, defekti neuralne cijevi.

Za početak, razmislite o neinvazivnim metodama ispitivanja. Oni ne zahtijevaju povredu integriteta amnionske vrećice, u kojoj se dijete nalazi tijekom trudnoće.

Uvjeti: prvo tromjesečje, optimalno od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk obavljen je 24. i 34. tjedna trudnoće. No, te se studije smatraju manje informativne za dijagnozu Down sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma (gnojne lezije kože).

Tumačenje rezultata. Mogući Downov sindrom označen je:

  • Nerazvijene kosti nosa. Oni su kraći nego kod zdrave djece ili potpuno odsutni.
  • Širina ovratnika fetusa prelazi 3 mm (normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na vratu fetusa, u kojoj se nakuplja tekućina.
  • Skraćene su kosti ramena i kuka;
  • Ciste u žilnom pleksusu mozga; poremećeno kretanje krvi u venskim kanalima.
  • Kosti ilijake se skraćuju, a kut između njih se povećava.
  • Veličina coccyx-parietala (udaljenost od vrha fetusa do trtica) s prvim ultrazvukom je manja od 45,85 mm.
  • Pogreške srca - anomalije srčanog mišića.
Postoje abnormalnosti koje nisu simptomi Downe bolesti, ali potvrđuju njegovu prisutnost:
  • povećani mjehur;
  • palpitacije fetusa (tahikardija);
  • odsutnost jedne pupčane arterije.
Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnostici mnogo ovisi o profesionalnosti liječnika. Stoga, ako se takvi znakovi nađu na ultrazvuku, to samo govori o vjerojatnosti bolesti. Ako se otkrije jedan od simptoma, onda je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ako se pronađu svi navedeni simptomi, onda je rizik od dobivanja djeteta s Down sindromom 92%.

Biokemijski test krvi

datumi:

  • Prvo tromjesečje trudnoće od 10. do 13. tjedna trudnoće. Pregledajte serum za hCG i PAPP-A. To je takozvani dvostruki test. Smatra se točnijim od testa krvi drugog tromjesečja. Njegova pouzdanost je 85%.
  • Drugo tromjesečje trudnoće od 16. do 18. tjedna trudnoće. Određene su razine hCG, AFP i slobodnog estriola. Ova se studija naziva trostruki test. 65% točnosti.
Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje da ga se proslijedi u takvim slučajevima:
  • starost majke iznad 30 godina;
  • obitelj ima djecu s Downovim sindromom;
  • imaju bliske srodnike s genetskim bolestima;
  • teška bolest koja se prenosi tijekom trudnoće;
  • prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.
Kontraindikacije: ne postoji.

Tumačenje rezultata.

Rezultati dvostrukog testa prvog tromjesečja:

  • HCG značajan višak norme (preko 288.000 IU / ml) govori o genetskoj patologiji, višestrukoj trudnoći, pogrešno postavljenoj gestacijskoj dobi.
  • Smanjenje PAPPA-A manje od 0,6 MM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja se ne razvija.
Rezultati trostrukog testa za drugo tromjesečje:
  • HCG u više od 2 mjeseca ukazuje na rizik od Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma;
  • AFP manji od 0,5 MoM može ukazivati ​​na to da dijete ima Downov sindrom ili Edwardsov sindrom.
  • Slobodni estriol manji od 0,5 mM pokazuje da nadbubrežne žlijezde fetusa ne djeluju dovoljno, što se događa s Downovim sindromom.
Za ispravnu procjenu situacije, liječnik mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju, možete prosuditi dinamiku rasta hormona. Rezultati ispitivanja potvrđuju vjerojatnost da dijete ima genetsku patologiju. No, na temelju njih nemoguće je postaviti dijagnozu "Downovog sindroma" jer različiti lijekovi koje žena uzima tijekom trudnoće može utjecati na rezultate.

Na temelju rezultata ultrazvuka i biokemijskih testova krvi formira se "rizična skupina". To uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi se pacijenti šalju na točnije invazivne studije koje su povezane s punkcijom amnionske mjehura. To uključuje amniocentezu, kordocentezu, biopsiju korionskih vila. Za žene čija je trudnoća navršila 35 godina, studiju plaća Ministarstvo zdravlja, pod uvjetom da je smjer dao genetičar.

amniocenteza

To je postupak za uzorkovanje amnionske tekućine (amnionska tekućina) za istraživanje. Pod ultrazvučnom kontrolom, posebna igla probuši trbuh ili vaginalni svod i prikupi 10-15 ml tekućine. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija.

datumi:

  • od 8. do 14. tjedna;
  • nakon 15. tjedna trudnoće.
indikacije:
  • rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerojatnost Downovog sindroma;
  • rezultati biokemijskog skrininga upućuju na kromosomsku patologiju;
  • prisutnost kromosomske bolesti kod jednog od roditelja;
  • brak između krvnih srodnika;
  • majka je starija od 35 godina, a otac stariji od 40 godina.
kontraindikacije:
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • akutna ili kronična bolest majki;
  • posteljica se nalazi na prednjoj trbušnoj stijenci;
  • žena ima malformacije maternice.
Tumačenje rezultata amniocenteze

U plodnoj tekućini otkrivene su fetalne stanice. Sadrže sve kromosome. Ako su, kao rezultat genetske analize, otkrivena tri kromosoma, tada je vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa bit će spremni za 3-4 dana. Ali ako stanicama treba više vremena za rast, morat će čekati 2-3 tjedna.

Moguće komplikacije amniocenteze

  • Rizik od pobačaja je 1%.
  • Rizik od infekcije s 1% mikroorganizama amnionske tekućine.
  • Nakon 36 tjedana, početak porođaja je moguć. U kasnijim stadijima, bilo kakva stimulacija ili stres maternice može uzrokovati prijevremeni porod.

cordocentesis

Cordocentesis - postupak za proučavanje krvi iz pupkovine. Tanka igla probuši trbušnu stijenku ili cerviks. Pod kontrolom ultrazvuka, igla se ubacuje u posudu pupkovine i 5 ml krvi se uzima za pregled.

Uvjeti: postupak se provodi od 18. tjedna trudnoće. Prije toga, žile pupčane vrpce su previše tanke da bi mogle uzeti uzorke krvi. Optimalno razdoblje je 22-24 tjedna.

indikacije:

  • genetske bolesti u roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
  • u obitelji postoji dijete s kromosomskom patologijom;
  • Prema rezultatima ultrazvuka i biokemijskog skrininga otkrivena je genetska patologija;
  • dobi majke preko 35 godina.

kontraindikacije:

  • zarazne bolesti majke;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • brtve u stijenci maternice u maternici;
  • poremećaj zgrušavanja majki;
  • krvarenje iz vagine.
Tumačenje rezultata kordocenteze

Krv iz pupkovine sadrži stanice koje nose kromosomski set fetusa. Prisutnost tri kromosoma 21 govori o Downovom sindromu. Pouzdanost studije 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze, rizik od komplikacija manji je od 5%.

  • usporavanje srčanog ritma fetusa
  • krvarenje iz mjesta uboda;
  • hematomi pupkovine;
  • prijevremena dostava u trećem tromjesečju;
  • upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih vila

Postupak uzimanja uzorka tkiva iz malih izraslina nalik prstima na posteljicu za daljnje istraživanje. Provodi se punkcija u trbušnoj stijenci, a uzorak se uzima s iglom za biopsiju za pregled. Ako je liječnik odlučio napraviti biopsiju kroz cerviks, upotrijebite tanku fleksibilnu sondu. Rezultati studije bit će spremni za 7-10 dana. Za dubinsku analizu potrebno je 2-4 tjedna.

Datumi: 9,5-12 tjedana od početka trudnoće.

indikacije:

  • dob trudnice je preko 35 godina;
  • Genetske ili kromosomske patologije identificirane su kod jednog ili oba roditelja;
  • tijekom prethodnih trudnoća, kromosomske bolesti su dijagnosticirane u fetusu;
  • Prema rezultatima probira postoji visoki rizik od razvoja Downovog sindroma.
kontraindikacije:
  • akutne zarazne bolesti ili kronične bolesti u akutnoj fazi;
  • krvarenje iz vagine;
  • slabost cerviksa;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • adhezija u zdjelici.
Interpretacija rezultata biopsije choriona

Stanice uzete iz choriona sadrže iste kromosome kao i fetus. Laboratorijski suradnik proučava kromosome: njihov broj i strukturu. Kada se otkriju tri kromosoma 21. para, vjerojatnost Downovog sindroma u fetusu doseže 99%.

Mogući detalji biopsije koriona

  • spontani pobačaj tijekom punkcije kroz rizik trbušnog zida je 2%, kroz cerviks do 14%;
  • bol u mjestu uzimanja uzorka;
  • upala membrana fetusa - horioamnionitis;
  • krvarenja;
  • hematom na mjestu uzorka.
Iako su invazivne metode prilično točne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor na pitanje je li dijete bolesno. Stoga, roditelji zajedno s genetičarima moraju donijeti odluku: proći li dodatna istraživanja, prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ili spasiti djetetov život.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u djeteta i odrasle osobe

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Prije nekoliko desetljeća smatralo se da su djeca s Down sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Oni su bili izolirani u posebnim internatima, gdje je razvoj djece praktički prestao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji od prvih mjeseci angažirani u razvoju djeteta koristeći posebne programe obuke, onda to omogućuje maloj osobi da postane punopravna osoba: živjeti samostalno, dobiti zanimanje, osnovati obitelj.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć takvim obiteljima:

  • Okružni pedijatar. Ta je osoba odgovorna za zdravlje vašeg djeteta nakon otpusta iz bolnice. Liječnik će vam reći kako se brinuti o svojoj bebi i dati upute za pregled. Obavezno se posavjetujte s liječnikom i predajte potrebne testove. To će pomoći u pravodobnom prepoznavanju komorbiditeta i pravodobno započeti liječenje. Uostalom, razne bolesti mogu pogoršati kašnjenje mentalnog i tjelesnog razvoja.
  • Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj živčanog sustava i govori vam kako pomoći djetetu. Propisat će lijekove, masaže, fizikalne terapije i metode fizioterapije kako bi potaknuo pravilan razvoj.
  • Optometrist će pomoći u prepoznavanju problema s vidom koji se javljaju u 60% djece s Downovim sindromom. U ranoj dobi nemoguće ih je sami odrediti, stoga nemojte propustiti posjet ovom stručnjaku.
  • ENT provjerava djetetovo uho. Ovi poremećaji mogu pogoršati probleme govora i izgovora. Prvi znak problema sluha je da dijete ne odustane od oštrog glasnog zvuka. Liječnik će provesti audiometrijski pregled i utvrditi smanjuje li se sluh. Možda će trebati ukloniti adenoide. Ova operacija olakšava disanje nosa i drži usta zatvorenima.
  • Endokrinolog otkriva povrede endokrinih žlijezda, osobito štitnjače. Ako mu se dijete počelo oporavljati, letargija, povećana pospanost, hladna stopala i dlanovi, temperatura ispod 36,5, zatvor je postao češći.
  • Logoped Nastava s govornim terapeutom minimizira probleme s izgovorom i govorom.
  • Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoje dijete. U budućnosti će tjedna nastava s psihologom pomoći djetetu da razvije i poboljša svoje vještine. Stručnjak će vam reći koje su metode i programi učinkovitiji i prikladniji za vaše dijete.
  • Centar za rehabilitaciju osoba s Downovim sindromom, Downovim sindromom. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć obiteljima: pedagoško, psihološko, medicinsko i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od jedne godine, kućne posjete pružaju stručnjaci. Tada ćete vi i vaše dijete moći pohađati grupnu nastavu i individualno savjetovanje. U budućnosti, udruge pomažu odraslima s Down sindromom da se prilagode društvu.
Ipak, na rođenju djeteta s genetskom patologijom glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi beba s Down sindromom postala članom društva, morate uložiti velike napore. Stalno u procesu igre morate razviti fizičke i mentalne sposobnosti djeteta. Potrebna znanja možete naučiti iz posebne literature.
  1. Program rane pedagoške pomoći "Mali koraci", koji preporučuje rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Pitersy M i Trilor R posebno su ga osmislili za djecu s teškoćama u razvoju. Program opisuje koracima i detaljima vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
  2. Montessori sustav Izvrsni rezultati za razvoj beba s razvojnim kašnjenjima osigurava sustav za rani razvoj djece koji je razvila Maria Montessori. Zahvaljujući individualnom pristupu, djeca u nekim slučajevima čak mogu normalno nadmašiti svoje vršnjake.
Roditelji moraju biti strpljivi. Vaša beba mora trenirati više od druge djece. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i prijateljski raspoloženi. Još jedan preduvjet za uspješan razvoj je poznavanje snaga vašeg djeteta i usredotočenost na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u njihov uspjeh i osjeća se sretnim.

Snage djece s Downovim sindromom

  • Dobra vizualna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana prikazujte djeci kartice s predmetima i brojevima i nazovite ih. Tako naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se studije temeljiti i na vizualnim pomagalima, znakovima i gestama.
  • Vrlo brzo naučite čitati. Može naučiti tekst i koristiti ga.
  • Sposobnost učenja iz primjera odraslih i vršnjaka, na temelju promatranja;
  • Umjetnički talenti. Djeca vole plesati, pjevati, pisati poeziju, nastupati na pozornici. Stoga, za razvoj široko korištene umjetničke terapije: crtanje, slikanje na drvu, modeliranje.
  • Sportska dostignuća. Sportaši sa sindromom pokazuju izvrsne rezultate na Specijalnoj olimpijadi. Oni su uspješni u takvim sportovima: plivanje, gimnastika, trčanje.
  • Empatija je razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost da se pruži emocionalna podrška. Djeca savršeno hvataju raspoloženje i emocije onih oko sebe, suptilno se osjećaju netočno.
  • Pa ovladajte računalom. Računalne vještine mogu biti temelj buduće profesije.

Značajke fizičkog razvoja djeteta s Downovim sindromom

Prva godina je najvažnije razdoblje u životu djeteta s Downovim sindromom. Ako će se roditelji hraniti i oblačiti samo dijete i odgađati razvoj i komunikaciju za kasnije, tada će trenutak biti izgubljen. U ovom slučaju, razvijanje govora, emocija i fizičkih sposobnosti bit će mnogo teže.

U prvoj godini života, zaostajanje je mnogo manje nego u kasnijim fazama života. Razvoj se odgađa samo za 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije ovise jedna o drugoj. Na primjer: učili ste dijete da sjedi. On povlači i druge vještine - dijete sjedi manipulira igračkama, koje razvijaju pokretljivost (tjelesnu aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika je najbolji način za jačanje mišića i povećanje njihova tonusa. Masaža čine djeca starija od 2 tjedna, težine više od 2 kg. Svaki mjesec i pol potrebno je napraviti tečajeve masaže. Nema potrebe stalno kontaktirati masera. Moći ćete se i sami masirati. U ovom slučaju, masaža majke je jednako učinkovita kao i profesionalna.

Tehnika masaže

  • Pokret treba biti lagan, milovati. Prevelik pritisak može oslabiti tanke mišiće djeteta.
  • Vaša ruka bi trebala kliziti preko tijela djeteta. Koža mu se ne smije rastezati niti pomicati.
  • Obratite posebnu pozornost na ruke i podlaktice. Ovdje su refleksne zone odgovorne za govor.
  • Masaža lica pomaže da se izraz lica obogati i poboljša izgovor zvukova. Udarite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
  • Završna faza je da lako dodirnete čelo i obraze s jastučićima prstiju. Ako masažu učinite 15 minuta prije hranjenja, beba će lakše sisati.
Stručnjaci preporučuju dopunsku masažu aktivnom gimnastikom prema metodi Petra Lauteslagera ili refleksnu gimnastiku prema metodi Vojta. Ali dinamična gimnastika i otvrdnjavanje kontraindicirani su za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju kretanje krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako dijete ima bolest srca, potrebno je prvo dobiti dopuštenje od kardiologa.

Prvi osmijeh, još uvijek slab i neizraziv, pojavit će se za 1,5 do 4 mjeseca. Da je nazovete, pogledajte u oči djeteta i nasmiješite mu se. Ako mu se dijete nasmiješi, pohvalite ga i pozdravite ga. Takva nagrada će učvrstiti dobivenu vještinu.

Kompleksna revitalizacija. Rastegnite ruke prema sebi i počnite bučati nakon 6 mjeseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ih ne voli. Nije. Neposredno prije pola godine, beba ne može izraziti svoju naklonost zbog slabosti mišića. Zapamtite da vas vaše dijete voli više od bilo koga drugoga, a njemu je potrebna ljubav i briga njegove obitelji mnogo više od svojih vršnjaka.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dijete uči sjediti što je prije moguće. Shvatit ćete da je za to spreman kad se beba samostalno prevrne s leđa na trbuh i leđa, ai samouvjereno zadrži glavu. Nema potrebe čekati dok beba sjedne sama. Zbog anatomskih značajki bit će mu teško to učiniti. Naposljetku, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače, a oni ih koriste kako bi se naslonili i sjeli.

Dijete s Down sindromom počinje sjediti 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja, a neka djeca sjede samo 24-28 mjeseci. Sposobnost sjedenja omogućuje manipuliranje igračkama, što je vrlo važno za razvoj početnog oblika mišljenja. Kad je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži pečenicu ili bocu, uzme hranu iz žlice. Tijekom tog razdoblja dijete može podučiti loncu.

Samo pokret. Dijete počinje puzati u dobi od jedne i pol godine i hoda u dva. U početnim fazama morat ćete pomoći svom djetetu da pomakne noge tako da on razumije što se od njega traži. Ako prekriži noge, pokušajte nositi elastični zavoj preko bokova.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu učiniti: gimnastika, igre s loptom, biciklizam. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se kretati i što pokrenuti. Proslavite i najmanji uspjeh djeteta. Budite sigurni da ste velikodušni u pohvalama.

Razvoj osobnosti u Down sindromu

Niska samoregulacija. I djeca i odrasli s trisomijom 21. kromosoma teško reguliraju svoje psihofizičke procese. Teško im je nositi se s emocijama, iscrpljenjem i prisiljavati sebe da čine ono što ne žele. To je zato što se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe pomoću riječi i slika. I ljudi s Down sindromom imaju problema s tim. Situacija će pomoći u ispravljanju situacije. Radite s djetetom svaki dan u isto vrijeme. Djetetu daje osjećaj sigurnosti i podučava disciplinu.

Nedostatak motivacije. Teško je takvoj djeci zamisliti krajnji cilj svojih postupaka. Upravo je ta slika trebala poticati aktivnost. Stoga se djeca uspješnije nose s rješenjem jednostavnih zadataka u jednom koraku i iz toga dobivaju veliko zadovoljstvo. Stoga, kada vježbate s djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali se neće moći nositi ako ga zamolite da odmah sagradi kuću.

Autistični poremećaji nalaze se u 20% djece s Downovim sindromom. One se manifestiraju u odbacivanju komunikacije i ponavljajućih akcija istog tipa, želje za monotonijom, napada agresije. Primjerice, dijete može ponavljano staviti igračke u određeni red, mahati rukama besciljno ili odmahivati ​​glavom. Simptom autizma povređuje sebe, grize se. Ako primijetite ove simptome kod djeteta, obratite se svom psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta s Down sindromom

Pozornost na detalje. Djeca obraćaju više pozornosti na male detalje nego na holističku sliku. Teško ih je identificirati. Djeca su dobro prepoznatljivi oblici i boje. Nakon nekoliko lekcija, mogu sortirati stavke po određenom atributu.

Gledanje televizije ne bi trebalo trajati više od 15 minuta dnevno. Djeca s Down sindromom vole gledati. Brze promjene slike štetne su za mentalno zdravlje i mogu uzrokovati stečeni autizam.

Čitanje djeci je prilično jednostavno. Širi vokabular i poboljšava mišljenje. Isto vrijedi i za pisanje. Neka djeca radije daju pismeni odgovor nego usmeno odgovoriti na pitanje.

Kratkoročna slušna memorija je nedovoljno razvijena. Potrebno je da ljudi percipiraju govor, apsorbiraju ga i reagiraju na njega. Kapacitet memorije izravno je proporcionalan brzini govora. Ljudi sa sindromom govore polako i stoga je volumen tog pamćenja vrlo mali. Zbog toga im je teže ovladati, a vokabular je slabiji. Iz istog razloga im je teško slijediti upute, razumjeti što čitaju, računati u njihov um. Možete trenirati kratkotrajnu auditivnu memoriju. Da biste to učinili, morate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postupno unoseći broj riječi u 5.

Vizualna i prostorna memorija u djece s Downovim sindromom nije narušena. Stoga se obuka na njih mora oslanjati. Pri učenju novih riječi pokažite subjekt ili karticu sa svojom slikom. Kada ste zauzeti, recite što radite: "Sječem kruh", "Ja perem lice".

Matematički problemi. Nedovoljna kratkotrajna memorija, niska koncentracija pažnje i nemogućnost analize materijala, primjena teorijskog znanja u obavljanju poslova postaju ozbiljna prepreka za djecu. Usmeni račun je posebno pogođen. Vašem djetetu možete pomoći tako što ćete predložiti korištenje materijala za brojanje ili brojati poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja oslanjaju se na snage: imitacija i marljivost. Pokažite djetetu uzorak. Objasnite što treba učiniti, a on će pokušati dovršiti zadatak što je točnije moguće.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Impulsi u moždanoj kori javljaju se rjeđe od drugih. Stoga nemojte žuriti s djetetom. Vjerujte u njega i dajte mu vrijeme potrebno za dovršenje zadatka.

Razvoj govora

Govorite mnogo i emotivno. Što više komunicirate sa svojim djetetom, to će bolje govoriti i više će ga koristiti. Od prvog dana razgovarajte s djetetom vrlo emocionalno, ali nemojte lizati. Podignite i spustite glas, govorite glasnije, sada glasnije. Na taj način razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Očistite komad čistog zavoja na prst i nježno obrišite nepce, prednje i stražnje površine desni, usne. Ponovite ovaj postupak 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimulira živčane završetke u ustima, čineći ih osjetljivijima. U budućnosti, beba će biti lakše upravljati usnama i jezikom.
Prilikom igranja zatvorite i otvorite djetetove usne palcem i kažiprstom. Pokušajte to učiniti dok hoda. Tako će moći izgovoriti “ba”, “wa”.

Nazovite objekte i izgovorite svoje postupke. - Sada pijemo iz boce! Mama će ti obući jaknu. Ponavljano ponavljanje pomoći će djetetu da nauči riječi i povezati ih s predmetima.

Sve aktivnosti moraju biti popraćene pozitivnim emocijama. Ošibajte bebu, pogladite ručke, tapnite po nogama i trbuhu. To će ga uzbuditi, prouzročiti fizičku aktivnost, što je popraćeno izgovorom zvukova. Ponovite ove zvukove za dijete. Bit će mu drago da ga razumiješ. Tako ćete usaditi ljubav prema razgovoru.

Pri učenju riječi koristite slike, simbole i geste. Na primjer, proučavate riječ stroj. Pokažite djetetu pravi i igrački automobil. Reproducirajte zvuk motora, prikažite kako okrećete kolo upravljača. Sljedeći put kad kažete "auto", podsjetite dijete cijeli lanac. To će pomoći bebi da popravi termin u memoriji.

Čitaj dijete. Odaberite knjige sa svijetlim slikama i tekstom koji odgovara njegovom razvoju. Nacrtajte pročitane likove, prepričajte priču zajedno.

Emocionalna sfera

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Down sindromom vrlo su osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što ste odlučili napustiti dijete, pokušajte ga iskreno voljeti. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti manifestirao, potrebno je više vremena provoditi s djetetom i dojiti ga.

Najteže razdoblje za roditelje je prvih nekoliko tjedana nakon dijagnoze. Posavjetujte se s psihologom u regionalnom centru za djecu s posebnim potrebama. Pridružite se skupini roditelja koji odgajaju istu djecu. To će vam pomoći da se nosite sa situacijom i prihvatite je. U budućnosti, dijete će postati vaša podrška. Nakon 2 godine, djeca savršeno čitaju emocije sugovornika, podižu mu stres i često ga pokušavaju utješiti.

Tromo izražavanje emocija. Prvih nekoliko godina života neizražajna mimikrija ne dopušta gledati u unutarnji svijet djeteta, a problemi s govorom onemogućavaju mu da izrazi svoje emocije. Djeca ne reagiraju vrlo aktivno na ono što se događa i već su, kao da su, u polusnu. Zbog toga, čini se da dijete ima mali emocionalni odgovor. Međutim, to nije slučaj. Njihov unutarnji svijet je vrlo tanak, dubok i raznolik.

Društvenosti. Djeca s Downovim sindromom jako vole roditelje i ljude koji se brinu o njima. Vrlo su otvoreni, prijateljski raspoloženi i spremni komunicirati s vršnjacima i odraslima. Važno je da krug prijatelja nije ograničen samo na rehabilitacijski centar. Igre s vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana tjeskoba i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ove abnormalnosti češće. Pokušajte zaštititi svoje dijete od traumatskih situacija. Ako to nije moguće, odvratite dijete. Predložite mu da igra, napravi opuštajuću masažu.

Sklonost depresiji. U adolescenciji, kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štoviše, što je intelektualni razvoj osobe viši, to je jača. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svojoj depresiji niti planiraju počiniti samoubojstvo, iako to mogu učiniti. Depresija u njima očituje se u depresivnom stanju, sporoj reakciji, poremećaju spavanja, gubitku apetita i gubitku težine. Ako primijetite tjeskobne simptome, obratite se psihijatru. On će odrediti mentalno stanje djeteta i, ako je potrebno, propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane s Downovim sindromom. Takvi rafali su posljedica komorbiditeta i stresa uzrokovanog socijalnom izolacijom, stanjem roditelja, gubitkom osobe kojoj je dijete bilo priključeno. Pomoći će ispraviti situaciju u skladu s režimom u danu. Beba bi trebala dovoljno spavati i dobro jesti. Poželjno je dopuniti vitamine skupine B, koji normaliziraju rad živčanog sustava.

Prednosti dojenja. Bebe koje dojiju bolje su sposobne govoriti, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usta, oni mogu odbiti sisati. Kako biste stimulirali refleks sisa, udarite obraz djetetu ili podnožje palca. Ovdje su refleksne zone koje potiču dijete da nastavi sisati.

Naučite koristiti igračku. To se odnosi na zvečke i igračke složenije: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga ispravno držite, koje radnje možete poduzeti s njim.

Obvezni elementi: krpe igre, igre prstima (poznata četrdeset kruna), pestovalnaya gimnastika. Prilikom igranja pokušajte nasmijati dijete. Smijeh je vježba disanja, metoda razvoja volje i emocija, i način da se dijete učini sretnim.

Prirodne igračke. Poželjno je da su igračke izrađene od prirodnih materijala: metala, drva, tkanina, vune, kože, kestena. Pomaže razviti taktilnu osjetljivost. Primjerice, kupnjom zvečke, omotajte ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuškanje plastične vrećice, spojite nekoliko obojenih jednobojnih svilenih šalova na uglovima. Pokretne igračke učinit će: valjanje modula na dječjem krevetu, kovačkih igračaka. Prodavaonice prodaju Montessori igračke koje su izvrsne za obrazovne igre.

Glazbene igračke. Ne kupujte dječje igračke s elektronskom glazbom. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, cijev, ksilofon, račku. S tim glazbenim instrumentima možete razviti osjećaj ritma u vašem djetetu. Da biste to učinili, provedite igru ​​s glazbenom pratnjom. Pod brzom glazbom, skupite loptu ili brzo udarite nogama, sporom glazbom, glatko izvedite pokrete.

Rukavice za lutke ili bi-ba-bo. Staviš takvu igračku na ruku i ispada nešto poput malog lutkarskog kazališta. Uz pomoć bb-bo, možete zainteresirati dijete, privući ga na aktivnosti, umiriti. Primijećeno je da djeca u nekim slučajevima bolje slušaju ove lutke nego njihovi roditelji.

Patologije koje se mogu pojaviti u djeteta s Downovim sindromom

  • Učestale zarazne bolesti. Sva djeca sa sindromom imaju smanjenu staničnu imunost. Posebno su pogođeni tonzile, ždrijelo, dušnik i bronhi. Da bi beba bila manje vjerojatna, pokušajte eliminirati kontakt s bolesnim ljudima. Pobrinite se da se ne prehladi.
  • Kongenitalni defekti srca 40%. Geni u ekstra kromosomu uzrokuju abnormalni razvoj srčanog mišića. Zamjenici se ne mogu odmah pojaviti. On je dijagnosticiran za nekoliko mjeseci. Najčešća neinfuzija interatralnog ili interventrikularnog septuma. Rijetko otkrijte dislokaciju nekrotičnog kanala i Fallotov tetrad. Ako kvar uzrokuje ozbiljne poremećaje cirkulacije, bit će potrebno kirurško liječenje.
  • Oštećenje vida 66%. Zatamnjenost rožnice, povećan intraokularni tlak, miopija, katarakta, protruzija rožnice u obliku konusa, nistagmus (nevoljni ritmički pokreti očne jabučice). Takvo oštećenje vida rezultat je kongenitalnih abnormalnosti oka i okolnih mišića, kao i čestih upalnih bolesti. Kako bi se smanjio rizik od razvoja patologija, potrebno je pregledati oftalmologa jednom godišnje i smanjiti vrijeme provedeno ispred TV-a i monitora računala.
  • Stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva 8%. Konstrikcija ili potpuna opstrukcija crijeva očituje se u prvim danima života: nekoliko minuta nakon jela dolazi do povraćanja. U tom je slučaju potrebna operacija.
  • Refluks hrane - bacanje dijela hrane pomiješanog s želučanim sokom iz želuca u jednjak. Da biste ublažili bolest, hranite dijete često, ali u malim porcijama.
  • Episindrom 8%. Nakon stresa i zaraznih bolesti mogu se pojaviti epilepsični napadi. Oni su povezani s fokalnim oštećenjem mozga uzrokovanim Downovim sindromom. Napadaji se manifestiraju napetošću i trzanjem udova, opuštanjem glave i valjanja očiju, halucinacijama, groznicom, srčanim udarima i bolovima u trbuhu.
  • Nedovoljna aktivnost štitnjače (hipotireoza) 15%. Željezo proizvodi nedovoljnu količinu hormona koji reguliraju metaboličke procese. Tijelo proizvodi nedovoljnu količinu energije, što može dovesti do povećane sporosti, tendencije prekomjerne težine.
  • Apnea - prestati disati u snu. Dišni putevi padaju u snu i blokiraju pristup zraka plućima. To je zbog slabog tonusa ždrijela i velikog jezika. Da biste smanjili pojavu apneje, stavite dijete na spavanje. Stavite jastuk iz pokrivača na grudni koš tako da se ne prevrne na leđa.
  • Oštećenje sluha može biti uzrokovano abnormalnostima u razvoju slušnih kosti (malleus i incus) koje se nalaze u srednjem uhu. Gubitak sluha često se javlja kao posljedica upale u srednjem uhu. Za prevenciju je potrebno blagovremeno liječiti prehlade.
  • Kongenitalna leukemija - rak krvi. Bolest se manifestira masivnim krvarenjima u sluznicama, koži i unutarnjim organima. To može uzrokovati krvavo povraćanje ili krv u izmetu. Kemoterapija omogućuje postizanje nestanka manifestacija bolesti, iako privremeno.
Iako ove patologije često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, moderna medicina se može nositi s tim problemima.

Prevencija Down sindroma

    Opasni čimbenici.

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, slučajna nedisjunkcija kromosoma tijekom podjele spolne stanice. Potpuno osigurati dijete od takve patologije je nemoguće. Ali možete pokušati smanjiti rizik izbjegavanjem izlaganja štetnim čimbenicima.

U fazi planiranja trudnoće potrebno je kontaktirati medicinsku genetsku konzultaciju. U takvim slučajevima preporučljivo je raditi parove:
Otac i majka će uzeti test krvi i istražiti značajke genetskog materijala. Ako je jedan od supružnika nositelj "pogrešnih" gena, onda je rizik od nezdravog potomstva visok.

Ako je majka bila izložena štetnim čimbenicima okoline prije trudnoće, genetski materijal u njezinim jajima mogao bi biti oštećen i kromosomska razlika mogla bi biti poremećena. Takav mehanizam za razvoj Down sindroma nije dobio dovoljno dokaza. Na primjer, na područjima pogođenim černobilskom nesrećom, postotak djece s Down sindromom nije veći od nacionalnog prosjeka. Ali za prevenciju kromosomskih i genetskih patologija i malignih tumora pokušajte izbjeći opasne čimbenike:

  • ako je dob buduće majke više od 35 godina, a otac više od 45 godina;
  • jedan od supružnika ima bliske srodnike s teškim genetskim ili kromosomskim bolestima;
  • prvo dijete rođeno je s kromosomskom patologijom;
  • supružnici su krvni srodnici;
  • Prve dvije trudnoće završile su smrću fetusa.
  • izloženost zračenju;
  • hrana s visokim sadržajem nitrata;
  • štetni proizvodni faktori (elektromagnetska polja, ultrazvuk, vibracije, otrovne tvari);
  • alkohol, nikotin;
  • lijekovi;
  • virusne bolesti: ospice, rubeole, zauške, toksoplazmoze, herpes, infekcije citomegalovirusom;
  • nekontrolirana upotreba lijekova za alergije, hipertenziju, antibiotike;
  • tumori u području zdjelice;
  • kronične genitalne infekcije.
  • Povoljni čimbenici.

    Od razvoja Downovog sindroma, nijedna žena nije osigurana. Ta nasumična genetska anomalija ne ovisi o mentalnom i fizičkom zdravlju trudnice. Ipak, žene u dobi od 18 do 35 godina češće proizvode zdravu bebu. Što treba učiniti kako bi se očuvalo reproduktivno zdravlje.

    • Odmah se obratite liječniku za liječenje raznih patologija.
    • Vodite zdrav način života. Aktivno kretanje poboljšava cirkulaciju krvi i jaja su zaštićena od kisikovog gladovanja.
    • Jedite dobro. Hranjive tvari, vitamini i elementi u tragovima potrebni su za održavanje hormonalne ravnoteže i jačanje imunološkog sustava.
    • Pazite na težinu. Pretjerana mršavost ili pretilost uznemiruju ravnotežu hormona u tijelu. Hormonski poremećaji mogu uzrokovati neuspjeh u procesu sazrijevanja zametnih stanica.
    • Prenatalna dijagnostika (screening) omogućuje pravovremenu dijagnozu ozbiljnih abnormalnosti fetusa i odluku o prekidu trudnoće.
    • Planirajte začeti krajem ljeta ili početkom jeseni, kada je tijelo snažno i zasićeno vitaminima. Nepovoljno za začeće je razdoblje od veljače do travnja.
    • Prijem vitamina i mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Oni bi trebali sadržavati folnu kiselinu, vitamine B i E. To vam omogućuje da normalizirate rad genitalnih organa, da poboljšate metaboličke procese u zametnim stanicama i rad genetskog aparata.
    Downov sindrom je genetska slučajnost, ali ne i fatalna pogreška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U tvojoj moći da mu pomogneš u tome. I premda naša zemlja nije sasvim spremna prihvatiti takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. I postoji nada da će u bliskoj budućnosti ljudi s ovim sindromom moći živjeti u društvu jednako sa svima.

    Osim Toga, O Depresiji