Downov sindrom (trisomija 21)

Downov sindrom (patologija, također nazvana trisomija 21) je genetski poremećaj koji se javlja u oko 1 na 800 novorođenčadi. To je vodeći uzrok kognitivnog oštećenja. Downov sindrom povezan je s blagim i umjerenim razvojnim kašnjenjem, osobe s bolešću imaju karakteristične značajke lica, nizak tonus mišića u ranom djetinjstvu. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju oštećenja srca, povećan rizik od razvoja leukemije, ranog početka Alzheimerove bolesti, gastrointestinalnih bolesti i drugih zdravstvenih problema. Simptomi Downovog sindroma kreću se od blage do teške.

Osobe s Downovim sindromom

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom nazvan je po dr. Langdonu Downu, koji je 1866. prvi put opisao ovaj sindrom kao poremećaj. Iako je liječnik opisao važne i temeljne simptome, nije točno odredio što točno uzrokuje ovu patologiju. Tek 1959. znanstvenici su otkrili genetsko podrijetlo Downovog sindroma. Geni za dodatne kopije kromosoma 21 odgovorni su za sve karakteristike povezane s Downovim sindromom.

U pravilu svaka ljudska stanica sadrži 23 para različitih kromosoma. Svaki kromosom nosi gene koji su potrebni za pravilan razvoj i održavanje našeg tijela. U konceptu, osoba naslijedi 23 kromosoma od majke (preko jajeta) i 23 kromosoma od oca (preko sperme). Međutim, ponekad osoba naslijedi dodatni set kromosoma od jednog od roditelja. U slučaju Downovog sindroma, dvije kopije 21. kromosoma od majke i jedan 21. kromosom od oca najčešće nasljeđuju, dobivaju se ukupno tri kromosoma 21. Upravo zbog ove vrste nasljedstva, Downov sindrom se naziva trisomija na 21. kromosomu.

Oko 95% osoba s Downovim sindromom naslijedi cijeli dodatni kromosom 21. Oko 3% do 4% osoba s Downovim sindromom ne nasljeđuje cijeli dodatni kromosom 21, već samo neke dodatne gene iz 21. kromosoma koji su vezani za drugi kromosom (obično, kromosom 14). To se naziva translokacija. Translokacije su u većini slučajeva slučajni događaji u vrijeme začeća. U nekim slučajevima, međutim, jedan od roditelja je nositelj uravnotežene translokacije: roditelj ima točno dvije kopije kromosoma 21, ali neki geni su raspoređeni na drugom kromosomu. Ako dijete naslijedi kromosom s dodatnim genima iz 21. kromosoma, tada će dijete imati Downov sindrom (dva kromosoma 21, plus dodatni geni iz 21. kromosoma, spojeni s drugog kromosoma).

Oko 2% -4% osoba s Downovim sindromom naslijedi dodatne gene od kromosoma 21, ali ne u svakoj stanici tijela. Ovo je mozaični Down sindrom. Ti ljudi mogu, na primjer, naslijediti dio kromosomskih poremećaja, tj. Dodatni 21. kromosom ne može biti smješten u svim ljudskim stanicama. Budući da ljudi s mozaičkim Downovim sindromom imaju broj takvih stanica koje se razlikuju u različitim granicama, one često neće imati sve znakove Downovog sindroma, a možda neće biti tako jakih intelektualnih teškoća kao ljudi s punom trisomijom na kromosomu 21. Ponekad je mozaični Down sindrom tako mali da će proći nezapaženo. S druge strane, mozaični Downov sindrom se također može pogrešno dijagnosticirati kao trisomija kromosoma 21, ako genetsko testiranje nije učinjeno.

Postavlja se pitanje na kojem trenutno rade znanstvenici iz cijelog svijeta, koji od dodatnih gena u kromosomu 21 dovode do razvoja određenih simptoma. Još uvijek nema točnog odgovora na ovo pitanje. Znanstvenici vjeruju da povećanje broja specifičnih gena mijenja njihovu interakciju. Neki geni postaju aktivniji od drugih, dok su drugi manje aktivni nego inače. Kao rezultat te neravnoteže narušava se diferencijacija i razvoj samog organizma i psiho-emocionalne sfere, uključujući intelektualni razvoj. Znanstvenici pokušavaju shvatiti koji su geni tri varijante 21 kromosoma odgovorni za jedan ili drugi znak Down-ovog sindroma. Trenutno je poznato oko 400 gena na kromosomu 21, ali funkcija većine ostaje nejasna do danas.

Jedini poznati faktor rizika za down sindrom je starost majke. Što je žena starija u vrijeme začeća, to je veći rizik od dobivanja bebe s Down sindromom. Starost majke u vrijeme začeća je rizik od Downovog sindroma:

25 godina 1 od 1250
30 godina 1 od 1000
35 godina 1 od 400 godina
40 godina 1 od 100
45 godina 1 od 30

Downov sindrom nije nasljedna bolest, iako postoji predispozicija za njegov razvoj. Kod žena s Downovim sindromom vjerojatnost začeća bolesnog djeteta je 50%, često dolazi do spontanog pobačaja. Muškarci s Downovim sindromom su sterilni, s izuzetkom mozaične verzije sindroma. Kod nositelja genetske translokacije kromosoma također će se povećati vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom. Ako je nositelj majka, dijete s Downovim sindromom se rađa u 10-30%, ako je nositelj otac - u 5%.

Zdravi roditelji koji imaju dijete s Downovim sindromom imaju 1% rizika da zasnuju drugo dijete s Downovim sindromom.

Simptomi i znakovi Downovog sindroma.

Unatoč ozbiljnosti Down sindroma, od blagih do teških, većina ljudi ima poznate vanjske manifestacije. Oni uključuju sljedeće znakove:

• spljošteno lice i nos, kratki vrat, mala usta ponekad s velikim, izbočenim jezikom, male uši, uspravne oči, koje mogu imati male kožne nabore na unutarnjem kutu;
• Bijele mrlje (također poznate kao Brushfield mjesta) mogu biti prisutne na obojenom dijelu oka;
• Ruke su kratke i široke, s kratkim prstima, i jednom na dlanu;
• Slab tonus mišića, kasni razvoj i rast.
• lisnato nebo, zubne anomalije, plosnati most nosa, prugasti jezik;
• Hipermobilnost zglobova, zakrivljenost prsnog koša ili oblik lijevka.

Najčešći poremećaji povezani sa Downovim sindromom su kognitivna oštećenja (slaba komunikacija). Kognitivni razvoj se često kasni, a sve osobe s Downovim sindromom imaju poteškoće u učenju tijekom cijelog života. Budući da dodatni 21. kromosom dovodi do kognitivnog oštećenja, nije posve jasno. Prosječna veličina mozga osobe s Downovim sindromom malo se razlikuje od zdrave osobe, ali znanstvenici su pronašli promjene u strukturi i funkciji određenih dijelova mozga, kao što su hipokampus i cerebelum. Posebno se mijenja hipokampus, koji je odgovoran za učenje i pamćenje. Znanstvenici koriste ljudske studije na životinjskim modelima sa Down sindromom kako bi otkrili koji specifični geni na kromosomu 21 dovode do različitih aspekata kognitivnog oštećenja.

Uz kognitivno oštećenje, najčešće bolesti povezane s Downovim sindromom su prirođene srčane mane. Oko polovice svih osoba s Downovim sindromom rađaju se s oštećenjem srca, često s atrioventrikularnim defektom atrijalnog septuma. Drugi uobičajeni defekti srca uključuju defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijalne septalne žlijezde, Fallotov tetrad i otvoreni arterijski kanal. Neki slučajevi zahtijevaju operaciju odmah nakon rođenja kako bi se ispravili defekti srca.

Gastrointestinalne bolesti su također često povezane s Downovim sindromom, osobito ezofagealnom atrezijom, traheoezofagealnom fistulom, duodenalnom atresijom ili stenozom, Hirschsprungovom bolešću i neperforiranim anusom. Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja celijakije. Korektivna kirurgija je ponekad potrebna za gastrointestinalni trakt.

Neke vrste raka su češće u osoba s Downovim sindromom, kao što su akutna limfoblastična leukemija (vrsta raka krvi), mijeloidna leukemija i rak testisa. S druge strane, solidni tumori se rijetko nalaze u ovoj populaciji.

Pacijenti s Down sindromom imaju brojne predispozicije za takva stanja kao što su: gubitak sluha, česte infekcije srednjeg uha (otitis media), bolesti štitnjače (hipotiroidizam), nestabilnost cervikalne kralježnice, oštećenje vida, apneja za vrijeme spavanja, pretilost, konstipacija, infantilni grčevi, napadi demenciju i ranu pojavu Alzheimerove bolesti.

Oko 18% do 38% osoba s Downovim sindromom ima mentalne poremećaje ili poremećaje u ponašanju, kao što su: poremećaji iz autističnog spektra, nedostatak pažnje i hiperaktivnost, depresija, poremećaji kretanja i opsesivno-kompulzivni poremećaji.

Metode prenatalne dijagnostike Downovog sindroma.

Roditeljima se nudi nekoliko opcija za neinvazivni probir. Ako se sumnja na Downov sindrom zbog rezultata skrininga, može se napraviti službena dijagnoza prije rođenja djeteta. Ovo daje roditeljima vremena da prikupe informacije o Downovom sindromu prije nego se dijete rodi i mogućnost da poduzme mjere u slučaju komplikacija.

Prenatalni probir je trenutno predstavljen testom za alfa-fetoprotein (AFP) i ultrazvučnim pregledom. Ove metode mogu procijeniti rizik od razvoja Downovog sindroma, ali ne mogu ga potvrditi sa 100% jamstvom.

Najčešće korišten probirni test je AFP. Između 15. i 20. tjedna trudnoće uzet je mali uzorak krvi od majke i pregledan. Razine AFP i tri hormona, koji se nazivaju nekonjugirani estriol, humani korionski gonadotropin i inhibin-A, mjere se u uzorku krvi. Ako se mijenjaju razina AFP-a i hormona, može se posumnjati na Down-ov sindrom, ali ne i potvrđen. Osim toga, normalan rezultat testa ne isključuje Downov sindrom. Također izmjerite debljinu okcipitalnog nabora na vratu pomoću ultrazvuka. Ovaj se test izvodi između 11 i 13 tjedana trudnoće. U kombinaciji s dobi majke, ovaj test otkriva oko 80% vjerojatnosti razvoja Downovog sindroma. U razdoblju od 18 i do 22 tjedna trudnoće mogu se vidjeti dodatni markeri koji se mogu otkriti kod fetusa s Downovim sindromom: izmjeriti dužinu nadlaktične i bedrene kosti, veličinu nosnog mosta, veličinu bubrežne zdjelice, male svijetle točke na srcu (ultrazvučni znakovi malformacija), veliki razmak između prvog i drugog prstiju.

Postoje preciznije, ali invazivne metode za dijagnosticiranje Downovog sindroma. S ovim tehnikama postoji mali rizik od komplikacija pobačaja.

  1. Amniocenteza se odvija između 16 i 20 tjedana trudnoće. Tijekom ovog postupka, tanka igla se ubacuje kroz trbušnu stijenku i uzima se mali uzorak amnijske tekućine. Uzorak se analizira na abnormalnosti kromosoma.
  2. Biopsija horiona odvija se između 11 i 12 tjedana trudnoće. To uključuje prikupljanje uzoraka humanih korionskih resica i stanica iz posteljice, ili ubacivanjem igle u trbušnu stijenku ili kroz kateter u vaginu. Uzorak se također analizira na kromosomske abnormalnosti.
  3. Uzimanje uzoraka krvi iz pupkovine pomoću biopsije finom iglom. Krv se ispituje na abnormalnosti kromosoma. Ovaj se postupak obično izvodi nakon 18 tjedana trudnoće.

Liječenje Downovog sindroma

Trenutno je bolest neizlječiva. Ispravljene su samo popratne povrede, ako je potrebno (oštećenja srca, gastrointestinalni trakt.)

Kako možete pomoći djeci i odraslima s Down sindromom? Unatoč genetskom uzroku Downovog sindroma, poznato je da trenutno ne postoji lijek. Vrlo je važno poticati, poticati i odgajati djecu s Downovim sindromom iz djetinjstva. Programi za djecu s posebnim potrebama koji se nude u mnogim zemljama i koji mogu poboljšati kvalitetu života kao rezultat rane intervencije, uključujući fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu terapiju, mogu biti od velike pomoći. Kao i sva djeca, djeca s Down sindromom moraju rasti i razvijati se u sigurnom i poticajnom okruženju.

Predviđanje Down sindroma

Očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom dramatično se povećalo tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, jer su se medicinska skrb i socijalna prilagodba značajno poboljšali. Osoba s Downovim sindromom u dobrom zdravlju će u prosjeku živjeti i do 55 godina ili duže.

Osobe s Downovim sindromom žive u našem vremenu dulje nego ikad prije. Zahvaljujući njihovoj punoj integraciji u društvo, mnoge odrasle osobe s Down sindromom sada žive potpuno neovisno jedna o drugoj, uživaju u odnosima, radu i doprinose zajednici.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetska bolest koja potkopava budućnost osobe. Mnoge majke koje su tijekom trudnoće naučile o patologiji fetusa odlučuju se za pobačaj, ali ne i za sve. A neki čak ne pretpostavljaju da će se njihova beba roditi bolesna. Stoga se ponekad roditelji suočavaju s problemom nakon što saznaju za strašnu dijagnozu nedavno rođenog i dugo očekivanog djeteta. Svaka osoba koja planira imati bebu u budućnosti, važno je znati koji su uzroci bolesti i njezin opis, kao i prognozu s dijagnozom i obilježjima terapije, za Downov sindrom.

Značajke fenomena

Bolest se smatra jednom od najneobičnijih, još nije u potpunosti istražena, jer identificirati sve značajke svog podrijetla za modernu medicinu nije moguće. To je dovelo do stvaranja velikog broja špekulacija i mitova koje zbunjuju i oblikuju zablude o sindromu kod očajnih roditelja.

Glavna promjena u tijelu kada takva bolest postane neobičan broj kromosoma. To je ono što u potpunosti mijenja život djeteta. Pacijent nema 46, nego 47 kromosoma, a višak je dio 21 para, koji se uklapa u treću jedinicu. Postoje i vrste bolesti kod kojih se broj kromosoma ne mijenja, ali se javlja njihova deformacija ili kretanje. Prvi put je postao poznat 1886. godine, kada je znanstvenik DL Down predstavio rezultate svojih istraživanja patologije. Stoga je sindrom dobio ime kao prezime.

Solarna djeca - to je ime koje se daje pacijentima s ovim sindromom. To je zbog činjenice da se svi ljudi s ovom bolešću ističu na pozadini ostalih posebno razvijene ljubaznosti i nježnosti. Nikada ne pokazuju negativne emocije, ne budite ljuti na druge, a na njihovom licu gotovo uvijek možete vidjeti slatki osmijeh. Nažalost, unatoč takvoj ljubaznosti, osobe s Downovim sindromom ne mogu u potpunosti živjeti, nedostaju im potrebne vještine, a za njih postaje gotovo nemoguć zadatak da formiraju normalne odnose s drugim ljudima.

Medicinska statistika pokazuje da se u suvremenom svijetu rađa oko 0,1% osoba s takvom dijagnozom. Čini se da je broj vrlo mali, ali iza njega su milijuni djece čiji život nikada neće biti isti kao i svi drugi. Najčešće se taj sindrom očituje u bebama čija je majka zatrudnjela u kasnijoj dobi, a svake se godine značajno povećava vjerojatnost da će imati bolesno dijete. Ako u 25 godina rizici nisu tako visoki, a pojavljuju se samo 0,05% novorođenčadi s takvim sindromom, u 40-godišnjih mama bebe se rađaju s takvom patologijom u 0,5% slučajeva. A kad je otac stariji od 40 godina, opasnost od bolesti se još više povećava.

Dijete s tom dijagnozom neće moći živjeti bez pomoći. Roditelji koji su sami ostavili dijete, trebali bi biti spremni na sve poteškoće koje se mogu pojaviti u budućnosti. Zbog toga liječnici održavaju posebne konzultacije i propisuju tečajeve na kojima se uči kako se brinuti o bolesnom djetetu te o pravilnom pristupu njegovom odgoju.

Najveći broj djece rođene s Down sindromom zabilježen je početkom 1987. godine. Razlozi za ovaj porast patologije još uvijek nisu poznati.

klasifikacija

Liječnici su stvorili klasifikaciju Down sindroma, prema kojoj postoje tri vrste ove bolesti. Svaku od njih karakteriziraju osobitosti razvoja bolesti i promjena unutar ljudskog mozga. Njihovi simptomi su identični, ali pristupi liječenju mogu se neznatno razlikovati u određenim okolnostima.

Ukupno, postoje tri oblika sindroma:

  1. Trisomija. Najčešći tip sindroma. Karakterizira ga prisutnost dodatnog kromosoma u 21 paru, što remeti funkcioniranje mozga. Takva anomalija povezana je s abnormalnom staničnom diobom tijekom razvoja jajne stanice ili stanice sperme. Često je uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom stvaranja jaja. Rezultat je negativan učinak na sve moždane stanice.
  2. Translokacija. Translokacijski oblik bolesti je vrlo rijedak. Kada se to dogodi, fragment jednog kromosoma pomiče se prema drugom ili neznatno odstupa od početnog položaja. Nositelj takve mutacije je čovjek, zbog čega se prijenos sindroma može dogoditi samo od oca.
  3. Mozaicizam. Ovaj tip sindroma nalazi se samo u 1% slučajeva, što ga čini najrjeđim. Razlikuje se u prisutnosti 47 kromosoma samo u nekim stanicama, dok ih je u ostalima 46. Takva anomalija uzrokovana je defektom stanične diobe nakon rođenja fetusa u majčinoj jajnoj stanici. To je često povezano s poremećajem mejoze. Djeca s ovom vrstom sindroma imaju nešto razvijeniji mozak.

Podjela ovog sindroma na oblike nije jedina metoda klasifikacije ove bolesti. Osim toga, u medicini postoje stupnjevi Downovog sindroma koji opisuju težinu mentalnog retardiranja djeteta. Ima ih 4:

Slab stupanj nije tako strašan, jer djeca koja se s njom susreću gotovo se ne razlikuju od onih oko sebe i mogu ostvariti svoje ciljeve. Umjerena otežava djetetov život. Teška i duboka osoba lišava svake mogućnosti da u potpunosti razumije što se događa i da napravi planove za budućnost. Stoga je vrlo važno pravovremeno identificirati kromosomske abnormalnosti i započeti liječenje bez čekanja na povećanje patologije.

Vjerojatnost da žena s Down sindromom zatrudni ne prelazi 50%. Muškarci su u tom pogledu mnogo gori - postaje otac samo u izoliranim slučajevima. To je zbog djelomičnog poremećaja u funkcioniranju genitalija.

razlozi

Odgovori na mnoga pitanja o Downovom sindromu ostaju nepoznati, a njegovi uzroci nisu iznimka. Ipak, liječnici i dalje aktivno istražuju ovu bolest, redovito uče nešto važno i novo. Možda će se uskoro mnogo više znati o njoj.

Glavni uzrok razvoja sindroma je nasljednost. Na roditeljima je da li će njihovo dijete patiti od tako strašne bolesti. Istovremeno, znanstvenici su sigurni da faktor okoliša ili način života roditelja prije oplodnje i tijekom nošenja bebe nemaju nikakvog utjecaja na vjerojatnost bolesti. Dakle, nema izravne krivnje od strane mame ili tate, a sve samo-bičevanje je apsolutno besmisleno.

Ako detaljnije govorimo o nasljednim uzrocima, oni su povezani s dobi roditelja i nisu jedini čimbenici koji potiču taj problem. Ukupno, postoji 5 točaka koje mogu dovesti do bolesti koje su znanstvenicima poznate:

  1. Starosna dob roditelja. Što je starija majka, veći je rizik da će imati bebu s Down sindromom. Svake godine povećava se vjerojatnost, zbog čega mnoge žene ne odgađaju trudnoću i imaju bebu ranije. Preporučljivo je to učiniti do 35 godina. Ništa manje važna nije ni dob oca - ako je stariji od 40 godina, onda će se povećati i rizici.
  2. Nesreća u nastanku trudnoće. U tijelu se odvija veliki broj različitih procesa, u svakom od njih može doći do nepredviđenog neuspjeha, što će dovesti do neugodnih anomalija. Jedan od njih je Downov sindrom. Može se pojaviti kao rezultat slučajnih podudarnosti u interakciji muških i ženskih zametnih stanica, kao i prvih faza nastanka trudnoće.
  3. Nedostatak folne kiseline. Nedovoljna količina ove komponente može dovesti do poremećaja u tijelu, što je posebno opasno kada nosite ili zamišljate dijete. Međutim, ta činjenica još nije dokazana od strane znanstvenika i upućuje na navodnu. Ipak, još uvijek može uzrokovati bolest.
  4. Prisutnost bolesti kod prethodne djece. Ako su roditelji već imali bebu s takvim sindromom, onda je vjerojatnost ponovnog susreta s takvim problemom pri zasnivanju drugog djeteta nešto veća. To je zbog činjenice da su razlozi za takav rezultat upravo slučaj, o čemu svjedoči ranije rođena beba.

Svi ti čimbenici zaslužuju posebnu pozornost. Ako su prisutni u životu para koji je odlučio imati bebu, svakako posjetite genetiku kako biste imali sve potrebne testove i razgovarali o vjerojatnosti zdravog djeteta. No, treba razumjeti da čak iu odsustvu bilo kakvog uzroka daunizma u životu, nemoguće je jamčiti dobro zdravlje nerođenog djeteta.

D. L. Down, identificirajući Daunizam, prvi je nazvao "mongolizam". Uzrok je bio epicantus bolesnih ljudi, koji su sličili izgledu ljudi iz mongoloidne rase.

simptomatologija

Medicinski opis sindroma je sasvim jasan i uključuje specifične manifestacije, koje omogućuju otkrivanje njegove prisutnosti u djece odmah nakon rođenja. No, moderna tehnologija uvelike je pojednostavila živote liječnika i roditelja djece koja pate od takve bolesti. Oni omogućuju određivanje razvoja Downovog sindroma kod djeteta koje je još u maternici. Simptomi će biti različiti, ali to nema negativan utjecaj na učinkovitost identifikacije bolesti.

Simptomi tijekom trudnoće

Neki znakovi razvoja bolesti mogu se vidjeti na ultrazvuku u prvom tromjesečju trudnoće, ali svi zahtijevaju posebnu dijagnozu, koja će potvrditi njihovu prisutnost. Ako odmah kažem i apsolutno o prisutnosti simptoma, koji pokazuju mogući daunizam, nijedan liječnik ne može.

U maternici, beba s ovim sindromom može imati sljedeće simptome:

  • Potpuno odsustvo nosne kosti;
  • Prilično kratka duljina kostiju u ramenima i kukovima;
  • Smanjen cerebelum, nedovoljno veliki frontalni mozak mozga;
  • Udubljeni prostor ovratnika;
  • Poremećaji srca;
  • Hyperechoic točke na srcu;
  • Tumori vaskularnog pleksusa;
  • Povećana bubrežna zdjelica;
  • Intestinalna hiper ehogenost;
  • Zagušenje dvanaesnika.

Nijedan od ovih simptoma ne može biti točan pokazatelj razvoja Downovog sindroma u fetusa. Čak i uz njihovu prisutnost, dijete se može roditi sasvim zdravo. Međutim, vrijedi razmisliti i napraviti sve potrebne dijagnoze zajedno s tretmanom kako bi se izbjegli problemi sa zdravljem djeteta u budućnosti.

Simptomi nakon rođenja

Znakovi kod novorođenčadi su očitiji, ali njihova prisutnost također ne znači da dijete ima daunizam. Ako ih pronađu, hitno je odvesti dijete liječniku i razgovarati o njihovim sumnjama. Nakon toga bit će poslan na razne genetske testove koji će pomoći u točnom odgovoru ima li takav sindrom.

Takvi simptomi uključuju sljedeće pojave i poremećaje:

  • Ravnina lica, vrata ili nosa;
  • Deformacija prsa, ušiju;
  • Nedovoljna duljina lubanje, nosa, udova;
  • Prisutnost kožnih nabora u vratu čija je duljina relativno mala;
  • Duljina kratkih prstiju povezana s niskim falangealnim razvojem;
  • Poprečni palmarni naboj;
  • Lagana zakrivljenost malog prsta;
  • Velika udaljenost između prvog i drugog prsta;
  • Neobična struktura neba u obliku luka, često otvorena usta;
  • Prisutnost brazdi na površini jezika;
  • Pigmentne mrlje na šarenici;
  • Strabizam, mongoloidni rez očima;
  • Hipermobilni zglobovi;
  • Hipotonus mišićnog tkiva;
  • Bolest srca;
  • Kongenitalna anemija;
  • Mentalni poremećaji;
  • Suženje ili prekomjerni rast dvanaesnika.

Ako beba ima daunizam, tada će, najvjerojatnije, imati gotovo sve navedene simptome od trenutka rođenja. Priroda bolesti je takva da se počinje manifestirati u fazi nastanka fetusa, što olakšava njegovu detekciju. Važno je napomenuti da kod odrastanja u osnovnoj školi djeca mogu doživjeti: kataraktu, probleme sa zubima, mentalnu retardaciju, mucanje, smanjeni imunitet i pretilost.

Downovo ime je suglasno s engleskom riječju down ("down"), zbog čega mnogi ljudi pogrešno vjeruju da je bolest nazvana tako da smanji inteligenciju.

pogled

Djeca koja se suočavaju s takvom bolešću mogu živjeti na potpuno različite načine. Sve ovisi o stupnju negativnog utjecaja na njihov mentalni razvoj i djelotvornost liječenja, uključujući redovite sastanke s djetetom. U većini slučajeva djeca mogu dobro živjeti. Oni su u stanju učiti, čak i određeno zaostajanje od svojih vršnjaka ne postaje tako ozbiljan problem. Mnogi u potpunosti hodaju, čitaju, pišu i obavljaju druge kućanske poslove. Govor može izazvati poteškoće, ali većina djece može naučiti izražavati svoje misli i razgovarati s drugima. Dakle, ponekad djeca s takvim problemom ne šalju u posebnu školu, preferirajući uobičajenu obrazovnu ustanovu. Odrastajući, neki od njih mogu osnovati obitelj, stvarajući snažan odnos s pripadnikom suprotnog spola. Naravno, ne radi se o uobičajenom prikazivanju svakodnevnog života, ali može biti gotovo dovršeno.

Nažalost, prognoza nije tako pozitivna kao što bi mnogi roditelji željeli. Često se bebe suočavaju s mnogo ozbiljnijim problemima od razvojnih kašnjenja i poteškoća u komunikaciji. Među njima su:

  1. Demencija - vjerojatnost razvoja demencije u Downovom sindromu je vrlo visoka, mnogi zreli pacijenti to doživljavaju, najčešće se javlja prije dobi od 40 godina.
  2. Infekcije - imunitet bolesne djece vrlo je slab, zbog čega su podložne raznim zaraznim bolestima koje mogu naškoditi zdravlju.
  3. Probavni poremećaji - učinak na crijeva tijekom daunizma može biti vrlo ozbiljan, što otežava život pacijenta.
  4. Neispravnosti srca - više od 50% djece s ovom bolešću ima prirođene srčane mane, što ponekad dovodi do tužnih posljedica i može zahtijevati operaciju.
  5. Leukemija - kod nekih bolesnika u djetinjstvu očituje se leukemija, koja je maligna bolest i može biti izuzetno opasna.
  6. Koštana slabost - nerazvijene kosti postaju ozbiljan problem, koji zahtijeva poseban pristup načinu života i maksimalnu sigurnost za dijete.
  7. Problemi s osjetilima - neki ljudi s ovim sindromom pate od naglog gubitka sluha ili oštećenja vidne funkcije.
  8. Apnea - većina ljudi s ovom bolešću doživljava apneju tijekom spavanja, što je kratkoročni prestanak disanja i povezano je s deformacijom prsnog koša.
  9. Pretilost - tendencija dobivanja prekomjerne težine prisutna je kod svih osoba s Downovim sindromom, zbog čega mnogi od njih ne mogu izbjeći pretilost.
  10. Očekivano trajanje života - u većini slučajeva, djeca s Down sindromom žive do zrele dobi, često ta brojka dostiže 50 godina, nakon čega dolazi do smrti, ali to nije toliko.

Ostale manifestacije bolesti nisu isključene. Primjerice, epileptički napadaji. Sve može biti vrlo individualno, kao i ovisno o glavnim simptomima, iz kojih se pojavljuju razne komplikacije u budućnosti.

Neki ljudi s Down sindromom uspjeli su dobiti visoko obrazovanje. Upečatljiv primjer je Španjolac P. Pineda.

dijagnostika

Pravodobno dijagnosticiranje pomoći će otkriti prisutnost bolesti u djeteta u ranim fazama. Što se prije to učini, to je vjerojatnije da će roditelji utjecati na budućnost svog djeteta. Da biste to učinili, primijenite različite medicinske tehnike. Ako je beba već rođena, a roditelji sumnjaju da ima Downov sindrom, onda samo trebate posjetiti liječnika. U većini slučajeva dovoljno je proći temeljiti pregled, kao i genetsku provjeru, nakon čega će se napraviti konačna dijagnoza. Ponekad mi liječnici mogu odmah reći hoće li pacijent imati takvu bolest.

U ispitivanjima tijekom trudnoće dijagnoza je teža. Za određivanje bolesti može se dodijeliti:

  • Ultrazvuk - neki znakovi sindroma mogu se poistovjetiti s njim već u drugom trimestru trudnoće;
  • Amniocenteza - je analiza amnionske tekućine koja se istražuje probijanjem trbuha posebnom iglom;
  • Biopsija horiona - proučavanje dijela tkiva vanjske ljuske fetusa, za provedbu metode također koristi posebnu iglu s probušenim dijelom trbuha;
  • Cordocentesis - pregled pupčane krvi fetusa omogućuje vam da provjerite znakove daunizma u fetusu u krvi.

Najčešće se skrining testovi koriste za pregled fetusa u trudnice. Oni uključuju veliki broj testova od standardnog ultrazvuka do specifičnijih ispitivanja specifičnih parametara venske krvi. Izvode se u strogo određenim razdobljima trudnoće u 1., 2. i 3. tromjesečju. Na temelju rezultata, liječnici mogu točno odrediti je li dijete bolesno s tim sindromom oni će biti svjesni svih nedostataka kromosoma.

Međunarodni dan čovjeka s Down sindromom slavi 21. ožujka. Po prvi put ovaj događaj dogodio se 2006. godine i postao godišnji.

liječenje

Važno je razumjeti da niti jedno liječenje neće učiniti dijete zdravim. Sindrom se ne može savladati medicinskim mjerama. Stoga je cijela terapija usmjerena na maksimalnu normalizaciju života bolesnika i njegov trening. Da biste to učinili, povežite profesionalce različitih kategorija. Najvažnije za takvo dijete je pomoć roditelja, bez kojih se ne mogu nositi.

Ako govorimo o uzimanju lijekova, oni su sposobni podržati razvoj središnjeg živčanog sustava. Da biste to učinili, propisati lijekove koji pomažu poboljšati cirkulaciju krvi u mozgu. Najučinkovitiji su:

Također, djeci se preporučuje redovito uzimanje B vitamina, a mogu se dobiti i od specijalnih kompleksa koji se kupuju u ljekarnama ili redovnim jelima. Stoga bi roditelji trebali razmisliti o prilagodbi prehrane.

Vrlo je važno dati djetetu potrebnu njegu. Roditelji bi trebali biti pažljivi prema njemu, pomoći im da se prilagode svijetu oko sebe i prihvatiti njegovu sadašnjost. Ni u kojem slučaju ne mogu vikati na njega ili pokazivati ​​negativna osjećanja. Svaku želju za neovisnošću u takvom djetetu treba poticati, jer Ovo je korisna stavka koja vam omogućuje da poboljšate svoje stanje.

Zadatak roditelja je također pratiti njegove postupke i stanje što je moguće ozbiljnije. Manifestacije bolesti, kao i moguće komplikacije, vrlo su opasne. Stoga, morate biti oprezni, i na najmanjim odstupanjima posjetiti liječnika. Ali čak iu slučajevima kada je sve „kao i obično“, potrebno je u redovitim razmacima ići u bolnicu na različite testove.

Preporučuje se kontaktirati stručnjake kako bi se uključili u razvoj govora, motoričke sposobnosti, komunikacijske vještine, kao i svakodnevne sposobnosti. Takve funkcije mogu obavljati sami roditelji, ali profesionalci to mogu učiniti mnogo brže i kvalitetnije znaju pravi pristup i ne ovise o osobnim osjećajima ili emocijama.

Evelina Bledans, Lolita, djeca Borisa Jeljcina, kćeri Irine Khakamada - svi ti poznati ljudi sami odgajaju djecu s Down sindromom.

Postoji li učinkovita prevencija?

Znajući uzroke bolesti Downa, može se razumjeti da nikakva prevencija neće biti dovoljno učinkovita. Ipak, to je i može biti korisno. Dovoljno je imati djecu do 35 godina, uzimati vitamine s folnom kiselinom, te se konzultirati s genetičarem prije rođenja djeteta. Nema drugih načina da zaštitite svoje buduće dijete.

Downov sindrom: znakovi trudnoće, uzroci i karakteristike bolesti

Jedna od najtajanstvenijih genetskih bolesti danas je Downov sindrom, o kojem se radi o mitovima i legendama. Činjenice koje međusobno proturječe čine roditelje takvih beba nervoznima. Tijekom trudnoće postavlja se pitanje treba li ih ostaviti na životu ili imati abortus. Nakon rođenja - kako educirati i razviti neobično dijete, a ne kao i svi drugi.

Informacijska pismenost smanjuje prag anksioznosti i tjera vas da taj problem sagledate iz drugog kuta. Vi samo trebate shvatiti što je to i jeste li spremni za testove koje je sudbina pripremila za vas i vašu bebu.

Značajke bolesti

To je genomska patologija, koju liječnici također označavaju kao trisomiju na kromosomu 21. Mnogi se pitaju koliko je kromosoma u osobi s Downovim sindromom, za razliku od norme. Kariotip predstavlja 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46, budući da kromosomi od 21 para predstavljaju tri, a ne dva, kao što bi trebala biti, kopija.

Izraz "Downova bolest" se ne opravdava: genetika inzistira na "sindromu", što znači skup značajki i karakteristika koje takvi ljudi posjeduju. To govori statistika o ovom genomskom poremećaju.

  1. Downov sindrom ne primjenjuje se na rijetke patologije: postoji 1 slučaj na 700 rođenih. U ovom trenutku - s 1.100 isporuka, jer se broj pobačaja povećao kada roditelji uče o bolesti tijekom trudnoće.
  2. Omjer dječaka i djevojčica s takvim kršenjem genetike je otprilike isti.
  3. Ova trisomija jednako je uobičajena u svim etničkim skupinama, među predstavnicima bilo koje ekonomske klase.
  4. Ako je trudna mlađa od 24 godine, rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom je 1 u 1 562. Ako je ona između 25 i 30 godina, ona je oko 1 na 1. 1. U dobi između 30 i 39 godina, ona je oko 1 u 214. godini. one majke koje su već preko 45 godina. U ovom slučaju, prema statistikama, vjerojatnost je 1 do 19.
  5. 80% djece s takvim invaliditetom rođeno je u žena mlađih od 35 godina, jer se u ovoj dobnoj skupini rađa najviša stopa nataliteta.
  6. Starost oca starijih od 42 godine povećava rizik od Downovog sindroma nekoliko puta.
  7. U siječnju 1987., iz neobjašnjivih razloga, zabilježen je vrlo velik broj novorođenčadi s Down sindromom. Više takvih slučajeva nije uočeno.

Bebe s ovim sindromom nazivaju se sunčanom djecom jer se odlikuju svojom ljubaznošću i nježnošću tijekom života. Stalno se smiješe. Ne zavide, agresije i zlobe. Ali oni su slabo prilagođeni normalnom životu, jer zaostaju u razvoju. Koji čimbenici određuju rođenje tako neobičnog djeteta?

Pa ipak! Prvi put je Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom obilježen 21. ožujka 2006. godine. Datum nije slučajan: dan i mjesec su odabrani prema broju para (21) i broju kromosoma (3).

razlozi

Liječnici i dalje rade na pitanju zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom, koji su čimbenici i okolnosti presudni za kršenje kariotipa. Genetika, unatoč visokoj razini moderne znanosti, i danas ostaje jedna od najtajanstvenijih i slabo proučavanih grana medicine. Stoga na to pitanje ne postoji točan odgovor. Nedavne studije identificirale su sljedeće uzroke Downovog sindroma, koji su bili prilično identificirani:

  • starost majke nakon 40 godina;
  • starost oca nakon 42 godine;
  • slučajno stapanje okolnosti u vrijeme nastanka trudnoće i zametnih stanica;
  • nedostatak folne kiseline (hipotetska činjenica, koja se znanstveno ne potvrđuje (o folnoj kiselini pri planiranju trudnoće, pročitajte ovdje)).

No, u ovoj fazi istraživanja genetika u jednom glasu tvrdi da uzroci ove kromosomske abnormalnosti ne ovise o okolišnim čimbenicima i načinu života roditelja. Dakle, par ne bi trebao kriviti sebe što su pronašli ovaj sindrom u fetusu ili u novorođenčetu.

Kroz stranice povijesti. John Langdon Haidon Down je engleski znanstvenik iz XIX stoljeća, koji je prvi opisao Down sindrom. Nazvao ga je "mongolizam".

simptomatologija

Klinička slika patologije gena jasno se izražava vanjskim simptomima, tako da je lako dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. No, moderna medicina određuje znakove Down sindroma tijekom trudnoće, što omogućuje roditeljima da odluče o budućnosti djeteta.

Tijekom trudnoće

Mladi roditelji pitaju se je li moguće vidjeti Downov sindrom na ultrazvuku i koliko dugo. Postoje brojni znakovi koji upućuju na ovu patologiju u I i II trimestrima, ali moraju biti potvrđeni dodatnim analizama i genetskim testovima. To uključuje:

  • nedostatak nosne kosti;
  • hipoplazija (smanjena veličina) malog mozga i frontalnog režnja;
  • oštećenja srca;
  • kratki humerus i femur;
  • ciste vaskularnog pleksusa;
  • Downov sindrom na ultrazvuku određen je debljinom prostora ovratnika od više od 3 mm u razdoblju od 11 do 14 tjedana i više od 5 mm u drugom tromjesečju;
  • proširena bubrežna zdjelica;
  • hiperehoična crijeva;
  • ehogeni trikovi u srcu;
  • duodenalna atrezija.

Svi ovi znakovi Daunovog sindroma u fetusu ne daju 100% jamstvo da ima kromosomske abnormalnosti. Oni moraju biti podržani rezultatima genetskih testova i testova. Ako su roditelji napustili dijete nakon što je dijagnoza postavljena tijekom trudnoće, nakon rođenja moći će golim okom vidjeti simptome patologije.

Nakon rođenja

Unatoč činjenici da su u Downovom sindromu svima vidljivi vanjski znakovi kod novorođenčadi, oni mogu ukazivati ​​na mnoge druge zdravstvene probleme kod bebe. Stoga se dijagnoza mora potvrditi genetičkom analizom kariotipa i drugim laboratorijskim testovima. Obično novorođenče s Downovim sindromom razlikuje se od ostatka djece zbog sljedećih abnormalnosti:

  • ravno lice, potiljak, nosni most;
  • brachycephaly - abnormalno kratka lubanja;
  • brachimesophalangea - kratki prsti zbog nerazvijenosti srednjih falanga;
  • klavodaktilija (zakrivljenost) malog prsta;
  • široka kožna nabora na nenormalno kratkom vratu;
  • epicanthus - vertikalni preklop kože iznad palape;
  • hiperplazija zglobova;
  • mišićna hipotonija;
  • otvorena usta zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture neba;
  • kratki udovi;
  • lukasto nepce;
  • izbrazdan jezik;
  • kratki nos;
  • poprečna (majmunska) palmarna prevlaka;
  • kongenitalna leukemija ili bolest srca;
  • strabizam - strabizam;
  • deformitet prsnog koša ili lijevka;
  • mjesta Brushfield - pigmentne mrlje na šarenici;
  • episindrom - kompleks mentalnih poremećaja;
  • atrezija, duodenalna stenoza.

Ne nužno novorođenčad s Downovim sindromom imat će sva navedena odstupanja. Netko će imati jedan set, netko će trpjeti druge. S godinama se simptomi Downovog sindroma dopunjuju drugim znakovima:

  • nakon 8 godina - katarakt;
  • zubne anomalije;
  • pretilosti;
  • slab imunitet;
  • sklonost Alzheimerovoj bolesti, leukemiji, epilepsiji;
  • mentalna retardacija;
  • kašnjenje govora;
  • mucanje.

Pojava svih ovih fizioloških osobina posljedica je prisutnosti vrlo dodatnog kromosoma u kariotipu takve djece. Kao rezultat toga, oni su sporiji od svojih vršnjaka, razvijaju se i prolaze kroz stupnjeve socijalizacije, zajedničke svima. Budući da je u medicini Downov sindrom jedan od diferenciranih oblika oligofrenije, podijeljen je na nekoliko stupnjeva mentalne retardacije.

Zanimljiva lingvistika. Ime dr. Down je isto što i engleska riječ "dolje". Zbog toga je nastala popularna zabluda da su osobe s Downovim sindromom nazvane zbog svoje mentalne retardacije. Iako to nije tako: bolest je dobila ime 1965. godine samo u ime liječnika.

stupnjeva

Ovisno o dubini mentalne retardacije razlikuju se sljedeći stupnjevi Downovog sindroma:

Djeca slabijeg stupnja mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka i postići dovoljne visine, što je dobro dokumentirano. Dok ljudi koji imaju duboku ili tešku patologiju, nikada ne mogu voditi normalan život. To je vrlo težak teret, ne toliko za sebe koliko za roditelje. Stoga je važno unaprijed znati o dijagnozi. Dakle, u koje vrijeme definiraju Down sindrom, i uz pomoć kojih metoda?

Ovo je zanimljivo. Muškarci s ovim sindromom su sterilni i ne mogu imati djecu.

dijagnostika

Važnu ulogu u otkrivanju ove kromosomske patologije ima pravodobna dijagnoza, koja se obično provodi i tijekom trudnoće uz pomoć suvremenih tehnika i probira.

Je li moguće odrediti Downov sindrom ultrazvukom i kada? Da, postoje ultrazvučni znakovi (oni se također nazivaju markeri) ovog genetskog poremećaja. Međutim, nijedan od ovih ultrazvučnih biljega nije istinski apsolutni simptom Downovog sindroma. Potrebne su dodatne studije kako bi se potvrdila dijagnoza.

Genetski testovi

Nude se obiteljima u kojima je rizik od rađanja s ovim sindromom vrlo visok.

Invazivni pregledi

Ne preporučuje se ženama starijima od 34 godine. Oni zahtijevaju uvođenje u maternicu raznih instrumenata, što može dovesti do oštećenja njegovih zidova, samog fetusa, pa čak i pobačaja.

  1. Amniocenteza - punkcija amnionske membrane u svrhu laboratorijskog istraživanja amnionske tekućine.
  2. Biopsija choriona - dobivanje korionskog tkiva (vanjska membrana embrija) za otkrivanje i sprječavanje kromosomske patologije.
  3. Kordocentezija - krv iz pupkovine fetusa.

Neinvazivni pregledi

  1. Program prenatalnog skrininga

Rezultati govore o riziku da dijete ima Downov sindrom, ali ne potvrdi dijagnozu 100%. Provedene su dvije projekcije - u prvom i drugom semestru. Predlažu test krvi i ultrazvuk. Posebna analiza propisana je za Downov sindrom u trudnica - za hCG (horionski gonadotropin - supstanca koju izlučuje fetus). Darovati krv, ne zahtijeva posebnu obuku (na primjer, dijeta). Ujutro, na prazan želudac, iz vene se uzima krv.

  • Termin I: krvni test za Downov sindrom propisan je do 13. tjedna. Rezultat: povećan je sadržaj hCG, smanjen je PAPP-A (posebni protein). S takvim pokazateljima izvodi se biopsija koriona.
  • Trimestar II: test krvi za Downov sindrom daje materijal za proučavanje već 4 elementa, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Ako se utvrdi visoki rizik od Downovog sindroma na prvom skriningu (1 na 500), invazivne studije se imenuju u ranim fazama trudnoće, kako bi se pravovremeno donijela odluka. Međutim, rezultati testa probira, kao što praksa pokazuje, nisu uvijek točni. Nije neuobičajeno da i ultrazvuk i krvni testovi potvrde dijagnozu, unatoč tome, roditelji ostavljaju dijete živim i on je rođen bez genetskih abnormalnosti. Kako bi se izbjegle takve pogreške, razvijena je inovativna dijagnostička tehnika.

  1. Prenatalna dijagnostika bazične trizomije

To je nova metoda koja se sastoji u sekvenciranju kariotipa u genomu, fetalnoj DNA, koja slobodno cirkulira u majčinskoj krvi. Takva je dijagnostika u usporedbi s invazivnim tehnikama pouzdanija. Potonji su popraćeni mehaničkim radom genetičara, u kojem su u 10% slučajeva napravljene pogreške. Neinvazivno proučavanje trizomije provodi se pomoću sekvencera najnovije generacije pomoću matematičke analize. To jamči točan rezultat na 99,9%. Najčešće i dokazane tehnike:

  • MaterniT21 PLUS, prvi neinvazivni test temeljen na krvi uzetoj iz vene trudnice.
  • Testovi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (SAD).
  • DOT-test (zajednički razvoj Rusije i Sjedinjenih Država).
  • Kineski test za Down sindrom tijekom trudnoće genetske tvrtke BGI.

Dakle, moderne metode omogućuju određivanje Down sindroma tijekom trudnoće i pomažu roditeljima da donesu određenu odluku. Stoga su svi testovi i testovi propisani u I. i II. Semestru, jer je u 20. tjednu prekasno: dijete se počinje kretati.

Do danas je udio žena koje su prekinule trudnoću zbog prenatalne dijagnostike ove patologije oko 92%. Može utjecati na činjenicu da je takva dijagnoza postavljena za život: sindrom se ne liječi. Roditelji mogu samo poboljšati životne uvjete takvog djeteta.

Zanimljiva činjenica. Postoji dosta filmova o ljudima s Downovim sindromom koji su dobili priznanje i svjetsku slavu: "Temple Grandin", "I ja", "Ljudi poput nas".

liječenje

Odmah je vrijedno spomenuti da je liječenje Down sindroma niz aktivnosti usmjerenih na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Nitko ne može popraviti DNK, tako da nema nade za oporavak. Postoje posebno osmišljeni programi za pomoć djeci na suncu. Oni predlažu razvoj svakog djeteta:

  • govor;
  • motoričke sposobnosti;
  • komunikacijske vještine;
  • samopomoć.

Timovi liječnika koji rade s njima uključuju:

  • pedijatar;
  • kardiologa;
  • gastroenterolog;
  • endokrinologa;
  • neurolog;
  • fizioterapeut;
  • audiolog;
  • logoped i drugi.

Kako bi podržali i normalno razvili središnji živčani sustav, solarna djeca su povremeno propisana lijekova za poboljšanje cirkulacije u mozgu:

  • Piracetam;
  • cerebrolysin;
  • aminolone;
  • vitamini iz skupine B.

Ponekad ovaj složeni tretman daje svoje rezultate. No, u većini slučajeva, buduće projekcije su tipične i prilično predvidljive.

Sa svijetom - nit. Postoje ljudi s Down sindromom koji su postigli uspjeh u životu i postali su poznate ličnosti. To su umjetnik Raymond Hu, plivači Maria Langovaya i Karen Gafni, odvjetnica Paula Sage, glumci Sergey Makarov, Pascal Dukenn i Max Lewis, glazbenik Ronald Jenkins.

prognoze

Kako praksa pokazuje, djeca s Downovim sindromom mogu se u budućnosti razvijati drugačije. Stupanj mentalne i govorne odgode ovisit će ne samo o urođenim čimbenicima, već io dodatnim aktivnostima s njima. Takva djeca su prilično razumljiva, iako im se taj proces daje s poteškoćama, te stoga zaostaju za svojim vršnjacima. Ovdje su tipične prognoze liječnika s pravilnom njegom za djecu i prikladno liječenje:

  • mnogi kasne, ali još uvijek mogu naučiti govoriti, hodati, čitati, pisati - činiti većinu onoga što svi drugi mogu učiniti;
  • imat će problema s govorom;
  • mogu se obučavati u specijaliziranim i redovnim školama;
  • neki ljudi s Downovim sindromom čak su diplomirali na sveučilištima: ovo je Španjolac Pablo Pineda, Japanac Aia Iwamoto;
  • moguće brakove;
  • 50% žena može imati djecu, ali 50% njih će se roditi s invaliditetom, uključujući Downov sindrom;
  • Zabrinuti roditelji često pitaju koliko djece živi sa Down sindromom: dakle, danas, pod odgovarajućim uvjetima, njihov životni vijek je oko 50 godina;
  • Rizik od razvoja raka kod tih ljudi je minimalan.

Postoje i negativne posljedice Downovog sindroma u smislu fiziološkog zdravlja koje se eliminiraju dodatnom terapijom:

  • bolesti srca (prirođene srčane bolesti);
  • leukemija;
  • Alzheimerova bolest;
  • oslabljen imunitet, zbog kojeg djeca sunca često pate od svih vrsta infekcija;
  • probavni poremećaji (megakolon, opstrukcija);
  • apneja za vrijeme spavanja;
  • pretilosti;
  • kvar štitne žlijezde;
  • epilepsije;
  • rana menopauza;
  • problemi sa sluhom;
  • slab vid;
  • slabost kostiju.

Nitko ne može reći kako će se Downov sindrom manifestirati u ovom ili onom slučaju. U tome je sve vrlo individualno. Roditelji se mogu rukovoditi tim prognozama i pripremiti se za najrazličitije posljedice takvog neobičnog genetskog poremećaja. Je li moguće nekako zaštititi vaše dijete od takvog razvoja događaja?

Jeste li to znali. u obiteljima mnogih poznatih ljudi odgajali su djecu s Downovim sindromom? Sin glumice i pjevačice Eveline Bledans, kćeri Lolite, unuka Borisa Jeljcina, kćeri poznate političarke Irine Khakamada, boluje od te bolesti.

prevencija

Pouzdane, dokazane, zajamčene metode prevencije Down sindroma br. Liječnici preporučuju sljedeće:

  • pravodobno genetsko savjetovanje prije i nakon začeća;
  • Nošenje djeteta u mladoj dobi, do 40 godina (to vrijedi i za oca i za majku);
  • uzimajući sve potrebne vitamine, a osobito folnu kiselinu tijekom planiranja trudnoće iu prvoj polovici.

Mora se shvatiti da roditelji nisu krivi za rođenje djeteta s Downovim sindromom. Ovo je samo slučajnost, greška u genomu. U naš svijet unosi sunčana, izvanredna djeca - ljubazna, naivna, vrlo pouzdana, uvijek otvorena i nasmijana. Zbog svojih osobitosti, takvi ljudi ostaju nevina djeca do kraja života, kojima je potrebna pomoć, ljubav i razumijevanje.

Postoji niz zaključaka o opasnostima kozmetike za deterdžente. Nažalost, ne čuju ih sve novoimenovane mame. U 97% dječjih šampona koristi se opasna tvar Natrijev lauril sulfat (SLS) ili njezini analozi. Napisano je mnogo članaka o učincima ove kemije na zdravlje djece i odraslih. Na zahtjev naših čitatelja testirali smo najpopularnije robne marke. Rezultati su bili razočaravajući - najaktivnije tvrtke pokazale su prisutnost najopasnijih komponenata. Kako ne bismo kršili zakonska prava proizvođača, ne možemo imenovati određene marke.

Tvrtka Mulsan Cosmetic, jedina koja je prošla sve testove, uspješno je dobila 10 bodova od 10 (vidi). Svaki je proizvod izrađen od prirodnih sastojaka, potpuno siguran i hipoalergijski.

Ako sumnjate u prirodnost svoje kozmetike, provjerite datum isteka, ne smije biti duži od 10 mjeseci. Pažljivo dođite do izbora kozmetike, to je važno za vas i vaše dijete.

Osim Toga, O Depresiji